Болест на Уилсън-Коновалов (хепатолентна дегенерация)

В природата има много болести, чието появяване се дължи на наследствеността. Една от тях е болестта на Уилсън - Коновалов.

Какво представлява болестта на Уилсън - Коновалов?

Хепатолентикуларна дегенерация, болест на Вестфал, хепатоцеребрална дистрофия, болест на Уилсън-Коновалов е тежко и прогресивно заболяване на автозомно рецесивно наследяване, което засяга централната нервна система (ЦНС) и засяга клетките на вътрешните органи.

Основата на заболяването е генната мутация на вещество, което е отговорно за синтеза на белтък, транспортиращ мед. С хода на болестта на Вестфал естественият обмен на мед се отклонява от обичайния "курс" и неговото нередовно отлагане започва в различни части на тялото. С други думи: поради мутация на гена ATP7B, процесът на вмъкване на мед в церулоплазмин и транспортирането му от черния дроб през тялото е нарушен. Такава повреда води до натрупване на мед в черния дроб и мед, която не е свързана с церулоплазмин и която е влязла в кръвния поток, се разпространява през органите, урежда се в клетките и ги уврежда. Най-често местата на локализация на седиментацията са мозъкът, черният дроб, бъбреците и очите.

Симптоми на заболяването

Специалисти в областта на неврологията идентифицираха три групи симптоми, които провокират хепатоцеребрална дистрофия.

• Евангелие (жълтеница). Характерно е пожълтяването на кожата и склерата на очните ябълки.
• Повишен размер на черния дроб, болка и дискомфорт в десния корем под ребрата.
• Интоксикация на организма, поради неуспех на детоксикационната способност на черния дроб.
• Значително повишаване на телесната температура (38-39 ° C).

Увреждания и психични разстройства в ЦНС:

• Неконтролирани внезапни периодични движения на различни мускулни групи (хиперкинеза).
• Пълна липса на двигателна способност (парализа).
• Конвулсивни припадъци.
• Проблеми с преглъщането на слюнка и храна.
• Координация на движението и размазване на речта.
• Депресивни състояния.
• Проявата на спонтанна агресия.
• Намален капацитет на паметта.
• Проблеми със съня

Поражението на вътрешните органи:

• Неуспех на ендокринната система и, като следствие, намаляване на сексуалното желание (либидо), появата на импотентност и безплодие.
• Аномалии в бъбреците.
• Заболявания на кръвта (анемия, тромбоцитопения).
• Влошаването на костната система (остеопороза, остеомалация, фрактури и др.).
• Значително влошаване на здравето на кожата (дерматит, сухота, пигментация, вени от паяци).
• Появата на пръстена Кайзер-Флейшер. В резултат на натрупването на мед в пациент по цялото периферия на ириса се образува златисто-кафяв пръстен.
• Медна катаракта. Частично или пълно пожълтяване на лещата на окото.

В особено напреднала форма клиниката на Вестфалското заболяване наподобява паркинсонизъм.

Форми на протичане на хепатолентната дегенерация

Хепатоцеребралната дистрофия може да се появи във всяка възраст: както в детска възраст, така и в зряла възраст. Времето на поява зависи от формата на заболяването. Въпреки това, колкото по-скоро се прояви болестта, толкова по-трудно ще страда пациентът. В природата има пет вида заболяване:

1. Коремна (коремна). Асимптоматичното мудно развитие е характерно за тази форма, поради което се нарича и латентно. Тази форма на болестта на Уилсън - Коновалов се развива главно при деца на възраст 6-14 години. Най-честите симптоми на коремни форми са болки в корема, загуба на апетит, гадене, повръщане, диария. Често това състояние на детето може да бъде придружено от нормално функциониране на черния дроб, поради което коремната форма на заболяването може да не бъде взета предвид и погрешно изключена. Опасността от този тип болест на Вестфал е, че смъртта от нея може да се появи преди появата на симптомите.
2. Твърдо-аритмохиперкинетично (рано). Курсът на заболяването е динамичен и се среща по-често при деца и юноши. Болест от този тип обикновено засяга мускулно-лигаментната и нервната система, а също така оказва отрицателно въздействие върху сърдечния мускул, което води до нарушаване на неговия контрактилен ритъм. Заболяването е с продължителност 2-3 години и завършва със смърт.
3. Тремор, твърдост. Най-честата форма на заболяването. Това се случва главно в юношеска възраст. Той е муден и е придружен от повишаване на температурата (до 37,5 ° C), развитие на тежка форма на ригидност и ритмичен мускулен тремор (2–8 джита / сек). Продължителността на живота е до 6 години.
4. Разклащане. Бавно течаща форма, по-често срещана в млада възраст (20-30 години). Проявява се с треперене на крайниците, монотонност на речта, промени в психиката, емоционални вълни, ригидност и хипотония на мускулите. Човек с тази форма на заболяването може да живее повече от 15 години.
5. Екстрапирамидна кора. Най-рядката форма на заболяването. Характеризира се с типични симптоми, над които постепенно преобладават парализата на крайниците и сложната форма на деменция. Животът след началото на заболяването е ограничен до 6-8 години.

Диагностика на заболяването

Бавното развитие и различните форми на клиниката на болестта на Вестфал не позволяват възпроизвеждане на точна диагностична картина.

Предполагаемият ранен стадий на заболяването може да бъде на някои основания:

• преди това страдала от жълтеница;
• повторно кървене от носа и венците;
• голям брой вени на паяк по гърба и гърдите;
• хормонален дисбаланс, изразен чрез акромегалия, аменорея и дисменорея при жените и гинекомастия при мъжете;
• намаляване на нивото на интелигентност и промени в психиката.

Всяко подозрение трябва да бъде потвърдено или опровергано чрез лабораторна диагностика. За да се установи диагнозата, пациентът трябва да бъде тестван за откриване на мед и церулоплазмин в кръвта и за определяне на дневната пропорция на екскрецията на мед в урината. Освен това е важно да се подложи на генетичен преглед, за да се открие генна мутация.

Общите и биохимични изследвания на кръвта и урината не могат точно да потвърдят хепатолентната дегенерация, но са в състояние да покажат нарушения в черния дроб и бъбреците в резултат на болестта на Уилсън - Коновалов. Те също така ще помогнат да се определи кои органи са първите, които вземат "удара" на болестта и сериозността на тяхното увреждане.

В допълнение към лабораторните изследвания се провеждат и инструментални диагностични методи: ултразвук, магнитно-резонансна диагностика на коремните органи и мозъка, изследване на лещата и роговицата с помощта на нарязана лампа, електрокардиография, електроенцефалография, еластография и чернодробна биопсия.

Методи за лечение и профилактика

За съжаление, не е възможно да се възстановим от болестта на Уилсън - Коновалов, затова пациентът трябва да се лекува до края на живота си. Курсът на лечение е доживотен прием на лекарства, които предотвратяват отлагането на мед в организма. При тежки случаи се прилага хирургичен метод на излагане на заболяването.

Навременното и компетентно лечение в повечето случаи дава добър резултат. Пациентите ще могат да се върнат към нормалния си начин на живот: да извършват домакинска работа, да работят, да създават семейство и да имат бебе.

Медикаментозно лечение се предписва само след консултация с лекар, въз основа на получените лабораторни тестове и по специална схема с постепенно увеличаване на дозата на приетите лекарства. Лечението на деца и възрастни се различава само в дозировката на предписаните лекарства и процедури. Ако, въпреки спазването на всички правила на лечение, заболяването прогресира и се развие цироза на черния дроб, пациентът ще се нуждае от трансплантация на този орган. При успешна операция пациентът има всички шансове за пълно възстановяване и няма нужда от лекарства.

Също така, при лечение на хепатоцеребрална дистрофия се използва методът на биохемоперфузия с живи изолирани клетки от тъканите на далака и черния дроб - „помощно чернодробно” устройство.

Успоредно с лечението на пациента е важно да се води определен начин на живот:

• през целия живот придържане към специалната диета "таблица номер 5" - пълното изключване от храната на храни, богати на мед (шоколад, кафе, бобови растения, ядки, агнета, риба, гъби, сушени плодове, морски дарове и др.);
• опитвайте се да ядете деминерализирана вода;
• не гответе в меден съд и не яжте от него;
• не приемайте токсични за черния дроб;
• вземат мултивитаминни комплекси;
• своевременно лечение на заболявания на стомашно-чревния тракт;
• да се откажат от лошите навици (алкохол, пушене, наркотици).

Що се отнася до превенцията на развитието на болестта, днес не е, тъй като болестта е вродена. При откриване на тази патология е желателно да се изследват всички членове на семейството на пациента.

Какви са последствията от болестта на Уилсън - Коновалов?

Хепатолентикулярната дегенерация е изключително опасна болест, която има многобройни прояви и причинява сериозни и понякога необратими нарушения във функционирането на вътрешните органи. Ако времето не започне лечение, заболяването е фатално.

Какви биха били последиците от това заболяване:

• цироза на черния дроб;
• чернодробна недостатъчност;
• асцит и перитонит;
• разширени вени на хранопровода и кървене от тях;
• чернодробна енцефалопатия;
• злокачествен тумор на черния дроб (карцином);
• хепато-белодробен синдром;
• гастро-;
• kolopatiya;
• безплодие.

В случай на странични ефекти от приема на лекарства се предписва алтернативно или комбинирано лечение на хепатоцеребрална дистрофия с използване на цинкови соли.

Заключение: когато се открият първите симптоми на болестта на Вестфал, пациентът трябва незабавно да помисли за посещение на гастроентеролог и генетика. Навременната диагностика на клиниката на заболяването и правилно предписаното лечение в комбинация с диета в 80% от случаите са завършени с успех и спасяване на живота.

Болест на Уилсън-Коновалов (хепатолентна дегенерация)

Дефиниция: Болестта на Уилсън-Коновалов (хепатолентна дегенерация) е генетично определено заболяване, при което в резултат на метаболитни нарушения и прекомерно натрупване на мед се получават тежки увреждания на вътрешните органи, предимно на черния дроб и ЦНС.

ICD-10: E83.0 - Нарушения на метаболизма на мед.

Етиология. Hepatolentikulyarnaya дегенерация е рядко генетично причинени страдание. Патологичните промени в организма при болестта на Уилсън-Коновалов са причинени от натрупването на токсични концентрации на мед в тъканите.

Механизмът на наследяване на заболяването е автозомно рецесивен. Над 1% от здравите хора са хетерозиготни за това заболяване. Вероятността от тази патология е много висока при потомството на тясно свързани бракове.

Дефектният ген, отговорен за появата на заболяването, се намира на хромозома 13. Генът кодира АТФ-аза от типа Р, който трансмембранният предава мед. Този протеин е ключова връзка във веригата на пренос на мед от лизозомите на хепатоцитите към жлъчката. С неговия дефицит в черния дроб се натрупва голям брой медни йони, които имат токсичен ефект. Генетичен дефект причинява и синтетичен дефицит в черния дроб на алфа-2 глобулин - церулоплазмин. Недостигът на церулоплазмин води до нарушаване на метаболизма на медта не само в черния дроб, но и в други органи, предимно паренхимни, както и в мозъчните тъкани.

Патогенеза. С храната за един ден в човешкото тяло влиза 2-5 мг мед. Медните йони се абсорбират в червата и влизат в порталната вена в черния дроб. В хепатоцитите медът се свързва и се отделя от тялото с жлъчка (1,2-1,7 mg / ден). Определено количество свързана мед се използва от клетките за синтезиране на метални съдържащи ензими. Малка част от медните йони под формата на лабилен комплекс с албумин циркулира в кръвта и се екскретира с урината.

Недостатъчният синтез на церулоплазмин, основният транспортен протеин за медта, затруднява използването на този елемент за синтеза на металопротеази - ензими, необходими в цикъла на тъканното дишане на клетките на вътрешните органи, хематопоетичната тъкан. Мед, несвързан с церулоплазмин, се натрупва прекомерно в кръвната плазма, черния дроб, бъбреците, мозъка, роговицата. Чрез свързването на SH-групите на протеини, медните йони блокират ключови ензими на метаболитни процеси, причинявайки дистрофия и клетъчна смърт. В случай на болест на Уилсън-Коновалов се наблюдава парадоксална ситуация: нарушаване на биологичните процеси поради недостатъчен транспорт на мед и в същото време отравяне на тялото с мед.

Наличието на повишени концентрации на мед в хепатоцитите причинява некроза в черния дроб, изразен възпалителен отговор. Морфологичните промени в органа съответстват на хроничния хепатит с прехода към цироза на черния дроб.

Излишъкът от свободни медни йони в червените кръвни клетки може да предизвика остра интраваскуларна хемолиза на кръвта.

Натрупването на мед в leniform ядра, на подкорка, мозъчната кора причинява различни нарушения на движението, намалена интелигентност.

При това заболяване има и увреждане на бъбреците, костите на скелета.

Клинична картина. Първите симптоми на заболяването се откриват между 6-30 години, обикновено до 15 години. Мъжете и жените страдат с еднаква честота.

Клиничната картина се състои от симптоми на увреждане на черния дроб, неврологични и психични разстройства. Има забележима хиперпигментация на кожата поради нарушаване на метаболизма на порфирина.

Като правило се открива специфичен симптом на болестта на Уилсън-Коновалов - пръстенът Кайзер-Флейшер - зеленикаво-кафяв пръстен около периферията на роговицата, а понякога и на вътрешната му повърхност. Този пръстен се наблюдава най-добре в светлината на прорязана лампа.

От вътрешните органи, черният дроб е засегнат основно. В началото на заболяването, асимптоматична или асимптоматична лезия може да се появи без очевидни клинични прояви и аномалии в лабораторни и биохимични проби. Този период съответства на неспецифични морфологични промени в черния дроб: мастна дегенерация, некроза на единични хепатоцити, перипортална фиброза.

В бъдеще се проявяват симптоми, характерни за хроничен хепатит с висока активност на възпалителния процес и чернодробна цироза с хепатоцелуларна недостатъчност: слабост, диспептични нарушения, коремна болка, жълтеница.

При някои пациенти заболяването се среща в изолирана коремна форма (форма на Kerara), когато симптомите на чернодробно увреждане са единствената проява на заболяването. При тази форма на заболяването, чернодробната недостатъчност се развива рано.

В типични случаи неврологичните симптоми се появяват при по-големи деца или юноши. Първите, които се появяват, са мускулна дистония, флексор-екстензорен тремор. Тежестта на тремора варира от леко треперене на ръцете до треперене на цялото тяло. Типично "трептящо" треперене на пръстите на ръцете. Макроглосия, хиперсаливация, хипомимия, трудна монотонна реч, намалена интелигентност стават забележими.

В 15% от случаите заболяването се усложнява от остра интраваскуларна хемолиза, проявяваща се с анемия, жълтеница и тъмна урина. Понякога хемолиза предизвиква остра хепаторенална недостатъчност, водеща пациента до смърт.

Увреждането на бъбреците води до образуване на нефротичен синдром. Характеризира се с тубулни нарушения: гликозурия, аминацидурия, фосфатурия, микрогематурия.

Остео-ставният синдром се проявява чрез остеопороза, остеомалация, лезии на коленните стави и гръбначния стълб. Осалгия, спонтанни костни фрактури са възможни.

Диагноза. Пълна кръвна картина: анемия, ретикулоцитоза (с хемолитична криза), повишена ESR.

Анализ на урината: протеинурия, гликозурия, аминоацидурия, микрогематурия, повишаване на екскрецията на мед над 100 µg / ден. При хемолитични кризи: билирубин, хемоглобин, хемосидерин.

Биохимичен анализ на кръвта: намаляване на съдържанието на церулоплазмин (0–200 mg / l при скорост 250–450 mg / l), повишаване на концентрацията на мед, не свързан с церулоплазмин над 300 μg / l, повишаване на активността на AST, ALT, алкална фосфатаза. Открива се хипопротеинемия, увеличаване на съдържанието на билирубин, гама глобулини.

Ултразвуково изследване на коремната кухина: хепатоспленомегалия, симптоми на чернодробна цироза, портална хипертония.

Чернодробна биопсия: признаци на хроничен хепатит с висока активност на възпалителния процес, признаци на цироза на черния дроб. Тъканните структури на черния дроб увеличават съдържанието на мед.

Радиоизотопно изследване на черния дроб с радиоактивен изотоп на мед: идентифицира признаци на прекомерно натрупване на изотопа и при пациенти, и при хетерозиготни носители на гена за това заболяване.

Диференциална диагноза. Диференциалната диагноза се извършва с хроничен хепатит, чернодробна цироза, вродена и придобита хемолитична анемия. От решаващо значение за разграничаването на хепатолентикулярната дегенерация от тези заболявания е идентифицирането на пръстена Кайзер-Флейшер, ниската активност на церулоплазмин и високите нива на мед в кръвта, урината и чернодробната тъкан.

Общ кръвен тест.

Изследване на урината.

Изследването на дневната екскреция на мед в урината.

Биохимичен анализ на кръвта: активност на церулоплазмин, съдържание на свободна мед, общ протеин и фракции, билирубин, холестерол, AST, ALT, алкална фосфатаза.

Биопсия и морфологично изследване на чернодробната тъкан.

Изследването на мед в черния дроб.

Радиоизотопно изследване на черния дроб с въвеждане на меден изотоп.

Лечение. Възложете диета с ограничение на съдържащите мед храни.

От лекарства се използват лекарства, които свързват и отстраняват мед от тялото.

Unithiol (5% разтвор) се предписва в 5-10 ml интрамускулно дневно или през ден, курс от 25-30 инжекции. Повтарящите се курсове след 2-3 месеца.

BAL е британски анти-луизит (2,3-димеркаптопропанол), прилаган интрамускулно при 1,25 - 2,5 mg / kg 2 пъти дневно в продължение на 10-20 дни. Прекъсването между курсовете е 20 дни. Същата доза може да се прилага непрекъснато в продължение на няколко месеца, за да се получи ефектът.

D-пенициламинът е най-ефективното лечение за хепатоцеребрална дистрофия. Дозата на лекарството се определя индивидуално въз основа на определяне на скоростта на екскреция на мед в урината. Въведете от 0.3-1.3 g до 3-4 g на ден. Лечението с това лекарство се извършва доживотно. Възможни са хематологични (тромбоцитопения, левкопения, агранулоцитоза), бъбречни (нефротичен синдром), кожни (еритема, уртикариални обриви, суха кожа на лицето), усложнения, диспептични нарушения, намаляване или загуба на вкус. Лекарството Триентин има по-малък страничен ефект от D-пенициламин.

Предписани са витамини В₁ и В₆. Показани лекарства, които подобряват метаболизма в хепатоцитите: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil и др.

Тежък курс, предимно абдоминална форма на болестта на Уилсън-Коновалов, е показател за ортотопична трансплантация на черния дроб.

Прогноза. Развитието на заболяването е прогресивно, без адекватно лечение, което бързо води до тежка инвалидност и смърт на пациентите.

Болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, предавано от автозомно-рецесивен тип. Среща се при условия на мутации в гена ATP7B, който кодира протеина на АТФазата на черния дроб, изнасящ мед. Характерен симптом на болестта на Уилсън е натрупването на мед в различни органи и тъкани, най-вече в черния дроб и базалните ганглии. Болестта на Уилсън може да се появи в коремна, твърдо-аритмично-хиперкинетична, трепереща или екстрапирамидално-кортикална форма. Диагнозата на болестта на Уилсън включва офталмологично изследване, биохимични изследвания на урината и кръвта, ЯМР или КТ на мозъка. Основата на патогенетичната терапия се състои от тиолови препарати, които могат да се приемат за няколко години и дори за цял живот.

Болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, предавано от автозомно-рецесивен тип. Среща се в условия на мутации в гена ATP7B, който кодира протеина на АТФазата, внасяща мед, в черния дроб. Характерен симптом на болестта на Уилсън е натрупването на мед в различни органи и тъкани, най-вече в черния дроб и базалните ганглии.

Откривателят на болестта - А.К. Уилсън, описал болестта през 1912 г. в местната медицина - Н.А. Коновалов. Патогенезата на болестта на Уилсън е идентифицирана през 1993 година. Концепцията за "болестта на Уилсън" съответства и на: болестта на Уилсън-Коновалов, болестта на Вестфал-Уилсън-Коновалов, хепатоцеребрална дистрофия, хепатолентикуларна дистрофия и лещовидна прогресивна дегенерация.

Класификация на болестта на Уилсън

Според класификацията N.V. Коновалов разграничава пет форми на болестта на Уилсън:

• коремен
• твърдо-aritmogiperkineticheskaya
• Разклащането-твърда
• клатене
• екстрапирамидна кортикална

Етиология и патогенеза на болестта на Уилсън

Генът ATP7B е картографиран на дългата ръка на хромозома 13 (13q14.3-q21.1). Човешкото тяло съдържа около 50-100 мг мед. Дневното изискване на мед за човек е 1-2 мг. 95% от абсорбираната в червата мед се транспортира под формата на комплекс с церулоплазмин (един от серумните глобулини, синтезирани от черния дроб) и само 5% под формата на комплекс с албумин. В допълнение, медният йон е част от най-важните метаболитни ензими (лизил оксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болестта на Уилсън има нарушение на двата метаболитни процеси в черния дроб - биосинтезата на основния мед-свързващ протеин (церулоплазмин) и отстраняването на мед с жлъчката, което води до увеличаване на нивото на несвързана мед в кръвта. Концентрацията на мед в различни органи (най-често в черния дроб, бъбреците, роговицата и мозъка) се увеличава, което води до тяхното токсично увреждане.

Клиничната картина на болестта на Уилсън

Клиничният полиморфизъм е характерен за болестта на Уилсън. Първите прояви на болестта могат да се появят в детството, юношеството, в зряла възраст и много по-рядко в зряла възраст. В 40-50% от случаите болестта на Уилсън се проявява с увреждане на черния дроб, а в останалите - с психични и неврологични заболявания. С участието си в патологичния процес на нервната система се открива пръстен на Кайзер-Флейшер.

Абдоминалната форма на болестта на Уилсън се развива предимно до 40 години. Характерен симптом е тежко увреждане на черния дроб, като цироза на черния дроб, хроничен хепатит, фулминантен хепатит.

Твърдо-аритмохиперкинетичната форма на болестта на Уилсън се проявява в детството. Първоначалните прояви са мускулна ригидност, амимия, размиване на речта, затруднено изпълнение на малки движения, умерено намаляване на интелигентността. За тази форма на заболяването се характеризира с прогресивно течение, с наличието на епизоди на обостряне и ремисия.

Треперещата форма на болестта на Уилсън възниква между 10 и 30 години. Преобладаващият симптом е тремор. В допълнение, брадикинезия, брадилалия, тежък психоорганичен синдром, епилептични припадъци могат да се появят.

Екстрапирамидната кортикална форма на болестта на Уилсън е много рядка. Началото му е подобно на началото на която и да е от горните форми. Характеризира се с епилептични припадъци, екстрапирамидни и пирамидални нарушения и изразен интелектуален дефицит.

Диагностика на болестта на Уилсън

При офталмологичен преглед с помощта на нарязана лампа се разкрива пръстен на Кайзер-Флейшер. Биохимичните изследвания на урината показват повишена екскреция на мед в дневната урина, както и намаляване на концентрацията на церулоплазмин в кръвта. С помощта на визуални методи (КТ и МРТ на мозъка) се открива атрофия на мозъчните полукълба и малкия мозък, както и базалните ядра.

Диференциална диагноза

При диагностицирането на болестта на Wilson неврологът трябва да го диференцира от паркинсонизъм, хепатоцеребрален синдром, болест на Gellervorden-Spatz. Основният диференциален диагностичен признак на тези заболявания е липсата на пръстени Кайзер-Флейшер, характерни за болестта на Уилсън и нарушенията на метаболизма на медта.

Лечението на болестта на Уилсън

Основата на патогенетичното лечение на болестта на Wilson е прилагането на тиолови препарати, предимно D-пенициламин или унитиол. Основното предимство на купренила е ниската токсичност и възможността за продължително приложение при липса на странични ефекти. Той се предписва на 0,15 g (1 капсула) на ден (само след хранене), след това, за 2,5-3 месеца, дозата се увеличава до 6-10 капсули / ден (оптималната доза). Лечението с D-пенициламин се извършва в продължение на години и дори за цял живот с малки прекъсвания (за 2-3 седмици) в случай на странични ефекти (тромбоцитопения, левкопения, обостряне на стомашна язва и др.).

Unithiol се предписва в случай на непоносимост (лоша поносимост) D-пенициламин. Продължителността на един курс на лечение е 1 месец, след което лечението е спряно за 2.5-3 месеца. В повечето случаи се наблюдава подобрение на общото състояние на пациента, както и регресия на неврологичните симптоми (скованост, хиперкинеза). В случай на преобладаване на хиперкинеза се препоръчва назначаването на малки курсове на невролептици, с ригидност - леводопа, карбидопа, трихексифенидил.

В случай на тежко протичане на болестта на Уилсън, при неуспех на консервативно лечение в чужбина, се прибягва до чернодробна трансплантация. При положителен резултат от операцията, състоянието на пациента се подобрява, обменът на мед в тялото се възстановява. В по-нататъшното лечение на пациента е имуносупресивна терапия. В Русия днес в клиничната практика постепенно се въвежда биогемоперфузионен метод с изолирани живи клетки от далака и черния дроб (така наречения апарат с "помощен черен дроб").

Нелекарственото лечение на болестта на Уилсън се състои в предписване на диета (таблица № 5), за да се изключат продукти, богати на мед (кафе, шоколад, бобови растения, ядки и др.).

Прогноза и превенция на болестта на Уилсън

В случай на навременно диагностициране на болестта на Уилсън и осигуряване на адекватна терапия за понижаване на медикамента, общото състояние на пациента и обменът на мед в тялото могат да бъдат нормализирани. Постоянният прием на тиолови препарати по схема, предписана от лекар-специалист, позволява поддържане на професионалната и социална активност на пациента.

За да се предотврати повторната поява на болестта на Уилсън, препоръчва се кръвта и урината на пациента да се изследват няколко пъти в годината. Трябва да се следят следните показатели: концентрацията на мед, церулоплазмин и цинк. В допълнение се препоръчва биохимичен кръвен тест, общ кръвен тест, както и редовни консултации с терапевт и невролог.

Болест на Уилсън-Коновалов: симптоми, причини, принципи на лечение

Болестта на Уилсън-Коновалов е едно от наследствените генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения, а именно мед. Проявлението на това заболяване в началото на 20-ти век е описано от английския лекар Уилсън (Wilson) и 50 години по-късно руският невропатолог Коновалов изучава и описва тази патология по-подробно, идентифицира различни форми на заболяването и предлага второто си име, хепатоцеребрална дистрофия.

Медът в човешкото тяло присъства в много малки количества, но изпълнява най-важните функции. Обикновено съдържанието му не трябва да надвишава 24 µmol / l (при бременни жени концентрацията на този елемент може да се увеличи почти 2 пъти - това са физиологични промени). Когато количеството на този микроелемент в тялото се увеличава, то започва да се натрупва във вътрешните органи, причинявайки сериозни щети.

Причини за болестта на Уилсън-Коновалов

Причината за това заболяване е една - генетика, болестта е свързана с вродена неизправност на протеина - носителя на мед. Той се наследява по аутосомно рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген. Вероятността да имаш болно дете в такова семейство е 25%.

Средно 3 от 100 000 новородени са родени с болест на Уилсън-Коновалов. Рискът от раждане на дете с тази патология се увеличава в популациите, където често се срещат близки бракове. Заболяването е еднакво често срещано при жените и мъжете.

Симптоми на хепатоцеребрална дистрофия

За разлика от много генетични патологии, болестта на Уилсън-Коновалов рядко се проявява непосредствено след раждането и може да бъде открита случайно в ранна възраст. Съществуват злокачествени варианти на курса, когато при деца на възраст 5-6 години се появяват признаци на хепатоцеребрална дистрофия, като прогнозата в този случай е неблагоприятна. Най-често болестта прави дебют при юноши и млади хора на възраст 11-25 години.

Увреждане на черния дроб

Метаболизмът на мед се появява в черния дроб. Когато концентрацията на този микроелемент се увеличава, настъпва „отравяне“ на черния дроб, възниква хронично възпаление, което води до фиброза (подмяна на нормални клетки - хепатоцити с съединителна тъкан) и след това до цироза на черния дроб. Симптомите на лезията на този орган могат да бъдат най-разнообразни и в същото време неспецифични: тежест и болка в десния хипохондрия, значително увеличаване на черния дроб, жълтеница, храносмилателни нарушения, дълготраен субфебрилитет.

Медта, която не се екскретира от организма в резултат на метаболитни нарушения в черния дроб, започва да се установява във всички органи, предимно в бъбреците, мозъка, органа на зрението.

Увреждане на нервната система

Симптомите на нервната система не са по-малко разнообразни. Може би появата на изразен мускулен тонус, неволеви движения в резултат на свиване на мускулите на крайниците, лицето, езика, понякога поради това, нарушават се речта и координацията на движенията. Освен това се откриват психични разстройства: депресия, психоза, повишена агресия, раздразнителност, нарушен сън и памет, намалена интелигентност.

Увреждане на кръвната система

Пациентите имат силно изразени хеморагични симптоми: кървене на венците, чести кръвотечения от носа, вени на паяци, натъртвания по тялото в резултат на незначителни ефекти. В кръвните изследвания се наблюдава намаляване на нивото на левкоцитите, тромбоцитите и хемоглобина.

Увреждане на ставите

Пациентите се оплакват от болки в ставите, остеопорозата се развива с времето, възможни са патологични фрактури на костите.

Увреждане на бъбреците

Медта се отлага в структурните единици на бъбреците - нефрони. Бъбречната патология се диагностицира чрез промени в изследванията на урината: появата на аминокиселини в него, фосфати, глюкоза, протеини, кетонни тела, повишаване на нивата на пикочната киселина. Възможно е образуването на камъни в бъбреците.

Увреждане на очите

Един от най-изразените симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов е появата на пръстена Кайзер-Флейшер. Това е зеленикаво-кафяв пръстен около периферията на роговицата, често наблюдаван с просто око. Пръстенът може да бъде счупен - има само част от единия от полюсите на роговицата. Този симптом рядко се открива в началото на заболяването, неговият външен вид показва продължителността на процеса, когато вече има неврологични и други заболявания.

Други възможни прояви

Отлагането на мед се случва във всички органи без изключение, следователно промените в една или друга степен се проявяват навсякъде. Кожата на лицето може да придобие жълтеникаво-кафяв оттенък, да изсъхне, да се отлепи и дупките на ноктите да станат синкави. Пациентите развиват диабет, хипопаратироидизъм, при мъжете е нарушена ефикасността, при жените менструалният цикъл се губи.

За съжаление, първите признаци на заболяването често са много неспецифични, така че пациентът може да бъде изследван и лекуван от неспециализирани лекари за дълго време, губейки ценно време.

Форми на болестта на Уилсън-Коновалов

В зависимост от това кои органи са засегнати главно поради натрупване на мед и развиващи се симптоми, се различават няколко форми на заболяването.

Невропсихични форми

По-често се срещат в юношеска или юношеска възраст, както и при възрастни. В зависимост от разпространението на клиничните прояви, тя се разделя на:

• Паркинсон,
• psevdoskleroticheskuyu,
• дискинетични,
• хорея.

Промените най-често започват в ранна възраст и напредват без лечение.

Чернодробни форми

Често се проявява с хроничен хепатит на фона на цироза при деца преди появата на неврологични симптоми, които често дебютират едва след няколко години. Това подчертава необходимостта от изключване на болестта на Уилсън-Коновалов при всички пациенти с хроничен хепатит с неизвестна етиология.

Диагностика на хепатоцелуларна недостатъчност

Диагностицирането на клиничните прояви на заболяването на ранен етап е доста трудно.

Кръвните изследвания показват увеличение на концентрацията на мед, но в някои случаи е възможно парадокс - концентрацията на мед, напротив, се намалява, което може да изпрати лекаря по грешен път в диагностично търсене. Това намалява концентрацията на церулоплазмин - протеин, отговорен за обмена на мед.

Анализът на урината ви позволява да настроите повишената екскреция на мед в урината. Ако е необходимо, се провежда провокативен тест с пенициламинови препарати, многократно увеличавайки екскрецията на този микроелемент.

Преглед от офталмолог: идентифициране на пръстени Кайзер-Флейшер с помощта на специална лампа. В ранния стадий на заболяването с невъоръжено око те може да не са видими.

Чернодробната биопсия разкрива много висока концентрация на мед в нейната тъкан.

Генетичните изследвания помагат да се постави крайната точка в диагнозата.

Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов

За пациенти с диагноза хепатоцелуларна недостатъчност, лечението се предписва за цял живот, в повечето случаи лекарствата трябва да се приемат ежедневно. Началото на терапията в ранен стадий на заболяването дава добри резултати, възможно е да се постигне пълно изчезване на неврологичните симптоми и да се запази възможно най-много здравето на черния дроб. Хората водят пълноценен начин на живот, а продължителността му е същата като тази на здравите хора.

При това заболяване е необходимо да се предписват лекарства, които ще помогнат за отстраняването на излишната мед от тялото (хелатори), без да се увредят бъбреците.

• Вещество, способно да свързва мед за образуване на комплекси, които могат свободно да се екскретират в урината, е пенициламин. Той е активната съставка на лекарствата Купренил, Артамин, Бианодин, Троловол и др.
• В продължение на много години Unithiol, който също има комплексен и детоксикиращ ефект, се използва успешно за лечение на това заболяване.
• За отстраняване на мед от тялото се използват препарати, съдържащи цинков сулфат (Zincteral, Zincite). Това химично съединение предизвиква ендогенни вещества, които свързват медта и пречат на неговата абсорбция в червата, в резултат на което микроелементът се екскретира с изпражненията.
• Амониев тетратиомолибдат днес се счита за най-мощното лекарство, което намалява концентрацията на мед. Той не само предотвратява усвояването му от храносмилателния тракт, но и го свързва в кръвната плазма. В много страни обаче това лекарство все още не се използва в широка практика и е на етап проучване.

Витамин терапията се използва в комплексната терапия на хепатоцелуларната недостатъчност, витамини от група В са особено полезни, както и антиоксиданти, хепатопротектори и сорбенти.

диета

Пациентите са назначени таблица номер 5 от Pevzner - диета, която предвижда изключване на продукти, които "натоварване" на черния дроб. Известно е, че храната с храна навлиза няколко пъти повече мед, отколкото е необходимо, затова се препоръчва от храната да се отстраняват храни, богати на мед: черен дроб на бозайници и риба, морски дарове, ядки, бобови растения, шоколад, гъби, зеленчуци.

Още преди 50 години болестта на Уилсън-Коновалов неизменно доведе до увреждане и смърт, а пациентите често не живееха до 30 години. Днес това е едно от малкото генетични заболявания, които засягат черния дроб и се лекуват успешно.

Кой лекар да се свърже

Обикновено лекарят-гастроентеролог или хепатолог се занимава с лечението на заболяването, тъй като увреждането на черния дроб се наблюдава при повечето пациенти и определя прогнозата. В допълнение, консултациите са планирани по генетика, офталмолог, невролог и нефролог. При необходимост пациентът се преглежда от ревматолог, хематолог, дерматолог и ендокринолог. Само координираните действия на всички тези лекари могат най-ефективно да помогнат на пациента, поради което често такива пациенти се наблюдават в специализирани медицински институции, които се занимават с този проблем.

MD Алексей Сергеевич Котов изнася лекция на тема “Болест на Уилсън-Коновалов”:

Хепатоцеребрална дистрофия

Хепатоцеребрална дистрофия или болест на Уилсън-Коновалов (други имена - хепатолентикуларна дегенерация, болест на Вестфал-Уилсън-Коновалов) е вродено наследствено заболяване, което се предава по аутосомно-рецесивен начин и е нарушение на метаболизма на медните йони. Като правило, болестта се проявява в ранна детска възраст или в юношеска възраст и се характеризира с интоксикация на тялото поради прекомерно прекомерно натрупване на мед, поради лошата способност на организма за своевременно оттегляне.
В случай на болест на Wilson-Konovalov се намира ген, който се намира на хромозома 13 и се нарича ATP7B ген в региона.

Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов

Клиничната картина на заболяването зависи от хода на процеса и формата на болестта на Уилсън-Коновалов. Има две форми на протичане на заболяването на Уилсън-Коновалов:

• Гълтална или остра форма на заболяването, обикновено се проявява при деца и дори с лечение завършва с бърза смърт на пациенти.
• Хроничната форма се развива доста бавно и започва да се проявява от момента на първите признаци на увреждане на черния дроб, след което се присъединяват неврологичните симптоми.

Също така, симптомите варират под формата на болестта. Като цяло могат да се отбележат симптомите на увреждане на черния дроб, бъбреците и нервната система.

• Клиничната картина на чернодробно увреждане включва симптомите на хепатит и цироза, както и развитието на тромбоцитопения, хепатомегалия, левкопения и хемолитична анемия.
• Клиничната картина на увреждане на нервната система включва: различни хиперкинези, парализа или / или повишен мускулен тонус, атетоза, амимия, дизартрия, слюноотделяне, епилептични припадъци, истерия, афективни състояния, деменция, нарушено поведение и речеви нарушения.
• Клиничната картина на бъбречно увреждане включва развитието на бъбречна тубуларна ацидоза: аминоацидурия, уратурия, глюкозурия, фосфатурия и протеинурия.

диагностика

Вече на базата на клиничната проява на заболяването се прави предварителна диагноза, която се потвърждава от:

• Наличието на специфични пълни пръстени или полумесеци на Kaiser-Fleischer. които се определят с помощта на специална нарязана лампа. В пренебрегнатото състояние на заболяването те могат да се видят с просто око.
• Кръвен тест за съдържание на мед в серума. Когато концентрацията на заболяването е по-малка от 80 mg / 100 ml.
• Нивата на церулоплазмин спадат под 20 mg / 100 ml. Определя се в кръвната плазма.
• Екскрецията на мед се увеличава с урина над 100 mcg на ден.

лечение

Лечението на хепатоцеребралната дистрофия е винаги сложно.
Първото е, че диета № 5 е предписана, с изключение или максимално намаляване на продукти, съдържащи мед. Изключете от употребата на шоколад, сушени плодове, ядки, черен дроб, раци и пълнозърнести продукти. Разбира се, алкохолът, наркотиците и цигарите са строго противопоказани.
От лекарствата, предписани D-пенициламин или единиол. Най-ефективният, в 90% от всички случаи, е купренил от пенициламинови препарати. Обикновено дневната доза от 1,5-2 грама се предписва през устата и пациентът трябва да го приема постоянно през целия живот. В някои случаи, използването на пенициламин води до почти пълно елиминиране на симптомите на заболяването. Също така, доста добър ефект се дава чрез лечение с единиол.
Като тонизираща терапия е предписан курс на прием на витамин В6.
Патогенетичното лечение има за цел да стимулира елиминирането на медните йони от организма. За тези цели се използват комплексни тиолови съединения.

Във всеки случай, само лекар трябва да предпише лечение и то трябва да се извършва под строгия контрол на лекар. Нещо повече, лечението се предписва за живота и постоянните посещения на специалист. Хоспитализацията е показана само по време на периоди на обостряне. През останалото време пациентът може да бъде лекуван у дома със съответно повишено внимание и грижа. Много е важно да се осигури на пациента психологически мир.

перспектива

Прогнозата за лечение зависи до голяма степен от бързата диагноза и предписването на лечение. Най-добрата прогноза е, когато лечението се предписва, докато нервната система и черният дроб бъдат засегнати.

Проблемът с късното предписване на адекватно лечение е трудността при диагностицирането на болестта на Уилсън-Коновалов в ранна възраст. Факт е, че обикновено при хора на възраст под четиридесет години проявите на заболяването започват със симптоми на чернодробна лезия с неизвестен произход и понякога придружени само от повишена концентрация в кръвта на чернодробните трансаминази. Това е причината за диагностичната грешка.

Обикновено симптомите на черния дроб започват да се появяват от 8-16 години, а неврологичните симптоми - само от 20 години. Ето защо на всички педиатри се препоръчва да проведат допълнителни проучвания за деца с увреждане на черния дроб от всякакъв характер.

Обикновено, от началото на лечението на заболяването, състоянието на пациента се подобрява приблизително шест месеца по-късно. Нещо повече, симптомите на нарушение на централната нервна система обикновено изчезват почти напълно.

Жени с болест на Wilson-Konovalov и развита цироза на черния дроб обикновено са стерилни.

Пациентите с фулминантен ход на хепатоцеребралната дистрофия изискват трансплантация на черен дроб. В този случай преживяемостта е около 79% от всички случаи след трансплантация. Смъртността при пациенти без чернодробна трансплантация е 70%. Трябва да се отбележи, че при жени с болест на Уилсън-Коновалов развитието на фулминантна чернодробна недостатъчност се наблюдава четири пъти по-често, отколкото при мъжете.

Без лечение пациентите умират на около 30 години.

Също така трябва да се отбележи, че при острата форма на заболяването смъртта настъпва дори с навременното назначаване на адекватно лечение.

Болест на Уилсън-Коновалов

Медът е необходим химичен елемент на човешкото тяло. Активно участва в растежа на тъканите, работата на имунната система, в процесите на кръвообращението и т.н. Липсата на вещество води до всякакви нарушения във функционирането на организма. Излишъкът му е още по-опасен, произтичащ от генетична аномалия, наречена болест на Уилсън-Коновалов.

История на

Първото споменаване на болестта датира от 1883 година. Тогава К. Вестфал описва симптомите на ново заболяване, наподобяващо склероза. Първата, която обедини цялата клинична картина заедно (1912 г.) е Семюел Уилсън, а през 1960 г. съветският невролог Н. В. Коновалов донякъде разшири концепцията за аномалия и нарече болестта хепатоцеребрална дистрофия.

Механизъм на заболяването

Wilson-Konovalov болест (BVK) - рядка генетична аномалия, дължаща се на нарушение на метаболитните процеси на мед в човешкото тяло. Това води до неговото натрупване в черния дроб, мозъка, бъбреците и роговицата, което предизвиква сериозни последствия.

Патологията се среща при мъже и жени в еднакво съотношение. Това се случва в резултат на увреждане на гена, отговорен за доставката на мед между клетките.

Обикновено металът, доставян с храна, трябва да се свърже с церулоплазмин (специален протеин, отговорен за обработката на мед) и да се екскретира в жлъчката, която не се среща в BVK.

Статистиката показва, че болестта се среща с честота 1: 30 000 и тази цифра през последните години започва да нараства.

Когато започне да се появява

Заболяването присъства при дете от раждането, но първите симптоми често се срещат на възраст между 10 и 18 години. Прогресията на патологията зависи от индивидуалните особености на организма.

Важно е да се признае наличието на здравословни проблеми навреме, за да се подложи на задълбочено изследване. В случай на откриване на болестта на Уилсън, детето се предписва през целия си прием на лекарства за отстраняване на излишната мед от тялото и строга диета. Такива хора трябва постоянно да следят нивото на веществото. В случай на промени в лабораторните параметри, дозата на лекарствата се коригира.

Клинична картина

Симптомите на заболяването зависят от мястото на натрупване на мед.

За увреждане на черния дроб са характерни:

• повишена телесна температура;
• жълтеност на кожата и лигавиците, включително бялото на очите;
• тежест и болка в десния хипохондрий;
• диспептични разстройства;
• сърбеж и пукнатини;
• горчивина в устата.

Поражението на нервната система се придружава от:

• парализа;
• конвулсии;
• координационни нарушения;
• треперещи крайници;
• неволни движения на крайниците;
• безсъние;
• множествена склероза;
• нарушен почерк.

Проявява се поражението на други органи:

• постоянна суха кожа;
• хормонален дисбаланс;
• безплодие;
• фригидност и импотентност;
• нарушения на кървенето и повишено тромбообразуване;
• анемия;
• Симптом на Kaiser-Fleischer (поява на златен пръстен на роговицата на окото);
• крехки кости;
• катаракта и други

Сортове на болестта

Аномалията може да се появи в няколко форми:

• Тремор, твърдост. Пикът на заболяването възниква в юношеска възраст. Проявява се чрез тремор на крайниците, чернодробните клетки и повишената телесна температура. Отнема не повече от 6 години, от началото на симптомите.
• Твърди-aritmogiperkineticheskaya. Бързо влияе на нервната система. От първите признаци до смърт минават не повече от 3 години. Тя се изразява в неподходящо поведение с тенденция към агресия, принудителни движения на крайниците и др.
• Коремни. Първо открити в детството. Води до увреждане на черния дроб и смърт на детето в рамките на 5-6 години.
• Екстрапирамидна кора. Редки форми, водещи до пълна парализа на крайниците в продължение на 5-8 години. Тогава идва смъртта.
• Разклащане. Развива се дълго време (10-15 години). Първите симптоми възникват преди 30-годишна възраст. Проявява се чрез треперене в крайниците и потискане на речевата функция.

Начини за откриване на аномалии

Проявите на BVK са толкова разнообразни, че не позволяват да се подозира болестта в ранните етапи. След неуспешни опити за лечение на нервната система и други патологии, пациентът рано или късно ще открие причината за истинския проблем.

Наблюдението на тази патология се извършва от лекари:

• хепатолози;
• гастроентеролози;
• невролози.

Методи за идентифициране на патология:

• генетичен анализ за наличие на BVK;
• подробен и биохимичен кръвен тест;
• коагулационен анализ (цилограма);
• изпражнения, за наличие на скрита кръв (копрограма);
• изследване на урината;
• изследване на чернодробна тъкан, за изясняване на диагнозата (еластография);
• електроенцефалограма (ЕЕГ);
• електрокардиограма (ЕКГ);
• компютърна томография (КТ);
• ултразвук на черния дроб (ултразвук).

Прием на наркотици

Наличието на вродени аномалии задължава пациента да получи лекарства за цял живот. Изборът и дозировката им се контролират от лекар. Самолечението е неприемливо и най-вероятно ще доведе до влошаване на здравето, увреждането и след това смъртта.

Основният принцип на лечение на хепатоцеребралната дистрофия е нормализирането на нивата на медта в организма.

За тази цел могат да се използват следните лекарства:

• средства, съдържащи цинк (забавят навлизането на опасни вещества в тялото);
• хелати (могат да намалят нивото на мед, поради нейната неутрализация);
• блокери (не позволявайте металът да се абсорбира от кръвта от храносмилателния тракт).

За да се елиминират ефектите и симптомите на заболяването може да се назначи:

• хепатопротектори (за защита и възстановяване на чернодробни клетки);
• имуносупресори (за намаляване на агресията на собствения им имунитет);
• витаминни средства, особено група "В";
• транквиланти (с треперене в крайниците);
• антидепресанти (за облекчаване на чувство на депресия);
• антиоксиданти (за отстраняване на токсини);
• холеретични средства.

Хирургично лечение се извършва в случай на пълно чернодробно увреждане (с цироза, карцином и чернодробна недостатъчност) и се състои от трансплантация на органи.

Диетична храна

В допълнение към лекарствата, на пациентите се дава специална диета, която ограничава приема на храни, съдържащи големи количества мед.

Те включват:

• бобови растения (царевица, грах, боб, леща);
• всички видове ядки;
• соя;
• гъби при всяка топлинна обработка;
• шоколад, какао, кафе;
• морска риба и други морски дарове;
• месо (особено говеждо);
• сушени плодове (сушени кайсии, сини сливи).

С участието си в патологичния процес на черния дроб е необходимо да се изключи от диетата:

• тежки мазнини и пържени храни;
• пикантен, пушен, пикантен;
• бърза храна, майонеза, сос, горчица;
• пресен хляб и сладкиши;
• почти всички видове сладкиши (особено кремообразни и сладкиши).

Превенция на заболяванията

Невъзможно е да се избегне заболяването, но като се знае наличието на патология при един или двамата родители, е необходимо да се премине специален генетичен анализ за наличие на дефекти, тъй като вероятността от наследяване на патологията е доста висока. Ранната диагностика ще поддържа необходимия баланс на мед в тялото и ще предотврати сериозни последствия.

усложнения

Удълженото излишно вещество и неговото натрупване в различни органи рано или късно води до сериозни необратими последствия, като:

• различни патологии на черния дроб (кисти, рак, цироза, чернодробна недостатъчност и др.);
• нарушена репродуктивна функция при двата пола (импотентност, безплодие);
• нарушения в храносмилателния тракт (колит, гастрит, язви);
• възпаление на жлъчния мехур и неговите канали, поява на камъни;
• проблеми с вени и съдове (разширени вени, повишени кръвни съсиреци, разширени вени на хранопровода);
• натрупване на течности в коремната кухина (асцит);
• възпаление на перитонеума в резултат на инфекция (перитонит);
• хронични заболявания на нервната система (психоза, астенични състояния, шизофрения);
• нарушение на паметта (склероза).

И в това видео можете да получите пълна информация за IOO. Каква е основната му опасност. Първи симптоми Какви лекарства трябва да се вземат и има ли шанс за възстановяване. Усложнения и засегнати органи.

IOO изисква постоянно медицинско наблюдение, преглед и приемане на лекарства, за да се намали нивото на медта. Без такива мерки пациентът няма да може да избегне сериозни усложнения, които неизбежно ще доведат до значително влошаване на качеството на живот и смърт. Ако аномалията беше открита на ранен етап, пациентът има шанс да живее пълноценен живот, при спазване на всички медицински препоръки.