Болестта на Уилсън-Коновалов е наследствена патология, която засяга централната нервна система и черния дроб в резултат на нарушен синтез (обмен) на мед в тялото. Най-често болестта се развива на възраст 15–35 години.
причини
Заболяването се предава наследствено, от родители на деца (в 0,25% от случаите). Има мутация на веществото, отговорно за синтеза на мед в тялото, в резултат на натрупване на мед в клетките на черния дроб и нервната система, като ги уврежда.
Болестта на Уилсън отличава няколко вида:
- Появява се треперещо-твърдо - чернодробно увреждане, наблюдава се хипертермия (повишаване на телесната температура) до 37,5 градуса, неволно свиване на гладките мускули, треперене;
- Коремна - има изолирано (има ясни граници) увреждане на черния дроб, този вид патология бързо води до смърт;
- Екстрапирамидна кортикална - се характеризира с парализа на крайниците (невъзможно е да се извършват моторни функции) и тежка деменция, епилептични припадъци и последваща смърт.
- Мая - настъпва тремор (треперене) на крайниците, постепенно се появяват мускулни съкращения, наблюдава се бавна, монотонна реч;
- Твърдо-аритмохиперкинетично - болестта бързо засяга сърдечния мускул, нервната система и мускулно-лигаментния апарат, смъртта се наблюдава след 2-3 години от началото на заболяването. При тази форма има периоди на ремисия и обостряне.
По естеството на потока:
- Латентна форма (асимптоматична) - няма клинични признаци на патология, но настъпват промени в организма; продължителността на този етап е 5–7 години;
- Остра - има характерни клинични признаци.
Симптоми на заболяването
При болестта на Wilson се разграничават следните групи клинични признаци:
От нервната система:
- Разстройство при преглъщане;
- Агресия, апатия, раздразнителност;
- Хиперкинеза (обсесивно повтарящи се движения в крайниците);
- Загуба на паметта;
- Нарушаване на почерка: става нечетливо, неравномерно;
- Имобилизация (парализа);
- безсъние;
- Тремор (треперене, потрепване) на главата, крайниците;
- Координационно разстройство, нарушена реч;
- Конвулсивни припадъци (помътняване на съзнанието, често припадъци).
Черен дроб:
- Интоксикация (самоотравяне на организма с токсични вещества);
- Жълтеника на кожата, лигавиците, бялото на очите;
- Сърбеж;
- Хипертермия до 38-39 градуса, понякога постоянна субфебрилна температура (37-37.5);
- Дискомфорт, болка в десния хипохондрий;
- Обезцветяване на изпражненията;
- Тъмна урина;
- Повишена проекция на черния дроб.
От други вътрешни органи:
- Увреждане на бъбреците;
- Анемия (анемия);
- Катаракта (помътняване на лещата);
- Импотентност, намалена сексуална активност;
- Патология на костната система (фрактури, остеопороза);
- Кожни заболявания;
- Аменорея - липсата на менструация;
- Появата на златисто-кафяв пръстен близо до роговицата (пръстен на Kleiser-Fleischer).
Диагностика на заболяването
Диагнозата "болест на Уилсън - Коновалов" се прави на базата на оплаквания на пациента, вземане на анамнеза (наследствен фактор при появата на първите клинични прояви), при преглед (жълтеница, болка в дясната страна, треперене на крайник), според резултатите от лабораторните изследвания.
Диагностични прегледи:
- Кръвен тест за откриване на концентрацията на мед;
- Анализ на урината за откриване на ежедневна екскреция на мед;
- Генотипиране - откриване на генни мутации;
- Ултразвук на черния дроб - увеличаване на неговата проекция, патологични промени;
- Чернодробна биопсия - малко парче орган, от което се изследва под микроскоп, с това заболяване се измерва нивото на медта;
- Електроенцефалография - оценка на текущите промени в мозъка.
Методи за лечение
При лечението на заболяването се използват следните лекарства:
- Лекарства, които свързват и отстраняват мед от тялото: единиол, D-пенициламин, триентин. Триентин, 1-2 таблетки три пъти дневно;
- Витамин терапия: витамини В1 (тиамин), В6 (пиридоксин). Пиридоксин, 2-3 таблетки 1-2 пъти дневно;
- Антиоксиданти - премахване на токсични вещества: липин, берлиция, глутаргин. Глутаргин, по 1 таблетка три пъти дневно;
- Имуносупресивни лекарства - потискат имунната система, така че тялото да не се отрови с мед: анакинра, циклоспарин А, такролимус. Такролимус, 1 капсула два пъти дневно;
- Хепатопротектори - предпазват черния дроб от вредни ефекти: хептопера, урдокса. Heptor, 3 таблетки два пъти дневно;
- Цинк-съдържащи агенти, които ограничават потока на мед в тялото: цинк, цинков оксид, цинков сулфат. Zincteral, по 1 таблетка три пъти дневно.
Симптоматично лечение:
- Антипиретици: парацетамол, аналгин, аспирин. Аналгин, 1-2 таблетки 2-3 пъти дневно;
- Болкоуспокояващи: баралгин, брустан, кетанов. Кетани по 1 таблетка 2 пъти дневно;
- Успокояващи препарати: валериана, дъвка, невропластика. Невропласт, по 1 таблетка три пъти дневно;
- Ноотропни лекарства - подобряване на двигателната активност на крайниците: мексидол, фенибут, фезам. Фезам, 1-2 капсули 3 пъти дневно.
Хирургично лечение
В случай на тежка патология, с неефективна лекарствена терапия, с развитието на фулминантна форма се предписва трансплантация на черния дроб (трансплантация).
диета
В случай на болест на Уилсън-Коновалов, храненето трябва да бъде дробно, с минимални порции, поне 5 пъти на ден. Ограничете приема на мед до 1 mg на ден. Ястията трябва да бъдат варени, печени, задушени. В диетата трябва да бъдат лесно смилаеми протеини и фибри.
Разрешени продукти:
- Зеленчуци, плодове, зеленчуци, плодове;
- Постно месо, риба, домашни птици;
- Млечни продукти;
- Зърнени храни, зърнени храни;
- Бял хляб;
- Зеленчуци, масло;
- Черен и зелен чай, бульон.
Продукти, които трябва да бъдат изключени от диетата:
- Мазни, солени, пушени, кисели ястия;
- Консервирани храни;
- Кисел, спанак;
- Сушени плодове;
- гъби;
- Бобовите растения;
- Ръже, трици;
- Зеленчуци, наситени с етерични масла (репички, чесън, лук);
- Морски дарове, морска риба;
- Черен хляб;
- Колбаси;
- печене;
- Цитруси, грозде, кайсии;
- Полуготови продукти;
- Ядки, мед, шоколад, сладолед;
- Кафе, какао, газирани и алкохолни напитки, минерална вода.
усложнения
При болестта на Wilson могат да възникнат следните усложнения:
- Цироза на черния дроб (растеж в органа на белег);
- Чернодробна енцефалопатия (обърканост, невромускулни нарушения);
- Чернодробна недостатъчност;
- Злокачествен тумор;
Ние лекуваме черния дроб
Лечение, симптоми, лекарства
Диета за болест на Уилсън Коновалов
Обикновено човек трябва да консумира около 2-3 мг мед на ден с храна. Медта е необходима за нашето тяло за много от най-важните процеси. В момента изчисленото средно съдържание на мед в основните храни. Трябва да се разбере, че тези числа са относителни и могат да варират, например, от разнообразието от зеленчуци, породата от добитък или при какви условия са били отглеждани.
В случай на болест на Уилсън-Коновалов, един от компонентите на лечението е диета с ограничена употреба. Препоръчва се приемът на мед да се ограничи до 1 мг на ден, за който трябва да се избягват продукти с високо съдържание на мед. По-специално, те включват карантии, морски дарове, бобови растения, шоколад, гъби.
Трябва да се разбере, че само диетата не е достатъчна, за да се нормализира количеството на медта в тялото с IOO. Затова е наложително да се комбинира ограничението на медта с храна и лекарствена терапия.
Фигурата показва основните продукти с високо съдържание на мед, които се препоръчват да се избягват с IOO:
Всички храни за хора с BVK могат да бъдат разделени според принципа на светофара:
- "Зелена светлина" - съдържа малко мед, може да се използва без ограничения
- "Жълта светлина" - съдържа средно количество мед, необходимо е да се ограничи употребата
- "Червена светлина" - съдържа големи количества мед, трябва да се избягва.
Таблицата дава примери за продукти съгласно описания по-горе принцип:
Диета за болест на Уилсън Коновалов
Агнешко месо, птиче месо,
Соя и продукти с неговите добавки,
Лук (зелен, суров лук), чесън,
просо, (просо), СОЛ в големи количества
Мастни храни, пикантни храни,
Бадеми, фъстъци, синапено масло
Продукти, използващи класически консерванти - консерви от месо и риба. Маринади и продукти, съдържащи оцет.
Грозде, кайсия, сливи, слива череша (тиква, патладжани, лепенки),
кафе и кофеин, съдържащи напитки и продукти, какаов шоколад (бял + черен)
Алкохол: (Включително безалкохолна бира и вино, квас)
* продуктите, маркирани в червено, се препоръчват за пълно изключване на пациенти с BV
Диета за болестта на Уилсън-Коновалов
Болестта на Уилсън-Коновалов се счита за наследствено заболяване, което се характеризира с тежко увреждане на черния дроб и нервната система поради нарушения в метаболизма на мед в организма.
Характеристики В същото време медът се натрупва в тъканите на черния дроб, уврежда го и провокира развитието на цироза, а излишната мед, циркулираща в кръвта, се отлага в мозъка, бъбречните тъкани и в очите на пациента. Следователно, лечението на това заболяване се свежда до отстраняване на излишната мед от тялото.
Първите признаци на болестта на Уилсън-Коновалов
Болестта на Уилсън-Коновалов е бавно и постоянно прогресиращо заболяване. Обикновено първите признаци на заболяването са нарушения на нервната система и черния дроб: треперене на тялото и крайниците, неволни движения, загуба на координация на движенията при ходене и извършване на прецизни действия, бавна или замъглена реч. В редки случаи началото на заболяването се проявява чрез епилептични припадъци. Тогава може да се появят психични разстройства, които се проявяват в намаляване на вниманието, паметта и интелигентността, депресивни разстройства и епизоди на психоза.
С прогресивното развитие на заболяването се наблюдава постоянен повишен мускулен тонус и забавяне на движенията.
Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов
Лечението на заболяването трябва да започне с диета за болестта на Уилсън-Коновалов. Първо се предписва диета, богата на протеини и мед. Затова по време на лечението е необходимо да се изключат от диетата такива продукти:
агнета, птиче месо, свинско месо, черен дроб, бъбреци, сърце, месо и рибни бульони;
зеленчуци: домати, соя и продукти с него, репички и магданоз, всякакъв вид лук и чесън, тиква, киселец и бобови растения;
елда, просо, ечемик и овесени ядки;
морски дарове и морски риби;
сладкиши: черен хляб и мая;
плодове: грозде, кайсия, сини сливи, череши, цитрусови плодове;
продукти, използващи консерванти, мед, ядки, билкови чайове, кафе и алкохол.
Навременната диагноза, назначаването на правилното лечение и диетата на пациентите със синдром на Уилсън-Коновалов е ключът към дълъг живот.
Болест на Уилсън-Коновалов
Медът е необходим химичен елемент на човешкото тяло. Активно участва в растежа на тъканите, работата на имунната система, в процесите на кръвообращението и т.н. Липсата на вещество води до всякакви нарушения във функционирането на организма. Излишъкът му е още по-опасен, произтичащ от генетична аномалия, наречена болест на Уилсън-Коновалов.
История на
Първото споменаване на болестта датира от 1883 година. Тогава К. Вестфал описва симптомите на ново заболяване, наподобяващо склероза. Първата, която обедини цялата клинична картина заедно (1912 г.) е Семюел Уилсън, а през 1960 г. съветският невролог Н. В. Коновалов донякъде разшири концепцията за аномалия и нарече болестта хепатоцеребрална дистрофия.
Механизъм на заболяването
Wilson-Konovalov болест (BVK) - рядка генетична аномалия, дължаща се на нарушение на метаболитните процеси на мед в човешкото тяло. Това води до неговото натрупване в черния дроб, мозъка, бъбреците и роговицата, което предизвиква сериозни последствия.
Патологията се среща при мъже и жени в еднакво съотношение. Това се случва в резултат на увреждане на гена, отговорен за доставката на мед между клетките.
Обикновено металът, доставян с храна, трябва да се свърже с церулоплазмин (специален протеин, отговорен за обработката на мед) и да се екскретира в жлъчката, която не се среща в BVK.
Статистиката показва, че болестта се среща с честота 1: 30 000 и тази цифра през последните години започва да нараства.
Когато започне да се появява
Заболяването присъства при дете от раждането, но първите симптоми често се срещат на възраст между 10 и 18 години. Прогресията на патологията зависи от индивидуалните особености на организма.
Важно е да се признае наличието на здравословни проблеми навреме, за да се подложи на задълбочено изследване. В случай на откриване на болестта на Уилсън, детето се предписва през целия си прием на лекарства за отстраняване на излишната мед от тялото и строга диета. Такива хора трябва постоянно да следят нивото на веществото. В случай на промени в лабораторните параметри, дозата на лекарствата се коригира.
Клинична картина
Симптомите на заболяването зависят от мястото на натрупване на мед.
За увреждане на черния дроб са характерни:
- повишена телесна температура;
- жълтеност на кожата и лигавиците, включително бялото на очите;
- тежест и болка в десния хипохондрий;
- диспептични разстройства;
- сърбеж и пукнатини;
- горчивина в устата.
Поражението на нервната система се придружава от:
- парализа;
- конвулсии;
- координационни нарушения;
- треперещи крайници;
- неволни движения на крайниците;
- безсъние;
- множествена склероза;
- нарушен почерк.
Проявява се поражението на други органи:
- постоянна суха кожа;
- хормонален дисбаланс;
- безплодие;
- фригидност и импотентност;
- нарушения на кървенето и повишено тромбообразуване;
- анемия;
- Симптом на Kaiser-Fleischer (поява на златен пръстен на роговицата на окото);
- крехки кости;
- катаракта и други
Сортове на болестта
Аномалията може да се появи в няколко форми:
- Тремор, твърдост. Пикът на заболяването възниква в юношеска възраст. Проявява се чрез тремор на крайниците, чернодробните клетки и повишената телесна температура. Отнема не повече от 6 години, от началото на симптомите.
- Твърди-aritmogiperkineticheskaya. Бързо влияе на нервната система. От първите признаци до смърт минават не повече от 3 години. Тя се изразява в неподходящо поведение с тенденция към агресия, принудителни движения на крайниците и др.
- Коремни. Първо открити в детството. Води до увреждане на черния дроб и смърт на детето в рамките на 5-6 години.
- Екстрапирамидна кора. Редки форми, водещи до пълна парализа на крайниците в продължение на 5-8 години. Тогава идва смъртта.
- Разклащане. Развива се дълго време (10-15 години). Първите симптоми възникват преди 30-годишна възраст. Проявява се чрез треперене в крайниците и потискане на речевата функция.
Начини за откриване на аномалии
Проявите на BVK са толкова разнообразни, че не позволяват да се подозира болестта в ранните етапи. След неуспешни опити за лечение на нервната система и други патологии, пациентът рано или късно ще открие причината за истинския проблем.
Наблюдението на тази патология се извършва от лекари:
- хепатолози;
- гастроентеролози;
- невролози.
Методи за идентифициране на патология:
- генетичен анализ за наличие на BVK;
- подробен и биохимичен кръвен тест;
- коагулационен анализ (цилограма);
- изпражнения, за наличие на скрита кръв (копрограма);
- изследване на урината;
- изследване на чернодробна тъкан, за изясняване на диагнозата (еластография);
- електроенцефалограма (ЕЕГ);
- електрокардиограма (ЕКГ);
- компютърна томография (КТ);
- ултразвук на черния дроб (ултразвук).
Прием на наркотици
Наличието на вродени аномалии задължава пациента да получи лекарства за цял живот. Изборът и дозировката им се контролират от лекар. Самолечението е неприемливо и най-вероятно ще доведе до влошаване на здравето, увреждането и след това смъртта.
Основният принцип на лечение на хепатоцеребралната дистрофия е нормализирането на нивата на медта в организма.
За тази цел могат да се използват следните лекарства:
- средства, съдържащи цинк (забавят навлизането на опасни вещества в тялото);
- хелати (могат да намалят нивото на мед, поради нейната неутрализация);
- блокери (не позволявайте металът да се абсорбира от кръвта от храносмилателния тракт).
За да се елиминират ефектите и симптомите на заболяването може да се назначи:
- хепатопротектори (за защита и възстановяване на чернодробни клетки);
- имуносупресори (за намаляване на агресията на собствения им имунитет);
- витаминни средства, особено група "В";
- транквиланти (с треперене в крайниците);
- антидепресанти (за облекчаване на чувство на депресия);
- антиоксиданти (за отстраняване на токсини);
- холеретични средства.
Хирургично лечение се извършва в случай на пълно чернодробно увреждане (с цироза, карцином и чернодробна недостатъчност) и се състои от трансплантация на органи.
Диетична храна
В допълнение към лекарствата, на пациентите се дава специална диета, която ограничава приема на храни, съдържащи големи количества мед.
Те включват:
- бобови растения (царевица, грах, боб, леща);
- всички видове ядки;
- соя;
- гъби при всяка топлинна обработка;
- шоколад, какао, кафе;
- морска риба и други морски дарове;
- месо (особено говеждо);
- сушени плодове (сушени кайсии, сини сливи).
С участието си в патологичния процес на черния дроб е необходимо да се изключи от диетата:
- тежки мазнини и пържени храни;
- пикантен, пушен, пикантен;
- бърза храна, майонеза, сос, горчица;
- пресен хляб и сладкиши;
- почти всички видове сладкиши (особено кремообразни и сладкиши).
Превенция на заболяванията
Невъзможно е да се избегне заболяването, но като се знае наличието на патология при един или двамата родители, е необходимо да се премине специален генетичен анализ за наличие на дефекти, тъй като вероятността от наследяване на патологията е доста висока. Ранната диагностика ще поддържа необходимия баланс на мед в тялото и ще предотврати сериозни последствия.
усложнения
Удълженото излишно вещество и неговото натрупване в различни органи рано или късно води до сериозни необратими последствия, като:
- различни патологии на черния дроб (кисти, рак, цироза, чернодробна недостатъчност и др.);
- нарушена репродуктивна функция при двата пола (импотентност, безплодие);
- нарушения в храносмилателния тракт (колит, гастрит, язви);
- възпаление на жлъчния мехур и неговите канали, поява на камъни;
- проблеми с вени и съдове (разширени вени, повишени кръвни съсиреци, разширени вени на хранопровода);
- натрупване на течности в коремната кухина (асцит);
- възпаление на перитонеума в резултат на инфекция (перитонит);
- хронични заболявания на нервната система (психоза, астенични състояния, шизофрения);
- нарушение на паметта (склероза).
И в това видео можете да получите пълна информация за IOO. Каква е основната му опасност. Първи симптоми Какви лекарства трябва да се вземат и има ли шанс за възстановяване. Усложнения и засегнати органи.
IOO изисква постоянно медицинско наблюдение, преглед и приемане на лекарства, за да се намали нивото на медта. Без такива мерки пациентът няма да може да избегне сериозни усложнения, които неизбежно ще доведат до значително влошаване на качеството на живот и смърт. Ако аномалията беше открита на ранен етап, пациентът има шанс да живее пълноценен живот, при спазване на всички медицински препоръки.
Болест на Уилсън-Коновалов
В тази статия на нашия медицински портал ще говорим за заболяване, което по принцип може да възникне при всеки човек, ако биосинтезата или обмяната на мед се наруши в тялото му. Това заболяване има няколко имена: болест на Wilson-Konovalov (BVK), хепатолентикуларна дегенерация, хепатоцеребрална дегенерация, болест на Wilson (BV).
Как да разберете дали имате това заболяване? Вземи огледало и погледни в очите си, ако около теб ирисът има панел с такъв зеленикаво-меден цвят, както е показано на снимката по-долу, тогава трябва да отидеш на лекар и да премине всички необходими тестове, за да идентифицираш излишък от мед в тялото и да претърпиш подходящо лечение.
Неуспехът при обмен на мед възниква поради генетични причини. Това заболяване се характеризира с факта, че един от ензимите (протеинови съединения) не отстранява медта в жлъчката. На първо място, медът засяга два органа. Първият е черният дроб, в резултат на което може да се развие цироза, а впоследствие и карцином. Вторият е мозъкът, медта се установява там и нарушава моторната функция, скованост се появява в тялото, неволни движения, симптомите са подобни на болестта на Паркинсон, понякога може да доведе до гърчове, мед също се отлага в очната ябълка, както е показано на горната картинка, бъбреците са засегнати.
Нека да научим повече за това какво е това „медно бунт“, как да го идентифицираме в ранните му стадии и да започнем терапията навреме.
Какво представлява болестта на Уилсън-Коновалов?
Казано с прости думи, това е рядко наследствено заболяване, причинено от генетичен дефект в метаболизма на медта, в резултат на което този елемент се натрупва в тялото и се отлага в черния дроб, около ириса, в мозъка. BV се наследява по автозомно рецесивен начин, настъпва му генна мутация. Заболяването се среща средно в света при 15 пациенти на 500 000 на възраст от 5 до 50 години, но по-често се проявява в детска или юношеска възраст. Превозвачите са 1 човек 90.
За деца под 16-годишна възраст и възрастни хора е характерно проявлението на БВ в черния дроб, т.е. настъпва чернодробна недостатъчност и се развива цироза.
причини
BVK е наследствено заболяване, родителите са носители на мутантния ген, с вероятност 1: 4, едно от децата ще наследи от двамата родители дефектен ген - ATP7B в 13-та двойка хромозома.
В резултат на това наследяване медът се натрупва в тялото на детето, което има лошо въздействие върху мозъчната кора, черния дроб, бъбреците и в резултат на това върху цялото тяло.
Повишена заболеваемост се регистрира в региони, където има близки бракове. Това заболяване се среща и при мъжете, и при жените - няма такова нещо, че един от половете е изложен на по-висок риск да получи този ген.
Тъй като BV често се проявява в ранна възраст, липсата на лечение може да доведе до смърт до 30-годишна възраст в резултат на токсично увреждане на черния дроб, бъбреците, мозъка и неуспеха на нормалната им работа.
Прояви при деца
БВ при децата се проявява с различни признаци и рядко се проявява до петгодишна възраст, но има случаи, когато болестта вече се проявява на двегодишна възраст.
В юношеството медът се натрупва в мозъка и се проявява под формата на неврологични неуспехи, поради което юношата се държи агресивно, ругае, гневът бързо пада, напредъкът в обучението намалява, често се приписва на преходната възраст, но колкото по-възрастно е детето, толкова по-трудно е контрол, и се оказва, че детето има хепатоцеребрална дегенерация.
Както казахме, BV се характеризира с натрупването на мед в различни органи, поради факта, че протеиновите съединения не го отстраняват в жлъчката и не напуска тялото. При деца, чернодробната форма на заболяването е най-честа, с бъбречна и чернодробна недостатъчност и жълтеница.
Клиничната картина на хроничен хепатит BV при деца е подобна на проявата на други форми на хепатит, така че е много важно да се изключи болестта на Wilson-Konovalov при всички хора с хепатит. При 50% от пациентите с BV, около ириса на окото се вижда зелено-меден ръб (пръстени Кайзер-Флейшер). Отсъствието на този ръб обаче не изключва наличието на болест.
симптоми
Както и да е, вече споменахме всички основни признаци на IOO, сега нека ги съберем на едно място и добавим още малко.
Така че, поради факта, че има два начина за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов (неврологично и чернодробно), симптомите са разделени според този път.
Помислете какви са симптомите с поражението на нервната система:
- имобилизация (частична парализа);
- повтарящи се движения на крайниците, както при болестта на Паркинсон;
- невъзможност за нормално поглъщане;
- конвулсии;
- провал на речта и координация на движенията;
- агресия;
- депресия;
- липса на сън;
- увреждане на паметта.
При увреждане на черния дроб се наблюдава:
- Интоксикация, водеща до гадене, понякога повръщане.
- Пожълтяване (пожълтяване на кожата и очите).
- Повишена телесна температура - 38-39 градуса.
- Увеличен черен дроб, тежест и болезнени атаки точно под ребрата.
Всичко това може да доведе до развитие на цироза на черния дроб, появата на диабет.
Неспецифичен симптом на IOO е увреждане на остео-ставната система. Остеопароза на различни видове стави от големи (бедро, например) до малки (карпални) стави се среща при 25-30% от пациентите, често при хора над 20-годишна възраст.
Клиничните правила на заболяването могат да включват и бъбречна недостатъчност, водеща до нарушаване на работата им, увреждане на сърцето, ендокринната система и кожата, например, сини дупки в нокътната пластина.
Основното нещо е да запомните основните признаци, проявлението на които трябва незабавно да се консултирате с лекар.
Човек можеше спокойно да се изправя и да започне обичайната сутрешна тренировка, внезапна скованост, след това леко треперене на крайниците - това са първите симптоми, които не бива да се пропускат по никакъв начин, за да не започне процесът.
диагностика
Външният знак, който може да помогне за диагностицирането на болестта на Уилсън, разбира се е медно-зеления пръстен около ириса.
Но този симптом може да възникне само в последните стадии на заболяването или изобщо не. Затова се извършват лабораторни изследвания: изследване на кръвта, анализ на урината, определяне на ежедневното отделяне на мед.
Освен това, за да се идентифицира мутиралият ген, се извършват генетична диагностика и се проверява кръвта на пациента и неговите близки.
Те извършват ЯМР и КТ, както и ултразвук. Благодарение на тези методи е възможно да се определи колко растат черният дроб и далака, какви промени са настъпили в мозъка.
Това видео съдържа интересни факти за диагнозата на болестта на Уилсън-Коновалов.
лечение
Целият процес на терапия се осъществява под наблюдението на общопрактикуващ лекар, който при необходимост включва и други специалисти, като офталмолог, невролог, кардиолог или гастроентеролог. Всичко зависи от това кой орган е страдал от IOO. Задължително е и генетично консултиране.
От момента на поставянето на диагнозата лечението продължава цял живот, тъй като е наследствено заболяване. Пенициламинът (купренил) е основното лекарство, предписано за „меден бунт“ в тялото. Това лекарство първо се приема по една капсула на ден само след хранене, като постепенно се увеличава дозата до 6-10 капсули за период от три месеца. Необходимо е да се вземе купренил през целия живот, с прекъсване за 2-3 седмици, ако се появи страничен ефект на лекарството.
Тъй като медът блокира приема на витамини от група В, едновременно се предписват витамини В1 и В6.
Лечението се извършва под стриктния контрол на лекар. Веднъж седмично, пълна кръвна картина, биохимична - веднъж на всеки 4 седмици.
Значителна част от лечението е доживотната диета № 5. Той изключи от менюто храни, богати на мед. Повече за диетата ще разкажем в следващия раздел. Също така е необходимо напълно да се откажете от алкохола.
При планиране за деца, носители на дефектен ген или пациенти с това заболяване, задължително се консултирате с генетик.
диета
Хората с болестта на Уилсън трябва да се придържат към определена диета, за да не натоварват черния дроб и да не предизвикват влошаване на заболяването.
В диетата трябва да включва:
- Много бързи и лесно смилаеми протеини - например мляко, ориз.
- Необходимото количество въглехидрати (не трябва да надвишава физиологичната норма) - от 250 до 580 грама на ден.
- Храни, съдържащи диетични фибри - тестени изделия, хляб, кафяв ориз, плодове, зеленчуци.
- Сложни въглехидрати. Зеленчуци и зеленчуци, богати на фибри, нишесте, пектин. Например, моркови, цвекло, краставици, целина, картофи, тикви, зеле и др.
- Плодове и плодове.
Необходимо е да се намали дневният прием на мазнини. Правилното готвене също ще помогне за подобряване на състоянието на пациента. Трябва да ядете нарязани или преди готвене, или след храна. Можете да готвите, печете, гответе за двойка, но в никакъв случай да не се изпържи.
Естествено, никаква диета не е пълна без забранени храни и диета с BV не е изключение.
В тази ситуация е необходимо да се изключат всички продукти, съдържащи мед:
- всички зърна;
- ракообразни, морски дарове;
- минерална и газирана вода;
- кафе;
- пиле;
- патица, гъска;
- агнешко, свинско месо;
- наденица;
- черен дроб;
- гъби;
- Български пипер;
- киселец;
- ядки, сушени плодове;
- мед;
- какао, шоколад.
С началото на терапията, прогнозата е много благоприятна. Основното нещо е да не се страхуваме и търпеливо да наблюдаваме всички предписания на лекаря.
Лечение и диета за болестта на Уилсън-Коновалов
Псевдосклерозата, описана от Westfal и Strumpel, е болестта на Wilson-Konovalov, която е генна мутация, предавана от автозомно-рецесивен тип. Характеризира се с тежко увреждане на черния дроб и когато се наблюдава неврологична форма, при болестта на Коновалов-Уилсън се наблюдава умствено увреждане, поради което се нарича хепатолентикуларна дегенерация или хепатоцеребрална дистрофия. Около 10% от децата в предучилищна и училищна възраст с диагноза цироза на черния дроб имат анамнеза за тази рядко срещана генна мутация.
Нови методи за лечение на болестта Коновлов-Уилсън
- В допълнение към стандартните схеми, използващи унитиол, купренил или D-пенициламин, медни антагонисти, които намаляват съдържанието му в човешкото тяло, има ново лечение за болестта на Коновалов-Уилсън.
- Днес комбинация от D-пенициламин и цинкови соли, витамин В, се използва за лечение на метаболизма на мед.5.
- За да предпазите целевия орган, по съвет на лекар, трябва да вземете селимарин и други хетеропротектори.
- Ако при приемането на D-пенициламин се появят отрицателни странични ефекти, той се замества с триентин.
- Когато терапията е неефективна и се развият симптоми на фулминантния хепатит, е показана трансплантация на черен дроб.
Методи за лечение на болестта на Коновалов-Уилсън с умствени увреждания
- В неврологична форма на нарушение на метаболизма на медта се посочва употребата на подсилващи лекарства.
- Ако треморът на ръката се присъедини към симптомите на болестта, трябва да се вземат клоназепам или лоразепам.
- Може да са необходими антидепресанти, за да се помогне за спиране на предстоящата депресия.
- При първите признаци на психоза трябва да потърсите помощ от психиатър.
Диета за болестта на Уилсън-Коновалов
Пациентите с нарушен метаболизъм на медта през целия живот трябва да се придържат към терапевтична и профилактична диета.
Специална диета за болестта на Уилсън-Коновалов трябва да включва:
- голям брой лесно смилаеми протеини;
- жизненоважни нива на въглехидрати;
- ограничено количество мазнини;
- много сложни въглехидрати;
- предпочитание - продукти с високо съдържание на диетични фибри.
Важно е да се готви правилно:
- мелене преди или след приготвянето,
- готвач,
- за двойка
- пекат.
Трябва да се въведе забрана за продукти, богати на минерални минерални соли:
- бобови растения,
- минерална вода
- киселец,
- ракообразни,
- пиле,
- кафе,
- агнешко,
- патица,
- черния дроб
- колбаси,
- Български пипер
- ядки,
- гъби,
- какао,
- мед.
ВСИЧКО ЗА МЕДИЦИНА
Болест на Уилсън-Коновалов
Тежко и рядко възникващо генетично заболяване - хепатолентна дегенерация или хепатоцелуларна дистрофия, наричана по друг начин Wilson-Konovalov болест, се дължи на автоимунно-рецесивен режим на наследяване.
Това означава, че болестта е наследствена и се предава на детето от родителите, ако и двамата родители имат патологичен ген. В болестта на Wilson-Konovalov, мутиралият ген ATP7B в 13-та двойка хромозома е отговорен за появата.
В случай на болест на Уилсън-Коновалов, обменът на мед се нарушава в организма, което води до натрупване на излишното количество и намаляване на процесите на отнемане.
Тази патология се характеризира с комбинация от дистрофични промени в мозъка и увреждане на черния дроб - цироза.
Затова се различават следните форми на болестта на Уилсън-Коновалов:
- При първично увреждане на черния дроб;
- При увреждане на централната нервна система;
- Смесени форми.
Началото на заболяването в чернодробна форма обикновено настъпва в юношеска възраст, от около 10-15 години. Увреждането на централната нервна система при болестта на Уилсън-Коновалов има по-голяма продължителност на развитие и се открива при пациенти на възраст над 20 години.
Приблизително 0.6% от световното население носи мутиралия ген, като болестта се среща в 3 случая на 100 000 жители. Прогнозата на болестта на Уилсън-Коновалов е значително по-висока, когато се роди дете в свързан брак. В такива случаи съществува реален риск от наследяване на мутиралия ген от двамата родители.
Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов
Има два етапа във формирането на болестта - латентни и клинични, когато се появяват признаци на разрушаване.
Чернодробната форма на заболяването се проявява чрез повишаване нивото на ензимите - аминотрансферази, а симптомите му обикновено се откриват на възраст 7 години.
Прекомерното натрупване на мед в организма води до остро заболяване. В този случай, симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов се изразяват в рязко повишаване на температурата, жлъчен цвят на кожата, развитие на астеничен синдром.
Прогресирането на заболяването води до натрупване на мастни маси в черния дроб и чернодробна недостатъчност.
Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов, причинени от увреждане на централната нервна система, се проявяват в нарушения на речевата функция, отслабени изражения на лицето, повишено слюноотделяне, тремор и затруднено координиране на движенията. В същото време няма намаляване на интелектуалните способности у пациентите, но поведението може да бъде непредсказуемо - от агресия до депресия. Може би появата на различни фобии.
Прогнозата на болестта на Уилсън-Коновалов без подходящо лечение е разочароваща в същото време, заедно с горните патологии, активността на сърцето и бъбреците е нарушена, ставите и костите са засегнати.
Последният етап на заболяването води до кома. Продължителността на живота на болестта без необходимото системно и доживотно лечение варира от 5 до 15 години.
Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов
При физическо изследване на пациент със съмнение за болест на Уилсън-Коновалов, типичен признак може да бъде пръстенът на Кайзер-Флейшер, който се изразява в кафяво-жълт контур около периферията на роговицата.
След това се извършва лабораторно изследване на пациента - изследва се състоянието на урината и кръвта, определя се нивото на чернодробните ензими и отделянето на мед в урината.
Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов включва инструментални методи за изследване - компютърна и магнитно-резонансна томография, извършване на ултразвуково изследване. Тези методи определят хепато и спленгомегалия, т.е. установява степента на растеж на черния дроб и далака. Установява се фазата на разрушаване в мозъка на подкорковите нервни възли.
За да се идентифицира мутирал ген в генетичната диагноза на болестта на Уилсън-Коновалов, се изследва кръвта на пациента и близките му роднини. Въз основа на резултатите от диагностиката се предписва корекция на засегнатите органи.
Лечение на болестта на Уилсън - Коновалов
Терапията с болести е симптоматична. Основната цел при лечението на болестта на Уилсън-Коновалов е да се намали количеството мед, което вече е в тялото.
За премахване на излишъка в състава на тялото от мед се използват специални препарати - цинкови соли и D-пенициламин.
Консервативното лечение на болестта на Уилсън-Коновалов с помощта на лекарства се извършва строго по индивидуална схема с постепенно увеличаване на дозата.
Проведена хепатопротективна терапия, допринасяща за подобряване на черния дроб.
При диагностициране на заболяване, в допълнение към приема на лекарства, е необходимо да се правят редовни профилактични прегледи поне веднъж годишно, но все пак е препоръчително да бъдат преглеждани на всеки 6 месеца.
В същото време е задължително да се контролира състоянието на урината и кръвта и да се определи състоянието на функциите на бъбреците и черния дроб.
В случай на развитие на чернодробна недостатъчност се препоръчва трансплантация на здрав чернодробен донор. Този метод, с оцеляването на трансплантирания орган, насърчава пълното възстановяване, но само от цироза, а не от заболяването като цяло.
Освен това, в случай на болест на Коновалов-Уилсън, диетата е едно от най-важните места в успешното лечение.
За да направите това, трябва да избягвате храни с високо съдържание на мед - шоколад, ядки, боб, кафе и др. Диетата за болестта на Коновалов-Уилсън включва набор от мерки за загуба на тегло и предполага постоянна употреба през целия живот.
В допълнение, алкохолът и минералната вода са напълно изключени от употреба.
Черен дроб, бъбреци, картофи, агнешко, свинско и ръжен хляб не са включени в диетата за болестта на Коновалов-Уилсън.
За готвене не могат да се използват медни съдове.
Поради факта, че прогнозата на болестта на Уилсън-Коновалов не винаги е благоприятна, а причините за нейното развитие са наследствени фактори, единствената превантивна мярка е генетичното консултиране за родители, както тези, които вече имат дете с това заболяване, така и тези, които ще станат родители в роднина. брак.
Руски лекар
Влезте с uID
Каталог на артикулите
БОЛЕСТ НА ВИЛСОН - КОНОВАЛОВА (Хепатолентикуларна дегенерация)
Това е тежка прогресивна екстрапирамидна болест, постоянна и характерна черта на която е увреждане на черния дроб.
Заболяването е наследствено, предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Използвайки метода на ДНК рекомбинация, бяха получени данни, показващи локализацията на патологичния процес, отговорен за развитието на заболяването на хромозома 13.
Водеща роля в патогенезата играе патологията на метаболизма на медта, дължаща се на нарушена синтеза на ензима церулоплазмин, което води до отлагане на излишната мед в различни органи и тъкани (главно в черния дроб, мозъка, бъбреците и роговицата) и в резултат на развитието на клиничните симптоми на заболяването.
Увреждането на черния дроб има характер на голяма или смесена (голяма и малка) цироза.
Развитието на цироза може да премине през етап на хроничен активен хепатит.
В бъбреците медът се отлага главно в проксималните части на бъбречните тубули, което води до нарушаване на реабсорбцията на редица важни за организма съединения и може да бъде придружено от определени метаболитни промени.
В резултат на отлагането на мед в мембраната на Децемето на роговицата се образува роговичният пръстен на Кайзер-Флейшер, който е патогномоничен признак на заболяването.
В мозъка медта се отлага предимно в базалните ганглии, главно в черупката.
Токсичният ефект на медта е важен фактор, водещ до развитието на морфологични промени в мозъчната тъкан.
Етиология и патогенеза.
Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин.
Генът на заболяването се намира на дългата ръка на хромозома 13, той е клониран и изследван. Генът кодира транспортираща мед-АТФаза, която се свързва с 6 медни атома. Досега са идентифицирани повече от 25 различни генни мутации. Мутациите на всеки от хромозомите са различни, което затруднява установяването на съответствието между фенотипа и генотипа.
Важно е болестта да не се развие при хетерозиготни носители.
Нормалната концентрация на мед в кръвната плазма е 100-120 µg%, като 93% от това количество е под формата на церулоплазмин и само 7% се свързва със серумния албумин.
Медът в церулоплазмин е здраво свързан.
Комуникацията се извършва в черния дроб.
Церулоплазминът е b2-глобулин и всяка молекула съдържа 8 медни атома.
С радиоизотопните методи е установено, че при хепатолентикуларна недостатъчност заболяването е свързано с генетичен дефект в синтеза на церулоплазмин, поради което съдържанието му е рязко намалено.
В този случай медът не може да бъде стабилно свързан и отлаган в тъканите.
В някои случаи съдържанието на церулоплазмин остава нормално, но структурата му се променя (съотношението на фракциите се променя). Медът със синдрома на Уилсън-Коновалов е особено тропичен за черния дроб, мозъчните ядра, бъбреците, ендокринните жлези и роговицата.
В този случай медът започва да действа като токсичен агент, причинявайки типични дегенеративни промени в тези органи.
Клиничната картина се характеризира с разнообразие, дължащо се на вредното въздействие на медта върху много тъкани.
Преобладаващата лезия на органа зависи от възрастта. При деца това е предимно черният дроб (чернодробни форми).
В бъдеще преобладават неврологичните симптоми и психичните разстройства (невропсихични форми).
Ако болестта се появи след 20 години, пациентът обикновено има неврологични симптоми.
Може би комбинация от симптоми на двете форми.
Повечето пациенти на възраст между 5 и 30 години вече са изразили клинични прояви на заболяването и е установена диагнозата.
Пръстенът Kaiser-Fleischer е зеленикаво-кафяв пръстен около периферията на роговицата.
Първоначално се появява в горния стълб.
За да се идентифицира пръстенът Кайзер-Флейшер, пациентът, като правило, трябва да бъде прегледан от офталмолог със светлинен прозорец.
Той се открива при пациенти с неврологични симптоми и може да липсва при млади пациенти с остро начало на заболяването.
За. Има остри и хронични форми.
Острата форма е характерна за ранна възраст, развива се със светкавична скорост и завършва със смърт, въпреки лечението.
Чашата отговаря на хроничната форма с бавен ход и постепенно развитие на симптомите.
На първо място се появява екстрапирамидна мускулна ригидност на долните крайници (нарушение на походката и стабилност).
Постепенно се формира картината на паркинсонизма, след което психиката се променя (параноидни реакции, истерия).
Понякога се появява чернодробна недостатъчност: увеличен черен дроб, картината прилича на цироза или хроничен активен хепатит.
Диагноза. Водещият симптом е хипокупремия под 10 µg%, много мед се екскретира в урината - над 100 µg / ден.
Може да има положителен тест за тимол.
Важен симптом е пръстенът на Кайзер-Флейшер.
Нивата на церулоплазмин и мед в серума обикновено са редуцирани, компютърната томография на черепа, извършена преди появата на неврологични симптоми, може да разкрие увеличаване на камерите, както и други промени.
ЯМР е по-чувствителен.
Той може да разкрие разширяването на третия вентрикул, лезии в таламуса, черупката и бледата топка.
Тези лезии обикновено съответстват на клиничните прояви на заболяването.
Генетични изследвания (от Ш. Шерлок).
Братята и сестрите трябва да бъдат изследвани.
Хепатомегалия, спленомегалия, паяковидни вени, леко повишаване на серумната трансаминазна активност показват хомозиготност.
Пръстенът Kaiser-Fleischer не винаги се открива.
Нивото на церулоплазмин в серума обикновено се намалява до 0,20 g / l или по-малко. Чернодробната биопсия с определяне съдържанието на мед ви позволява да потвърдите диагнозата.
Лесно е да се разграничат хомозиготи от хетерозиготи, въпреки че понякога може да е трудно.
В такива случаи се анализират хаплотипите на пациента и неговите братя и сестри.
Хомозиготите се лекуват с пенициламин, дори ако заболяването е асимптоматично.
Не се изисква хетерозиготно лечение.
При наблюдение на 39 клинично здрави хомозиготи, получаващи лечение, появата на симптомите не е отбелязана, докато болестта на Wilson се развива при нелекувани хомозиготи и някои от тях умират.
Използването на ДНК маркери позволява да се установи диагнозата на болестта на Уилсън с висока точност.
Въпреки това, генетичните изследвания имат значителни ограничения, включително високата цена на техниката и значителната променливост на гена на болестта на Wilson.
Понастоящем това проучване се провежда при деца, чиито близки роднини страдат от заболяването и когато стандартните тестове не дават категоричен отговор, потвърждаващ или отричащ диагнозата на болестта на Уилсън.
Патоморфология на черния дроб. Естествено се откриват балонна дистрофия, хепатоцитни полинуклеарни ядра, натрупвания на гликоген и вакуолизация на гликоген на ядрата. Характерна е мастната инфилтрация на хепатоцитите. Клетките Купфер обикновено се увеличават.
При някои пациенти тези промени са особено изразени; Откриват се малките телета, които приличат на морфологичната картина на острия алкохолен хепатит.
При някои пациенти се наблюдават промени в черния дроб, характерни за хроничен хепатит.
Хистологичните промени в черния дроб при болестта на Уилсън не са диагностични, но идентифицирането на описаните по-горе промени при млади пациенти с цироза на черния дроб позволява да се подозира това заболяване.
Методът за откриване на мед чрез оцветяване с рубанова киселина или родамин е ненадежден, тъй като медта е неравномерно разпределена и липсва в регенерационните възли.
Натрупването на мед обикновено възниква в перипорталните хепатоцити и е придружено от появата на атипични липофусцинови отлагания.
Възможно е да се определи съдържанието на мед в черния дроб.
Нормалното съдържание на мед в тъканите на черния дроб е 15-55 mcg на 1 g от сухото вещество на чернодробната тъкан.
При пациенти с болест на Wilson, тези стойности се увеличават и варират от 250 до 3000 µg / g.
Електронна микроскопия. Дори при асимптоматичен ход на заболяването се откриват автофагични вакуоли и големи изменени митохондрии. Мастната инфилтрация може да бъде свързана с увреждане на митохондриите. Може да се види инфилтрация на извънклетъчното пространство чрез колагенови влакна, както и светли и тъмни чернодробни клетки.
Диференциалната диагноза се извършва с остър и хроничен хепатит, при който нивото на церулоплазмин може да бъде намалено поради нарушение на неговия синтез в черния дроб.
Недохранването също спомага за намаляване нивата на церулоплазмин.
Когато приемате естроген, перорални контрацептиви, с обструкция на жлъчните пътища, по време на бременност, нивото на церулоплазмин може да се увеличи.
Дневната екскреция на мед в болестта на Уилсън се увеличава.
За да се избегне изкривяване на резултатите от анализа, препоръчително е да се събира урина в специални бутилки с широко гърло с вложки за еднократна употреба, които не съдържат мед.
Ако има противопоказания за чернодробна биопсия с нормално ниво на церулоплазмин в серума, заболяването може да се диагностицира чрез степента на включване на радиоактивната мед в оралния церулоплазмин.
Лечение. Изисква диета с изключение на продукти, съдържащи по-голямо количество мед (шоколад, какао, грах, черен дроб, ръжен хляб).
Медикаментозната терапия се провежда през целия живот от момента на установяване на диагнозата или откриването на хомозиготен превоз на дефектен ген и е ключът към повишаване на преживяемостта. Необосновано прекратяване на лечението може да доведе до необратими промени и смърт.
Избраното лекарство е D-пенициламин. Досега той остава средство за избор и "златен стандарт" при лечението на болестта на Уилсън.
Механизмите на действие на D-пенициламин: образуването на хелатни комплекси с мед, които се екскретират в урината и прехвърлянето на вътреклетъчната мед в неактивно състояние.
Лекарството се препоръчва да се приема на празен стомах (30 минути преди хранене), тъй като храненето намалява неговата абсорбция.
Като се има предвид, че D-пенициламинът има антипиридоксинов ефект, е необходимо да се добави пиридоксин в доза от 25 mg / l орално към терапията.
Режим на лечение:
Първият етап е началната фаза на лечението.
Първоначалната доза D-пенициламин е 250-500 mg / ден, разделена на 4 дози.
След това дозата постепенно се увеличава до 1-2 g / ден (на всеки 7 дни при 250 mg), докато отделянето на мед в урината се повиши до 2000-5000 mg / ден.
След постигане на клинично подобрение, което се наблюдава в рамките на няколко месеца от началото на лечението и намаляване на екскрецията на мед в урината, те преминават към поддържаща терапия.
През първите два месеца от лечението се провежда клиничен анализ на кръвта (броя на образуваните елементи) и урината (стойността на протеинурията) на всеки 2 седмици, за следващите 6 месеца - месечно.
Вторият етап е поддържаща терапия. Поддържащите дози са 0,75-1,25 g / ден. Екскрецията на мед с урината се намалява до 500-1000 mcg / ден.
Пръстените Кайзер-Флейшер се изследват ежегодно в прорязваща се лампа.
При адекватно лечение се наблюдава намаляване на тежестта и пълното изчезване на симптомите при 80% от пациентите 3-5 години след началото на лечението.
Страничните ефекти от лечението с D-пенициламин се разделят на ранните, които са в началната фаза на лечението, и късните, които се развиват по време на поддържащата терапия.
Ранни странични ефекти. През първия месец от лечението при 20% от пациентите се появяват или влошават неврологични симптоми. Това се дължи на мобилизирането на мед от черния дроб, повишавайки неговата концентрация в централната нервна система.
В тази ситуация е необходимо да се намали дозата до 250 mg / ден и постепенно да се увеличи, за да се увеличи екскрецията на мед в урината.
Ако неврологичните симптоми продължат да се влошават, D-пенициламинът се замества с друго медно-хелатиращо лекарство (виж по-долу).
Влошаването на неврологичните симптоми през първите месеци от лечението трябва да се диференцира от прогресията на самото заболяване с използването на ниски дози D-пенициламин.
През първия месец на лечението 20% от пациентите развиват реакции на свръхчувствителност - треска, сърбеж, обрив и рядко лимфаденопатия.
Тези симптоми изчезват след временно прекъсване на лекарството.
Терапията с D-пенициламин се възобновява в доза от 250 mg / ден в комбинация с преднизон в доза 20-30 mg / ден.
В рамките на един месец дозата на D-пенициламин се увеличава, като постепенно се премахва преднизонът.
Късни странични ефекти. Разработено при 5-7% от пациентите и обикновено се проявява след една година лечение. Най-честите от тях са кожни промени: пенициламинова дерматопатия, пемфигус, акантозна нигрика, еластоза перфоранс серпипиноза, лихен планус.
3-5% от пациентите развиват синдроми, подобни на автоимунни заболявания: синдром на Goodpasture, системен лупус еритематозус, миастения.
С развитието на тези усложнения, както и с появата на значителна протеинурия (повече от 1 g / ден), D-пенициламин се отменя и се предписва триентин.
Триентин. Той се използва от 1969 г. като алтернативно средство за хелиране на мед при пациенти, които имат непоносимост към D-пенициламин.
При преминаване към триентин, повечето странични ефекти на D-пенициламин изчезват.
Дозите на триентин са 1-2 g на ден, разделени на 3 дози. Лекарството се приема на празен стомах.
Най-тежкият страничен ефект е сидеробластна анемия.
Цинк. Употребата на цинк в болестта на Уилсън се основава на способността му да повишава синтеза на медни свързващи протеини в епитела на тънките черва и в хепатоцитите.
Това предотвратява абсорбцията на мед от стомашно-чревния тракт и осигурява прехвърлянето на мед в нетоксично състояние. Дневните дози цинков сулфат или цинков ацетат са 150 mg на ден, разделени на две до три дози.
Лекарството се предписва между храненията.
Цинкът е относително безопасен, като най-честите странични ефекти са стомашно-чревни нарушения и главоболие.
Препоръчително е цинк да се използва при асимптоматични пациенти в ранните стадии на заболяването и като поддържаща терапия при пациенти, които преди това са били лекувани с медикаментозни хелатиращи лекарства.
Не се препоръчва едновременното прилагане на медни хелатори и цинкови препарати.
Тетратиомолибдат. Механизмите на действие на това лекарство са: образуване на комплекси с мед в храносмилателния тракт и серум, което предотвратява съответно неговата абсорбция и проникване в тъканите. Счита се за потенциално по-ефективен меден хелатор от D-пенициламин и триентин.
Понастоящем има само ограничени данни за клиничната употреба на това лекарство.
Дневната доза е 120-200 mg. Като странични ефекти се описва инхибиране на хемопоезата на костния мозък.
Лечението с медни хелатори по време на бременност не трябва да се прекратява. Препоръчваните дози D-пенициламин, които са 0,75–1 g / ден, не представляват риск за плода.
Ако се планира цезарово сечение, тогава дозата на D-пенициламин трябва да се намали до 250 mg / ден 6 седмици преди раждането и за целия период до заздравяване на постоперативната рана.
Показанията за чернодробна трансплантация при болестта на Уилсън са: чернодробна недостатъчност, свързана с хемолиза и хиперурикемия; прогресия на чернодробна недостатъчност, която не подлежи на медицинска корекция.
Показателите за едногодишно оцеляване след трансплантация са около 80%.
Генна терапия
През последните години беше обсъден въпросът за възможността за заместване на дефектен ген на болестта на Уилсън в черния дроб с нормален.
Въпреки това, поради значителни технически трудности, този въпрос все още е предмет на обсъждане.