Порфирия е група от метаболитни заболявания, които се основават на нарушение на синтеза на хем и някои ензими на дихателната верига, детоксикация и антиоксидантна система. Heme е предшественик на хемоглобина, пигмент, който придава червена кръв. Хемоглобинът е основният носител на кислород в човешкото тяло.
Хемоглобин се транспортира от червени кръвни клетки. Ензимите на детоксикация и антиоксидантна система позволяват на човека да се бори с вредните въздействия на околната среда. При порфирия в организма се натрупва излишък от хем-прекурсори - порфирини, което е съпроводено с интоксикация и редица други клинични признаци.
Тъй като синтезът на хем се случва в костния мозък (по-специално, в червените кръвни клетки - еритроцитите) и в черния дроб, в медицината е обичайно да се разграничават еритропоетични и чернодробни форми на порфирия. Всеки от тях има свои клинични черти. Нека погледнем по-отблизо разновидностите на порфирията, болестта на пигментния метаболизъм, техните причини, симптоми и методи на лечение.
класификация
Порфирията е хетерогенна болест. В медицината е обичайно да се разграничават две групи порфирии, като се взема предвид мястото на производство на хем:
Според клиничния курс са:
- остра порфирия (придружена от период на криза, с периоди на обостряния и относителни ремисии);
- порфирии с преобладаващо увреждане на кожата (форми с хронично протичане на заболяването, главно с кожни симптоми без остри атаки).
Към остра порфирия m включват:
- порфирия, дължаща се на дефицит на дехидратаза на 5-аминолевулиновата киселина;
- остра интермитентна порфирия;
- наследствена копропорфирия;
- пъстра порфирия.
Порфириите с кожни прояви включват:
- еритропоетична порфирия (болест на Gunther, еритропоетична уропорфирия);
- Erythropoietic Protoporphy;
- късна порфирия на кожата (урокопропорфирия).
причини
Повечето разновидности на порфирията се основават на генетични дефекти, т.е. ситуации, при които в резултат на излагане на какъвто и да е вреден фактор, преди раждането настъпват мутации в наследствения материал, който е отговорен за синтеза на хем и ензими. Дете се ражда с такъв "неправилен" набор от гени, който впоследствие проявява симптоми на порфирия. Общо 8 ензима са необходими за правилния етап на създаване на хем, дефектът на който и да е от тях причинява порфирия.
Единствената форма на порфирия, която може да се придобие в процеса на живота, е късната порфирия на кожата. Появата му обикновено е свързана с токсични ефекти върху организма на алкохол, олово, бензин, соли на тежки метали, при продължително приложение на естрогенни препарати, барбитурати и тежък хепатит.
Появата на признаци на заболяването понякога се свързва с действието на провокиращи фактори. Те могат да бъдат:
- глад (малко количество въглехидрати в храната);
- прекомерна инсолация (излагане на слънчева светлина);
- минали инфекции;
- периоди на хормонално регулиране на тялото (пубертет, бременност, раждане и т.н.);
- прием на лекарства (антидепресанти, транквиланти, антиалергични лекарства, диуретици, сулфонамиди, синтетични женски хормони и някои други).
Обикновено такива провокиращи фактори са важни при късната порфирия на кожата, остра интермитираща порфирия, пъстра порфирия. Те не влияят на появата на еритропоетични разновидности на порфирия.
Механизмът на развитие на порфирия
Поради нарушение на синтеза на хем, прекурсорните продукти се натрупват в кръвта: уропорфирин, копропорфирин и някои други. Уропорфирин се екскретира в урината, копропорфирина заедно с жлъчката в червата. Въпреки това, те все още се оказват твърде много в тялото. В високи концентрации порфирините са токсични съединения, при които кръвообращението се разпространява в цялото тяло, попадайки в различни органи и тъкани.
Натрупани в кожата, те са причина за повишена чувствителност към слънчева светлина. Под влиянието на слънчева светлина порфирините в кожата допринасят за появата на различни видове обриви, пигментация. Обривите могат да доведат до образуване на язви, при които в тежки случаи остават белези. С продължителното съществуване на болестта, такива белези могат да предизвикат ставна контрактура и обезобразяване на лицето.
Порфирините причиняват спазъм на кръвоносните съдове, с което настъпват коремни болки, запек, намаляване на количеството на урината. Всички порфирини флуоресцират, давайки червен цвят. Ето защо урината на пациент с порфирия има червен или розов цвят.
Нервната система е много чувствителна към ефектите на порфирини, което причинява честа поява на симптоми на увреждане (голямо разнообразие: от незначителна болка и сърбеж до парализа и кома).
симптоми
Всяка клинична форма на порфирия има свои характеристики, като в същото време има много общи черти между тях. Поради това е препоръчително да се разгледат признаците на порфирия от позицията на разделянето им на остри и кожни форми.
Признаци на остра порфирия
Характерна особеност на всички разновидности на острата порфирия е кризата, т.е. редуването на пристъпи на внезапно влошаване с периоди на относителна ремисия. Остри атаки или атаки могат да възникнат с такива признаци:
- остра коремна болка. В същото време няма симптоми на перитонеално дразнене. Болката се появява внезапно и е толкова изразена, че може да даде на клиниката остър корем. Затова при такива пациенти често се извършва неразумна хирургична интервенция;
- отделяне на червена или розова урина по време на атаката;
- вегетативни нарушения. Това може да бъде повишаване на сърдечната честота, поява на нарушения на сърдечния ритъм, запек, гадене и повръщане, повишено кръвно налягане, нарушения в урината (малко урина и рядко желание), повишена телесна температура. Всички тези промени са причинени от токсичните ефекти на порфирини върху автономната нервна система;
- полиневропатия. Признаците на полиневропатия при порфирия са много разнообразни. Това могат да бъдат болки с оттенък на изгаряне във всяка част на тялото, чувство за пълзене на гъски, наличие на чуждо тяло, изтръпване, пълна загуба на усещане; това са нарушения на движението под формата на слабост във всички мускули, до парализа на дихателните мускули. Понякога човек по време на атака изобщо не може да се движи;
- психични промени: тревожност, внезапно възбуда, халюцинации, заблуди, психомоторна възбуда. Възможни нарушения на съня, депресия, психични разстройства;
- епилептични припадъци;
- увеличаване на съдържанието на левкоцити в кръвта, повишаване нивото на чернодробните ензими AlAT и AsAT, хемолитична анемия (т.е. намаляване на броя на червените кръвни клетки поради тяхното по-голямо разрушаване).
Трябва да се има предвид, че нито един от горните признаци не е специфичен. Острите порфирии се характеризират с едновременна поява на редица симптоми и само цялостна оценка на всички промени помага да се подозира наличието на порфирия.
И още нещо: остър пристъп на порфирия е сериозно състояние, което дори може да застраши живота на пациента. Според статистиката, рискът от смърт в момента на нападението е 20%. което е свързано с нарушено дишане и сърдечна дейност.
Кожните прояви на порфирията
Симптомите се влошават през пролетните и летните месеци, когато човек е по-податлив на инсолация. Уропорфиринът, отложен в кожата под въздействието на слънчева светлина, причинява отделянето на хистамин и развитието на възпалителния процес. Клинично това се проявява с появата на обрив, сърбеж, парене. На откритите участъци на кожата (повече върху лицето, шията, ръцете) могат да се появят пигментни петна, на тяхно място има мехурчета с прозрачно съдържание. При продължително излагане на слънце, мехурчетата растат, спукват се и се образуват язви. Възможно е добавяне на инфекция и нагъване на язви.
В порфирията самата кожа е по-уязвима. На мястото на язви, ако те са повърхностни, след заздравяване, остатъците от пигментация са от мръсно сиво, кафяво, кафяво оцветяване. Дълбоките язви заздравяват чрез образуване на белег. Това води до деформация на ставите (и поява на контрактури), обезобразяване на лицето (деформация на носа, усукване на устата). Възможна деформация и разрушаване на ноктите. В леки случаи с порфирия има области на удебелена кожа - хиперкератоза.
Пациентите с порфирия могат да страдат от увеличен растеж на косата, така наречената хипертрихоза. Области на прекомерен растеж на косата се намират на слепоочията, по лицето. Миглите и веждите растат бързо и имат тъмен цвят.
Разбира се, не всички форми на порфирия се проявяват като тежки кожни лезии. Понякога кожната лезия е минимална, през целия пролетно-летен период има само едно обостряне под формата на обрив с малък размер и дълбочина на лезията.
В допълнение към общите характеристики на клиничното протичане, всеки вид порфирия има своя собствена. Някои от тях трябва да бъдат отбелязани:
- Еритропоетичната уропорфирия (болестта на Gunther) се характеризира с появата на симптоми през първите седмици от живота на детето. Това е сериозно заболяване с груба кожна лезия. Язви са белези само на фона на антибиотичната терапия, нарушават частите на тялото. Тези деца изобщо нямат коса и нокти, може да са напълно слепи. При пациенти с тази форма далакът се увеличава, а продължителността на живота на червените кръвни клетки намалява. В ранна възраст такива пациенти стават инвалиди, смъртните случаи са много чести;
- Еритропоетичната протопорфирия се характеризира с по-благоприятен курс от предишната форма. Кожата е чувствителна към слънчева светлина, но степента на кожни лезии рядко достига до язви и белези. Съдържанието на уропорфирин и копропорфирин може да бъде нормално в урината и червените кръвни клетки. Понякога кървене, свързано с увреждане на стените на кръвоносните съдове. Слезката не се увеличава;
- острата интермитентна порфирия се характеризира с вълнообразен ход. Атаките обикновено са тежки, с тежка коремна болка, мускулна парализа, психоза и дори кома. Голям риск от смърт. При този вид, този вид наследство, че във всяко поколение болестта задължително се проявява;
- Наследствената копропорфирия също се проявява във всяко поколение, но протичането на заболяването е по-благоприятно, което е свързано с по-ниски нива на порфирини в урината, изпражненията и кръвта;
- пъстрата порфирия е сходна по симптоми с остра интермитентна порфирия, но в тази форма е възможно отделителните органи да се развият с развитието на бъбречна недостатъчност;
- Късната порфирия на кожата е по-често срещана при мъжете (тъй като е по-вероятно да злоупотребяват с алкохол и дим, да влязат в контакт с различни хепатотоксични вещества). Основните прояви са кожата, но размерът на черния дроб също се увеличава, а функционалното му състояние е нарушено. Тези пациенти имат повишен риск от развитие на рак на черния дроб.
диагностика
Диагностичният процес за порфирия се основава на комплекс от клинични данни, както и на лабораторни показатели за повишаване на съдържанието на порфирини в урината, фекалиите, серума, в еритроцитите. В периода на остри атаки това е достатъчно. За изясняване на вида порфирия по време на ремисия е необходимо да се определи активността на ензимите, участващи в синтеза на хем (в кръвните клетки), както и ДНК анализ.
Тъй като порфирията, в повечето случаи, е наследствено заболяване, когато се прави такава диагноза, родствениците на пациента също трябва да бъдат изследвани, за да се определят латентните форми на заболяването.
лечение
Към днешна дата медицината няма радикални средства за борба с това заболяване. Основната превантивна мярка за появата на симптомите се счита за защита от слънчева радиация.
Острите пристъпи на порфирия изискват задължителна хоспитализация. Това показва въвеждането на следните лекарства:
- Heme Arginat в доза от 3 mg / kg на 100 ml физиологичен разтвор на натриев хлорид за 1-4 дни или големи дози интравенозна глюкоза (200-500 g / ден). Такива мерки могат да намалят производството на порфирини;
- β-блокери (Obzidan, Anaprilin) за елиминиране на вегетативни нарушения (тахикардия, високо кръвно налягане и т.н.);
- За лечение на силна болка се използват опиати (наркотични вещества). Трябва да знаете, че аналгин, барбитурати, транквиланти са противопоказани при порфирия, тъй като тяхната употреба, напротив, причинява обостряне на заболяването;
- витамини С, Е, В, фолиева киселина, рибоксин 600-800 mg на ден;
- ако използването на посочените средства е неефективно, се провеждат курсове по плазмофереза. Обикновено е достатъчно 3-4 курса с интервал от няколко дни с подмяната на кръвната плазма с албумин, прясно замразена плазма и т.н.
За лечението на късната кожна порфирия, Делагил се препоръчва добре. Свързва кожата с порфирини и ги отделя в урината, като по този начин намалява съдържанието им в кожата. Делагил първоначално се прилага на 0,125 g 2 пъти седмично в продължение на 14 дни, след това на 0,125 g през ден в продължение на 14 дни, и с добра поносимост, 0,125 g продължават всеки ден в продължение на 3 месеца. Понякога се наблюдава добър ефект при комбиниране с този метод на Delagil и Riboxin в продължение на 2-3 месеца. Алтернатива на този метод за лечение на порфирия с късна кожа е елиминирането на червените кръвни клетки от тялото чрез многократно кървене (вземете около 400 мл кръв, както при даряване). Повторното вземане на кръв се извършва след определяне на нивото на хемоглобина и протеините в кръвната плазма.
Еритропоетичната протопорфирия се лекува с използване на β-каротин. β-каротинът повишава толерантността към слънчева светлина, като по този начин намалява проявите на болестта.
Така порфирията е разнообразно заболяване с много клинични признаци, нито една от които не е специфична. Следователно такава диагноза рядко се задава. В повечето случаи причината за порфирията са генетични дефекти. Заболяването има хроничен рецидивиращ курс. Лечението е предимно симптоматично и минималният метод на превенция се счита за минимално излагане на слънчева светлина.
РАХИТ, ТУБЕРКУЛОЗА - ВЪЗМОЖНИ ПРИЧИНИ
1) Забавяне на зъбите
2) патологично изтриване
4) допълващи се зъби
ХЕМОЛИТИЧЕН СИНДРОМ И ХЕМОЛИТИЧЕН ЯВЛ - ВЪЗМОЖНИ ПРИЧИНИ
1) обезцветяване на зъбите
АНОМАЛИЯТА НА ГУЛМИТЕ НА ОТВАРИТЕЛИТЕ ПРИЧИНЯВА ВЪЗДЕЙСТВИЕТО НА ПОВЪРХНОСТТА НА КАМЪНИ НА ЗЪБ
2) кафяво
4) зелено
ЕРИТРОКИТАРНИ ПОРФИРИ ПРИЧИНЯВА ФЛУОРЕСЦИНАЦИОННА СВЕТЛИНА
ГЕННИ МУТАЦИИ НА НАСЛЕДОВАТЕЛНИТЕ СТРУКТУРИ СЕ ПРЕДАВАТ
2) с промени във всяко поколение
4) след две поколения
ИЗЛЪЧВАНЕ НА РАДИАЦИИ НА ТВЪРДИТЕ ТЪКАНИ, ХАРАКТЕРИЗИРАНИ
2) болка от химични дразнители
3) болка от механични дразнители
4) болка от температурни дразнители
НАЙ-ХАРАКТЕРИЧЕСКИЯТ СИМПТОМ НА КИСЕЛИНА НЕКРОСИС
2) усещането за "кости"
3) болка от химични дразнители
4) болка от температурни дразнители
ВЪНШНИ ФАКТОРИ, СВЪРЗАНИ С ИЗМЕНЕНИЕТО НА ЦВЯТ НА ЗЪБИТЕ
1) храна и лекарства за изплакване на устата
2) смъртта на пулпа
3) продължителна употреба на тетрациклинови антибиотици
4) кръвоизлив на пулпа
МЕСТНИ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗБИРАНЕ НА ЗЪБИ
1) загуба на емайл, излагане на корените на зъбите
2) замърсяване на повърхността на зъба
3) бременност и кърмене
4) алергия към водороден пероксид
ОБЩИ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗБЯГВАНЕ НА ЗЪБИ
1) алергия към водороден пероксид, бременност, кърмене
2) обширна реставрация
3) голяма кухина на пулпата
4) тежко пародонтално възпаление
СЪЩЕСТВЕНОСТ НА ЖАЛБИ НА ПАЦИЕНТИ С ДЕНТИНСКИ КАРИИ (СРЕДНО КАЧЕСТВА) И ХРОНИЧНА ПЕРИОДОНИЧНОСТ
Еритроцитната порфирия причинява флуоресцентен блясък
Вродена еритропоетична порфирия (порфирия на Гюнтер) е един от най-редките видове порфирия, който се характеризира с повишено натрупване на прекурсори на уропорфирин и копропорфирин, предимно изомери I. Това се дължи на факта, че генетичен дефект влияе на синтеза на уропорфириноген III синтетаза (хидроксиметилбилансентаза).
При пациенти с вродена еритропоетична порфирия се определя флуоресценцията в ултравиолетовата светлина на нормобластите на костния мозък и незрелите циркулиращи червени кръвни клетки. Значително количество порфирини, излизащи от еритроидни клетки при това заболяване, обяснява най-високата степен на фотосенсибилизация в сравнение с други видове порфирия.
Подробно описание на вродената еритропоетична порфирия, направена през 1911 г. от Гюнтер. Това е изключително рядко заболяване: понастоящем в света не са описани повече от 150 случая. Честотата на тази нозологична форма не се различава според пола и расата. Вродена еритропоетична порфирия се диагностицира предимно при деца.
Молекулярна основа и патогенеза на вродена еритропоетична порфирия
Моделът на натрупване на порфирин при вродена еритропоетична порфирия отразява дефекта в превръщането на порфобилиногена в уропорфириноген III. В този случай за нормалното протичане на биохимичните процеси са необходими два ензима: порфобилиногендеминаза и уропорфириноген III синтетаза.
Пациенти с вродена еритропоетична порфирия, дължащи се на структурни пренареждания на гена, показват намаляване на активността на синтезирането на уропорфириноген III и свръхпроизводството на уропорфириноген I в еритроцитните прекурсори. Ензимната активност в еритроцитите и фибробластите се намалява до 2-20% в сравнение с нормалните стойности в хомозиготите и до 50% в хетерозиготите.
Понастоящем са описани редица различни мутации на гена на уропорфириноген III синтетазата, разположени на 10-та хромозома.
Въпреки ясно изразеното намаление на активността на уропорфириноген III синтетазата при пациенти с вродена еритропоетична порфирия, синтезът на хема не страда значително. Това е така, защото нормалната активност на ензима е висока, така че дори нейното намалено ниво е достатъчно, за да отговори на нуждите на клетката в хема.
Ензимните нарушения допринасят за прекомерно натрупване в организма, главно уропорфирин I (биологично неефективен изомер, който не може да се превърне в хем), който в последствие се екскретира чрез бъбреците. Често има хемолитичен компонент, хипотетичният механизъм на действие на който е фотолизата на червените кръвни клетки с прекомерно съдържание на порфирини.
Схема за биосинтеза на хема
ALK - 5-аминолевулинова киселина, PBG - порфобилиноген, UPG - уропорфириноген, CNG - копропорфириноген, PPG - протопорфириноген
Клиничната картина на вродена еритропоетична порфирия
Първата проява на вродена еритропоетична порфирия често е промяна в цвета на урината при деца: от розово до интензивно червено ("цвета на бургундското вино"). Най-ясно изразена фоточувствителност на кожата: след дъбене се появяват везикули или бикове, пълни с флуоресцентна течност с прекомерно ниво на порфирини. Промените в кожата бавно се отстраняват, оставяйки след себе си възрастови петна.
Често, везикули и бикове гноясват с образуването на язви и области на некроза, след което остават белези на кожата. С напредването на заболяването настъпват деформации и загуба на част от органите (пръсти, нокти, нос, клепачи и уши). Кожата, която не е била изложена на слънчева светлина, остава непокътната. Характеризира се с хипертрихоза, съчетана с области на липса на коса на засегнатата кожа.
Поради отлагането на порфирин в дентина, зъбите са червени, кафяви или жълтеникави. В случаите, когато обезцветяването на зъбите е незабележимо при нормално осветление, в ултравиолетова светлина се открива червена флуоресценция.
При повечето пациенти се определят клинични признаци на анемичен синдром и често спленомегалия.
Лабораторни данни за вродена еритропоетична порфирия
В кръвния тест е установена нормоцитна нормохромна анемия в различна степен. Тежка анемия е рядкост. Характеризира се с анизоцитоза, пойкилоцитоза, полихромазия, базофилна пунктация, поява на ядрени форми на еритроцити. Често има признаци на хемолиза (ретикулоцитоза, хипербилирубинемия).
Основните промени в миелограмата се откриват в клетките на еритроидната серия (хиперплазия на еритроидния зародиш, признаци на дизеритропоеза). Животът на червените кръвни клетки се намалява.
Най-характерната лабораторна характеристика на вродена еритропоетична порфирия е увеличаване на екскрецията на уропорфирин I. с урината. Екскрецията на уропорфирин III и копропорфирини I и III е по-слабо изразена. Общата дневна екскреция на порфирини може да се увеличи до 100 mg (обикновено по-малко от 300 ug / ден).
Профилактика и лечение на вродена еритропоетична порфирия
Пациентите трябва да избягват излагане на слънце. На улицата е необходимо да се носят специални дрехи: ръкавици, шапки с широки ръбове. Конвенционалните слънцезащитни продукти са неефективни, защото не предпазват от ултравиолетови вълни с дължина около 400 nm, които причиняват фоточувствителност на порфирина.
В повечето случаи, след спленектомия, хемолитичният компонент е частично или напълно спрян, порфиринурията и фотосенсибилизацията са намалени. При някои пациенти операцията не е достатъчно ефективна.
Използват се и трансфузии на червени кръвни клетки, след което се намалява екскрецията на порфирини (поради потискане на собственото кръвообразуване). Възможно е използването на хипертрансфузии (при голяма таласемия). В такива случаи терапията е необходима, за да се предотврати развитието на хемосидероза (дефероксамин).
Възможно е да се използват дългосрочни курсове на лечение с активен въглен в големи дози (60 g 3 пъти дневно). Лекарството свързва порфирините, секретирани в жлъчката, и предотвратява тяхната абсорбция в червата. Анемията може да бъде намалена с антиоксидантно лечение - алфа-токоферол и аскорбинова киселина.
В тежки случаи, методът на избор е трансплантацията на алогенни хематопоетични стволови клетки. В момента развитието на генно-инженерните технологии за лечение на болести.
Тестове за стоматология към Gosam
2511. ЗЪБИТЕ НА ХЕТЧИНСОН И ЧЕТИРИ ВРЪЗКИ СЕ
А) системна хипоплазия на емайл В) локална епохална хипоплазия С) хиперплазия на емайла
D) наследствена несъвършена амелогенеза
2512. КАРИОЗЕН ПРОЦЕС СЕ РАЗВИВА
A) преобладаването на деминерализацията B) баланса на ре-и деминерализацията C) отсъствието на реминерализация D) демининерализация
2513. ОСТЪК ГЕРПЕТИЧЕН СТОМАТИЙ Е БОЛЕСТ
А) вирусна В) бактериална С) гъбична
2514. СИМПТОМ НИКОЛСКИ НА ИСТИНСКИЯ МАСАЛ
А) винаги положително Б) отрицателно
C) положително в зависимост от формата D) положително в зависимост от местоположението
2515. ЕТИОЛОГИЧЕСКИ ФАКТОР НА ЕРПЕТИЧЕН ДЕНТИЗЪМ Е ВИРУС
А) Херпес симплекс I тип Б) Херпес симплекс Тип II В) Херпес зостер
D) Имунодефицитен вирус
2516. РЕШЕНИЕТО В ДИФЕРЕНЦИАЛНАТА ДИАГНОСТИКА НА ГЛУБИНИТЕ КАРИИ И ХРОНИЧНИТЕ ВЛАКНА
А) термометрия Б) характер на болката С) усещане
2517. ВЪЗДЕЙСТВИЕ НА ГУСНИТЕ ТЪКАНИ, КОИТО ДОПУСНАТ БЕЗ ПОВРЕДА НА ИНТЕГРИЧНОСТТА НА ПРИЛОЖЕНИЕТО НА ЗЪБИТЕ, t
A) гингивит B) периодонтит C) пародонтоза D) пародонтоза
2518. НАЙ-УСТОЙЧИВИТЕ ЗА ВЪЗРАСТНИТЕ ХОРА НА ЕНАМЕЛ В ОБЛАСТТА
А) хълмове B) шийки
В) контактни повърхности D) вестибуларни повърхности
2519. ПОД СРЕДНИТЕ КАРИЕРИ ТРЯБВА ДА РАЗБИРАТ
А) появата на кариозен процес върху непокътнатия емайл до печат Б) процесът, който се случва там, където е отбелязано преди
В) наличието на пигментни петна със значителен размер върху контактната повърхност
D) появата на емайловия участък от крейда при прехода на устната или устната повърхност към контакта
2520. СВОЙСТВА С БЪРЗО РАЗВИТИЕ НА КАРИИ:
А) варовик, безболезнено B) блестящ, безболезнено
Б) пигментирани, звучи болезнено D) варовик, звучи болезнено
2521. ГЕОГРАФСКИ ЕЗИК Е ХАРАКТЕРИЗИРАН ОТ КЛИНИЧНИТЕ ЗНАЦИ
А) неравномерно десквамация на епитела на гърба на езика Б) нишковидни папили с тъмен цвят, рязко увеличен в размер С) дълбоки жлебове, облицовани с нормален епител D) плътно тъмно кафяво покритие на гърба на езика
2522. КЛИНИЧНА КАРТИНА НА ЕРОЗИЯ НА ЗЪБА
А) овален или закръглен емайлен дефект на най-изпъкналата част на вестибуларната повърхност на короната
Б) дефекта на твърдите тъкани с признаци на деминерализация, грубо дъно и стени
В) дефект под формата на клин в шийките на зъбите на устните лабиални повърхности; D) загуба на гланц на емайла, образуване на варовикови петна, последвано от
2523. Изразен болен синдром при остър пулпит причинен от
А) дразнене на нервните окончания с анаеробни продукти на гликолизата; б) повишаване на телесната температура; в) намаляване на хидростатичното налягане в зъбната кухина.
D) намаляване на броя на вазоактивните вещества
2524. НАДЕЖДНИ ДЕЙСТВИТЕЛНИ ФАКТОРИ
А) произволно убождане Б) микропротезно действие
В) балансиране на подвижната протеза D) надвиснали ръбове на пълнежа
2525. ЧУВСТВИТЕЛНАТА ЗЪБА НА ЖЕНСКАТА СВЪРЗВА СЕ
А) чрез натрупване на ексудат в апикалната част на периодонтия В) чрез набръчкване и частично разрушаване на влакнести колагенови влакна С) чрез хиперемия и подуване на венците D) чрез прекомерно натоварване на зъба
2526. РАННА КЛИНИЧНА СИМПТОМ НА ВЪЗДЕЙСТВИЕТО НА ПЕРИОДОНТ
А) симптом на кървене на венците Б) клиничен джоб 3 мм дълбоко В) патологична подвижност на зъбите
D) промяна на цвета и формата на папилата
2527. РЕГИОНАЛНИ ЛИМФАТИЧНИ ЗЪБИ С ТРАВМАТИЧНО УЛЕКЦИЯ В УСТНАТА ЗЪБА t
А) уголемена, болезнена, мека, подвижна Б) увеличена, безболезнена, стегната еластична, подвижна В) уголемена, безболезнена, плътна, заварена D) не увеличена, болезнена, плътна, заварена
2528. ФАКТОР, КОЙТО ПРИНАДЛЯВА РАЗВИТИЕТО НА МЕСТНАТА ХРОНИЧНА ГИНГИВИТА
А) висящ ръб на пълнежа Б) кръвна болест Б) хиповитаминоза С
Г) ниско съдържание на флуорид в питейната вода
2529. С КАНДИДОЗА В СОСКОБАХ ОТКРИВАТ
А) пудинг клетки на Candida фунги B) гигантски епителни клетки C) многоядрени клетки D) микобактерии
2530. ДЕФЕКТИ НА ПОВЪРХНОСТНИ ГРИЖИ НА СЪКРОВИЩАТА ОБЛАСТ НА ПРИРОДНАТА КАВИТА
A) гъби от рода Сandida B) епидермофити C) актиномицети D) трихофити
2531. ДИАГНОСТИЧНИ КЛЕТКИ С ИСТИНСКИ БУБЛЕТИ СА КЛЕТКИ
A) Ttsanka B) Langhans
В) атипична г) гигантска многоядрена
2532. НЕПЪЛНООБРАЗЯВАНЕ НА КЛЕТКИ ОТ СПИНАЛНИЯ СЛОЙ ТОЗИ
A) паракератоза B) акантоза C) pongios
2533. ОСНОВНОТО ИСТОЛОГИЧНО ЗНАЧЕНИЕ НА ФЛУОРОЗА НА ЗЪБИ
А) “муарен емайл” В) хиперминерализация на емайла
Б) химаминерализация на емайла; D) деминерализация на емайла
2534. С ОСТРОЙ ГЕНЕРАЛЕН ДЕНТАЛ В МАСКИТЕ НА СЪДЪРЖАНИТЕ ПУШКИ И КАРТИТЕ С АФТ ПОВЪРХНОСТ НА ПЪРВИТЕ 2-4 ДНИ ОТБРАНИ БОЛЕСТИ
A) гигантски многоядрени клетки; B) туберкулозни микобактерии; C) пъпкуващи клетки; D) фузобактерии.
2535. В ЦИТОЛОГИЧЕН МАТЕРИАЛ С ЕРОЗИЯ, С ПЛОСКА ЗАГУБА, ОТКРИВАТ t
A) картина на неспецифично възпаление B) акантолиза C) фузоспирахит
D) картина на специфично възпаление
2536. ПОЛЯРИЗИРАНАТА МИКРОСКОПА ИЗОЛИРАНА В КАМЕРИ НА СТЕПЕНЕ НА ФОКУС В ФОРМА t
A) на триъгълник B) на кръг C) на трапецовиден D) на овал
2537. Кариеси в етапа, характеризиращ се с характеристики
А) подземна деминерализация В) емайлирана некроза С) увредена форма на емайла
D) повърхностна деминерализация
2538. ОСНОВНОТО ИСТОЛОГИЧНО ЗНАЧЕНИЕ НА ЕМЕРНАТА ЕРОЗИЯ
А) повърхностна деминерализация на емайл Б) под повърхностна деминерализация на емайл С) “муарен емайл” D) “мраморен емайл”
2539. РЪКОВОДНА РОЛЯ В НАСТОЯЩОТО НА ПЕРИОДОНТИТИТЕ СЕ КЪМ МИКОРОРГАНИЗМА t
А) Стрептококи В) Фузобактерии В) Актиномицети D) Ентерококи
2540. ВЪРХУ ОБЕКТИВНАТА СТОМАТОЛОГИЧНА Рентгенова АГРОГА Е ВЪЗМОЖНО да АНАЛИЗИ СЪСТОЯНИЕТО НА КОСТНАТА ТЪКАНА НА АЛВЕОЛНИЯ ПРОЦЕС В ОБЛАСТТА
А) междузъбни прегради Б) небни стени С) букални стени Д) езикови стени
2541. ЕДИННО ХОРИЗОНТАЛНО НАМАЛЯВАНЕ НА ВИСОЧИНАТА НА ИНТЕРВАЛНО-ОЛИВЕРНИТЕ ПАРТИИ ВЪРХУ ½
А) тежко пародонтално заболяване Б) умерен периодонтит С) тежък пародонтит D) умерено периодонтално заболяване
2542. Рентгенов образец на хроничната характеристика на периодонтита
А) деформация на пародонталната пролука под формата на разширение на върха на корена; Б) липса на промени в периапикалната област; В) наличие на признаци на остеопороза в периапикалната област;
2543. В РАДИОГРАФСКАТА АГЕНЦИЯ С ХИПЕРТРОФСКА ГИНГИУМНА РЕЗОРБЦИЯ НА ИНТЕРВЕРСИБНИЯ БУЛК
А) отсъстващо В) присъства и се простира до 1/3 от дължината на корен на зъба
В) е налице и се простира до 2/3 от дължината на коренния зъб D) и се простира до 3/4 от дължината на коренния зъб t
2544. ПРОМЕНИ В КОСТНИТЕ ТЪКАНИ НА МЕЖДУТЕНТАЛНИТЕ БУЛСИ НА РЕНТГЕННИТЕ ОБРАЗЦИ
A) локализиран пародонтит B) генерализиран гингивит C) локализиран гингивит D) атрофичен гингивит
2545. ПЪРВИ ЗНАКИ ЗА БОЛЕСТ, НЕГОВО СЪСТОЯНИЕ, ЛЕЧЕНИЕ И НЕГОВОТО ЕФЕКТИВНОСТ ЗА ВРЕМЕ НА МЕДИЦИНСКАТА КАРТА
А) развитието на настоящото заболяване Б) прехвърлените и съпътстващи заболявания В) оплакванията на пациента Г) данните от обективни изследвания
2546. ОБЩО СЪСТОЯНИЕ НА ПАЦИЕНТА, ПРИЗНАТА В БАНКАТА НА МЕДИЦИНСКАТА КАРТА
А) пренесени и съпътстващи заболявания Б) оплаквания на пациента С) развитие на настоящото заболяване
Г) данни за обективни изследвания
2547. СЪСТОЯНИЕТО НА ЛИМФАТИЧНИТЕ УЧИЛИЩА НА ОБЖОКСАЛНИЯ ОБЛАСТ
A) външен преглед Б) изследване на устната кухина C) перкусия D) разпитване
2548. ОСНОВНИ МЕТОДИ НА ИЗСЛЕДВАНЕ НА СТОМАНАЛНИ ПАЦИЕНТИ
A) перкусия и звучене B) рентгенова снимка C) лабораторен анализ D) EDI
2549. ОСНОВНИ МЕТОДИ ЗА ИЗПИТВАНЕ НА СТОМАНАЛНИ ПАЦИЕНТИ
А) проверка Б) лабораторен анализ
C) Рентгенова D) EDI
2550. ЗА ОСЪЩЕСТВЯВА ПОЛПАТАТА
А) определяне на състоянието на регионалните лимфни възли; В) откриване на комуникацията на кариозна кухина с кухина на зъба; В) откриване на кариозна кухина; D) определяне размера на кариозната кухина.
2551. ЗА ОБЯСНЕНИЕТО НА ЖАЛБИТЕ ПАЦИЕНТЪТ Е ПРОВЕЖДАН
А) разпитване б) перкусия c) проверка
2552. СЪСТОЯНИЕТО НА КОЖАТА И ВИДИМОТО МУКОСА НА МАКСИКОФАЦИОННАТА ОБЛАСТ t
A) външен преглед, B) изследване на устната кухина, C) палпации, D) разпитване
2553. ОТКРИВАНЕТО НА КАЖЪРНАТА ПЪЛНОСТ е възможно кога
A) звучене B) външно изследване C) перкусия
Г) лабораторен анализ
2554. ЗА ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ХИГИЕННОТО СЪСТОЯНИЕ НА УСТНАТА ПЪЛНОСТ е проведено
А) оцветяване на плака В) палпация С) перкусия D) сондиране
2555. ЗА ИНСПЕКЦИЯ НА НЕОБХОДИМИТЕ ЗЪБИ
А) сонда и огледало б) пинсети и багер
C) шпатула и мистрия D) скалпел и елеватор за зърно
2556. ЗДРАВНА ИНСПЕКЦИЯ -
А) оценка на външния вид, цвета, целостта на емайла с помощта на проба и огледално Б) за определяне на набъбването, уплътняването и мобилността на органите
или тъкан В) подслушване върху зъба, за да се определи състоянието на пародонта
Г) определяне на отклонението на зъба от оста
А) палпиране за определяне на подуване, уплътняване и мобилност на органи или тъкани
Б) подслушване на зъба, за да се определи състоянието на пародонта C) оценка на външния вид, цвета, целостта на емайла с помощта на сонда и огледало D) определяне на отклонението на зъба от оста t
2558. PERCUSSION TOOTH -
А) подслушване на зъба, за да се определи състоянието на периодонта B) палпиране, за да се определи подуване, уплътняване и подвижност на органите
или тъкани Б) оценка на външния вид, цвета, целостта на емайла с помощта на сонда и огледало
Г) определяне на отклонението на зъба от оста
2559. МОБИЛНОСТТА НА ЗЪБА -
А) определяне на отклонението на зъба от оста Б) за определяне на подуването, уплътняването и подвижността на органите
или тъкани Б) оценка на външния вид, цвета, целостта на емайла с помощта на сонда и огледало
G) подслушване на зъба, за да се определи състоянието на пародонта
2560. L YUMINESCENT DIAGNOSTICS се основава на промяна
А) оптични свойства на емайла (кристали пречупват светлина)
Б) органични компоненти на емайла при патологични процеси; В) пропускливост на емайла; D) пропускливост на дентина.
2561. Стоматологична болка при болката при определяне на индексите
А) хигиена Б) КПУ (кариес, пълнене, извлечен зъб) В) РМА
ИЗПИТВАНЕ НА ТЕМПЕРАТУРАТА -
А) определяне на реакцията на зъб към топлинни стимули; б) палпиране за определяне на подуване, уплътняване, мобилност на органи или
тъкани Б) оценка на външния вид, цвета, целостта на емайла с помощта на сонда и огледало
Г) определяне на отклонението на оста на зъба
2563. ДИАГНОСТИКА НА ТЕМПЕРАТУРАТА е базирана
А) способността на пулпа да реагира по различен начин на температурните стимули в зависимост от състоянието
Б) относно способността на тъканите и техните елементи да променят естествения цвят под действието на ултравиолетовите лъчи
Б) способността на живите тъкани да влязат в състояние на възбуждане под въздействието на стимул (електрически ток)
D) преминаване през обекта на изследване на студен лъч безвреден за тялото
2564. КОГАТО ПРОВЕЖДАТ ТЕМПЕРАТУРНАТА ПРОБА, ДРАЗНЕЩИТЕ КОМПЛЕКТИ
А) директно в кариозната кухина Б) към запазения емайл в цервикалната област на короната на зъба С) до зоната на хълмовете D) до екватора
2565. На основата на EDI
А) способността на живата тъкан да влезе в състояние на възбуждане под въздействието на стимул (електрически ток)
Б) способността на тъканите и техните елементи да променят естествения цвят под действието на ултравиолетовите лъчи
В) преминаване през обекта на изследване безвреден за тялото студено лъч светлина
D) способността на пулпа да реагира различно на температурните стимули в зависимост от състоянието
2566. Рентгенови изследвания
А) степента на преминаване на лъчите, в зависимост от плътността на тъканите в тестовата зона
Б) способността на тъканите и техните елементи да променят естествения си цвят под действието на ултравиолетовите лъчи
Б) способността на живите тъкани да влязат в състояние на възбуждане под въздействието на стимул (електрически ток)
D) способността на пулпа да реагира различно на температурните стимули в зависимост от състоянието
2567. МЕТОД НА ТРАНСЛЮМИНИРАНЕ
А) преминаване през обекта на изследване безвредно за тялото на студен светлинен лъч
Б) способността на тъканите и техните елементи да променят естествения цвят под действието на ултравиолетовите лъчи
Б) способността на живите тъкани да влязат в състояние на възбуждане под въздействието на стимул (електрически ток)
D) способността на пулпа да реагира различно на температурните стимули в зависимост от състоянието
2568. ТЕМПЕРАТУРНА ПРОБА
А) определяне на реакцията на зъб към студени стимули B) оценка на външния вид, цвета, целостта на емайла с помощта на сонда и огледало С) определяне на отклонението на зъб по оста
D) палпиране за определяне на подуване, уплътняване, мобилност на органи или тъкани
2569. ВКЛЮЧЕНА е луминисцентната диагностика
А) способността на тъканите и техните елементи да променят естествения цвят под действието на ултравиолетовите лъчи
Б) преминаване през обекта на изследване на студен светлинен лъч безвреден за тялото
Б) способността на живите тъкани да влязат в състояние на възбуждане под въздействието на стимул (електрически ток)
D) способността на пулпа да реагира различно на температурните стимули в зависимост от състоянието
2570. ДОПЪЛНИТЕЛНИ МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА СТОМАНАЛНИ ПАЦИЕНТИ
A) EDI B) външен изпит
C) звучене D) палпиране
2571. Рахит, туберкулоза - ВЪЗМОЖНИ ПРИЧИНИ
A) закъснения в зъбите B) патологично изтриване C) ерозия D) супер-допълващи се зъби
2572. ХЕМОЛИТИЧЕН СИНДРОМ И ХЕМОЛИТИЧНА ЯВНА - ВЪЗМОЖНИ ПРИЧИНИ
A) обезцветяване на зъбите, B) ерозия, C) флуороза, D) кариес.
2573. АНОМАЛНОСТ НА ДЕЦА НА ДЕЦА ИЗВЪРШВА ВЪЗДЕЙСТВИЕТО НА ПОВЪРХНОСТТА НА ПЕТНА t
A) жълт цвят B) кафяв цвят C) бял цвят D) зелен цвят
2574. ЕРИТРОЦИТИЧНА ПОРФИРИЯ ПРИЧИНЯВА ФЛУОРЕСЦИНАЦИОННА СВЕТЛИНА
A) червено B) зелено C) бяло D) синьо
2575. ГЕННИ МУТАЦИИ НА ПРЕХВЪРЛЯНЕ НА НАСЪРЧИТЕЛНИ СТРУКТУРИ
А) без промяна Б) с промени във всяко поколение С) през едно поколение
D) след две поколения
2576. РАДИАЦИОННО НЕКРОЗИРАНЕ НА ТВЪРДИТЕ ТИСКИ, ХАРАКТЕРИЗИРАНИ
А) липса на болка б) болка от химични дразнители
C) болка от механични стимули D) болка от температурни дразнители.
2577. НАЙ-ХАРАКТЕРНИ СИМПТОМИ НА КИСЕЛИНА НЕКРОСИС
А) "залепване на зъбите"; б) усещане за "уста"
Б) болка от химични дразнители D) болка от температурни дразнители
2578. ВЪНШНИ ФАКТОРИ, СВЪРЗАНИ С ПРОМЯНАТА НА ЦВЯТ НА ЗЪБИТЕ
A) хранителни продукти и лекарства за изплакване на устната кухина, B) смърт на пулпата, B) продължителна употреба на тетрациклинови антибиотици.
D) кръвоизлив в пулпата
2579. МЕСТНИ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗБИРАНЕ НА ЗЪБИ
A) загуба на емайл, излагане на корените на зъбите B) замърсяване на повърхността на зъбите C) бременност и кърмене D) алергия към водороден пероксид
2580. Общи противопоказания за избелване на зъби
А) алергия към водороден пероксид, бременност, кърмене, Б) екстензивна реставрация;
D) изразено пародонтално възпаление
2581. СЪЩЕСТВЕНОСТ НА ЖАЛБИТЕ НА ПАЦИЕНТА В РАМКИТЕ НА ДЕНТИН (СРЕДНО КАЧЕСТНА КАПИТА) И ХРОНИЧНА ПЕРИОДОНТИЯ
А) липса на оплаквания; б) болка от температурни дразнители
Б) болка при ухапване; D) болка от химични дразнители.
2582. БЕЗДЕЙСТВЕН БЕЗ КАРИИ НА ДЕНТИН, УДАРЕН
А) разрушаване на най-чувствителната зона (емил-дентин връзка) Б) липсата на чувствителна инервация в дентин С) пулпната некроза D) образуване на заместващ дентин
2583. В ДЪЛБОКОВА КАПИТАЛ, ПАЦИЕНТЪТ ИЗИСКВА БОЛКАТА
A) от температурни дразнители B) от химични дразнители C) спонтанна болка D) при ухапване на зъб
IX Международна студентска научна конференция Студентски научен форум - 2017
ПОРФИРИНОВА БОЛЕСТ (PORPHIRIA)
Порфирия е вид генетично заболяване на черния дроб, при което хемоглобинът (червените кръвни клетки) не е правилно синтезиран. Има осем ензимни етапа в биосинтезата на хемоглобина и проблемът с който и да е от тях може да е причина за порфирията. Терминът "порфирос" от гръцки произход описва пурпурно-червените кристали - порфирини, които се разпределят с урината и изпражненията в болестта, което им дава червеникав оттенък, което в последствие е причината за името на болестта. Видът на наследството на това заболяване е автозомно доминантно и се проявява чрез фотодерматоза, хемолитични процеси, невропсихиатрични и стомашно-чревни нарушения.
Според д-р Дейвид Делфин, известен специалист по порфирия и други чернодробни заболявания, хора, за които се смята, че са вампири или върколаци, може да са страдали от тези редки заболявания.
Делфинът подсказва, че вампирите са били жертви на порфирия и "се стремяли да облекчат симптомите на ужасната им болест". Ако пиете много кръв, хемоглобинът на някой друг ще изчерпи червените кръвни клетки поради нарушена биосинтеза и ще намали симптомите на заболяването. Въпреки че ефектът на хемоглобина влиза в кръвта през стените на стомаха е изключително малък.
Днес пациентите с порфирия често се лекуват чрез инжектиране на хемоглобин. През Средновековието, инжекции не са били възможни, така че консумирането на големи количества кръв е единственият начин човек да получи допълнителен хемоглобин. Пациентите с порфирия отчаяно искаха да получат кръв, поради липса на смърт на хемоглобина. Не е изненадващо, че патологичните промени в личността и деменцията са често срещани при такива пациенти.
Какво причинява порфирия?
Причините за развитието на порфирията са на генетично ниво, заболяването се наследява. Вероятността за предаване на порфириен ген е доста висока, болният родител „дава” дефектния ген на детето в 50% от случаите, независимо от пола, но само в 20% от случаите клиничната картина на заболяването се развива. За неговото проявление е необходимо действие на провокиращи фактори: някои медикаменти, инфекции, хормонални пренареждания, определени храни и алкохол - неслучайно митичните вампири избягват човешки празници. Когато заболяването е мутация на гена, отговорен за активността на биосинтеза на компонент на хемоглобина - хем. Heme е химично съединение, което пренася кислород и дава кръвночервен цвят. Той е основният компонент на гемпротеините - протеини, открити във всички тъкани. Най-голямото количество хем се синтезира в костния мозък за производство на хемоглобин. Черният дроб също произвежда голямо количество хем, основната част от който се използва като компонент на цитохромите. Някои цитохроми в черния дроб окисляват чужди химикали, включително лекарства, и след това те се отстраняват по-лесно от тялото. Когато ензимът е недостатъчен в производствената верига на хема, химичните прекурсори на хема могат да се натрупват в тъканите (особено в костния мозък или черния дроб). Тези прекурсори, които включват делта-аминолевулинова киселина, порфобилиногени и порфирини, се появяват в кръвта и се екскретират в урината или фекалиите.Прекомерните порфирини причиняват фоточувствителност, при която човек става прекалено чувствителен към слънчева светлина. Това се случва, защото под влиянието на светлина и кислород порфирините произвеждат заредена, непостоянна форма на кислород, която може да увреди кожата. При някои порфирии се получава увреждане на нервите, което причинява болка и дори парализа, особено когато се натрупват делта-аминолевулинова киселина и порфобилиноген.
Симптоми на заболяването
Обобщавайки опита на изследователите, занимаващи се с остра порфирия, представяме най-характерните клинични симптоми на това заболяване:
коремни болки, обикновено в епигастричната или дясната илиачна област;
пароксизмален характер, понякога постоянен;
продължителност няколко часа или дни;
запек, рядко - диария;
персистираща синусова тахикардия (до 160 удара в минута);
мускулна атония (най-често засяга мускулите на крайниците и колана);
болки в крайниците, главата, шията и гърдите;
загуба на чувствителност (най-силно изразена в областта на рамото и бедрата);
поражение на черепните нерви;
нарушение на тазовите функции;
двигателни нарушения под формата на отпуснати парези и парализа;
депресивни и истерични компоненти;
объркване и дезориентация;
зрителни и слухови халюцинации;
Еритропоетичната уропорфирия е рядко вродено тежко заболяване, наследено автосомално от рецесивен тип, наблюдавано в едно поколение понякога при няколко деца, при родители - хетерозиготни носители на патологичния ген - няма клинични прояви на заболяването. Уропорфириногенът се окислява от еритроцити до уропорфирин и се отлага в кожата), няколко седмици или месеци след раждането на ребето в тялото ка мехурчета се появяват и последващото развитие на язви, които срещу антибиотици белези, оставяйки sclerosed области на кожата на лицето и други обекти. Детето често има контрактура на ставите и липсва слепота, косата и ноктите.
При пациенти с увеличена далака. Открива се хемолитична анемия с вътреклетъчна хемолиза, увеличава се нивото на свободния серумен билирубин и се увеличава съдържанието на ретикулоцити, разширява се еритрономобластичното кълнове в костния мозък. Дълголетието на еритроцитите се съкращава, често се намалява осмотичната им устойчивост. Уропорфирин и копропорфирин се увеличават в урината и еритроцитите. Заболяването води до увреждане и често смърт в ранна детска възраст.
Erythropoietic protoporphyria се среща в детска възраст, се наследява автозомно доминантно, в патогенезата - нарушение на синтеза на хем от протопорфирин, засягащо, както изглежда, част от еритроариоцитите, както и увеличаване на синтеза на а-аминолевулинова киселина.
Пациентите имат значително повишена чувствителност към излагане на слънце (подуване на кожата, сърбеж, зачервяване, мехури на земята, последвани от язви). В повечето случаи заболяването не е толкова тежко, колкото еритропоетичната уропорфирия. Обикновено белезите не се образуват. Съдържанието на уропорфирин и копропорфирин в еритроцитите и в урината е по-често нормално, увеличава се протопорфирин IX в еритроцитите. Плазмените нива на протопорфирин също могат да бъдат повишени. Анемия, дължаща се на хемолиза, рядко се развива, което се дължи на наличието на две популации от прекурсори на червените кръвни клетки в костния мозък (непроменени и съдържащи значително увеличени количества протопорфирин). Понякога има кръвоизливи, свързани с отлагането на хиалин в стените на кръвоносните съдове и последващото им разкъсване. Слезката се увеличава рядко.
Еритропоетичната копропорфирия е изключително рядко заболяване, наследено по аутосомно-доминантния начин, наподобяващо клиничната картина на еритропоетичната протопорфирия. При еритроцитите съдържанието на копропорфирин се увеличава с 30-80 пъти в сравнение с нормата, като се наблюдава екскреция на големи количества копропорфирин III с урина и фекалии. Фоточувствителността е слаба. Остра атака на заболяването може да бъде предизвикана от използването на барбитурати.
Остра интермитираща порфирия - форма на чернодробна порфирия, получи името си поради факта, че въпреки че характерните тежки неврологични явления могат да доведат до смърт, но понякога изчезват и настъпва ремисия. Заболяването се наследява автозомно доминиращо, патогенезата му е свързана с нарушение на активността на ензима уропорфириноген-1 синтетаза и увеличаване на активността на синтетазата на делта аминолеаулиновата киселина, която има токсичен ефект върху нервната клетка.
Съдържанието на порфирини в червените кръвни клетки е нормално. В урината се открива повишено количество уропорфирин I и II, както и копропорфирин III. В перироида на обострянето на процеса в урината се открива порфириновия предшественик, порфобилиноген. Повишава се нивото на чернодробната синтетаза, делта-аминолевулиновата киселина. Значително увеличаване на дозата на урината.
Най-честите симптоми са болки в корема на различни локализации, които често водят до хирургическа интервенция, тежки полиневрити, парестезии, психози и кома, повишено кръвно налягане и отделяне на розова урина. Смъртта обикновено се причинява от респираторна парализа, някои пациенти умират по време на кома или от кахексия. Обострянето на заболяването често се предизвиква от бременност, лекарства (барбитурати, сулфонамиди, аналгин). Роднините на пациентите могат да покажат биохимични признаци на заболяването при липса на клинични симптоми (латентна форма на интермитентна порфирия).
Наследствената копропорфирия се наследява по автозомно-доминантния начин, често протичаща латентно. Това заболяване разкрива нарушение на активността на ензима копропорфириноген оксидаза, увеличаване на синтеза на делта-аминолевулиновата киселина в черния дроб.
Според клиничните прояви тя прилича на остра интермитираща порфирия. В урината по време на обостряне на заболяването, увеличаването на количеството делта-аминолевулинова киселина и порфобилиноген не достига толкова високо ниво, както при остра интермитираща порфирия. Количеството копропорфирин в урината и фекалиите е значително повишено.
Разнообразната порфирия се наследява автозомно доминантно. Патогенезата вероятно е свързана с нарушена активност на ензима протопорфириноген-оксидаза и увеличаване на синтеза на делта-аминолевулиновата киселина. Заболяването се характеризира с признаци, присъщи на остра интермитираща порфирия. Понякога се развива бъбречна недостатъчност. Коремна болка и неврологични симптоми също се появяват при употребата на някои лекарства - барбитурати, сулфонамиди, аналгин.
Urokoproporfiriya (късна порфирия на кожата) често се среща в Русия сред злоупотребяващите с алкохол, хепатит, които имат контакт с бензинови и хепатотоксични отрови. Повечето от тях имат нарушена чернодробна функция. Съдържанието на уропорфирин се увеличава главно в урината, докато съдържанието на копропорфирин се увеличава леко, се открива ензимната активност на уропрофиноген карбоксилазата. Тези данни показват, че говорим за придобитата форма на уропропорфирия. В същото време, по-голямата част от роднините на пациенти с урокопорфирия показват увеличение на съдържанието на уропорфирин в урината и копропорфирин в изпражненията, в няколко семейства има 2-3 пациенти с урокопорфирия. Тези факти не дават основание да се изключи напълно възможното наследяване на уропропорфирия, очевидно по автозомно доминиращ начин.
Urokoproporfiriya характеризира с кожни симптоми (свръхчувствителност към слънчева радиация, механични наранявания, широко удебеляване или изтъняване на кожата, образуване на мехури главно върху гръбната част на ръцете и лицето, последвано от развитие на белези и т.н.). Морфологичните промени в кожата се изразяват като първично увреждане на дермата, промените в епидермиса са вторични. Важен клиничен симптом е увеличаване на черния дроб, често с нарушение на неговото функционално състояние.
ОСНОВНИ КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ
Основните клинични прояви на порфирията се изразяват в повтарящи се пристъпи на нарушения във функционирането на нервната система и повишаване на чувствителността на кожата към слънчева светлина. Кожата придобива червено-кафяв оттенък, изключително изтъняващ и спукан на слънце, покрит с белези и язви. В същото време, хрущялите на ушите и носа са повредени, те са силно деформирани, което силно се отразява на външния вид на човек.
Вродената форма на порфирията е доста рядка и се характеризира с тежко течение с кожни лезии и хемолитична анемия. Болестта се проявява при новородени с червена урина, по-късно се образуват мехури и язви, които се лекуват много зле, утежнява се от вторична инфекция, с течение на времето зъбите на детето придобиват червеникаво сияние, увеличава се далака.
Бебе с порфирия има контрактура на ставите, липсват слепота, коса и нокти. Заболяването води до увреждане и смърт в ранна възраст. Ролята на наследствения фактор при формирането на болестта в зряла възраст е отбелязана като незначителна, по-често това е влиянието на външната среда, особено за мъже над 50 години, склонни към алкохол и дълго време на слънце.
Острата интермитентна порфирия е форма на чернодробна порфирия, при която най-често срещаните симптоми са интензивна коремна болка, тежък полиневрит, психоза, както и коматозни състояния и повишено кръвно налягане. Прогнозата за заболяването зависи от степента на увреждане на черния дроб, вероятността от развитие на рак на черния дроб, цироза и хемохроматоза е висока. Възможен летален изход поради парализа на дихателните пътища и спиране на сърцето.
Порфирията има много типични симптоми:
Фоточувствителност или свръхчувствителност към светлина, проявяваща се в развитието на дерматоза, наподобяваща огнено заболяване. На бледата кожа на откритите части на тялото се появява пигментация, мехури, които бързо се отварят и излагат ерозии и язви, на мястото на които се образуват розово-синкави белези, и ерозията оставя пигментация.
За порфирията са характерни хипертрихоза и потъмняване на косата, шикозните бакенбарди, дебели, пухкави мигли и вежди.
Цикатричните промени на кожата в областта на ушите, носа, веждите, пръстите водят до изкривяване на чертите на лицето и деформация на ръцете. Микроцистите се появяват на страничните повърхности на храмовете - ефектите от заздравяването на малки ерозии, наподобяващи бели глави.
Под действието на светлината ноктите се променят, сгъстяват, деформират и разрушават, леглото на ноктите се склерозира.
При пациенти с порфирия се забелязват типични промени в очите: червена склера, конюнктивит, непрозрачност на роговицата, пигментация на главата на зрителния нерв и други дистрофични процеси.
Порфирията често води до промени в венците и устните. Ерозивният хейлит се проявява с зачервяване, пигментация, подуване и кървене на червената граница на устните. Атрофията на лигавицата на венците води до излагане на шийките на зъбите и визуалния ефект на увеличаване на кучетата.
Повърхността на зъбите и венците, на които пада слънчевата светлина, става червеникава, понякога става тъмночервена.
Късни признаци на порфирия са увреждане на сърдечно-съдовата система, черния дроб и други вътрешни органи. Необратимите промени често водят до смърт, смъртността при остри пристъпи на порфирия е приблизително 20%.
Диагноза.
Диагностика на различни форми на наследствена еритропоетична и чернодробна порфирия се основава на характерни лабораторни данни и кожни промени. Полиневрит, психични разстройства, коремна болка, повишено кръвно налягане, фитодерматоза, белези, хемолитична анемия, повишен уропорфирин и копропорфирин в урината и еритроцитите, изпражненията и протопорфирин в изпражненията, ензимната активност имат диференциална диагностична стойност.
Острата интермитираща порфирия трябва да се диференцира от отравяне с олово, придружена от абдоминална болка, полиневрит, при който, за разлика от острата порфирия, се наблюдава хипохромна анемия с базофилни червени кръвни клетки, високи серумни нива на желязо; висококачествен тест на porfobilinogen често отрицателен.
Днес медицината няма техники и умения за лечение на порфирия, забелязва се, че се наблюдава известно облекчение по време на спленектомия, трансфузия на червени кръвни клетки, трансплантация на костен мозък, защита от слънчева светлина, въздържане от алкохол, организиране на диета, както и при пациенти с хроничен хепатит.
Обработка на порфир:
Съвременната клиника няма методи за патогенетично лечение на порфирия. Наблюдава се известен ефект при еритропоетичната уропорфирия при спленектомия, придружена от удължаване на живота на еритроцитите и освобождаване на по-малко уропрофирин на единица време от унищожените еритроцити, което води до намаляване на фотосенсибилизацията. Основният начин за намаляване на клиничните прояви на фоточувствителност на пациенти с определени форми на порфирия е да ги предпази от излагане на слънце.
При остър интермитент порфирия аналгин и транквилизатори са противопоказани, което води до обостряне на заболяването. При наличие на болка се използват наркотични вещества, аминазин; с повишено кръвно налягане - индерал или обзидан; За да се намали производството на порфирин, се прилагат концентрирани глюкозни разтвори интравенозно (до 200 g / ден). Лечението се провежда с аденозин монофосфат (интрамускулно в доза 50-60 mg) с рибоксин (200 mg перорално, 3-4 пъти дневно).
Лечението на обострянето на наследствената копропорфирия не е коренно различно от лечението на остра интермитентна порфирия. Лечението на урокопропорфирий неефективно, когато пациентът продължава да консумира алкохолни напитки. Ефективното средство е делагил, който образува комплекс с кожени порфирини и ги премахва с урината. Лекарството се предписва в малки дози от 0,125 g 2 пъти седмично в продължение на 2 седмици, след това 0,125 g през ден в продължение на 2 седмици, с добра поносимост от 0,125 g дневно в продължение на 3 месеца. До края на курса на такава терапия, при повечето пациенти клиничните прояви на болестта са напълно преустановени, нивото на пропорционалност в урината се нормализира или значително намалява. По-бърз терапевтичен ефект се наблюдава при комбиниране на delagil с инозин (рибоксин) 0,2 g 3-4 пъти дневно в продължение на 2-3 месеца. В случаите, когато лекарствата са неефективни с порфирия, 3-4 са оправдани, понякога има повече плазмен обмен с интервал от 8-10 дни. В този случай 1-1,5 или 2 l от плазмата се отстраняват със замяна с достатъчен обем свежезамразена донорна плазма, албумин, полиглюцин.
ЖИВОТ С ПОРФИРИЯ.
Историята на живота.
Журналист Владимир Лаговской пише за случай на порфирия в едно момиче, което е болно с нея повече от 15 години (името и местоживеенето не са посочени). - Дневната светлина е смъртоносна за Кати. Слънцето може да го изгори жив само за една минута. Момичето е болно. Но за други не е опасно. Нощта на Катя продължава вече 15 години. От ранна детска възраст петна и обриви започват да се появяват по лицето и ръцете, отворени за дневна светлина. Момичето започваше да крещи. Мислех, че това е обикновена диатеза. Ще мине. Но петна не минаха. Напротив, се превърна в язви.
- Лекарите не могат да поставят диагноза - казва София, майка на Кейти. - Те само установяват, че детето има анормална алергична реакция към слънцето. И ме посъветваха да държа момичето си на тъмно. Съветът беше полезен. В продължение на няколко дни, прекарани без слънце, язвата се лекува почти без следа. Но те се появяват отново всеки път, след като момичето се появи поне за няколко минути на дневна светлина. И всеки път става по-силен. "
На луната момичето реагира нормално. Не е покрита с язви и от светлина на електрически крушки. За Кати само радиация с определена честота, главно ултравиолетовия спектър, е смъртоносна. Слънцезащитни продукти с висока степен на защита й помагат, но не за дълго: за около пет минути. Тогава започва непоносимата болка. По-рано, когато момичето е било малко, тя била транспортирана от място на място в затворена чанта. Сега Кейт е изработила специална светла каска с помпа, която доставя въздух за дишане. Дори през лятото момичето носи дебела козина и ръкавици. Тя не ходи на училище. Ангажирани с учители у дома в стая с очила, които не предават ултравиолетова светлина.
- Възрастните разпространяват злонамерени слухове, оплаква се майка Катина. - Сякаш дъщеря ми е вампир. И във всеки един момент може да ухапе някой. Един вестник дори пише, че тя крещи през нощта. Няма радикално лекарство, а наличните лекарства само улесняват заздравяването на кожата.
Игор Курбатов, служител на хематологичния център на Руската академия на медицинските науки, смята, че Катя наистина е потенциален вампир.
- Момичето има рядка, така наречената порфиринова болест, казва той. - Причината му е открита преди десет години. Но самата болест съществуваше и преди. В средновековни легенди за вампири са описани хора, които страдат именно от болестта на порфирина. Нашите канадски колеги, водени от професор Долфин, смятат, че това е причинено от дефект в гените. Ние не сме напълно сигурни, но същността е в това. Лицето е наситено с пигменти, така наречените порфирини. Те са включени, например, в кръвта - в хемоглобина, което я прави червена. При пациенти с естествена циркулация на порфирините е нарушена. Те се натрупват под кожата и под действието на слънчевата светлина придобиват разрушителна сила. Те започват да освобождават токсичен атомен кислород, който буквално изяжда околните тъкани. Лицевите черти могат да бъдат изкривени до неузнаваемост, да се плаши. Хората се крият от светлината и излизат само през нощта. Възможно е някои пациенти да пият кръв. Но не с дяволска цел, а като лекарство. Те интуитивно чувстваха, че трябва да компенсират загубата на хемоглобин. И преди това можеше да се получи само от човешка кръв, използвайки го директно. Той облекчи страданието. Но днес всичко това не е необходимо, тъй като хемоглобинът се продава в аптеките.
Според статията на Виктор Потапов "Родени вампири".
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Порфирия - заболяването не е заразно, а наследствено. Ако това е поне един от родителите, в 25% от случаите детето ще бъде заразено.
Също така сред причините за болестта се нарича кръвосмешение, отложен хепатит С, както и... злоупотреба с алкохол.
Има доказателства, че през Средновековието те са се опитвали да лекуват болните от порфир с прясна кръв, въпреки че е напълно безсмислено да се пие, което не носи облекчение.
Тъй като порфирията е все още неизлечима болест, можем да говорим условно само за неговото лечение. Днес такива пациенти се инжектират с кръвни продукти.
- За съжаление в нашата страна те не обръщат достатъчно внимание на този въпрос ”, каза Ярослав Пустовойт, старши изследовател в Центъра за хематология на Руската академия на медицинските науки, ръководител на групата за изследване и лечение на порфирия. - За разлика от Запада, нямаме нито специалисти, нито мощни центрове по този въпрос.
Въпреки това, има по-оптимистичен поглед върху този проблем. Експертите казват: генетичното инженерство скоро ще погребе най-загадъчното заболяване в историята на човечеството - порфирия. Ако не беше тази „болест на вампира“, нямаше да има митове за Дракула, нито за други кръвопийци, които се страхуват от светли, заоблени герои. Серия от експерименти с ДНК на някои видове риби и мишки вече е завършена успешно: вродена порфирия ще бъде коригирана, а придобитите ще бъдат третирани с най-новите средства. Те все още съществуват!