Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт: отговаряне на текущи въпроси

Жълта кожа, болки в десния хипохондрий, слабост. Какво е това? Жълтеница? Не е задължително. Такива симптоми може да се дължат на синдрома на Гилбърт. Подобна патология в началото на миналия век е описана за първи път от френския лекар Аугустин Николас Гилбърт, затова в бъдеще синдромът е наречен с неговото име.

Откъде идва?

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. В различните страни превозвачите са от 1 до 35% от населението. При мъжете се среща средно 10 пъти по-често, отколкото при жените.

Същността на синдрома на Гилбърт липса на специален чернодробен ензим, който участва в свързването на билирубин. В резултат на това билирубинът не се свързва, нивото му в кръвта се повишава, а оттам и жълтеникавият цвят на кожата и склерата на очите. Въпреки това, жълтеникавост при синдрома на Гилбърт е нередовен, появява се спорадично, обикновено след интензивни физически натоварвания, настинки или алкохол.

Как да лекуваме синдрома на Гилбърт?

Следователно това заболяване не е опасно специфично лечение не изисква. Въпреки това, страдащите от такава дисфункция трябва да следват диета и периодично да приемат лекарства, които подобряват функцията на черния дроб: Карс, Есенциале Форте или Лив 52. При значително повишаване на нивото на билирубина в кръвта се предписват курсове на фенобарбитал или зексорин.

Как да живеем със синдрома на Гилбърт?

За да се сведе до минимум въздействието на болестта върху състоянието на тялото, хората, страдащи от тази патология, трябва да се придържат към следните правила през целия си живот:

• Елиминирайте алкохола.
• Яжте здравословна храна редовно.
• Не гладувайте.
• Избягвайте интензивни физически натоварвания, включително индивидуални спортни дейности.
• Не приемайте хепатотоксични лекарства.

Децата задължително ли наследяват тази патология?

Само един генетик може да оцени рисковете от подобна патология при потомството. Следователно, когато планирате бременност, независимо от това кой е носителят на синдрома на Гилбърт, съпруг или съпруга, трябва да потърсите съвет от този специалист.

И в армията с синдром на Гилбърт?

Това заболяване не е противопоказание за военна служба. Така че младежът, на когото е поставена диагнозата, ще бъде призован за военна служба. Естествено, предвид ограниченията, които съществуващата патология налага.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетичните нарушения, по-специално чернодробното заболяване, са станали много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се съдържа главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора с SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Синдромът на Гилбърт: защо е повишен билирубин, причината, симптомите, как да се отървем

Има две възможности да се чуе диагнозата на синдрома на Гилбърт: или случайно сте претърпели биохимичен кръвен тест и открили силно повишен билирубин, или първоначално се оплаквали от пожълтяване на кожата, склерата на очите и умората и лекарят посъветвал да проверите черния дроб.

След това направиха по-задълбочена диагноза и потвърдиха, че това не е случайно и че трябва да живее с този повишен билирубин. Генетичен дефект проявен! Какво да правим Казаха да пият урсофалк, да не пият алкохол. Колко дълго В отговор - мълчание. И сега, че лекарят не е имал време да обясни и няма да го намерите в интернет...

Ако човек не може да се справи напълно със ситуацията, тогава човек винаги може да се приспособи, така че животът да е доста поносим. Прочетете как да намалите въздействието на синдрома на Гилбърт върху живота ви!

Вероятност за заболяване

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, свързано с дефект в гена, отговорен за синтеза на хепатоцитен уридин-дифосфат глюкуронилтрансфераза. В резултат на това вътреклетъчният транспорт на пигмента и неговото свързване с глюкуроновата киселина се разрушават. Повишава се нивото на несвързани кръвни протеини, токсичен индиректен билирубин. Според Тогулув Чандрасекар В., Джон С. Това е най-често наследяваната хепатоза с доброкачествен курс.

Интересно! С тази генна мутация ензимът не е напълно отсъстващ в чернодробните клетки. Неговото количество е 20-30% от нормата, което е достатъчно, за да се свърже билирубин при нормални условия. Само когато натоварването на черния дроб се увеличи, системата става несъстоятелна.

За клиничната форма на синдрома на Гилбърт е необходима комбинация от разрушения в двата гена, наследени от майката и бащата. В европейските страни това се случва средно в 3-9% от случаите (това е една трета от всички болести, проявяващи се с жълтеница). Превоз на един дефектен ген, който не води до клинична форма - 35-40%. (Ходжиева Г.С., Наврузов Р.Р.).

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Заболяването се характеризира с епизоди на лека жълтеница и пожълтяване на склерата, които обикновено се свързват с действието на провокиращи фактори. Повишеният размер на черния дроб и болката в десния хипохондрия са незначителни. Нивото на билирубин в кръвта се увеличава с 2-5 пъти, докато другите лабораторни параметри остават нормални.

Под въздействието на слънчева светлина се повишава образуването на пигмент, така че не се препоръчва инсолацията при пациенти. Токсичният ефект на индиректния билирубин върху нервната система обяснява невропсихиатричните симптоми: депресивни състояния, астеновегетативни нарушения, нарушения на съня.

Интересно! Според данните, потвърдени от проф. Reisis AR, жълтеница в синдрома на Gilbert е само "върхът на айсберга" и не е необходима при това заболяване.

При 88% от пациентите (според М. А. Коновалова, 1999) се наблюдават функционални отклонения на жлъчните пътища по хипокинетичен тип. Т.е. стагнация. В същото време, съдържанието на холовата киселина и холестерола се намалява три пъти в жлъчката. Тези два фактора допринасят за образуването на камъни.

Фактори на провокация

Според данни, публикувани през януари 2012 г. в списание Eur J Pediatr, следните причини могат да провокират проява на заболяването:

- Пренесени инфекциозни заболявания.

- Някои лекарства агликони (сулфонамиди, салицилати и други).

Комбинацията от тези фактори води до продължително повишаване на нивото на индиректния билирубин с последващото развитие на жлъчнокаменна болест.

Друго последствие от синдрома на Гилбърт е повишаването на чувствителността на хепатоцитите към хепатотоксичните фактори.

Според Й. Н. Жумагазиев, пациенти със синдром на Гилбърт с алкохолна и наркотична зависимост, получаващи терапия с някои лекарства, по-често се развиват признаци на чернодробна недостатъчност.

Какво да правим със синдрома на Гилбърт

Дълго време болестта се счита за доброкачествена и лечението на такива пациенти изобщо не се извършва. Днес се промениха подходите. Тъй като липсата на увреждания, острата болка вече е недостатъчно качество на живот. Всеки от нас иска да бъде не просто не много болен, но активен. Трябва да работим много и да имаме нужда от енергия.

Най-честата препоръка е да се пият вещества, които засягат жлъчния мехур в течение на 2-3 месеца: ursofalk, ursosan.

С помощта на натурални продукти, вградени в диетата, можете да стигнете до дълбоко ниво на саморегулация на обмена на билирубина. чета

Ако не правите нищо

Учените през последните години опровергаха мита за безвредността на синдрома на Гилбърт. Изследване, проведено през 2009 г., в което участват 200 пациенти с холелитиаза и холелитиаза и синдром на Гилбърт, се оказа пряка връзка между тези две патологии. И през 2010 г. мащабно мета-проучване на Bach S. показа увеличение на риска от JCB при пациенти със синдроми на Gilbert с 21% (при мъжете).

Вторият риск е забележим като правило, дори преди края на диагнозата. Билирубинът е леко невротоксичен. Ето защо, неговото увеличение е придружено от постоянно намаляване на ефективността, повишена раздразнителност и често - главоболие.

Третата опасност е повишеното образуване на пигментни петна в кожата и органите - отлагания на “пигмента на старостта” липофусцин.

Начини за намаляване на билирубина

Основният принцип на лечението на болестта на Гилбърт е да се създадат най-удобните условия за работа на хепатоцитите. Те трябва да бъдат защитени от увреждане от токсини, които се абсорбират от червата (външни - химически, лекарствени метаболити, алкохол и вътрешни: странични продукти от храносмилането).

Запомнете: всичко, което сте яли и пили, минава през черния дроб. Ако на по-ранен етап - в червата сте успели да неутрализирате потенциално токсични вещества или да спрете процесите на гниене и ферментация в дебелото черво, то натоварването на черния дроб е по-ниско и активността на синдрома на Гилбърт също е по-ниска.

Само в този случай, значително намалено количество глюкоронил трансфераза е в състояние да се справи с транспорта и "преработката" на билирубина.

Ето защо, в „Соколинската система” първото нещо е, че това почистване на тялото винаги се използва на три нива: червата, черния дроб, кръвта и чревната микрофлора нормализират.

Особено трябва да се каже какво се има предвид под очистването на черния дроб.

Разбира се, това не е тръба. Можеш да го направиш веднъж, но редовно натоварва черния дроб, защото е неестествено. Нашето мнение е използването на екстракти от билки и комбинацията от желязо и сяра - това е една стара мегрелийска рецепта за естествен хепатопротектор Life 48 (Margali). Същността е в внимателното поддържане на черния дроб от няколко страни: за да бъде жлъчката по-течна и да не се застоява, стената на хепатоцита е защитена от увреждане, клетките на черния дроб са възстановени.

След това се намалява общото натоварване на черния дроб и хепатоцитите участват в метаболизма на пигментите с 100%.

В същото време! И е много важно да не го правите по-късно, но в един комплекс - процесът на храносмилането в червата се подобрява чрез добавяне към храната на активни растителни влакна psyllium, chlorella, spirulina (NutriDetox) и уникален комплекс за възстановяване на приятелска микрофлора с повече от 50-годишна история. приложения - Unibacter. Специална серия.

В допълнение, количеството растителни влакна и витамини, минерали, аминокиселини, което е лесно за заетия човек да получи чрез включването на Green NutriDetox в дневната дажба, ви позволява да свързвате надписите по планиран начин

Рестартирането на микрофлората е най-висококачествената инвестиция в здравеопазването. Тъй като ефектът продължава дълго време. Освен това, той дава възможност да се стимулира образуването на витамини от група В в червата. Обикновено лекарят препоръчва допълнителен прием на тази група витамини. И защо? Ако можете да поддържате собствената си микрофлора, която участва във формирането на витамини от група Б всеки ден? Друг въпрос е, че резултатът от претоварването на микрофлората ще донесе само ако се прави в комбинация с подкрепата на черния дроб и червата, а висококачествената пробиотична напитка за дълго време - 2-3 месеца.

Защо тези естествени средства са включени в Соколинската система. В крайна сметка, това очевидно не е лек за синдрома на Гилбърт...

ПРАКТИЧЕСКИ ОПИТ! Това фундаментално се различава. В интернет ще намерите стотици статии, написани от журналисти, които съответстват на едно и също.

Тук можете да използвате естествени продукти, които се събират в системата. Ние използваме не само хепатопротектора, но формулата на която има вековна история и тестове в световно известна клиника (Резултати от клинични тестове 48 Margali), а не само пробиотици, но които са произведени специално за Соколинска система и ние ги приемаме в семейството и п. Ако искате специален подход - използвайте, тогава, където има душа, професионална философия и практика, и не търсете аналози в най-близката аптека.

Започнете да използвате Комплекс за дълбоко почистване и хранене + нормализиране на микрофлората!

Какво друго трябва да се коригира в начина на живот в синдрома на Гилбърт

Намаляване на физическата активност до средно (колкото по-голямо е натоварването, толкова по-голямо е разграждането на хемоглобина и образуването на билирубин).

Изключване на гладно, липса на течност (по-малко от 1 литър на ден).

Спазването на диета №5 на Певзнер (ограничения на мазнините, пържените, солени, пикантни).

Разбира се, редица лечебни растения намаляват нивото на билирубина: лайка, дъвка, жълт кантарион, мента, бял трън, невен, кучешка роза и др. Но трябва да разберете каква е разликата на този подход от предложената идея.

Прекарайте курс или се подържайте редовно?

Всичко зависи от крайния резултат, който представлява интерес. Синдромът на Гилбърт е свързан с разграждането на гените и е малко вероятно той да бъде ремонтиран. Ето защо, ако имате нужда от постоянно висока производителност, използването на кратки курсове не изглежда логично. Това е за това как да носите очила от време на време, когато късогледството се преобърне.

Когато пиете само урсодеоксихолова киселина, билки с хепатопротективно действие, виждате забележим ефект в анализите, но веднага щом спрете да ги пиете - след максимум месец всичко ще се върне.

Когато подкрепяте тялото си по цялата верига на обмяна на билирубин (от образование, да се използва в тъкани, обратно всмукване в червата), използвайте метода на нормализиране на микрофлората, ефектът не спира след края на курса. Освен това, никой не пречи на хранителния режим (като зеленчуков сок или шейкове), за да продължи периодично да пие NutriDetox, осигурявайки висококачествено храносмилане, подкрепа за нивото на витамини и минерали.

Опитайте! Този подход ще ви хареса.

Засягайте причините! C, използвайки токсично почистване и презареждане на микрофлората, започнете да подобрявате благосъстоянието

Тук ще се запознаете с много удобна система за промоция на здравето с помощта на натурални продукти, които са достатъчни, за да добавите към обичайната диета.

Тя е разработена от известния руски диетолог Владимир Соколински, автор на 11 книги по природна медицина, член на Националната асоциация на диетолозите и диетолозите, Научното дружество по медицинска елементология, Европейската асоциация по естествена медицина и Американската асоциация на практикуващите диетолози.

Този комплекс е предназначен за модерен човек. Ние фокусираме вниманието си върху най-важното - на причините за лошото здраве. Това спестява време. Както знаете: 20% от точно изчислените усилия носят 80% от резултата. Има смисъл да започнем с това!

За да не се занимавате с всеки симптом поотделно, започнете с почистването на тялото. Така елиминирате най-честите причини за неразположение и получавате по-бързи резултати.
Започнете с почистване

Ние сме заети през цялото време, често прекъсваме диетата, страдаме от най-високите токсични натоварвания, дължащи се на изобилието на химията и са нервни.

Нарушеното храносмилане води до натрупване на токсини и отрови черния дроб, кръвта, дисбалансира имунната система, хормоните, отваря пътя за инфекции и паразити. Освобождаването от токсини, презареждането на благоприятна микрофлора и поддържането на правилното храносмилане осигуряват комплексен ефект.

Тази система е подходяща за всеки, безопасна, лесна за изпълнение, базирана на разбирането на човешката физиология и не ви отвлича от обикновения живот. До тоалетната няма да бъдете вързани, в часове няма нужда да взимате нищо.

„Системата на Соколински” - ви дава удобна възможност да повлияете на причините, а не само да се справяте с лечението на симптомите.

Хиляди хора от Русия, Казахстан, Украйна, Израел, Съединените щати, европейски страни успешно използват тези природни продукти.

Център „Соколински” в Санкт Петербург „Здравни рецепти” функционира от 2002 г. насам - Център „Соколински” в Прага от 2013 г. насам.

Натуралните продукти са произведени специално за употреба в системата на Соколински.

Не е лекарство

Винаги - комплекс!

"Комплексът от дълбоко почистване и хранене + нормализиране на микрофлората" е универсален и много удобен, тъй като не отвлича вниманието от ежедневието, не изисква да бъде обвързан с тоалетната, да се приема в часове и да работи системно.

Състои се от четири естествени лекарства, които последователно почистват тялото и поддържат работата му на ниво: черва, черен дроб, кръв и лимфа. Приемане в рамките на един месец.

Например, от червата ви или хранителните вещества могат да се абсорбират, или „блокират” токсините, продуктите на възпалението, дължащи се на раздразнителни черва.

Ето защо “Комплексът за дълбоко почистване и хранене”, преди всичко, спомага за нормализиране на храносмилането и създаване на спокоен ежедневен стол, поддържа приятелска микрофлора, създава неблагоприятни условия за размножаване на гъбички, паразити и хеликобактер. Отговорна за тази фаза е NutriDetox.

NutriDetox е прах за приготвяне на "зелен коктейл", не само дълбоко почиства и успокоява чревната лигавица, омекотява и премахва блокажи и фекални камъни, но също така осигурява богат набор от бионалични витамини, минерали, растителен протеин, уникален хлорофил с противовъзпалително и имуномодулиращо средство, ефект против стареене.

Трябва да го приемате веднъж или два пъти на ден. Просто се разрежда във вода или зеленчуков сок.

Съставки NutriDetox: Прах от семена на псилиум, спирулина, хлорела, инулин, растителен ензим папаин, микродоза от лют червен пипер.

На следващото ниво, черен дроб 48 (Margali) подпомага ензимната активност и активира чернодробните клетки, предпазва ни от проникването на токсини в кръвта, намалява нивата на холестерола. Подобряването на работата на хепатоцитите веднага повишава нивото на жизненост, подпомага имунитета, подобрява състоянието на кожата.

Черния дроб 48 (Margali) е тайна мегрелийска рецепта за билки в комбинация с железен сулфат, която е тествана от експерти по класическа медицина и показва, че е в състояние да поддържа правилната жлъчна структура, ензимната активност на черния дроб и панкреаса - за почистване на черния дроб.

Трябва да приемате по 1 капсула 2 пъти дневно с храна.

Активни съставки: плодове от бял трън, листа от коприва, големи листа от живовляк, железен сулфат, цветя от пясъчен безсмъртниче, екстракт от бял трън.

И този комплекс от трето ниво на пречистване го прави напълно уникален в дълбочина - употребата на Zosterin е ултра 30% и 60%. Токсините от кръвта и лимфата се отстраняват на това ниво. Естествените хемосорбенти могат да неутрализират токсичните вещества от хранителните и лекарствените остатъци, вътрешните токсини в резултат на лошото храносмилане, алергени, простагландини, хистамин, отпадъчни продукти и патогенни бактерии, вируси, гъбички, паразити.

Той намалява токсичното натоварване от първите дни и спомага за възстановяване на саморегулацията на имунната и ендокринната системи.

Ефектът на Зостерин върху тежките метали е толкова добре разбран, че дори и методологическите указания за използването му в опасни производства са официално одобрени.

Необходимо е да се приема Zosterin само през първите 20 дни, първите десет дни за 1 прах 30%, след това още десет дни - 60%.

Структура: Зостерин - екстракт от морска трева на зостер марина.

Четвъртият компонент на метода е комплекс от 13 пробиотични щама на полезните бактерии Unibacter. Специална серия. Той е включен в Соколинската система, защото пренастройването на микрофлората - ребиоз е една от най-модерните идеи за превенция на т.нар. "болести на цивилизацията". Подходящата чревна микрофлора може да помогне за регулирането на нивата на холестерола, кръвната захар, да намали възпалителния отговор, да предпази черния дроб и нервните клетки от увреждане, да увеличи абсорбцията на калций и желязо, да намали алергиите и умората, да прави изпражненията ежедневно и спокойни, да коригира имунитета и да има много други функции.

Ние прилагаме пробиотици с може би най-дълбоко въздействие върху организма като цяло, формулата на която е тествана от десетилетия.

Целта на цялата програма е да се премахнат дълбоките причини за лошото здраве, да се възстанови саморегулирането, което след това ще бъде лесно за поддържане на здравословна диета и адаптиран начин на живот. И като използвате комплекса, едновременно действате в различни посоки, за да поддържате здравето си. Това е разумно и изгодно!

По този начин, в продължение на 30 дни, извършвате почистване едновременно на три нива: червата, черния дроб, кръвта, премахвайте токсините и активирайте най-важните органи, от които зависи благосъстоянието ви.

На сайта ще намерите още повече информация. Прочетете повече за тази уникална система за почистване на тялото!

Синдром на Гилбърт: отговаряне на текущи въпроси

Жълта кожа, болки в десния хипохондрий, слабост. Какво е това? Жълтеница? Не е задължително. Такива симптоми може да се дължат на синдрома на Гилбърт. Подобна патология в началото на миналия век е описана за първи път от френския лекар Аугустин Николас Гилбърт, затова в бъдеще синдромът е наречен с неговото име.

Откъде идва?

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. В различните страни превозвачите са от 1 до 35% от населението. При мъжете се среща средно 10 пъти по-често, отколкото при жените.

Същността на синдрома на Гилбърт липса на специален чернодробен ензим, който участва в свързването на билирубин. В резултат на това билирубинът не се свързва, нивото му в кръвта се повишава, а оттам и жълтеникавият цвят на кожата и склерата на очите. Въпреки това, жълтеникавост при синдрома на Гилбърт е нередовен, появява се спорадично, обикновено след интензивни физически натоварвания, настинки или алкохол.

Как да лекуваме синдрома на Гилбърт?

Следователно това заболяване не е опасно специфично лечение не изисква. Въпреки това, страдащите от такава дисфункция трябва да следват диета и периодично да приемат лекарства, които подобряват функцията на черния дроб: Карс, Есенциале Форте или Лив 52. При значително повишаване на нивото на билирубина в кръвта се предписват курсове на фенобарбитал или зексорин.

Как да живеем със синдрома на Гилбърт?

За да се сведе до минимум въздействието на болестта върху състоянието на тялото, хората, страдащи от тази патология, трябва да се придържат към следните правила през целия си живот:

• Елиминирайте алкохола.
• Яжте здравословна храна редовно.
• Не гладувайте.
• Избягвайте интензивни физически натоварвания, включително индивидуални спортни дейности.
• Не приемайте хепатотоксични лекарства.

Децата задължително ли наследяват тази патология?

Само един генетик може да оцени рисковете от подобна патология при потомството. Следователно, когато планирате бременност, независимо от това кой е носителят на синдрома на Гилбърт, съпруг или съпруга, трябва да потърсите съвет от този специалист.

И в армията с синдром на Гилбърт?

Това заболяване не е противопоказание за военна служба. Така че младежът, на когото е поставена диагнозата, ще бъде призован за военна служба. Естествено, предвид ограниченията, които съществуващата патология налага.

Синдромът на Гилбърт: как да се избегнат пристъпи

Съдържание на статията:

Признаци на вродени заболявания

Нека се опитаме да обясним какво е - синдромът на Гилбърт, с прости думи. Наследствено заболяване причинява нарушение на доставката на билирубин в чернодробните клетки и последващото му отстраняване от тялото. В определени ситуации, съдържанието на билирубин в кръвните клетки се увеличава драстично. Постепенно тя може да се натрупва в мастните тъкани и бавно да разрушава органите на носителя на болестта.

Поради излишък на билирубин основният симптом на заболяването е пожълтяване на кожата, очните протеини и лигавиците.

Следните симптоми ще потвърдят синдрома на Гилбърт:

• нарушения на съня, кошмари;
• умора;
• виене на свят;
• устойчив неприятен вкус;
• коремна болка;
• разстроен стомах до повръщане;
• диария.

Най-често те се появяват на фона на недохранване, свръх алкохол или приемане на стероидни лекарства. Заемането на професионални спортове, тежки настинки, стрес, особено на фона на наранявания или хирургически интервенции, могат да предизвикат обостряне.

• Прочетете повече

Как да живеем със синдрома на Гилбърт

Идентифицирането на болестта, имайки предвид само симптомите, е нереалистично. За точна диагностика са необходими редица лабораторни тестове, включително ДНК молекулярни анализи за наличието на специфични гени. Също така е важно да се изключи хепатитът - техните симптоми са подобни на синдрома на Гилбърт. Състоянието на черния дроб (с това заболяване не се променя) и други коремни органи ще покаже ултразвук. В тежки случаи се предписват биопсия и еластография.

При правилната диета и без стрес, вродено заболяване не засяга благосъстоянието и продължителността на живота.

Не се изисква специално лечение за това заболяване, важно е да се избягват обострянията на заболяването. Как да го направя?

• Следвайте диета. Забранени мазни храни, пикантни и кисели ястия, сладолед, алкохолни напитки, печене.
• Внимавайте да приемате лекарства.
• Прекратете професионалния спорт и други сериозни физически натоварвания.
• Избягвайте стреса.

При рецидиви се предписват хепатопротектори, ензими и холеретични средства. Облъчването със специални лампи също помага да се намали нивото на билирубина. За превантивни цели трябва да посетите лекар за преглед на всеки шест месеца.

Пациентите, които често нарушават предписания режим, се сблъскват със смъртоносен хроничен хепатит и такова сериозно заболяване като холелитиаза.