Синдром на Гилбърт

ICD-10 Функция: E80.4

Съдържанието

Определение и обща информация [редактиране]

Синдромът на Гилбърт (SJ) е най-честата форма на функционална хипербилирубинемия: в различни региони на света се среща с честота 1-5 до 11-12% в популацията.

Първото споменаване на SJ е свързано с името A. Gilbert et al. (1900-1901), който е представил подробно описание под името "проста фамилна холемия" (cholemia simple familiale). През следващите години синдромът на Гилбърт се нарича по различен начин: „идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия”; "Фамилна нехемолитична жълтеница"; "Фамилна интермитентна жълтеница"; "Хронична доброкачествена пигментна хепатоза" и др.

Етиология и патогенеза [редактиране]

Няма консенсус относно типа на наследяване в LF. Напоследък автозомно-доминантният тип наследяване е наклонен, но с непълно проникване, т.е. с различна честота на проявление на дефектния ген в фенотипа на неговите носители.

Така синдромът на Гилбърт очевидно не е болест, а специално условие (sui generis) поради раждащ дефект - дефицит на микрозомалния ензим UDP-GT.

SJ се основава на наследствено определен генен дефект на микрозомалния ензим UDP-GT, който причинява частично намаляване на чернодробния клирънс на свободен (неконюгиран) билирубин и неговото натрупване в кръвта. В промоторната област (област) А (ТА) 6 на TAA гена, който кодира микрозомалния ензим UDF-GT (екзон 1 на UDF-GT 1A гена), има допълнителен динуклеотид ТА, който причинява образуването на региона (региона) А (ТА) 7 TAA. Това води до намаляване на активността на ензима UDP-GT 1A1, който е отговорен за конюгацията на свободния билирубин с глюкуроновата киселина и образуването на свързан билирубин. Този процес е намален до 30% от нормата. Освен това, когато се установи SJ, има дефицит на ензима билитрансфераза и Y- и Z-протеини (сега те се идентифицират с ензима глутатион-S-трансфераза), при което се нарушава улавянето (екстракцията) на свободния билирубин от кръвната плазма в синусоидите на черния дроб, хепатоцитната цитоплазма и транспортирането до чернодробните клетъчни микрозоми. Това води до прекомерно натрупване на свободен билирубин в кръвта.

Клинични прояви [редактиране]

Синдромът на Гилбърт се проявява обикновено в юношеска, младежка или млада възраст (от 7 до 28-30 години), по-често при мъжете (в съотношение 3-7: 1). Фактът, че SJ се проявява най-често в периода на пубертета при мъжете, може да покаже определена роля в клирънса на билирубина при мъжките полови хормони (андрогени).

При значителна част от пациентите, SJ е латентен или субклиничен за дълго време, поради което често се открива случайно. Например, в биохимичен кръвен тест се определя повишено ниво на свободния билирубин, или при изследване на пациенти за други заболявания, се открива склерална субитерност и лек иктеричен цвят на кожата.

За SJ се характеризират с: матовожълт цвят на кожата на лицето, назолабиален триъгълник и аксиларни кухини; хиперпигментация на кожата около очите. А. Гилбърт описва типичната "диагностична триада" на симптомите:

• чернодробна "маска" (жълтеност);

• Ксантезама на клепачите;

• вълнообразен външен вид и изчезване на симптомите.

Отбелязва се, че пигментацията на кожата се увеличава под влияние на светлинни лъчи и топлина, химични и механични стимули. Приблизително 50% от пациентите със SJ имат следните клинични симптоми: тъпа болка или чувство на тежест в десния хипохондрий, диспептични симптоми (загуба на апетит, гадене, запек или диария и др.); студенина с появата на "гъши издатини"; мигренозно главоболие; склонност към брадикардия и хипотония; нервно-мускулна перкутативност. Често се дефинират синовия с астеновегетативен синдром, повишена тревожност, депресия или лека възбудимост, нарушения на нощния сън и биоритмични промени. При 15-20% от пациентите черният дроб е леко уголемен (с 1-2 см), безболезнен, с нормална консистенция. Понякога се открива дисфункция на жлъчния мехур и сфинктерния апарат на екстрахепаталните жлъчни пътища.

Важно е да се подчертае, че появата на клинични симптоми при пациенти с LJ, включително увеличаване на жълтеницата (хипербилирубинемия) често се предизвиква от интеркурентна инфекция, глад, психическо и физическо претоварване и алкохол.

Синдром на Гилбърт: Диагностика [редактиране]

Като цяло, анализът на кръвта в LF, като правило, няма анемия, ретикулоцитоза; намаляване на осмотичната стабилност на еритроцитите и продължителността на живота им (без признаци на хемолиза); ESR - в нормални граници; понякога се наблюдава повишено ниво на хемоглобин (до 150 g / l).

Няма признаци на цитолиза, холестаза, хепатоцелуларна недостатъчност в биохимичния анализ на кръвта (нивото на аминотрансферазите, нивата на алкална фосфатаза, у-GTP, холестерол и фосфолипиди, албуминът остават нормални). Билирубинурията не е определена.

Специални диагностични методи

• Проба с бромсулфалеин (Caroli): след интравенозно приложение на 5% разтвор на бромсулфалеин (в размер на 5 ng / kg телесно тегло) определя времето на появата му в дуоденалното съдържание. За да направите това, капка съдържание на KDP се поставя в 10 N разтвор на натриев хидроксид на всеки 30 секунди - виолетово оцветяване (хромодиагностика) показва наличието на бромсулфалеин. При LF има забавяне в елиминирането на индикатора до 20-40 минути (обикновено 5-15 минути). Можете също така да определите елиминирането на бромосулфалеин RES черния дроб. За тази цел съдържанието на индикатора в кръвта се определя преди и 45 минути след интравенозната инфузия на бромсулфалеин. Когато SJ в кръвния поток остава> 10% от инжектираното багрило (нормално търсене

Как е класифициран синдромът на Гилбърт: ICD код

Генетичното заболяване, следствие на което се счита за неуспех на нормализирането на билирубина, се нарича синдром на Гилбърт. При хората черният дроб не може да неутрализира този елемент. Той започва да се натрупва, причинявайки тежки усложнения.

Синдромът на Гилбърт по правило не притеснява собственика му. По принцип единственият признак на патология е жълтеница в лека форма.

Важно е! Намерен уникален инструмент за борба с чернодробното заболяване! Като вземете курса, можете да победите почти всяко чернодробно заболяване само за една седмица! Прочетете повече >>>

Код за декодиране mkb 10

Според Международната класификация на болестите синдромът на Гилбърт се отнася до заболявания на ендокринния тип и метаболитни нарушения. Болестта на Гилбърт (ICD-10 код, E 80.4) означава прекомерно количество билирубин за вродени или придобити причини. Синдромът причинява пожълтяване както на кожата, така и на лигавиците.

Придобити причини са причинени от увреждане на черния дроб и прекомерно разрушаване на червените кръвни клетки.

Кой е по-податлив на този синдром?

Синдромът на Гилбърт се счита за генерична болест и е доста рядък. Хората с подобна патология са само 4% в света. Най-често този синдром засяга мъжете. Присъствието на един от родителите с тази диагноза може да покаже вероятността детето да го наследи.

Отличителна черта на тази патология е рискът от холелитиаза. Причината за развитието на синдрома се счита за дефектен ген, който насърчава увеличаването на билирубина. За болестта на Гилбърт се характеризира с увеличаване на непрякото билирубин. Това се изразява в жълтенето на кожата и очната склера.

Възможни усложнения

Опасността се крие в натрупването на билирубин в жлъчните пътища и черния дроб. Съответно, тя засяга всички системи на тялото. Шансовете за запушване на жлъчните пътища са високи.

Много тежко усложнение е ядрената жълтеница. Развиват се необратими ефекти и се нарушава функционирането на мозъка. По време на бременността синдромът води до загуба на плода.

Специален препарат на базата на естествени вещества.

Цена на лекарството

Прегледи за лечение

Първите резултати се усещат след седмица на приложение.

Прочетете повече за лекарството

Само 1 път на ден, 3 капки

Инструкции за употреба

Но обикновено повишеният билирубин не трябва да предизвиква безпокойство. При наличие на благоприятни фактори започват да се появяват признаци (стресови условия, алкохолни напитки, нездравословни храни). Ремисия на заболяването се удължава чрез компетентна превенция.

Методи за лечение

Заболяването не е опасно за здравето и усложненията са изключително редки. В резултат на това специално лечение болестта на Гилбърт няма да изисква.

В болницата

За елиминиране на признаците на заболяването се използва лекарствена терапия. За да се предотврати тяхното проявление, се използват не-лекарствени методи: специална диета, специфичен режим, елиминиране на ефектите, които могат да причинят обостряне.

Ако е необходимо, използвайте следните методи на лечение:

• Изпишете лекарства, които намаляват съдържанието на билирубина. Те включват продукти, съдържащи фенобарбитал. Лекарството се приема около месец, докато симптомите на жълтеница изчезнат и нормалното ниво на билирубина се възстанови. Това лечение има голям минус: лекарствата са пристрастяващи. И спирането на лечението ще намали тяхната ефективност до нищо. Между другото, много пациенти заместват фенобарбитал с леки ефекти: Valocordin или Corvalol.
• Използването на активен въглен и диуретици. Те ускоряват абсорбцията и отстраняват билирубина.
• За неутрализиране на билирубина се правят инжекции с албумин. Това е необходимо, когато билирубинът достигна критична точка на нарастване.
• Присвояване на витамини от група В.
• За нормализиране на чернодробната функция се предписват хепатопротектори (Есенциале).
• В случай на обостряне се вземат холеретични лекарства (хофитол).

Фототерапията е популярна. Специалните сини лампи унищожават билирубина в кожата, а също и елиминират жълтеността на кожата. Понякога симптоматично лечение се предписва с лекарства, които спират диарията, намаляват гаденето и различни явления на лошо храносмилане. Антибиотична терапия се използва за предотвратяване на разпространението на инфекцията. Научете повече за лечението на заболяването в болницата.

В основата на синдрома на Гилбърт са характеристиките на тялото, които са причинени от мутация на гени в ДНК. Затова липсва специален метод на лечение. Тя трябва просто да следва определени правила и да следи отблизо здравето.

Народни методи

В борбата срещу болестта не трябва да се изключват и народните методи. Добре почистете и подобрете работата на чернодробните бульони. Използват се следните растения: невен, кучешка роза, царевична коприна, майка и мащеха.

Необходимо е да подчертаете някои рецепти:

• Сокът от репей се изстисква. Приемайте по 15 ml дневно в продължение на 10 дни.
• Смесено алое, сок от цвекло, моркови и репички. Добавя се разтопен мед. Сместа се приема в 2 супени лъжици на ден. Запазете нуждата от хладилника.
• Зърно царевица вари. Трябва да се приема шест пъти на ден.

Трябва да се помни, че преди да използвате традиционната медицина, винаги трябва да се консултирате с лекар.

Превантивни мерки

Болестта на Гилбърт има генетичен характер, така че превенцията не може да предотврати състоянието. Тя може само да смекчи влошаването

Необходимо е да се следват някои правила:

• Необходимо е да се избягват вътрешни фактори, които могат да повлияят неблагоприятно на черния дроб.
• Премахване на стресови ситуации.
• Диетата трябва да се преразгледа.
• Намалете тежките физически натоварвания.
• Препоръчително е да се използва чиста вода около 2 литра дневно.
• Когато депресията не влоши състоянието и се консултира със специалист.

Препоръките на доктора за синдрома на Гилбърт

На всеки пациент се дават клинични препоръки, прилагането на които улеснява живота на пациента.

Те са както следва:

• Избягвайте излагане на пряка слънчева светлина.
• Не пренебрегвайте лечението на инфекциозни заболявания, особено ако се отнася до жлъчния мехур и черния дроб.
• Забранена е храненето с пържени храни.
• Постенето забранено.
• Изключете самолечението, тъй като може да има сериозни последствия.

Ако следвате тези препоръки, болестта няма да доведе до проблеми.

перспектива

Хипербилирубинемията продължава до живот, но вероятността за смърт отсъства. Промените в черния дроб обикновено не прогресират. При адекватно лечение с кордиамин или фенобарбитал количеството на билирубина се намалява.

Синдромът на Гилбърт не може да бъде напълно елиминиран. Но болестта е доброкачествена и не предизвиква прояви на злокачествени заболявания. Ако следвате инструкциите на лекаря и строго следите текущото състояние, периодът на ремисия продължава много години. Симптомите няма да бъдат нарушени.

Какво означава синдромът на Гилбърт, как се предава и лекува?

Наследственото заболяване с доста често срещани симптоми се нарича синдром на Гилбърт. За първи път тази болест е описана през 1901 г. от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт.

Този синдром е широко разпространен, но малко пациенти знаят точно какво има. Какви са особеностите на такава болест, както и важна информация за него е описана в информацията в нашата статия.

Концепцията за болестта и кодът за МКБ-10

Синдромът на Гилбърт е описан в световната медицинска енциклопедия под различни имена. Те включват „проста фамилна холемия”, наследствена ензимопатия, конституционална чернодробна дисфункция и доброкачествена семейна нехемолитична хипербилирубинемия.

Предава се чрез автозомно-доминантния тип, най-често се проявява при мъжете в пубертета, по-рядко в зряла възраст.

Снимка на пациент със синдром на Гилбърт

Кодът в МКБ - 10 (международна класификация на болестите) - E 80.4. се характеризира с повишени нива на индиректен билирубин в кръвта.

Статистически данни за диагностицираните случаи

Специални проучвания на това заболяване не са. Според някои те страдат от 1 до 35 души.

Представители на негроидната раса са носители на такава мутация в повече от 265 регистрирани случая. Представителите на Централна Азия са по-малко податливи на синдрома (по-малко от 1,5%).

Причини и симптоми

Основната връзка е предаването на мутиралия ген на потомството. Този ген е отговорен за синтеза на ензими, които образуват директен билирубин от непряко. Сложният процес на такава трансформация просто не се „чете” от нашето тяло, което означава, че се натрупва.

Косвеният билирубин и неговите производни е токсично вещество за нашата нервна система, което води до неговия неуспех и появата на лека жълтеница.

Механизмът на наследяване на мутирал ген е много сложен и включва често скрити форми на заболяването. В същото време по-голямата част от роднините може да не проявят такива симптоми, често съвсем здрави родители раждат дете, което наследява такова свойство.

Най-често родителите, единият от които е носител или страда от това заболяване, имат напълно здрави деца с нормална чернодробна функция.

Признават болестта със следните характеристики:

• Обща слабост, умора. Пожълтяване на склерата на очите, по-рядко - на кожата. Жълтеността се увеличава с гладно, физическо и емоционално претоварване.
• Дискомфорт в десния хипохондрий.
• Образуването на билирубинови камъни в жлъчния мехур и неговите канали.
• Увеличен размер на черния дроб.

Симптомите обикновено се появяват или влошават след поглъщане на мазни храни, алкохол или физическо претоварване. При някои пациенти външните признаци не са толкова изразени, така че заболяването е скрито.

Бременност

По време на бременността появата на синдрома на Гилбърт далеч не е необичайна. През този период, увеличава общото натоварване на тялото, както и на вътрешните органи. Това води до факта, че синдромът, който преди това не смущава пациента, навлиза в утежнена фаза.

новородени

Синдромът на Гилбърт е изключително рядък при малките деца. Това се дължи на факта, че хормоните имат голямо влияние върху клиничната картина.

Началото на образуването на тези вещества възниква между 13 и 25 години, така че синдромът на Гилбърт не се появява при новородени.

Ако детето е имало вирусен хепатит, заболяването може да настъпи по-рано, но съвпадението на тези два невероятни фактора е почти невъзможно.

Възможни усложнения

Въпреки факта, че заболяването обикновено не се проявява дълго време, при редовни нарушения на диетата и злоупотребата с алкохол може да има сериозни последствия. Това обикновено води до хронично увреждане на черния дроб (хепатит), поява на камъни и запушване на жлъчните пътища.

диагностика

Възможно е да се определи синдромът на Гилбърт чрез биохимичен кръвен тест. Ако индексът на билирубина надвиши нормалните стойности, може да се подозира това специфично заболяване.

Норма за възрастен билирубин:

• Общ билирубин - от 5.1 до 17.1 mmol / l.
• Билирубин прав - от 1,7 до 5,1 mmol / l.
• Билирубин непряк - от 3.4 до 12.0 mmol / l.

За да се изключат други възможни чернодробни заболявания, провеждайте допълнителни изследвания на пациента.

Проба с глад включва събиране на кръв след отказ да се яде в продължение на два дни. Пациентът или следва нискокалорична диета, или напълно отказва да яде. С синдром на Гилбърт, след такава диета, показателите за билирубин в кръвта ще се увеличат с 50 - 100 пъти.

Въвеждането на препарати от никотинова киселина в организма също предизвиква повишаване на билирубина.

Друг метод е да се вземат лекарства, съдържащи фенобарбитал. Това вещество, напротив, намалява нивото на билирубина в кръвта. Днес тези диагностични методи са най-често срещани.

Максималното информационно съдържание и точно потвърждение на диагнозата могат да бъдат получени чрез генетични изследвания.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, неговата цена

Този модерен тип лабораторни изследвания ще позволи да се идентифицира и направи точна диагноза на това заболяване. Единственият недостатък е необходимостта да се търси клиника, която да я предаде.

В клиники и повечето болници тази опция не е налична, така че много пациенти не са наясно с техните характеристики. Средната цена на такова проучване е 200 рубли, срокът е две седмици.

Методи за лечение

Този синдром не изисква специално лечение. Заболяването е наследствено, така че пълното излекуване също е невъзможно. Единствените методи на лечение включват отстраняване на симптомите и подобряване на общото състояние на пациента.

Какво може да се направи:

• Задължително е диета, която ви позволява да забравите за болестта в продължение на много години. Без провокации с храна, болестта няма да се прояви.
• Прием на холеретични лекарства за предотвратяване на стагнацията.
• Пълна мир, намален стрес и упражнения.
• Допълнително изследване на вътрешните органи за премахване на възможността за допълнителна инфекция.
• Приемането на витамини, група В е особено важно за такива пациенти.
• Намаляването на нивото на билирубина е възможно, когато се приема фенобарбитал и други лекарства с подобен ефект.

Увеличението на билирубина в кръвта до 60 µmol / l се счита за абсолютно нормално, тъй като пациентът не се притеснява от никакви симптоми.

Много често има апатия, сълзене, загуба на апетит и замайване. Всичко това е достатъчна причина да отидете на лекар.

Стационарно лечение

Хоспитализацията на пациента се извършва само ако състоянието се влоши рязко, а тестовете показват, че билирубинът е няколко пъти по-висок от нормалния. Планът за лечение се разработва индивидуално.

Трябва да се отбележи, че развитието на жлъчнокаменна болест и стагнация на жлъчката са характерни за пациентите със синдрома на Гилбърт. Всичко това може да предизвика допълнително повишаване на билирубина и негативни реакции в организма.

Народни средства

Сред тези методи се провеждат редовни курсове на отвари от лечебни билки. За подобряване на чернодробната функция и нормалното протичане на жлъчката се използват специални отвари.

Това могат да бъдат готови колекции и еднокомпонентни чайове от лайка, берберис, вратига, бодил, календула и други отвари.

Приемането на такива средства също трябва да бъде съгласувано с лекуващия лекар. Основното противопоказание е наличието на камъни в жлъчния мехур и черния дроб, които могат да се движат и да блокират потока от такава билкова медицина.

перспектива

Въпреки факта, че болестта не реагира на лечението, прогнозата за нея е много благоприятна. Ако пациентът се придържа към основните критерии за правилно хранене и здравословен начин на живот, той няма да усети дискомфорт и влошаване на качеството на живот.

Обикновено такива хора са по-податливи на токсичните ефекти на алкохола и също така реагират на приема на определени групи лекарства. Всичко това не представлява заплаха за живота и ако пациентът е точно информиран за заболяването си, го предпазва от рецидиви.

Служба на армията

Синдромът на Гилбърт не е причината за отказа на служителя да служи в армията. По време на обостряне на заболяването или след появата на негативни симптоми, е необходимо хоспитализация, но обикновено много млади мъже научават за своето заболяване след служене в армията и напълно случайно.

От друга страна, професионалната кариера във военната сфера при наемането на работа не се реализира, защото той просто няма да премине медицински преглед и предаване на стандартите.

предотвратяване

Няма нужда да се предприемат специални събития. Повечето пациенти живеят с години с такава диагноза, без дори да знаят за техните характеристики. Обикновено се препоръчва да се избягват негативни фактори, които могат да провокират заболяването.

Какво трябва да се откаже:

• Продължителното излагане на слънчева светлина може да причини жълтеница.
• Алкохолът, особено в големи дози, също ще удари тялото.
• Храните, които са твърде мазни или пикантни, могат да повишат нивата на билирубина и да влошат общото състояние.
• Стресът и физическото натоварване сега също са забранени, защото те могат да предизвикат рязко повишаване на нивото на билирубина и влошаване.

Грешките в храната, приема на алкохол и нервния стрес могат да доведат до влошаване. Как се характеризира болестта и какво може да се направи в този случай, нашата статия ще ви каже.

Синдром на Гилбърт

РЧД (Републикански център за развитие на здравето, Министерство на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Архив - Клинични протоколи на Министерство на здравеопазването на Република Казахстан - 2010 (Заповед № 239)

Обща информация

Кратко описание

Протокол "Синдром на Гилбърт"

Кодове ICD-10: E 80.4

класификация

Има една основна диагноза.

диагностика

Оплаквания и анамнеза
Умерена жълтеница с периодично влошаване на фона на физически стрес, фебрилни заболявания, хранителни грешки, психически стрес, гладуване, лекарствен стрес (левомецитин, преднизон, витамин К).
Наличието на роднини с периодична хипербилирубиемия.
Астено-вегетативен синдром: раздразнителност, умора, изпотяване, психоемоционална лабилност, по-рядко диспептични симптоми под формата на намален апетит, гадене, болка в десния хипохондрия или епигастрална област.

Физически преглед: жълтеница се проявява под формата на иктерична склера, иктерично оцветяване на кожата само при някои пациенти под формата на мътна иктерична окраска главно на лицето, ушите, твърдото небце, както и на аксиларните области, дланите, краката.
Холемията може да бъде без жълтеница. При някои пациенти - Xanthelasma век, разпръснати пигментни петна по кожата.
Черният дроб с обичайната консистенция излиза от хипохондрия с 1,5-3,0 cm на 20%, далакът не е палпиращ. Редица пациенти имат множествена стигматична дисембриогенеза.

Лабораторни изследвания: в АОК, 40% имат високо съдържание на хемоглобин (140-150.8 g / l), еритроцити 4.9-5.8 x 10 12 l. 15% - ретикулоцитоза. В биохимичния анализ на кръвта - индиректна хипербилирубинемия (18,81-68,41 µmol / l).

Инструментални изследвания: ултразвуково изследване на коремните органи - реактивни или дифузни промени в черния дроб.

Показания за експертен съвет:

3. Инфекционист - хепатолог (ако е посочен).

Минимален преглед при изпращане в болница:

1. Ултразвуково изследване на коремните органи.

2. ALT, AST, билирубин.

3. Фекалии върху яйца на хелминти.

4. Изстъргване за ентеробиоза.

Списък на основните диагностични мерки:

1. Пълна кръвна картина (6 параметъра).

2. Ултразвук на коремните органи.

3. Определяне на билирубин и неговите фракции.

4. Определяне на общия протеин.

5. Определяне на протеинови фракции.

6. Определяне на холестерола.

7. Определяне на алкална фосфатаза.

8. Проведете тест с тимол.

9. Определяне на желязо.

10. Фекалии върху яйца на хелминти.

11. Изстъргване за ентеробиоза.

14. Инфектира хепатолог (ако е посочено).

Допълнителни диагностични проучвания:

1. Коагулограма (протромбиново време, фибриноген, фибринолитична активност на плазмения хематокрит).

2. Дефиниция на ретикулоцитите.

3. Определение на ALT.

4. Определение на AST.

6. Определение на креатинина.

7. Определение стоп. азот.

8. Общ анализ на урина.

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза на наследствена пигментна хепатоза

Какво е синдромът на Гилбърт, кодът ICD-10, симптомите и лечението на болестта по народни средства

Синдромът на Гилбърт не е опасно генетично заболяване, което не изисква специално лечение. Най-важният диагностичен симптом на синдрома на Гилбърт е повишаването на нивата на билирубина. Причината за заболяването може да бъде увреждане на черния дроб или заболявания на жлъчните пътища. Те също говорят за вродена хипербилирубинемия.

Билирубин е жълто багрило, образувано по време на разграждането на хемоглобина (червен кръвен пигмент), който се освобождава от унищожени червени кръвни клетки (еритроцити). В резултат се получава непряк билирубин (свободен), който е слабо разтворим във вода. Той се свързва с кръвните протеини. В тази форма тя може да премине през плацентата, кръвно-мозъчната бариера и да увреди централната нервна система. Свободният билирубин се транспортира с протеини в черния дроб, където той се подлага на допълнителни промени и „агрегиране“ с химическо съединение, наречено глюкуронова киселина под въздействието на ензима глюкуронилтрансфераза.

В резултат на обратната връзка с глюкуронид се образува директен билирубин, който става разтворим във вода и губи способността си да преминава през плацентата и кръвно-мозъчната бариера. Директният билирубин се секретира активно в жлъчката от черния дроб. Заедно с жлъчката, тя влиза в червата, където претърпява допълнителни промени и се елиминира от тялото.

При пациенти с болестта на Гилбърт излишното багрило не се отделя в жлъчните пътища, което води до хипербилирубинемия - повишено ниво на билирубина в кръвта.

Заболяването се среща само при 7% от населението и най-често се диагностицира при мъжете.

Синдромът на Гилбърт (ICD-10 код: E 80.4) е наличието на излишно количество билирубин в човешкото тяло. Причините за хипербилирубинемия могат да бъдат придобити или вродени. Придобити причини за заболяване включват:

• прекомерно разлагане на червените кръвни клетки в кръвта (причинено, например, от имунен отговор);

• увреждане на черния дроб;

• заболявания на жлъчните пътища.

Вродена хипербилирубинемия е повишена концентрация на билирубин в кръвния серум, причинена от дефект в метаболизма му, причинен от генетично. И двата вида хипербилирубинемия могат да бъдат свързани и с двете, свързани с билирубин и свободни. Най-важният симптом на заболяването е жълтеница, при която има жълтеност на кожата, лигавиците и бялото на очите.

Видовете билирубин и техните норми за възрастни са:

• общ билирубин - 0.2-1.1 mg / dL (3.42–20.6 µmol / l);

• директен билирубин (свързан) - 0.1-0.3 mg / dL (1.7-5.1 μmol / l) 4;

• индиректен (свободен) билирубин - 0,2-0,7 mg / dL (3,4–12 µmol / l).

Изключения от тези стойности са бременните жени и новородените, при които повишените нива на билирубина се проявяват физиологично.

Синдром zhilbera код за MKB 10

Болестта на Гилбърт

Болести от генетична природа са станали често срещани, по-специално и наследствени заболявания на черния дроб. Синдромът на Гилбърт е едно такова заболяване. В генетиката, това заболяване се нарича безвредно, въпреки че заболяването се появява поради хетерозиготна или хомозиготна ДНК генна аномалия. Хетерозиготно разстройство води до абнормен метаболизъм в черния дроб и това заболяване може да настъпи при хора.

Какво е това заболяване?

Холемия, фамилен или полисиндром на Gilbert, е доброкачествено заболяване, свързано с нарушена пигментация в организма, поради вродени проблеми на метаболизма на билирубина в черния дроб. Този симптоматичен комплекс има хронична, постоянна проява. Болестта е открита от френския лекар Аугустин Николас Гилбърт. С прости думи, това заболяване се нарича хронична жълтеница. Според МКБ-10 болестта на Гилбърт е код Е 80.4.

Причини за възникване на синдрома на Гилбърт

Холемията причинява хомозиготно ДНК нарушение, което се предава от родител на дете. Този ген е отговорен за свързването и трансфера на билирубина в черния дроб, и тъй като тази функция е нарушена, натрупва се в черния дроб и в резултат на това се получава неестествена пигментация на кожата. Основните клинични явления са жълтеност на кожата и повишено ниво на билирубин в кръвта.

Провокиращи фактори

Симптом жълтене може да не се прояви дълго време. Останалите симптоми също могат да бъдат скрити. Този комплекс от симптоми може да не се прояви дълго време и да се транспортира, а свързването на билирубина се случва нормално, но има фактори, които провокират проявата на генетични нарушения и обострят синдрома. Тези фактори включват:

• вирусни заболявания, инфекции (с висока температура);
• наранявания;
• ПМС (предменструален синдром);
• нездравословна диета;
• прекомерни слънчеви лъчи върху кожата;
• безсъние, липса на сън;
• нисък прием на течност, жажда;
• високо натоварване върху тялото;
• стресови ситуации;
• прекомерно пиене на алкохол;
• оперативни интервенции;
• прием на трудно поносими антибиотици.

Симптоми на синдрома

Хипербилирубинемията на Гилбърт обикновено започва да се проявява в юношеството, най-често този синдром се появява при мъжете. Тъй като болестта е наследствена, родителите на детето (или един от тях) също страдат от този синдром. Основните симптоми са пожълтяване на кожата и бялото на очите. Тези явления не са постоянни, тъй като жълтеницата се проявява периодично, но е хронична. Също така симптомите на холемията включват:

• болка в панкреаса;
• абдоминален дискомфорт (киселини в стомаха);
• метален вкус;
• отказ да се яде, липса на апетит;
• гадене от сладка храна;
• диария, подуване, редки изпражнения.

Броят на хората, които страдат от болестта на Гилбърт, е много нисък. Външни прояви възникват само в 5% от случаите.

Пожълтяването на бялото на очите е един от симптомите на холемията.

Хората с болестта на Гилбърт могат да изпитат характерни симптоми на обикновен грип, например летаргия, сънливост, тахикардия, треперене в тялото (без наличие на треска), болки в крайниците. А нервните явления, като депресия, обсесивни състояния (най-вероятно от страх от патология). Това заболяване може да бъде придружено от Calculous холецистит (специален вид холецистит с наличието на камъни в жлъчния мехур).

Удобства при деца

При новородените е трудно да се открие хипербилирубинемията на Гилбърт, тъй като само роденото дете вече има жълтеност на кожата и това е нормално. След няколко седмици след раждането на детето, те наблюдават дали кожата им се е върнала в нормалното си състояние или е останала жълта. Синдромът на Гилбърт при деца се проявява или по време на юношеството, или изобщо не през живота. Болестта на майката също се открива чрез преминаване на хетерозиготен анализ или тестване на хомозиготна част от ДНК за аномалии.

Диагностика и методи за откриване

Анализи за холемия

За да потвърдите диагнозата, трябва да преминете кръвен тест за синдрома на Гилбърт и да проверите показателя за нивото на билирубина в него. Също така, цялостен анализ на кръвта, урината, биохимичния анализ (за ALT, GGT). Уверете се, че сте преминали тестове в частна лаборатория, например "Invitro", защото в болниците не винаги е възможно да се проверят всички показатели. Тези изследвания са необходими, за да се открият аномалии в нивото на билирубина, възможно патологично състояние на черния дроб или хепатит. Тестът за болест на Гилбърт се извършва на празен стомах, за да се определи по-точно количеството на билирубина и как той се отклонява от нормата. Само лекар може да различи обикновената жълтеница от холемията.

Инструментални методи

Чернодробната биопсия ще помогне за диагностициране на синдрома.

Инструменталните и други методи за диагностициране на болестта на Гилбърт включват:

• Ултразвуково изследване на корема в областта на черния дроб и жлъчния мехур;
• пункция на чернодробната жлеза и проби от биопсия;
• генетичен анализ за синдрома на Гилбърт;
• ДНК диагностика на синдрома на Гилбърт;
• сравнение със симптоми на други заболявания;
• консултация с генетиката, за да се потвърди диагнозата.

Лечение на заболявания

Лечението на синдрома на Гилбърт е специфично. Няма специализиран начин за лечение на такъв синдром. Корекция на храненето, начина на живот, диетата се наблюдава при болестта на Гилбърт. Показани са честите наблюдения на гастроентеролог и посещение на семеен терапевт. Също така е възможно да се използват народни средства за лечение на болестта на Гилбърт. Холемия Гилбърт е придружена от камъни в жлъчката и сърдечни заболявания. Те са провокирани от вегетативна недостатъчност. Необходимо е лечение на вторични аномалии, като се използват таблетки с натурални съставки, като: „Ursosan“, „Corvalol“ и други подобни, без увреждане на черния дроб.

Чернодробни лекарства

Тази болест не е животозастрашаваща. Хетерозиготно разстройство е основната причина за синдрома. Генетичният код (хомозиготен, хетерозиготен ген), който е нарушен от синдрома, е отговорен само за пигментацията и транспортирането на билирубина в организма. Той е опасен само в комбинация с остри нарушения на черния дроб и жлъчния мехур. За да поддържате и коригирате функцията на чернодробната жлеза, трябва да вземете:

• хепатоцити (лекарства, които предпазват черния дроб, като например Essentiale);
• Витамини от група В;
• ензимни лекарства ("мезим").

Лечение на народни средства

Можете да се отървете от проявите на болестта на Гилбърт с помощта на медицински методи, но това засяга здравето и само влошава положението и проявлението на болестта. Това може да бъде подпомогнато чрез използване на народни средства, за да се отървете от симптомите на жълтеница и пожълтяване на кожата. Тези инструменти включват:

• отвари от различни билки (невен, лайка, шипка, безсмъртниче, бял трън, цикория);
• билкови чайове, зелен чай;
• използването на билки от билките и използването на лосиони за лицето (най-често използваната тинктура от невен).

Обмислете няколко лесни за приготвяне отвари за лечение и превенция на болестта на Гилбърт. Питие от цикория, коренът на който вече се продава в сушени и натрошени форми в аптеките. За да го варят, се налива 2 чаени лъжички цикория в чаша и се изсипва вряща вода. След това оставете да престои около 5 минути и добавете мед. Използвайте го ежедневно, без увреждане на здравето.

Вани и лосиони от отвара от невен. Тези методи са подходящи за лечение на проявите на синдрома на Гилбърт при деца. Вземете чаша сушени цветя от невен (закупени в аптека или събрани в чист, селски район) и ги изсипете с 5 литра вряща вода. Около 20-25 минути се нуждаете от отвара, за да се влее. В топъл бульон (стайна температура) се къпят детето или се правят лосиони с бульон.

Диета и хранене

Лекарите препоръчват да следвате диетата номер 5.

За да се отървете от признаците на болестта на Гилбърт, трябва да промените начина си на живот. Трябва да се храните правилно, да се придържате към диета, която помага да се подобри функционирането на черния дроб и да се намали нивото на свободния билирубин в организма. Отидете при лекаря и се консултирайте - първото нещо, което трябва да направите.

Гастроентеролозите и специалистите по хранене препоръчват диета номер 5.

Диета 5, която също е диета в синдрома на Гилбърт, препоръчвана от диетолозите и гастроентеролозите. Тази диета е много сложна и трудна, трябва да се откажете от много храни. Но това помага да се отървете от симптомите на синдрома на Гилбърт и да контролират нивото на билирубина в кръвта. За диета на номер 5, трябва да следвате тези препоръки:

• Храната винаги трябва да бъде топла, студена храна, изключена от диетата.
• Не можете да пиете силно кафе, чай и сода, напитките с бои също са изключени.
• Изключване на пържени. Има само варено писане или печено.
• Много кисели храни (лимон, червена боровинка) също са изключени от ежедневната храна.
• Опитайте се да ядете често и задоволително (около 6 пъти на ден).
• Пикантни храни и подправки са изключени от ежедневните ястия.
• Изключете съдържащите холестерол продукти от храната.
• Изключете от храната яйца във всякаква форма.
• Не можете да ядете брашно.
• Абсолютно не да се пие и пуши.
• Не яжте мазни риби и тлъсто месо.

Какво е опасно: усложнения и последствия

Генетичен механизъм на синдром на наследственост.

Обичайната (хетерозиготна или хомозиготна) форма на това заболяване не представлява опасност за човешкия живот. Основната опасност е генетиката и предразположението. Човек, който носи този синдром, го предава на децата си. Наследяването на болестта е основният показател за неговата поява, но е доста рядко. При усложнена форма на синдрома е възможна хепатоза, тъй като при това заболяване производството на определени ензими се нарушава в черния дроб.

Профилактика и прогноза

Ако показателите на тестовете за билирубин и чернодробни ензими са нормални, но в семейството някой има комплекс от симптоми на Гилбърт, е необходимо да се придържат към превантивни мерки. За предотвратяването на полисиндрома на Гилбърт са необходими умерени умения, диета, премахване на лошите навици от живота (алкохол, пушене, пасивност), преглед от гастроентеролог (ежегодно или на всеки шест месеца). Храненето при синдрома на Гилбърт е основната превантивна мярка.

Синдромът на Гилбърт и бременността се комбинират при жени, които наследяват болестта. По време на бременността жената може да бъде прегледана от генетик и да види дали тя е носител на генетична аномалия, която причинява фамилна жълтеница. Колкото по-скоро се открие, толкова по-лесно е да се извършва профилактика при новородените, в който случай може да се предотврати проявата на синдрома.

Лекарите винаги дават добра прогноза за холемията.

Ако се консултирате с лекар навреме, проведете изследване на ДНК и нивото на билирубина в кръвта, можете да забележите жълтеницата на Гилбърт във времето. Хората със синдрома на Гилбърт трябва компетентно да променят начина си на живот, да контролират менюто си и след това симптомите на болестта ще отстъпят. Ефектът от профилактиката и лечението на холемията се появява в рамките на 1-2 седмици, ако следвате всички правила и препоръки.

Синдром на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (според ICD-10 E80.4)

Синдром на Gilbert (прост семейство cholehemia, конституционна хипербилирубинемия, идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, nonhemolytic семейство жълтеница) - пигментоза стеатоза, характеризиращ се с умерена периодично повишаване на съдържанието не са обвързани (индиректен) билирубин в кръвта поради нарушение на вътреклетъчен транспорт на билирубин в хепатоцитите към мястото на връзка с глюкуронова киселина, намаляване на степента на хипербилирубинемия под действието на фенобарбитал и автозомно-доминантния тип IAOD. Тази доброкачествена, но хронично течаща болест за първи път е диагностицирана през 1901 г. от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт.

Най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза, която се открива при 1-5% от населението. Синдромът е често срещан сред европейците (2-5%), азиатците (3%) и африканците (36%). Заболяването първо се проявява в юношеска и млада възраст, 8-10 пъти по-често при мъжете.

Подчинен в историята на патогенезата на синдрома е нарушение на улавянето на билирубин чрез микрозоми на съдовия полюс на хепатоцита, нарушение на транспорта му с глутатион-S-трансфераза, която доставя неконюгиран билирубин към микрозомите на хепатоцитите, както и на малоценността на микрозома на уридин дифосфат глюкуронилтрансферазата. Особена особеност е увеличаването на съдържанието на неконюгиран билирубин, който е неразтворим във вода, но добре разтворим в мазнини, следователно може да взаимодейства с фосфолипидите на клетъчните мембрани, особено мозъка, което обяснява нейната невротоксичност. Има поне две форми на синдрома на Гилбърт. Един от тях се характеризира с намаляване на клирънса на билирубина при липса на хемолиза, вторият на фона на хемолиза (често латентен).

Морфологичните промени в черния дроб се характеризират с мастна дистрофия на хепатоцитите и натрупване на жълтеникаво-кафяв липофусцин в чернодробните клетки, често в центъра на лобулите по жлъчните капиляри.

Индуктори на хепатоцитни монооксидазни ензими: фенобарбитал и зексорин (флумецинол) в дози от 0.05 до 0.2 g на ден за 2-4 седмици. Под тяхното влияние нивото на билирубина в кръвта намалява и диспептичните явления изчезват. В процеса на лечение с фенобарбитал, понякога се проявяват сънливост, сънливост и атаксия. В тези случаи минималното количество от лекарството (0,05 г) се предписва преди лягане, което ви позволява да го приемате дълго време. Когато приемате zixorin, има добра поносимост на лекарството, липсата на странични ефекти.

Има съмнения за Zixorin: от 1998 г. насам. разпространението му в Русия е забранено и производителят (Gideon Richter) вече не го произвежда.

Можете да приложите Кордиамин 30-40 капки 2-3 пъти на ден през седмицата. Поради факта, че значителна част от пациентите развиват холецистит и холелитиаза, се препоръчва да се вземат инфузии на холеретични билки, периодично да се правят тубули на сорбитол (ксилитол), Карлови Вари и сол на Барбара. Ако билирубинът достигне 50 µmol / l и е съпроводен с лошо здраве, тогава е възможно да се вземе фенобарбитал в кратък курс (30-200 mg / ден за 2-4 седмици). Фенобарбитал е част от такива лекарства като барбовал, Corvalol и valocordin, така че някои предпочитат да използват тези капки (20-25 капки 3 пъти на ден), въпреки че ефектът от това лечение се наблюдава само при малка част от пациентите.

Отстраняване на конюгиран билирубин (повишена диуреза, активен въглен като адсорбент на билирубин в червата);

Свързване на вече циркулиращия билирубин в кръвта (прилагане на албумин в доза от 1 g / kg за 1 час). Особено препоръчително е въвеждането на албумин преди заместващо кръвопреливане;

Разрушаването на билирубина, фиксирано в тъканите, като по този начин освобождава периферните рецептори, които могат да свързват нови части от билирубина, предотвратява проникването му през кръвно-мозъчната бариера. Това се постига чрез фототерапия. Максималният ефект се наблюдава при дължина на вълната 450 nm. Сините крушки са по-ефективни, но затрудняват наблюдението на кожата на детето. Източникът на снимката се поставя на разстояние 40 - 45 cm над тялото. Очите трябва да бъдат защитени.

Желанието да се избегнат провокиращи фактори (инфекция, физически и психически стрес, алкохол и хепатотоксични лекарства)

Диета с ограничаване на огнеупорни мазнини и продукти, съдържащи консерванти.

Витаминотерапия - особено витамини от група В.

Препоръчителни choleretic фондове.

Възстановяване на хронични огнища на инфекция и лечение на съществуващата патология на жлъчните пътища.

В критични случаи - обмен на кръвопреливане.

Възможни са хепатопротектори за обменния курс: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue по време на обостряния

Клинично се проявява не по-рано от 20-годишна възраст. Често пациентът не е наясно, че страда от жълтеница, докато не бъде открита при клиничен преглед или по време на лабораторни изследвания.

Методи за физически изследвания

- анкетиране - анамнеза за повтарящи се епизоди на лека жълтеница, появяваща се по-често след физическо претоварване или инфекциозно заболяване, включително грип, след продължително гладуване или след нискокалорична диета, но при пациенти с хемолиза, нивото на билирубин не се увеличава по време на гладно;

- инспекция - субитерни лигавици и кожа.

- пълна кръвна картина;

- изследване на урината;

- ниво на билирубин в кръвта - увеличаване на нивото на общия билирубин поради непряка фракция;

- тест с глад - увеличаване на нивото на билирубина на фона на глад - В рамките на 48 часа пациентът получава храна с енергийна стойност 400 kcal / ден. На първия ден от теста на празен стомах и два дни по-късно се определя серумният билирубин. При повдигане с 50 - 100% от пробата се счита за положителна.

- тест с фенобарбитал - намаляване на нивото на билирубин, докато се приема фенобарбитал чрез индуциране на конюгиращи чернодробни ензими;

- тестът с никотинова киселина - в / във въвеждането води до повишаване на нивото на билирубина чрез намаляване на осмотичната резистентност на еритроцитите;

- анализ на изпражненията за stercobilin - отрицателен;

- молекулярна диагностика: ДНК анализ на гена UDHT (в един от алелите се открива мутация на ниво TATAA);

- кръвни ензими: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - обикновено в нормални стойности или леко повишени.

Ако има доказателства:

- серумни протеини и техните фракции - може да се наблюдава повишаване на общия протеин и диспротеинемия;

- протромбиново време - в нормални граници;

- маркери на хепатит В, С, D - липсата на маркери;

- bromsulfalein test - намаляване на билирубина при разпределение от 20%.

Инструментални и други диагностични методи

Задължително: ултразвуково изследване на коремните органи - определяне на размера и състоянието на чернодробния паренхим; размер, форма, дебелина на стените, наличие на камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища.

Ако има доказателства: перкутанна чернодробна биопсия с морфологична оценка на биопсия - за да се изключи хроничен хепатит, чернодробна цироза.

При наличие на доказателства: клиничен генетик - за проверка на диагнозата.

(Синдром на Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), вирусен хепатит, механична и хемолитична жълтеница. Отличителна черта на синдрома на Гилбърт е фамилна, неконюгирана, нехемолитична (каква 2 форма, една от които е с латентна хемолиза?) Хипербилирубинемия. Диференциалният диагностичен критерий за елиминиране на вирусния хепатит е отсъствието на маркери в серума на репликативния и интегративен етап на развитие на вирусите на хепатит В, С и делта. В някои случаи е необходима пункционна биопсия на черния дроб, за да се направи разлика между синдром на Гилбърт и хроничен хепатит с малко изразена клинична активност. Конюгираната хипербилирубинемия, наличието на тумор, камък, стриктури на жлъчната система и панкреаса, които се потвърждават от ултразвук, ендоскопия, КТ и др., Са в полза на обструктивна жълтеница.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

- Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има болка.

- Сърбежът на кожата отсъства.

- Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко.

- Разширяване на далака - не.

- Повишен серумен билирубин - предимно непряк (несвързан)

- Повишени копропорфирини в урината - не.

- Активността на глюкуронил трансфераза е намаление.

- Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаление на клирънса.

- Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация.

Спазване на режима на труд, хранене, почивка. Избягвайте значително физическо натоварване, ограничаване на течности, гладуване и хиперинсолация. В диетата на пациентите, особено в периода на обостряне, се препоръчва да се ограничат мастните меса, пържените и пикантни ястия, подправки, консервирани храни. Консумацията на алкохол е неприемлива. Синдромът на Гилбърт не е причина за отказ на ваксинация.

Прогнозата е благоприятна. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения. Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.