Остра порфирия: симптоми, лечение, прогноза, какво е това?

Остри порфирии се проявяват чрез епизодични пристъпи на коремна болка и неврологични симптоми.

Атаките се предизвикват от някои лекарства и други фактори. Диагнозата се основава на повишени нива на i-аминолевулиновата киселина и порфиринов порфиринов предшественик на порфирина в урината по време на гърчове. Атаките се контролират чрез прилагане на глюкоза или (при по-тежки случаи) чрез интравенозен хем. Ако е необходимо, провеждайте симптоматична терапия, включително използването на аналгетици.

Остри порфирии включват (в низходящ ред на честотата) остра интермитираща порфирия (OPP), пъстра порфирия (VP), наследствена копропорфирия (NPC) и изключително рядка порфирия с дефицит 6-TALK.

При хетерозиготите, остра порфирия преди пубертета са редки, а по-късно само в 20-30% от носителите на ензимни дефекти. Хомозиготите и двойните хетерозиготи на заболяването често се проявяват по-тежки симптоми и, като правило, в детството.

Провокиращи фактори

Ефектът на многобройни провокиращи фактори обикновено се свързва със стимулиране на биосинтезата на хема до степен, която надвишава възможностите на дефектния ензим. В резултат на това се натрупват прекурсори - порфобилитин (PBG) и 5-аминолевулинова киселина (ALA), а в случая на BALK-дефицитна порфирия, само ALA.

Важна роля играят хормоналните фактори. При жени гърчовете се появяват по-често, отколкото при мъжете, особено по време на хормонални промени (непосредствено преди менструацията, с използване на орални контрацептиви, в ранна бременност).

Други провокиращи фактори включват лекарства (барбитурати, други антиепилептични лекарства и сулфонамидни антибиотици) и полови хормони, особено индуциращи ALA синтаза и цитохром Р-450 ензими в черния дроб. Атаките обикновено се появяват през първия ден след излагане на провокиращи агенти. Симптомите могат да се провокират и от нискокалорична и нисковъглеродна диета, алкохол и органични разтворители. Понякога пристъпите се развиват на фона на инфекциозни и други заболявания, умствени преживявания и по време на хирургични интервенции. Обикновено причината за нападението са няколко фактора, които понякога трудно се идентифицират.

Когато VP и NKP кожни прояви провокирани от слънчева светлина.

Симптоми и признаци на остра порфирия

Симптоми и признаци на увреждане на нервната система, коремна болка или и двете са характерни за остра порфирия (невровицерални прояви). Повечето носители на дефектен ген през целия си живот преживяват само няколко атаки или изобщо не ги тестват. При други симптомите се повтарят. При жените припадъците често се ограничават до фазите на менструалния цикъл.

Атака на остра порфирия

Острата атака обикновено се предшества от запек, умора, раздразнителност и безсъние. Най-честите симптоми са болки в корема и повръщане. Болката е мъчителна и не съответства на напрежението на мускулите на коремната стена. Той е свързан с токсично увреждане на висцералните нерви или органна исхемия, дължащо се на локална вазоконстрикция. Тъй като няма възпаление, стомахът остава мек; няма признаци на перитонеално дразнене. Температурата и броят на левкоцитите са нормални или само леко повишени. Паралитичната чревна обструкция може да бъде придружена от абдоминално раздуване. Урината по време на атаката става червена или червено-кафява на цвят и съдържа PBG.

Всички части на периферната и централната нервна система могат да бъдат засегнати. При тежки и продължителни пристъпи е характерна двигателната невропатия. Първоначално моторните неврони на крайниците обикновено са засегнати (водещи до слабост на ръцете и краката), но всички двигателни неврони и черепни нерви могат да бъдат включени в процеса; Възможно е развитие на тетраплегия. Таблоидните поражения водят до дихателна недостатъчност.

Увреждане на централната нервна система може да се прояви конвулсии или психични разстройства (апатия, депресия, възбуда и дори очевидна психоза с халюцинации). Конвулсии, психотично поведение и халюцинации също могат да бъдат свързани с хипонатриемия или хипомагнезия, които са придружени от сърдечни аритмии.

Тревожност и тахикардия обикновено се причиняват от излишък на катехоламини; в редки случаи катехоламинните аритмии причиняват внезапна смърт. Лабилната хипертония с преходно повишаване на кръвното налягане, ако не се лекува, причинява промени в кръвоносните съдове, водещи до необратима хипертония. В сърцето на бъбречната недостатъчност при остра порфирия има много фактори; главен сред тях е хипертония, превръщаща се в хронична артериална хипертония.

Субакутни или субхронични симптоми

При някои пациенти симптомите продължават по-дълго време, но са по-слабо изразени (например запек, умора, главоболие, болки в гърба или бедрата, парестезии, тахикардия, задух, безсъние, психични промени, гърчове).

Кожни симптоми при ОСП и НКП

Дори и при липса на невровицерални симптоми, кожата става лесно уязвима и на откритите части на тялото има булозна изригване. Пациентите често не знаят, че не могат да бъдат на слънце. Кожните симптоми при остра порфирия не се различават от тези при късната порфирия на кожата.

Късни прояви

Нарушения на подвижността по време на остри атаки могат да причинят постоянна слабост и между атаките. През втората половина от живота при пациенти с AKI и, вероятно, с CAP и NCP, особено след страдащи от атаки, честотата на хепатоцелуларен карцином, хипертония и бъбречна недостатъчност се увеличава.

Диагностика на остра порфирия

  • Анализ на урина за PBG.
  • С положителни резултати - количествено определяне на ALA и PBG.
  • Ако е необходимо, разберете вида на болестта - генетичен анализ.

Остра атака. Диагнозата често е погрешна, тъй като остър пристъп имитира състоянието на “остър корем” (което понякога води до ненужна хирургия) или нервно или психично заболяване. Трябва да се подозира атака на порфирия при пациенти, които преди това са идентифицирали носителя на дефектния ген, или при тези, които имат показания за порфирия в семейната история. Въпреки това, дори в някои случаи на пренасяне на дефектен ген, е необходимо да се оцени възможността за други причини за остър пристъп.

Основният симптом е червен или червено-кафяв цвят на урината, който не е бил преди началото на атаката. Ето защо урината трябва да се изследва при всички пациенти, които се оплакват от коремна болка (без видима причина), особено при наличие на запек, повръщане, тахикардия, мускулна слабост, таблоидни симптоми или психични отклонения.

Ако подозирате порфирия, съдържанието на PBG в урината се определя чрез бързи качествени или полуколичествени методи. Положителните резултати от анализа или убедителна клинична картина изискват количествено определяне на ALA и PBG (за предпочитане в същите проби от урина, които са били изследвани преди това). Съдържанието на PBG и ALA, повече от 5 пъти по-високо от нормалното, показва остър пристъп на порфирия, освен ако пациентът не е носител на дефектен ген, при който се наблюдава същото високо екскреция на порфириновите прекурсори в латентната фаза на заболяването.

При нормални нива на PBG и ALA трябва да се обмисли друга диагноза. Повишените нива на ALA при нормални или леко повишени нива на PBG показват отравяне с олово или порфирия с дефицит на TALK. Анализът на дневната урина в такива случаи е безполезен. Вместо това, случайните проби от урина се коригират за разреждане с нивото на креатинина. Необходимо е също да се определи съдържанието на електролити и Mg. Хипонатремия може да бъде причинена от тежко повръщане или диария след приложение на хипотоничен разтвор.

Определяне на вида порфирия. Тъй като терапията за остра порфирия от всякакъв вид е еднаква, установяването на вида на заболяването е основно важно за откриване на носители на дефектния ген сред роднините на пациента. Ако в семейната анамнеза вече има данни за вида на порфирията и мутацията, диагнозата е очевидна, но може да бъде потвърдена от резултатите от генетичния анализ. Не е необходимо да се определя активността на ензимите, за да се потвърди диагнозата. Ако няма данни за диагнозата в семейната анамнеза, формите на остра порфирия се отличават с натрупването на типични съединения в плазмата и тяхното отделяне с урината и фекалиите. При повишени нива на ALA и PBG в урината се определя съдържанието на порфирини в изпражненията. Нормално ниво или само слабо повишено ниво на фекалии е характерно за AKI, докато високо ниво се открива за NPC и EP. В латентната фаза на заболяването тези маркери често липсват. Когато NPC и VP в плазмата съдържа порфирини с характерна флуоресценция. Намалението на активността на деаминазата на PBG в еритроцитите с около 50% от нормата показва, че дефицитът на протопорфириноген оксидаза в левкоцитите показва EP и дефицит на копропорфириноген оксидаза показва NCP.

Проучване на членовете на семейството. Рискът от наследяване на болестта е 50%. Тъй като терапевтичните препоръки след диагностициране намаляват риска от заболяване, децата в засегнатите семейства трябва да бъдат изследвани преди началото на пубертета. Ако мутацията е известна, се извършва генетичен анализ на детето; ако не е известно, определете активността на съответните ензими в червените кръвни клетки или левкоцитите. Генетични изследвания се провеждат и за вътрематочна диагностика (чрез анализ на амниоцентезата или хорионния вирус), но като се има предвид благоприятната перспектива за повечето носители на дефектен ген, вътрематочната диагностика рядко се показва.

Остра интермитираща порфирия

Остра интермитираща порфирия

Фактори, провокиращи острия ход на болестта остра интермитираща порфирия
Клиника за остра интермитираща порфирия
Диагностика на остра интермитираща порфирия
Определяне на порфобилиноген в урината
Лечение на остри пристъпи на заболяването остра интермитираща порфирия

При неправилна диагноза и следователно лечение, остра интермитираща порфирия е фатално заболяване (смъртността средно е 70%).

Напротив, точното навременно диагностициране и адекватна терапия спасяват почти всички пациенти с остра интермитираща порфирия, връщайки ги в нормален пълноценен живот.

В допълнение, характеристиката на патологията на остра интермитираща порфирия е такава, че в резултат на клиничните си прояви полисиндромизъм, пациентите могат да бъдат приети в болници с различни профили, където в процеса на лечение са включени много медицински специалисти.

Да дадем фрагменти от дебюта на болестта остра интермитираща порфирия при четирима пациенти, които впоследствие започнаха да се наблюдават в КСК:

Остра интермитираща порфирия. Случай 1.
Пациент D-VA, 26-годишен, с пароксизмална коремна болка, гадене, повръщане, с необичайна „червена” урина е хоспитализиран в хирургичното отделение със съмнение за остър апендицит, където диагнозата не е потвърдена. Пациентът е преместен в гинекологичния отдел със съмнение за извънматочна бременност и отново диагнозата е опровергана. С увеличаването на болката тя отново отива в хирургичното отделение, където е оперирана за чревна обструкция и отново диагнозата не се потвърждава. Месец по-късно пациентът отново е на хирургичната маса с диагноза чревна обструкция. След повторна операция с използването на барбитурати като индукция на анестезия, пациентът е напълно обездвижен и навлиза в неврологичния отдел.

Остра интермитираща порфирия. Случай 2.
Пациент P-sh, на 31 години, е приет в психиатрична клиника с продуктивни психични симптоми, анорексия, загуба на тегло от 30 kg годишно. Урината на пациента беше необичайно розов цвят. Предписаният курс на лечение не води до подобрение.

Остра интермитираща порфирия. Случай 3.
Пациент N-ти, 32-годишен, е наблюдаван в неврологичния отдел по отношение на периферната пареза, която в процеса на лечението прогресира до дълбока тетрапареза с развитието на парализа на дихателните мускули. Пациентът също променя цвета на урината на тъмно червено.

Остра интермитираща порфирия. Случай 4.
Пациент P-Skye, на 34 години, с болезнени болки в долната част на гърба и корема, е хоспитализиран в психосоматичния отдел. След "успокояващата" терапия, пациентът развива дълбока тетрапареза.

Може да попитате, какво може да комбинира такива различни случаи от практиката? Отговорът е прост - това са клиничните прояви на същото заболяване - остра интермитентна порфирия.

Най-честата сред тях е остра интермитираща порфирия (AKI). От 1992 г. до днес (март 2005 г.) наблюдавахме 75 пациенти с остра интермитираща порфирия, с разнообразна форма от 5 души, с наследствена копропорфирия - 12 пациенти. Що се отнася до порфирията, свързана с дефицита на ALK-дехидратаза, от 60-те години, когато професор L.I. Иделсон започва да се занимава с тази патология за първи път в нашата страна, нито един случай на това рядко заболяване не е регистриран. Затова ще продължим да говорим само за първите три вида остра интермитираща порфирия.

Практически всички пациенти с остра интермитираща порфирия, с едно изключение, са хетерозиготни за дефектния ген, отговорен за синтеза на съответните ензими. Повечето от тях нямат очевидни симптоми на заболяването, тъй като активността на ензима намалява до

50% е достатъчно, за да се поддържа нормалната скорост на биосинтезата на хема. Опитът показва, че почти 85% от носителите на анормален ген живеят без да знаят за това заболяване.

Фактори, провокиращи острия ход на болестта остра интермитираща порфирия

Най-често заболяването се открива в периода на обостряне, което може да бъде предизвикано от много фактори. Най-често срещаните са следните:

- лекарства (включително орални контрацептиви)
означава);
- контакт с пестициди (например c / битови торове);
- нарушение на хормоналния профил при жените в предменструален период
или по време на бременност;
- рязка промяна в естеството на храната, глад;
- инфекциозни заболявания;
- стресови ситуации;
- прием на алкохол.

Първото описание на остър пристъп на порфирия се свързва с използването на сулфонова киселина. Към днешна дата най-често срещаните лекарства - индуктори на острия ход на заболяването - са аналгетици, сулфаниламид и барбитурови лекарства.

Всички болни и скрити носители, както и лекари, които се сблъскват с лечението на остра интермитираща порфирия, трябва да имат списък с лекарства, които са безопасни и безопасни за употреба при остра интермитираща порфирия. Всяка година тези списъци се актуализират и публикуват от Шведския център за порфирия (факс +46 8 672 2434). Можете да прочетете препоръчаните от Gemcentre списъци: СПИСЪК НА ЛЕКАРСТВАТА.

Тъй като друг много често срещан фактор, който провокира заболяването, е хормонален, това обяснява по-честата проява на остра интермитираща порфирия при жените в сравнение с мъжете.

Остра интермитираща порфирия. клиника

Обобщавайки опита от нашите собствени наблюдения и други изследователи, участващи в остра порфирия, представяме най-характерните клинични симптоми на това заболяване:

I. Коремна
- коремна болка, обикновено в епигастричната или дясната илеула
по-рядко районите нямат ясна локализация; най-често износени
пароксизмален характер, понякога постоянен,
продължителност няколко часа или дни;
- гадене, повръщане;
- запек, по-малко диария.
II. сърдечносъдов
- персистираща синусова тахикардия (до 160 удара в минута);
- хипертония.
III. неврологично
- мускулна атония (най-често засяга мускулите на крайниците и колана);
- болки в крайниците, главата, шията и гърдите;
- загуба на чувствителност (най-силно изразена в рамото
и бедрата);
- поражение на черепните нерви (под формата на дисфагия, диплопия,
афония, пареза на лицевите и окуломоторните нерви);
- нарушение на тазовите функции;
- нарушения на движението под формата на отпусната пареза и парализа;
- респираторна парализа.
IV. Психични разстройства
- безсъние;
- силна тревожност;
- депресивни и истерични компоненти;
- объркване и дезориентация;
- зрителни и слухови халюцинации;
- тонично-клонични гърчове;
- мания;
- кома;
- епилептични припадъци.
V. Кожно (само при пациенти с наследствена копропорфирия и пъстра порфирия)
- повишена фоточувствителност;
- промяна в пигментацията.

Въз основа на тези симптоми можем да направим следното заключение. При всеки пациент, който влиза в клиниката с неочаквана коремна болка, периферна невропатия или умствено увреждане, може да се подозира остра интермитентна порфирия. Освен това във всеки отделен случай може да се наблюдава цял набор от изброените симптоми или само някои от тях.

Често пациенти с остри пристъпи на порфирия се подлагат на многостепенно изпитание в различни отдели на клиники, включително хирургични, урологични, гинекологични, неврологични и психосоматични.

При липса на точна диагноза, историята на заболяването често има следния тъжен край: гадене и повръщане, непоносима силна болка в корема, липса на изпражнения и подвижност погрешно предполагат идея за остра хирургична патология.

Извършва се в тези случаи, хирургическа интервенция с използването на барбитурати като въвеждаща анестезия води до влошаване на заболяването: развитие на тетраплегия с респираторна парализа, артикулационни и фонирущи мускули. В резултат на това пациентите се свързват с вентилатор. Често механичната вентилация се усложнява от пневмония, тежка дихателна недостатъчност, която причинява смъртта на пациента. В същото време диагнозата се губи сред имената, обозначаващи остра полиневропатия с тетраплегия и спиране на дихателните мускули (синдром на Гийом-Баре, вирусен полирадикулоневрит, отравяне с алкохолни заместители и др.).

Въпреки това, при правилно установена диагноза на остра интермитираща порфирия и правилно избрана терапия, пациентите имат шансове за възстановяване.

Остра интермитираща порфирия. Диагноза.
Предполагаема диагноза на остра интермитираща порфирия при такива пациенти може да се направи въз основа на появата на оцветена урина по време на атака, от леко розов до червено-кафяв цвят, който става още по-забележим, когато урината е изложена на светлина.

Розовият цвят на урината се дължи на повишеното съдържание на порфирини в него, а червеникаво-кафявият цвят се дължи на наличието на порфобилин, продукт на разграждането на порфобилиноген.

Обаче забележима промяна в цвета на урината не е задължителен признак на остра порфирия. За извършване на тази диагноза се препоръчват следните лабораторни тестове:

1. Качествен тест на урината с реактив на Ehrlich за излишък на порфобилиноген.
(Порфобилиногенът реагира с реактива на Ерлих, образувайки кисел разтвор
цветният продукт е розово-червен).

Порфирия - заболяване на пигментния метаболизъм

Порфирия е група от метаболитни заболявания, които се основават на нарушение на синтеза на хем и някои ензими на дихателната верига, детоксикация и антиоксидантна система. Heme е предшественик на хемоглобина, пигмент, който придава червена кръв. Хемоглобинът е основният носител на кислород в човешкото тяло.

Хемоглобин се транспортира от червени кръвни клетки. Ензимите на детоксикация и антиоксидантна система позволяват на човека да се бори с вредните въздействия на околната среда. При порфирия в организма се натрупва излишък от хем-прекурсори - порфирини, което е съпроводено с интоксикация и редица други клинични признаци.

Тъй като синтезът на хем се случва в костния мозък (по-специално, в червените кръвни клетки - еритроцитите) и в черния дроб, в медицината е обичайно да се разграничават еритропоетични и чернодробни форми на порфирия. Всеки от тях има свои клинични черти. Нека погледнем по-отблизо разновидностите на порфирията, болестта на пигментния метаболизъм, техните причини, симптоми и методи на лечение.

класификация

Порфирията е хетерогенна болест. В медицината е обичайно да се разграничават две групи порфирии, като се взема предвид мястото на производство на хем:

Според клиничния курс са:

  • остра порфирия (придружена от период на криза, с периоди на обостряния и относителни ремисии);
  • порфирии с преобладаващо увреждане на кожата (форми с хронично протичане на заболяването, главно с кожни симптоми без остри атаки).

Към остра порфирия m включват:

  • порфирия, дължаща се на дефицит на дехидратаза на 5-аминолевулиновата киселина;
  • остра интермитентна порфирия;
  • наследствена копропорфирия;
  • пъстра порфирия.

Порфириите с кожни прояви включват:

  • еритропоетична порфирия (болест на Gunther, еритропоетична уропорфирия);
  • Erythropoietic Protoporphy;
  • късна порфирия на кожата (урокопропорфирия).

причини

Повечето разновидности на порфирията се основават на генетични дефекти, т.е. ситуации, при които в резултат на излагане на какъвто и да е вреден фактор, преди раждането настъпват мутации в наследствения материал, който е отговорен за синтеза на хем и ензими. Дете се ражда с такъв "неправилен" набор от гени, който впоследствие проявява симптоми на порфирия. Общо 8 ензима са необходими за правилния етап на създаване на хем, дефектът на който и да е от тях причинява порфирия.

Единствената форма на порфирия, която може да се придобие в процеса на живота, е късната порфирия на кожата. Появата му обикновено е свързана с токсични ефекти върху организма на алкохол, олово, бензин, соли на тежки метали, при продължително приложение на естрогенни препарати, барбитурати и тежък хепатит.

Появата на признаци на заболяването понякога се свързва с действието на провокиращи фактори. Те могат да бъдат:

  • глад (малко количество въглехидрати в храната);
  • прекомерна инсолация (излагане на слънчева светлина);
  • минали инфекции;
  • периоди на хормонално регулиране на тялото (пубертет, бременност, раждане и т.н.);
  • прием на лекарства (антидепресанти, транквиланти, антиалергични лекарства, диуретици, сулфонамиди, синтетични женски хормони и някои други).

Обикновено такива провокиращи фактори са важни при късната порфирия на кожата, остра интермитираща порфирия, пъстра порфирия. Те не влияят на появата на еритропоетични разновидности на порфирия.

Механизмът на развитие на порфирия

Поради нарушение на синтеза на хем, прекурсорните продукти се натрупват в кръвта: уропорфирин, копропорфирин и някои други. Уропорфирин се екскретира в урината, копропорфирина заедно с жлъчката в червата. Въпреки това, те все още се оказват твърде много в тялото. В високи концентрации порфирините са токсични съединения, при които кръвообращението се разпространява в цялото тяло, попадайки в различни органи и тъкани.

Натрупани в кожата, те са причина за повишена чувствителност към слънчева светлина. Под влиянието на слънчева светлина порфирините в кожата допринасят за появата на различни видове обриви, пигментация. Обривите могат да доведат до образуване на язви, при които в тежки случаи остават белези. С продължителното съществуване на болестта, такива белези могат да предизвикат ставна контрактура и обезобразяване на лицето.

Порфирините причиняват спазъм на кръвоносните съдове, с което настъпват коремни болки, запек, намаляване на количеството на урината. Всички порфирини флуоресцират, давайки червен цвят. Ето защо урината на пациент с порфирия има червен или розов цвят.

Нервната система е много чувствителна към ефектите на порфирини, което причинява честа поява на симптоми на увреждане (голямо разнообразие: от незначителна болка и сърбеж до парализа и кома).

симптоми

Всяка клинична форма на порфирия има свои характеристики, като в същото време има много общи черти между тях. Поради това е препоръчително да се разгледат признаците на порфирия от позицията на разделянето им на остри и кожни форми.

Признаци на остра порфирия

Характерна особеност на всички разновидности на острата порфирия е кризата, т.е. редуването на пристъпи на внезапно влошаване с периоди на относителна ремисия. Остри атаки или атаки могат да възникнат с такива признаци:

  • остра коремна болка. В същото време няма симптоми на перитонеално дразнене. Болката се появява внезапно и е толкова изразена, че може да даде на клиниката остър корем. Затова при такива пациенти често се извършва неразумна хирургична интервенция;
  • отделяне на червена или розова урина по време на атаката;
  • вегетативни нарушения. Това може да бъде повишаване на сърдечната честота, поява на нарушения на сърдечния ритъм, запек, гадене и повръщане, повишено кръвно налягане, нарушения в урината (малко урина и рядко желание), повишена телесна температура. Всички тези промени са причинени от токсичните ефекти на порфирини върху автономната нервна система;
  • полиневропатия. Признаците на полиневропатия при порфирия са много разнообразни. Това могат да бъдат болки с оттенък на изгаряне във всяка част на тялото, чувство за пълзене на гъски, наличие на чуждо тяло, изтръпване, пълна загуба на усещане; това са нарушения на движението под формата на слабост във всички мускули, до парализа на дихателните мускули. Понякога човек по време на атака изобщо не може да се движи;
  • психични промени: тревожност, внезапно възбуда, халюцинации, заблуди, психомоторна възбуда. Възможни нарушения на съня, депресия, психични разстройства;
  • епилептични припадъци;
  • увеличаване на съдържанието на левкоцити в кръвта, повишаване нивото на чернодробните ензими AlAT и AsAT, хемолитична анемия (т.е. намаляване на броя на червените кръвни клетки поради тяхното по-голямо разрушаване).

Трябва да се има предвид, че нито един от горните признаци не е специфичен. Острите порфирии се характеризират с едновременна поява на редица симптоми и само цялостна оценка на всички промени помага да се подозира наличието на порфирия.

И още нещо: остър пристъп на порфирия е сериозно състояние, което дори може да застраши живота на пациента. Според статистиката, рискът от смърт в момента на нападението е 20%. което е свързано с нарушено дишане и сърдечна дейност.

Кожните прояви на порфирията

Симптомите се влошават през пролетните и летните месеци, когато човек е по-податлив на инсолация. Уропорфиринът, отложен в кожата под въздействието на слънчева светлина, причинява отделянето на хистамин и развитието на възпалителния процес. Клинично това се проявява с появата на обрив, сърбеж, парене. На откритите участъци на кожата (повече върху лицето, шията, ръцете) могат да се появят пигментни петна, на тяхно място има мехурчета с прозрачно съдържание. При продължително излагане на слънце, мехурчетата растат, спукват се и се образуват язви. Възможно е добавяне на инфекция и нагъване на язви.

В порфирията самата кожа е по-уязвима. На мястото на язви, ако те са повърхностни, след заздравяване, остатъците от пигментация са от мръсно сиво, кафяво, кафяво оцветяване. Дълбоките язви заздравяват чрез образуване на белег. Това води до деформация на ставите (и поява на контрактури), обезобразяване на лицето (деформация на носа, усукване на устата). Възможна деформация и разрушаване на ноктите. В леки случаи с порфирия има области на удебелена кожа - хиперкератоза.

Пациентите с порфирия могат да страдат от увеличен растеж на косата, така наречената хипертрихоза. Области на прекомерен растеж на косата се намират на слепоочията, по лицето. Миглите и веждите растат бързо и имат тъмен цвят.

Разбира се, не всички форми на порфирия се проявяват като тежки кожни лезии. Понякога кожната лезия е минимална, през целия пролетно-летен период има само едно обостряне под формата на обрив с малък размер и дълбочина на лезията.

В допълнение към общите характеристики на клиничното протичане, всеки вид порфирия има своя собствена. Някои от тях трябва да бъдат отбелязани:

  • Еритропоетичната уропорфирия (болестта на Gunther) се характеризира с появата на симптоми през първите седмици от живота на детето. Това е сериозно заболяване с груба кожна лезия. Язви са белези само на фона на антибиотичната терапия, нарушават частите на тялото. Тези деца изобщо нямат коса и нокти, може да са напълно слепи. При пациенти с тази форма далакът се увеличава, а продължителността на живота на червените кръвни клетки намалява. В ранна възраст такива пациенти стават инвалиди, смъртните случаи са много чести;
  • Еритропоетичната протопорфирия се характеризира с по-благоприятен курс от предишната форма. Кожата е чувствителна към слънчева светлина, но степента на кожни лезии рядко достига до язви и белези. Съдържанието на уропорфирин и копропорфирин може да бъде нормално в урината и червените кръвни клетки. Понякога кървене, свързано с увреждане на стените на кръвоносните съдове. Слезката не се увеличава;
  • острата интермитентна порфирия се характеризира с вълнообразен ход. Атаките обикновено са тежки, с тежка коремна болка, мускулна парализа, психоза и дори кома. Голям риск от смърт. При този вид, този вид наследство, че във всяко поколение болестта задължително се проявява;
  • Наследствената копропорфирия също се проявява във всяко поколение, но протичането на заболяването е по-благоприятно, което е свързано с по-ниски нива на порфирини в урината, изпражненията и кръвта;
  • пъстрата порфирия е сходна по симптоми с остра интермитентна порфирия, но в тази форма е възможно отделителните органи да се развият с развитието на бъбречна недостатъчност;
  • Късната порфирия на кожата е по-често срещана при мъжете (тъй като е по-вероятно да злоупотребяват с алкохол и дим, да влязат в контакт с различни хепатотоксични вещества). Основните прояви са кожата, но размерът на черния дроб също се увеличава, а функционалното му състояние е нарушено. Тези пациенти имат повишен риск от развитие на рак на черния дроб.

диагностика

Диагностичният процес за порфирия се основава на комплекс от клинични данни, както и на лабораторни показатели за повишаване на съдържанието на порфирини в урината, фекалиите, серума, в еритроцитите. В периода на остри атаки това е достатъчно. За изясняване на вида порфирия по време на ремисия е необходимо да се определи активността на ензимите, участващи в синтеза на хем (в кръвните клетки), както и ДНК анализ.

Тъй като порфирията, в повечето случаи, е наследствено заболяване, когато се прави такава диагноза, родствениците на пациента също трябва да бъдат изследвани, за да се определят латентните форми на заболяването.

лечение

Към днешна дата медицината няма радикални средства за борба с това заболяване. Основната превантивна мярка за появата на симптомите се счита за защита от слънчева радиация.

Острите пристъпи на порфирия изискват задължителна хоспитализация. Това показва въвеждането на следните лекарства:

  • Heme Arginat в доза от 3 mg / kg на 100 ml физиологичен разтвор на натриев хлорид за 1-4 дни или големи дози интравенозна глюкоза (200-500 g / ден). Такива мерки могат да намалят производството на порфирини;
  • β-блокери (Obzidan, Anaprilin) ​​за елиминиране на вегетативни нарушения (тахикардия, високо кръвно налягане и т.н.);
  • За лечение на силна болка се използват опиати (наркотични вещества). Трябва да знаете, че аналгин, барбитурати, транквиланти са противопоказани при порфирия, тъй като тяхната употреба, напротив, причинява обостряне на заболяването;
  • витамини С, Е, В, фолиева киселина, рибоксин 600-800 mg на ден;
  • ако използването на посочените средства е неефективно, се провеждат курсове по плазмофереза. Обикновено е достатъчно 3-4 курса с интервал от няколко дни с подмяната на кръвната плазма с албумин, прясно замразена плазма и т.н.

За лечението на късната кожна порфирия, Делагил се препоръчва добре. Свързва кожата с порфирини и ги отделя в урината, като по този начин намалява съдържанието им в кожата. Делагил първоначално се прилага на 0,125 g 2 пъти седмично в продължение на 14 дни, след това на 0,125 g през ден в продължение на 14 дни, и с добра поносимост, 0,125 g продължават всеки ден в продължение на 3 месеца. Понякога се наблюдава добър ефект при комбиниране с този метод на Delagil и Riboxin в продължение на 2-3 месеца. Алтернатива на този метод за лечение на порфирия с късна кожа е елиминирането на червените кръвни клетки от тялото чрез многократно кървене (вземете около 400 мл кръв, както при даряване). Повторното вземане на кръв се извършва след определяне на нивото на хемоглобина и протеините в кръвната плазма.

Еритропоетичната протопорфирия се лекува с използване на β-каротин. β-каротинът повишава толерантността към слънчева светлина, като по този начин намалява проявите на болестта.

Така порфирията е разнообразно заболяване с много клинични признаци, нито една от които не е специфична. Следователно такава диагноза рядко се задава. В повечето случаи причината за порфирията са генетични дефекти. Заболяването има хроничен рецидивиращ курс. Лечението е предимно симптоматично и минималният метод на превенция се счита за минимално излагане на слънчева светлина.

Порфирия: симптоми и лечение

Порфирия - основни симптоми:

  • конвулсии
  • Коремна болка
  • гадене
  • Сърцебиене
  • повръщане
  • диария
  • безсъние
  • Пигментация на кожата
  • Кървещи венци
  • запек
  • Високо кръвно налягане
  • депресия
  • халюцинации
  • Розова урина
  • Появата на язви
  • объркване
  • Пристъпи на истерия
  • Моторна дисфункция
  • Разпадащи се нокти
  • Гнойни мехури по кожата

Порфирията е група от вродени заболявания, причинени от повишаване на телесното ниво на порфирини, както и от веществата, които ги образуват. Порфирините са вещества, които се синтезират от всички клетки на тялото, по-голяма степен в костния мозък или черния дроб, защото са предназначени да произвеждат хемоглобин, или по-скоро не-протеинови части от него, и различни ензими. Тяхното голямо натрупване, или, обратно, липсата на води до появата на такава болест.

В естествената си форма порфирините са кристално подобни вещества, които имат червеникав оттенък и участват в транспорта на кислород и в процеса на биологично окисление. В зависимост от причините, това заболяване може да бъде причинено от външни фактори, например излагане на химически елементи при работа с тях, или да действа с храна, и вътрешни фактори - провокирани от самия организъм. От тялото са получени по естествен начин - с изпражнения или урина.

Основните симптоми на заболяването са повишена чувствителност към слънчева светлина и поява на тежки изгаряния по време на кратък престой на слънце. Такива хора просто са принудени да водят активен начин на живот вечер или през нощта. Ето защо това заболяване е известно като болест на вампира. Диагнозата на всеки тип заболяване се основава на анализа на наследствените фактори, изследването на пациента и провеждането на изследването на кръвта чрез биохимичен анализ. Понастоящем няма методи за пълно елиминиране на такова разстройство. Лечението е насочено главно към намаляване на проявата на признаци на заболяване.

етиология

Предимно порфирия е генетично посветена от едно поколение на друго, но има няколко рискови групи, когато заболяването може да се развие при напълно здрави хора. Основните причини за такива нарушения са:

  • приемането на определени лекарства за дълго време, по-специално, това са глюкокортикостероиди или орални контрацептиви;
  • злоупотреба с алкохол;
  • продължително гладуване;
  • различни инфекциозни и възпалителни процеси на черния дроб;
  • химическо отравяне;
  • хормонални нарушения при жените преди началото на менструацията;
  • дългосрочно въздействие на стресови ситуации;
  • период на бременност.

Важен процес в диагностиката и лечението е определянето на посочените по-горе етиологични фактори на проявата, за по-нататъшната им корекция или елиминиране.

вид

В зависимост от основния сайт, това заболяване може да възникне от:

  • нарушен синтез на порфирин в костния мозък - преобладават външни признаци;
  • разстройства на сливането в черния дроб - на първо място са симптоми като психоза, спазми и болка в корема. Не се наблюдават нарушения на целостта на кожата;
  • смесено разстройство.

Всякакви прояви на порфирия зависят от формата на заболяването. Еритропоетичната порфирия се появява в човешкия костен мозък. Това е вродено заболяване и се развива в ранна възраст, често през първата година от живота, проявява се няколко пъти по-често при деца на възраст над три години. Полът няма значение. Симптомите се изразяват спонтанно, първата от които е придобиване с урината на червен оттенък. Когато слънчевата светлина удари кожата, се образуват малки мехурчета, но по време на вторичната инфекция те приемат формата на гнойни язви. Децата често нямат коса и нокти, в половината от случаите те са напълно слепи. Такова състояние, дори след лечение, може да доведе до инвалидност и смърт на пациента.

Еритропоетичната протопорфирия също е вродена форма на заболяването, но се характеризира с по-лек ход от предишния етап. Еритропоетичната копропорфирия е много рядко заболяване, което при неговите прояви е донякъде подобно на предишния тип заболяване.

Острата интермитентна порфирия е вид чернодробно заболяване и често води до смърт на човек поради тежки неврологични признаци. Основният симптом е появата на остра и непоносима болка в корема. Освен това има психоза, повишено кръвно налягане, парализа и кома. Често пациентите умират от парализа или кома.

Влошаването на състоянието на човека по време на заболяването се наблюдава в периода на раждане или приемане на лекарства. Често близки роднини на такива хора са диагностицирани с латентна форма на този тип нарушения. Наследствената копропорфирия обикновено протича латентно, но според клиничните признаци е подобна на описаната по-горе форма.

Разнообразна порфирия се наследява, характеризираща се с тежка коремна болка, проява на неврологични симптоми, а в някои случаи има и бъбречна недостатъчност. Атаката може да възникне поради употребата на наркотици и в периода на раждане.

Късната порфирия на кожата се наблюдава при хора, които са постоянно в контакт с химически отрови, злоупотребяващи с алкохол, както и при тези, които са страдали от хепатит. В медицината има много спорове за това дали тази форма е вродена или придобита. Характеризира се с проявата на нарушения на кожата, т.е. висока чувствителност към слънчева светлина. Често има нарушения на черния дроб. Заболяването е основно при мъже на възраст над 40 години.

На свой ред, късната порфирия на кожата е:

  • доброкачествени - мехурчета се появяват само през лятото и се характеризират с лек ход;
  • дистрофични - неоплазми на кожата остават до есента, мехури засягат по-дълбоките слоеве на кожата, белези се появяват на мястото на язви.

симптоми

Симптомите на заболяването се различават в зависимост от вида, но в повечето случаи се наблюдава комбинация от следните симптоми:

  • изразена болезненост в корема на различни места, но често се появява от дясната страна;
  • пристъпи на гадене и повръщане;
  • запек, променлива диария;
  • увеличаване на сърдечната честота до 160 удара в минута;
  • липса на нормален мускулен тонус на горните и долните крайници;
  • високо кръвно налягане;
  • пароксизмални болезнени спазми на крайниците, шията, гърдите;
  • намаляване или пълна загуба на чувствителност;
  • нарушение на двигателните функции под формата на трудност или отпуснатост на парализата;
  • нарушения на съня под формата на безсъние;
  • депресирано състояние;
  • пристъпи на истерия;
  • повишена тревожност;
  • халюцинации, визуални и слухови;
  • нарушаване на целостта на кожата - дори с лек ефект на слънчева светлина, мехури с гнойно съдържание или язви започват да се образуват по кожата;
  • конвулсии;
  • замъгляване на съзнанието;
  • урината придобива розов оттенък;
  • козината и нокътните плочи могат частично или напълно да отсъстват;
  • нарушена подвижност на ставите, когато ръката или крак не могат да бъдат напълно изкривени;
  • пигментацията на кожата и появата на язви на ръцете и лицето са най-характерни за късната порфирия на кожата. Кафявите петна имат сив или розов оттенък;
  • кома.

Острата порфирия се проявява със специфични симптоми:

  • повишената чувствителност към светлината прилича на израз на изгаряне;
  • прекомерен растеж на косата по главата, дебели мигли и вежди;
  • белези на кожата на лицето и ръцете водят до изкривяване на чертите и деформация на ръцете;
  • от излагане на светлина, ноктите се унищожават;
  • кървене на венците;
  • нарушения на функционирането на сърдечно-съдовата система и черния дроб, което в някои случаи води до смърт на човек по време на пристъпи на заболяването.

В повечето случаи това заболяване се появява с редуващи се пристъпи на симптоми и периоди на оттегляне. Това е характерно главно за порфириите на костния мозък, когато признаците се изразяват в зависимост от сезона.

диагностика

Диагностичните мерки за всяка от формите на заболяването се основават на специалист, който изследва медицинската история на пациента и извършва биохимичен анализ на кръв, урина и фекалии. Това разстройство ще се характеризира с високи нива на уропорфирин и копропорфирин в урината и в кръвта, както и с наличието на протопорфирин във фекални маси. Симптомите също могат да разкажат много на опитен специалист.

В основата на диагнозата е диференцирането на наследствени еритропоетични и чернодробни нарушения от полиневрит или други психични разстройства. Острата интермитираща порфирия трябва да се отличава от острото отравяне с токсични вещества. Диагнозата също взема предвид високото съдържание на желязо в кръвта. Поради неправилна диагноза и съответно неправилно лечение, пациентите с остра форма на заболяването са изложени на висок риск от смърт.

лечение

Специални мерки за пълното елиминиране на заболяването днес не съществуват. В основата на лечението са мерки, насочени към намаляване на проявите на външни и вътрешни симптоми, както и възобновяване на нормалния метаболизъм. В повечето случаи на пациентите се предписват инжекции от витаминни комплекси на аскорбинова и фолиева киселина.

При лечението на наследствена порфирия, разположена в костния мозък, лечението на заболяването се състои в използването на антиоксиданти, глюкоза, хематин и рибоксин, насочени към намаляване на проявата на външни признаци. Освен това се предписват мехлеми и овлажняващи балсами, съдържащи кортикостероиди и резорцин.

В допълнение, най-ефективният начин за лечение и елиминиране на дискомфорта е защитата на пациента от излагане на слънчева светлина, както и пълното елиминиране на медикаменти, които са довели до обостряне на пристъп на порфирия.

Освен това е важно да се помни, че много хора имат порфирия в латентна форма и са открити по време на биохимични изследвания. Следователно, в случаите на откриване на това заболяване в лице, неговото най-близко семейство също се препоръчва да бъде изследвано. С навременна диагностика и подходящо лечение на симптомите е възможно да се постигне благоприятна прогноза за пациентите.

Ако смятате, че имате Порфирия и симптомите, характерни за това заболяване, лекарите могат да ви помогнат: хематолог, дерматолог, терапевт.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболяванията, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Надбъбречната недостатъчност е тежко нарушение на ендокринната система, характеризиращо се с намаляване на производството на надбъбречни хормони. Заболяването се характеризира с тежък и постоянно прогресиращ курс. Той се среща и при двата пола почти еднакво. Често се диагностицира в средна възраст, от двадесет до четиридесет години. В медицината това състояние има второ име - хипокортицизъм.

Бъбречната нефроптоза е опасно заболяване, характеризиращо се с повишена мобилност на бъбреците. Това от своя страна води до нарушения на съотношението на органите на отделителната система. Ако се развие и прогресира такова патологично състояние, органът се премества в стомаха или дори в таза, като понякога отново се връща към своето физиологично положение. Според МКБ-10, нефроптозата принадлежи към 14-ти клас заболявания.

Хипопаратиреоидизъм е заболяване, причинено от недостатъчно производство на паратироиден хормон. В резултат на прогресирането на патологията се наблюдава нарушение на абсорбцията на калций в стомашно-чревния тракт. Хипопаратиреоидизъм без подходящо лечение може да доведе до увреждане.

Арсиновото отравяне е развитие на патологичен процес, който се предизвиква от поглъщането на токсично вещество. Такова състояние на човека е съпроводено с изразени симптоми и при липса на специфично лечение може да доведе до развитие на сериозни усложнения.

Аерофобия - нарушение на психологически характер, което се изразява в панически страх от летене на всеки самолет. Статистиката показва, че около 40% от хората на планетата страдат от това заболяване. Въпреки това, ако внимателно обмислите здравето си и правилно провеждате подготвителни дейности преди полета, можете да сведете до минимум симптомите на това нарушение.

С упражнения и умереност повечето хора могат да се справят без лекарства.

Порфирия - как се проявява, колко опасно е и как да се лекува бледа кожна болест?

Болестите на кожата често са резултат от метаболитни нарушения в организма. Много болести са с наследствен произход и се предават на генно ниво. Това включва порфирия - патология, свързана с нарушен синтез на кръвни протеини.

Порфирия - какво е това?

Порфирията обикновено се обозначава като група от патологии, които са свързани с нарушен синтез на порфирини. Тези вещества пряко участват в синтеза на хем - неразделна част от хемоглобина. Заболяването се проявява с различни видове дерматози, хемолитични кризи. Тези прояви ви позволяват да установите патологията на характерните външни промени.

Заболяването винаги е придружено от неизправност на нормалното образуване на порфирини. Директно тези органични съединения, които са червени кристали, придават на кръвта червен цвят. Прекомерното количество от тях води до повишена фоточувствителност. Под действието на слънчевата светлина се случва разграждането на червените кръвни клетки, а освободеният порфирин предизвиква спазъм на кръвоносните съдове. Оттук и характерните симптоми на болестта. Кожата на пациентите с това заболяване винаги е бледа, така че дълго време се смяташе, че порфирията е болест на вампирите.

Порфирия - класификация

Има много видове на това заболяване, всяко от които има свои симптоми. В зависимост от характера на промените и клиничните прояви се разграничават следните видове порфирии:

1. Порфирия в късна кожа - отнася се за чернодробна порфирия. Той е по-чест при възрастни пациенти на възраст над 30 години. Характеризира се с:

  • актинични блистери;
  • повишени уропорфирини (промяна в цвета на урината);
  • лезии на кожата и ноктите;
  • образуването на язви по кожата, които често са заразени.

2. Вродена еритропоетична порфирия - наблюдавана от раждането, като родителите не показват признаци на заболяване. Предаването на патология се извършва по аутосомно рецесивен начин. Сред характерните прояви:

  • червена урина;
  • свръхчувствителност към ултравиолетова радиация;
  • образуване на мехури по кожата;
  • намалено зрение;
  • увреждане на косата, нокти;
  • образуване на контрактури в ставите;
  • увеличаване на размера на далака.

3. Еритропоетична протопорфирия - отнася се до ранните форми, развива се при деца. Заболяването е наследствено и се предава по автозомно доминиращ начин. Тече в лека форма. Блистерите, образувани върху кожата, самостоятелно изчезват без следа.

4. Еритропоетичната копропорфирия е сходна по симптомите с горната форма. Чувствителността към ултравиолетовите лъчи, изразена леко, с началото на заболяването може да бъде провокирана чрез приемане на барбитурати. Фекалиите съдържат голямо количество копропорфин, което води до оцветяване в червено.

5. Остра интермитираща порфирия - предавана чрез автозомно-доминантния тип. Характеризира се с тежки невротични разстройства. Той се проявява под формата на ремисия и обостряния. Сред проявите на този вид патология:

  • коремна болка на различни места;
  • розова урина;
  • високо кръвно налягане;
  • парестезии;
  • полиневрит;
  • кома;
  • психоза.

6. Наследствена копропорфирия - наследяването се осъществява по автозомно доминиращ начин. Често асимптоматична, клиничната картина е неясна. За наличието на патология казват:

  • повишени нива на копропорфин;
  • прекомерно производство на чернодробна синтетаза.

7. Разнообразна порфирия - освен при коремни болки и нарушения на нервната система, характерни за всички порфирии, пациентите развиват психични разстройства.

Порфиринова болест - Симптоми и причини

В повечето случаи порфириновото заболяване е наследствено. Това потвърждава факта, че пациентите с тази патология често раждат деца със същото заболяване. Наследяването настъпва на автозомно доминантния принцип. В някои случаи се придобива метаболитно нарушение, което се проявява под влияние на фактори, които потискат синтеза на хем. Често не е възможно да се определи точната причина.

Болест на Порфирия - Симптоми

Когато пациентът развие порфирия, болестта първоначално се определя от лекарите за редица характерни признаци. Клиничните прояви са специфични, следователно патологията може да се приеме само чрез промяна на външния вид на пациента. Сред основните симптоми на патологичното състояние са:

  • остра, без перитонеални симптоми на коремна болка;
  • обезцветяване на урината до розово или червено;
  • нарушения на автономната система под формата на тахикардия, хипертония, повръщане;
  • мускулна слабост (развитие на периферни съкращения);
  • психични разстройства;
  • епилептични припадъци;
  • хипоталамична дисфункция под формата на централна треска.

Атаките в порфирията са трудни, придружени от мъчителна коремна болка. Често те са придружени от гадене, повръщане, поради което в ранните стадии на патологията може да се вземе за стомашно разстройство. Много пациенти се оплакват от болки в гърба, краката и ръцете, които болят в природата.

Порфирия - причини

Какви са причините за развитието на "вампир болест" - порфирия, лекарите често се затрудняват да отговорят. Проучванията показват, че заболяването е провокирано от промени в генетичния материал, които са възможни както по време на развитието на плода, така и при възрастни. Преди да се разболее от порфирия, много пациенти са били изложени на провокиращи фактори:

  • отравяне на тялото с соли на тежки метали;
  • лоши навици (алкохол, никотин);
  • продължителна терапия с хормонални лекарства, приемане на барбитурати;
  • тежки форми на хепатит в историята;
  • повишена концентрация на желязо в кръвта и паренхима на черния дроб.

Порфирия - диагноза

Порфирията на кожата е лесна за диагностика поради наличието на характерни промени. Предполагаема патология може да бъде при първите мехури по кожата и бледа сянка на кожата. Необходима е обаче диагноза, за да се постави диагноза и да се предпише правилната терапия. Извършва се въз основа на лабораторни резултати.

Пациенти със съмнение за порфирия се подлагат на изследване на урината с помощта на реактив на Ehrlich. Нивото на порфобилиноген, когато атакува порфирия, се увеличава 5 пъти. В интервалите между атаките, ДНК на пациента е информативна, тъй като PBG в урината може да се нормализира, следователно, тези диагностики са трудни за диагностициране.

Порфирия - лечение

В съвременната медицина няма техники, които могат да спрат патогенетичния процес в порфирията. Пациентите с тази диагноза са принудени непрекъснато да се подлагат на медицинско наблюдение, да се подлагат на превантивни курсове на лечение. Лечението се свежда до облекчаване на състоянието на пациента и изключване на порфирични атаки. Основата на терапията се състои от лекарства, които намаляват фоточувствителността на кожата. Кожната порфирия се лекува със следните лекарства:

  • за обработка на кожата - хингамин, Резохин, Делагил;
  • витамини - В6 и В12;
  • хормони - преднизон.

Unithiol в късната кожна порфирия

За дълго време, британската анти-луизитна (BAL) и калциевата динатриева сол на етилендиаминтетраоцетна киселина с 10% концентрация бяха използвани за лечение на порфирия. Разтворът се прилага интравенозно, в доза от 20 ml за 10 дни. Днес, късната порфирия на кожата се лекува с Unithiol. Схемата на лечение се подбира индивидуално.

Това лекарство е сходно по фармакологични свойства с BAL. Има изразено детоксикиращо действие върху организма, премахвайки липсата на сулфхидрилни групи. В резултат на свързването на отровите се възстановяват функциите на ензимните системи на тялото. Разтворът се въвежда интрамускулно в 5 ml в продължение на 10 дни.

Мехлем от късна порфирия

Прекъснатата порфирия винаги е придружена от тежки кожни лезии. Обострянето на заболяването може да предизвика определени лекарства. За да се изключи инфекция на кожни лезии и язви, е необходимо редовно и основно лечение на лезиите с кремове и мехлеми. Това ще ускори процеса на регенерация, възстановяване на тъканите, намаляване на риска от образуване на белези. За да се избегне инсолацията, на пациентите се препоръчва да изключват разходките при слънчево време и да носят затворено облекло. Като терапевтични мазила използвайте:

Лечение с порфирия с активиран въглерод

Изследователите изследвали болестта установили, че заболяването е податлив на корекция на порфирия с активен въглен. Този известен сорбент е способен бързо да свързва порфирини, които се освобождават в жлъчката, и предотвратява по-нататъшната им абсорбция в червата. Интоксикацията на тялото постепенно намалява.

В някои случаи, използвайки този прост инструмент, е възможно да се постигне пълна клинична ремисия, изчезването на порфирични атаки. Трябва да се помни, че активен въглен е само част от комплексната терапия с порфирия и се използва по указание на лекар. Дозировката се избира индивидуално. В повечето случаи се препоръчва 60 г активен въглен на ден.

Порфирия Болкоуспокояващи

Острата порфирия е придружена от силна болка в ръцете и краката. Дърпането, дискомфортът с прогресирането на заболяването се увеличава. Често техният външен вид се отбелязва на 3-4-ия ден от началото на атаката. Болка в краката пречи на нормалната почивка, нарушена през нощта. В този случай те са локализирани в долната част на крайника, а бедрата, напротив, губят чувствителност. Заслужава да се отбележи, че те могат да бъдат спрени само с помощта на силни аналгетици, рецепта. Това е:

Диета Порфирия

Порфирията е придружена от метаболитни нарушения, което води до неизправност на вътрешните органи. В резултат на това пациентите са принудени да следват специална диета. Когато се диагностицира чернодробна порфирия, прегледът на диетата е задължителен елемент при лечението на заболяването.

Общите принципи на хранене са сведени до следните препоръки:

  • намаляване на храната на протеини и въглехидрати;
  • ограничаване на количеството мазнини в храната;
  • готвене чрез варене, печене, задушаване;
  • зеленчуци, богати на фибри, е по-добре да се използва в изтъркан вид.

Изключено от менюто:

  • храни, които причиняват подуване (бобови растения, зеле);
  • цитрусови плодове;
  • сол.

Порфирия и бременност

Порфирията е заболяване, което може да настъпи в резултат на промени в хормоналните нива. В тази връзка, в някои случаи се появяват симптоми при носене на бебе. Самата порфирия не влияе върху развитието на бебето, но може да причини усложнения при бременност:

  • дехидратация на женското тяло;
  • слабост на труда;
  • на прееклампсия.