Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е доброкачествена дисфункция на черния дроб, която се състои в неутрализиране на непрякия си билирубин, който се образува по време на разпадането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционална характеристика, така че тази патология не се счита от много автори за болест.

Такава аномалия се среща в 3-10% от населението, особено при често срещаната диагноза сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете имат 3-7 пъти по-голяма вероятност да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодичното повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с нея жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен във втората хромозома, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва с черния дроб чрез този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат на жълтеница.

Подчертават се факторите, които причиняват влошаване на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

  • инфекциозни и вирусни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушение на диетата;
  • пост;
  • слънчасване;
  • липса на сън;
  • дехидратация;
  • прекомерно упражнение;
  • стрес;
  • прием на някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол и др.);
  • употреба на алкохол;
  • хирургична интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта са наблюдавани от раждането, но е трудно да се диагностицира тази диагноза при бебета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктеричността (жълтеница) на склерата и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

  • болка в десния хипохондрий;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене и повръщане (особено при ядене на сладки храни);
  • метеоризъм;
  • чувство на пълен корем;
  • запек или диария.

Не се изключват признаците, характерни за много заболявания:

  • обща слабост и неразположение;
  • хронична умора;
  • затруднено концентриране;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студени тръпки (без треска);
  • мускулни болки.

Някои пациенти се оплакват от емоционални смущения:

  • депресия;
  • склонност към антисоциално поведение;
  • неразумен страх и паника;
  • раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно тестване, посещения в различни клиники и лекари).

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

  • пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
  • изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
  • билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
  • съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит отсъстват.
  • Ултразвуково изследване на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също да се изследва функцията на щитовидната жлеза и да се извърши кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общия капацитет на свързване с желязо (OZHSS).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

  • Опит с пост.
    Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
  • Тест с фенобарбитал.
    Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
  • Тест с никотинова киселина.
    Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
    Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо проучване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който се използва за определяне на дефектна ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Специфично лечение на синдрома на Гилбърт не съществува. Гастроентерологът (при негово отсъствие - терапевт) следи състоянието и лечението на пациентите.

Диета за синдром

Препоръчва се продължителност на живота, а в периоди на обостряне - особено внимателно, придържане към диетата.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Позволено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, а не остри твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месо, риба и домашни птици трябва да бъдат нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храна с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силен, трябва да се изхвърли.

Показва обилно пиене. Препоръчително е да се замени черния чай и кафето със зелен чай и неподсладен кисел сок от боровинки (боровинки, брусници, череши).

Хранене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, подобно на преяждане, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медикаментозна терапия

По време на периоди на обостряне се планира назначение

  • хепатопротектори (Есенциале форте, Карс, силимарин, Хептрал);
  • витамини (В6);
  • ензими (празнични, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват непряк билирубин.

За да възстановите чревната перисталтика и с тежко гадене или повръщане, използвайте метоклопромид (cercucal), домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и умора без видима причина;
  • в клепачите се образуват жълти плаки;
  • сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
  • намален апетит;
  • Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • мускулни болки;
  • силен сърбеж на кожата;
  • периодичен тремор на горните крайници;
  • прекомерно изпотяване;
  • в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
  • главоболие и замаяност;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
  • раздуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

  • билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
  • пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
  • изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
  • съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит отсъстват.
  • Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

  • Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
  • Билирубинурия липсва;
  • Повишени копропорфирини в урината - не;
  • Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
  • Увеличена далака - не;
  • Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
  • Сърбежът отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
  • Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

  • Опит с пост.
  • Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
  • Тест с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
  • Тест с никотинова киселина.
  • Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
  • барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
  • диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
  • ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

  • мазни меса, птици и риби;
  • яйца;
  • Горещи сосове и подправки;
  • шоколад, сладкиши;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

  • всички видове зърнени култури;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • безмаслени млечни продукти;
  • хляб, галетен печенте;
  • месо, птици, риби не са мастни сортове;
  • пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е наследствено заболяване, което се проявява с епизоди на жълтеница, причинени от увеличаване на количеството непряк (неконюгиран) билирубин в кръвния серум.

При този синдром се наблюдава намаляване на активността на ензима уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (PDHT) на черния дроб. В повечето случаи проявите на синдрома на Гилбърт се развиват при пациенти на възраст 12-30 години.

    Какво трябва да знаете за синдрома на Гилбърт?

За първи път синдромът на Гилбърт е описан през 1901 г. от френски терапевти Августин Гилбърт и Пиер Леребул.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. Дефектният ген се намира на 2-ра хромозома.

В света честотата на синдрома на Гилбърт е 0.5-10%.

Синдромът на Гилбърт често се развива при мъжете, отколкото при жените - (2-7): 1.

В повечето случаи симптомите на синдрома на Gilbert се развиват при пациенти на възраст 12-30 години.

Синдромът на Gilbert се проявява с епизоди на жълтеница, които се появяват внезапно и се решават самостоятелно. Тези епизоди могат да бъдат провокирани от дехидратация, прием на алкохол, глад, менструация (при жените), стресови ситуации, повишено физическо натоварване, инфекции. Пациентите се оплакват от умора и дискомфорт в коремната кухина.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на фамилна анамнеза, клинични прояви, резултати от лабораторни методи за изследване (общи, биохимични кръвни тестове, провокативни тестове). Съдържанието на непряк (неконюгиран) билирубин в серума може да се увеличи до 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Въпреки това, при много пациенти тази цифра не надвишава 3 mg / dL (51,3 µmol / L). В 30% от случаите съдържанието на билирубин остава в нормални граници.

За лечение на обостряния на заболяването се използват лекарства (фенобарбитал, зексорин), което води до повишаване на активността на ензима PDHHT.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. Дефектният ген се намира на 2-ра хромозома.

Синдромът на Gilbert се причинява от намаляване на активността (до 30% от нормата) на чернодробния ензим PDHHT. В резултат на това чернодробните клетки не могат да трансформират индиректния билирубин в права линия, така че отстраняването му от черния дроб с жлъчка е трудно.

В черния дроб на пациенти със синдрома на Гилбърт могат да се открият натрупвания от прашен златисто-кафяв липофусцин.

В повечето случаи проявите на синдрома на Гилбърт се проявяват при пациенти на възраст над 12-30 години. При някои пациенти заболяването започва след остър вирусен хепатит.

Курсът на заболяването е вълнообразен. Характеризира се с жълтеница, ксантелазма на клепачите (плоски плаки с лимоновожълт цвят, обикновено разположени във вътрешния ъгъл на горния клепач).

Интензивността на жълтеницата е различна: от лека жълтеница на склерата до изразена жълтеница на кожата и лигавиците. Епизодите от жълтеница при пациенти се появяват внезапно и независимо решени. Тези епизоди могат да бъдат провокирани от дехидратация, прием на алкохол, глад, менструация (при жените), стресови ситуации, повишено физическо натоварване, инфекции.

Жълтеницата може да се увеличи след приемането на някои лекарства: анаболни стероиди, глюкокортикоиди, андрогени, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, натриев салицилат, ампицилин, кофеин, етинил естрадиол, парацетамол.

Пациентите могат да получат тежест в десния хипохондрий. Пациентите се оплакват от умора, чувство на дискомфорт в коремната кухина, повишаване на телесната температура. В 20% от случаите със синдрома на Гилбърт се открива увеличен черен дроб. В 30% от случаите пациентите с синдром на Гилбърт показват холецистит, като пациентите с синдром на Гилбърт имат повишен риск от камъни в жлъчката. Редица пациенти имат дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди; в 12.5% ​​от случаите се установява хроничен алкохолен или вирусен хепатит.

Приблизително 30% от пациентите не представят никакъв канал.

Синдромът на Гилбърт може да се подозира, ако пациентите, започвайки от 12-30 години, имат епизоди на жълтеница (с различна интензивност) след инфекции, прием на алкохол, дехидратация, гладно, емоционално и физическо натоварване по време на менструация (при жени).

Необходимо е да се обърне внимание на възрастта на появата на признаци на синдром на Гилбърт (обикновено се случват на възраст от 12 -30 години), пола на пациента (този синдром е 2-7 пъти по-често се развива при мъжете), както и наличието на жълтеница при близките роднини на пациента (наследствено заболяване) ).

    Лабораторни диагностични методи

  • Общ кръвен тест.

При синдрома на Gilbert съдържанието на хемоглобин може да се увеличи (повече от 160 g / l); ретикулоцитоза се открива при 15% от пациентите; в 12% от случаите се наблюдава намаляване на осмотичната стабилност на еритроцитите.

Биохимичен анализ на кръвта.

Основният биохимичен признак на заболяването е неконюгирана хипербилирубинемия със значително преобладаване на индиректната фракция. Съдържанието на директен билирубин е по-малко от 20%.

Съдържанието на серумен билирубин при пациенти с синдром на Gilbert е в диапазона 2–5 mg / dL (34,2–85,5 µmol / L). Понякога може да достигне 6 mg / dL (102,6 µmol / L). Това увеличение се наблюдава при присъединяване към интеркурентни инфекции, пиене на алкохол, след наранявания. В повечето случаи съдържанието на билирубин в серума не надвишава 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

При 30% от пациентите стойностите на билирубина остават в нормалните граници.

Други биохимични параметри (общи протеинови и протеинови фракции, аминотрансферази (AST, ALT), холестерол, показатели на тимоловия тест), не отразяват функцията на черния дроб. При пациенти със семейни форми на синдрома на Gilbert активността на алкалната фосфатаза може да се увеличи.

При синдрома на Gilbert активността на лактатдехидрогеназата остава нормална, а при пациенти с хемолиза може да се установи повишаване на индексите на лактат дехидрогеназа.

Полимеразната верижна реакция може да разкрие полиморфизма на TATAA промоторния регион на UGT1A1 (1q21 q23) гена, който кодира UDHPT ензима.

  • Ултразвукова холецистография

При ултразвукова холецистография дискинезията на жлъчния мехур може да бъде открита чрез хипер (в 20,7% от случаите) и хипомоторна (в 50% от случаите) тип.

Нормалната функция на жлъчния мехур се наблюдава при 29,3% от пациентите.

При дуоденална интубация се открива дисфункция на сфинктера на Оди: хипоинфекция (при 39, 7% от случаите) или хипертонус (при 34,5% от пациентите). В 96% от пациентите са установени промени в биохимичния състав на жлъчката.

Провежда се перкутанна чернодробна биопсия. Понякога не се откриват патологични промени в биопсични проби.


Биопатичен черен дроб на пациент със синдром на Gilbert и индуциран от лекарства хепатит.

Следните промени се визуализират в биопатите на черния дроб с синдром на Гилбърт:

  • Наличието на значителен брой гранулоцити, разположени перипортално.
  • Хепатоцелуларен интрацитоплазмен едем и микротромби в жлъчните пътища.
  • В някои случаи има натрупвания от лимфоцити, отлагането на прахообразен златисто-кафяв пигмент липофусцин, главно в центъра на лобълите.
  • Хиперплазия на гладката цитоплазмена ретикулум на хепатоцитите.

Разработени са специални тестове за диагностика на синдрома на Гилбърт. Те се провеждат за изясняване на диагнозата в случаите, когато пациентът има редки епизоди на неконюгирана хипербилирубинемия, а резултатите от други лабораторни изследвания остават в нормалните граници.

    Тест с гладно.

При синдрома на Гилбърт гладуването значително влияе на увеличаването на съдържанието на серумен билирубин. Така калоричното ограничаване на храната до 400 ккал / ден или гладуване в продължение на два дни води до увеличаване на нивото на неконюгиран билирубин в кръвта 2-3 пъти. Неконюгиран серумен билирубин се определя на празен стомах, на първия ден от теста и след 48 часа. С увеличаване с 50-100%, пробата се счита за положителна.

Трябва да се помни, че подобни резултати могат да се наблюдават при пациенти с хемолиза и хронично чернодробно заболяване.

Тест с никотинова киселина.

Интравенозното приложение на 50 mg никотинова киселина спомага за повишаване на нивото на неконюгиран билирубин в кръвта 2-3 пъти в рамките на 3 часа. Това се дължи на повишената осмотична стабилност на еритроцитите; преходно инхибиране на активността на PDHGT, повишаване на производството на билирубин в далака.

Резултатите от теста могат да бъдат положителни не само при синдрома на Гилбърт, но и при здрави хора, както и при пациенти с хемолиза или хронично чернодробно заболяване.

Тест с фенобарбитал.

Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден за 5 дни с синдром на Gilbert инициира намаляване на нивото на неконюгиран билирубин в кръвта.

След приложение на 900 mg рифампицин при пациенти със синдром на Gilbert, съдържанието на неконюгиран билирубин в кръвта се увеличава.

При пациенти с хемолиза или хронични чернодробни заболявания, делът на неконюгирания билирубин в кръвта е по-малък, отколкото при пациенти със синдром на Gilbert. Освен това, използвайки този метод, е възможно да се идентифицира увеличение на съотношението на моноглукуронид билирубин към глюкуронид (поради инхибиране на активността на UDPHT).

Въвеждане на радиоактивен изотоп на хром.

Използва се за оценка на периода на червените кръвни клетки. Приблизително 60% от пациентите със синдром на Гилбърт имат повишено производство на хем в черния дроб. Следователно, неконюгираната хипербилирубинемия при тези пациенти се дължи както на намаляване на нивото на екскреция на билирубина, така и на повишеното му производство, а последното, от своя страна, се дължи на ускоряването на метаболизма на еритроцитите или хема.

Оценка на изчистването на наркотици.

При около 30% от пациентите със синдром на Gilbert, клирънсът на бромсулфонфталеин, индоцианиново зелено, свободни мастни киселини е нарушен.

Тежестта на нарушенията на клирънса на парацетамол може да бъде различна. При някои пациенти метаболизмът на това лекарство не се променя.

При синдрома на Гилбърт, гърч, транспорт и конюгиране на билирубин са нарушени, което е свързано с намаляване на активността на ензима PDHHT в черния дроб. Следователно, за лечението на екзацербации на заболяването се използват лекарства, водещи до индуциране на активността на този ензим, извършвайки конюгация на билирубин.

В случай на епизоди на жълтеница (неконюгирана хипербилирубинемия) при синдрома на Gilbert, се прилагат следните:

  • фенобарбитал (Luminal) - през устата, при доза 1,5-2 mg / kg 2p / ден.
  • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - за възрастни (по време или след хранене) при хронични заболявания, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 капсули) 1 път седмично или 0,1 g 3 пъти дневно.

Не съществуват специфични превантивни мерки. Въпреки това, пациентите трябва да са наясно с факторите, които могат да предизвикат епизоди на жълтеница. Те включват: прием на алкохол, дехидратация, гладуване, стресови ситуации, значително физическо натоварване. Пациентите трябва да избягват приема на някои лекарства, които могат да доведат до повишаване на жълтеницата: анаболни стероиди, глюкокортикоиди, андрогени, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, натриев салицилат, ампицилин, кофеин, етинил естрадиол, парацетамол.

Важно е бързо да се диагностицират и лекуват инфекции, които водят до увеличаване на случаите на жълтеница.

Заболяването е наследствено. Ето защо двойките, страдащи от това заболяване, трябва да се консултират с генетик, преди да планират бременност.

Синдром на Гилбърт

Екатерина Ручкина 16 февруари 2015 г.

Синдром на Гилбърт

Това заболяване е наследствено. Най-очевидното проявление на това е жълтеницата на склерата и кожата, която се появява след страдание (физическо, емоционално, болестно, гладно и др.). За наличието на синдром на Gilbert, трябва да знаете, за да вземете адекватни мерки. В този случай това няма да представлява особен риск за човешкото състояние.

Описание на синдрома на Гилбърт

При някои хора (сред бялата раса, не повече от 5% от тях, в групата на негроидите - честотата на тази патология е няколко пъти по-висока), функцията за превръщане на непряк билирубин в пряка се намалява.

Билирубин в синдрома на Гилбърт

Билирубинът е пигмент. С разграждането на червените кръвни клетки - червените кръвни клетки - това вещество влиза в кръвта. Този "индиректен" билирубин е токсичен и може да увреди тъканите, особено нервните. Следователно, той се свързва с протеините (албумин) и в тази форма навлиза в черния дроб.

В черния дроб връзката с албумина се разпада. След това, билирубинът трябва да бъде свързан с глюкуронова киселина и да влезе в жлъчния мехур. Именно на този етап в синдрома на Гилбърт се открива недостатъчна функция на чернодробните клетки.

Способността за свързване на билирубин може да бъде намалена с една трета. Това състояние може да бъде придружено от повишена хемолиза (унищожаване на червени кръвни клетки) или не е придружено от тях.

Усложнения на синдрома на Гилбърт

Излишният билирубин се натрупва в тъканите, причинявайки пожълтяване. В същото време, чернодробните клетки страдат само слабо - мастната дегенерация на чернодробната тъкан може постепенно да се развие. Чрез замяна на чернодробните клетки със съединителна тъкан (фиброза) синдромът на Гилбърт не води.

Тази патология често става причина за жлъчнокаменна болест.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Това заболяване се открива, обикновено с настъпването на пубертета, тъй като половите хормони до известна степен намаляват способността на черния дроб да свързва индиректния билирубин.

След известно натоварване, например, ARVI, грип, нискокалорична диета, емоционално пренапрежение, алкохол и други хепатотоксични вещества, включително лекарства - човек забелязва пожълтяване на склерата, жълт цвят в пигментацията на назолабиалния триъгълник, подмишниците, краката,

В същото време е възможно здравословното състояние:

  • Храносмилателни разстройства;
  • Тежест в десния хипохондрий;
  • Нарушения на съня;
  • умора;
  • И така нататък.

На кожата на клепачите на хората с това наследствено заболяване могат да се появят малки, плоски доброкачествени израстъци - ксантелазма.

Трябва да се отбележи, че много пациенти нямат никакви видими симптоми на синдрома на Гилбърт или са толкова размазани, че човек може да не им дава голямо значение за дълго време. В тези случаи заболяването може да бъде открито по време на превантивни прегледи.

Понякога първата атака, свързана със синдрома на Гилбърт, се появява след страдание от вирусно чернодробно заболяване. В този случай трябва да се направи задълбочена диагноза, за да се разграничи тази патология от хроничен вирусен хепатит, който може да доведе до остър хепатит.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За да се постави диагноза, е необходимо да се проведат биохимични кръвни тестове, резултатите от които оценяват чернодробната функция. Също така, при PCR диагностика се откриват нарушения на определен ген, отговорен за активността на ензима, който "носи" индиректния билирубин в черния дроб (UDHPT).

Лекарят изследва и интервюира пациента. При синдрома на Гилбърт, черният дроб може да бъде леко уголемен, но безболезнен. В колекцията от фамилна анамнеза можете да идентифицирате роднините на пациента, който има подобни симптоми.

Освен това се извършват допълнителни диагностични тестове.

Съдебен глад

Пациентът се прехвърля на изключително нискокалорична диета (почти гладно) в продължение на два дни. В резултат на това се увеличава концентрацията на индиректния билирубин в кръвта (ако пациентът има синдром на Gilbert).

Тест с фенобарбитал

С въвеждането на това вещество, концентрацията на индиректния билирубин намалява.

Тест за никотинова киселина

С въвеждането на това вещество - концентрацията на индиректния билирубин се увеличава.

Също така направете ултразвук. Може да се предпише дуоденално звучене (проучване на функциите на жлъчния мехур).

Лечение на синдрома на Гилбърт

Най-важното за хората, страдащи от синдрома на Гилбърт, е да разберат характеристиките на вашето тяло и да изградят живота си в съответствие с това. Необходимо е да се придържате към определена диета, като се избягват животински мазнини и консерванти, и е разумно да се редуват товари и почивка. Той е противопоказан за дълъг престой на открито слънце, тен, посещение на салон за тен.

Важното е пълното отхвърляне на алкохола. Трябва да внимавате да приемате лекарства и да не използвате лекарства, които имат токсичен ефект върху черния дроб (парацетамол, кофеин, много хормони и антибиотици).

Също така, трябва да се поддържа черния дроб и жлъчния мехур, като курсове хепатопротектори (Liv-52, например), choleretic такси. Трябва да пие и витамини, особено групи Б.

С появата на жълтеност е възможно фотоотдаване. Понякога пациентите по време на тези периоди предписват лекарства фенобарбитал.

Когато планирате бременност, си струва да се консултирате с генетик, който ще обясни колко вероятно е предаването на синдрома на Гилбърт към децата.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е хронично наследствено чернодробно заболяване, причинено от нарушение на улавянето, транспортирането и оползотворяването на билирубина, характеризиращо се с периодично появяване на пожълтяване на кожата и видими лигавици, хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак) и симптоми на холецистит (възпаление на жлъчния мехур).

Една от важните функции на черния дроб е почистването на кръвта от отпадъчните продукти на тялото и попадането на токсични вещества. Порталната или портална вена на черния дроб доставя кръв към черния дроб (морфофункционална единица на черния дроб) от неспарените коремни органи (стомаха, дванадесетопръстника, панкреаса, далака, тънките черва и дебелото черво), където се филтрира.

Билирубинът е продукт на разграждане на червените кръвни клетки - кръвни клетки, които транспортират кислород до всички тъкани и органи. Еритроцитът се състои от хем - желязосъдържащо вещество и глобин - протеин.

След разрушаването на клетката, протеиновото вещество се разпада на аминокиселини и се абсорбира от тялото, а хемът под действието на кръвните ензими се превръща в индиректен билирубин, който е отрова за тялото.

С кръвния поток индиректният билирубин достига до чернодробните лобули, където под действието на ензима глюкуронилтрансферазата се комбинира с глюкуронова киселина. В резултат на това, билирубинът се свързва и губи токсичността си. След това веществото влиза в интрахепаталните жлъчни пътища, след това в екстрахепаталните канали и жлъчния мехур. От тялото билирубинът се отделя в състава на жлъчката през пикочната система и стомашно-чревния тракт.

Заболяването е често срещано във всички страни на света и е средно 0,5–7% от общото население на планетата. Най-често срещаният синдром на Гилбърт се среща в африканските страни (Мароко, Либия, Нигерия, Судан, Етиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азия (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Виетнам, Лаос, Тайланд).

Синдромът на Гилбърт се среща по-често при мъжете, отколкото при жените - 5-7: 1 на възраст между 13 и 20 години.

Прогнозата за живота е благоприятна, болестта продължава до живот, но ако следвате диетата и медикаментозното лечение до смърт, това не е така.

Прогнозата за инвалидност е съмнителна, с години на прогресия на синдрома на Гилбърт се развиват болести като холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища) и холелитиаза (образуване на жлъчни камъни).

Родителите на деца, които страдат от синдрома на Гилбърт преди да планират следващата бременност, трябва да бъдат подложени на серия от тестове в генетиката, по същия начин, пациентите със синдрома на Гилбърт трябва да бъдат лекувани преди да имат деца.

Причини за възникване на

Причината за синдрома на Гилбърт е намаляването на активността на ензима глюкуронилтрансфераза, който превръща токсичния непряк билирубин в директен - нетоксичен. Наследствената информация за този ензим е кодирана от гена - UGT 1A1, промяна или мутация, която води до появата на болестта.

Синдромът на Гилбърт се предава чрез автозомно доминантния тип, т.е. от родителите към децата, промяната в генетичната информация може да се предава както чрез мъжкото, така и чрез женската линия на наследство.

Има редица фактори, които могат да провокират обостряне на заболяването, което включва:

  • тежка физическа работа;
  • вирусни инфекции в организма;
  • обостряне на хронични заболявания;
  • преохлаждане, прегряване, прекомерна инсолация;
  • пост;
  • рязко нарушение на диетата;
  • приемане на алкохол или наркотици;
  • умора на тялото;
  • стрес;
  • приемане на някои лекарства, които са свързани с активирането на ензима - глюкуронилтрансфераза (глюкокортикостероиди, парацетамол, ацетилсалицилова киселина, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

класификация

Има два варианта за курса на синдрома на Гилбърт:

  • болестта се среща в 13 - 20 години, ако през този период от живота не е имало остър вирусен хепатит;
  • заболяването възниква преди 13-годишна възраст, ако е настъпила остра вирусна хепатитна инфекция.

По периоди синдромът на Гилбърт се разделя на:

  • период на обостряне;
  • период на ремисия.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

За синдрома на Гилбърт се характеризира с триада от симптоми, описани от автора, който е открил болестта:

  • "Чернодробна маска" - жълтеност на кожата и видими лигавици;
  • Ксантелазните клепачи - появата на жълта гранулираност под кожата на горния клепач;
  • Честотата на симптомите - болестта се заменя с редуващи се периоди на обостряне и ремисия.

За периода на обостряне е характерен:

  • появата на умора;
  • главоболие;
  • виене на свят;
  • увреждане на паметта;
  • сънливост;
  • депресия;
  • раздразнителност;
  • тревожност;
  • тревожност;
  • обща слабост;
  • тремор на горните и долните крайници;
  • болки в мускулите и ставите;
  • задух;
  • задух;
  • болка в сърцето;
  • понижаване на кръвното налягане;
  • повишена сърдечна честота;
  • болка при хипохондрия и в областта на стомаха;
  • гадене;
  • горчив вкус в устата;
  • липса на апетит;
  • повръщане на чревно съдържание;
  • метеоризъм;
  • диария или запек;
  • обезцветяване на изпражненията;
  • сърбеж на кожата;
  • подуване на долните крайници.

Периодът на ремисия се характеризира с липсата на симптоми на заболяването.

диагностика

Синдромът на Гилбърт е рядко заболяване и за да се диагностицира правилно, е необходимо да се преминат всички задължителни прегледи, които се предписват на пациентите, когато кожата стане жълта, а след това, ако причината не е установена, се предписват допълнителни методи за изследване.

Ние лекуваме черния дроб

Лечение, симптоми, лекарства

Тест с никотинова киселина при гангърен синдром

В повечето случаи Гилбърт се диагностицира при мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеска възраст, повишаването на индиректния билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормоните върху ензима, който превръща този пигмент в черния дроб.

Тежко физическо, психо-емоционален стрес, гладно, инфекциозни чернодробни заболявания, хирургична намеса, алкохолизъм или продължителна употреба на хепатотоксични лекарства могат да бъдат провокиращ фактор за появата на симптомите.

Не винаги е възможно да се диагностицира заболяването в началния етап поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Той може да се появи на фона на хепатит или след неговото приключване. В този случай симптомите се разглеждат като последица от възпаление на черния дроб.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клиничната картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвния поток.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната област, на дланите или в аксиларната област. Също така, човек може да се оплаква от гадене, оригване, газове, запек, диария и тежест в десния хипохондрий. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се имат предвид токсичните ефекти на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да изпита раздразнителност, невнимание, загуба на паметта и нарушение на съня.

Заболяването може да причини жлъчно-каменна болест. Диагнозата се установява въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи и инструментални методи на изследване.По време на палпацията (палпация) на корема, лекарят открива леко увеличение на черния дроб. Желязото има мека текстура и гладка повърхност. Долният му ръб е болезнен поради разтягане на органната капсула. Понякога може да се установи разширяване на далака (спленомегалия).

Лечението се предписва като се вземе предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичната предразположеност на пациента.

Лабораторни изследвания

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът дава възможност да се идентифицира патологията на хепато-билиарния тракт (жлъчните пътища, черния дроб) на етапа, когато клиниката все още не е налична. Това може да бъде превантивно проучване или диагностика за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общ клиничен кръвен тест за синдром на Гилбърт показва повишаване на нивото на хемоглобина, унищожаването на което е съпроводено с увеличаване на съдържанието на индиректен билирубин. Количеството му може да достигне 160 g / l, въпреки че нормата е максимална 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрация, дължаща се на дехидратация.

В допълнение, може да се открие повишено ниво на ретикулоцити в анализа. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, левкоцитите и тромбоцитите, те остават в нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпен и прост хемотест за определяне на нивото на билирубина. Това е основният показател за дейността на процеса. За да дешифрираме анализа е надежден, се изисква тридневна подготовка на пациента преди да даде кръв. Тя включва:

  • премахване на лекарства, които влияят на нивото на пигмента;
  • отхвърляне на мастни храни и алкохол.

Дарете кръв на гладно. Така лабораторията може да предостави следните резултати:

  1. нива на билирубина. Лекарят се интересува от общата, непряка и пряка фракция. Разликата им е в наличието на връзка с глюкуроновата киселина, която използва пигмента и го премахва с изпражненията. Това е увеличаване на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от развитие на болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че повишаването на нивото на билирубин може да се наблюдава при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато настъпва унищожаване на червени кръвни клетки.

  1. алкална фосфатаза може да бъде повишена, особено в семейната форма на патологията;
  2. трансаминази. Увеличението на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на анализа зависи от броя на индикаторите, от които се нуждае лекарят, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ за синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на идентифициране на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Лекарят трябва да дешифрира получения индикатор:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 означава нормален генен състав и следователно болестта не е потвърдена;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 е намерена допълнителна вложка, която показва, че съществува риск от развитие на патология в лека форма;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Хемотест за синдром на Gilbert показва висок риск от тежко заболяване.

Генетичният анализ не изисква специално обучение. Тестът за синдром на Gilbert се предписва преди започване на терапия с хепатотоксични лекарства.

Цената на анализа зависи от лабораторията, в която се взима кръвта и се дешифрира.

Инструментални изследвания

За да се оцени състоянието на хепато-билиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвукова и дуоденална интубация. В допълнение, биопсия или еластография на жлезата се препоръчва за изключване на хепатит и цироза.

Дуоденална интубация

Проучването позволява да се анализира естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчката, стомашния сок и сока на панкреаса. В допълнение, тя е предназначена за оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

  • лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продукти, които увеличават образуването на газ;
  • пет дни преди изследването, спазмолитици, лаксативи и лекарства, които стимулират жлъчния поток, се отменят;
  • ден преди това, 0,5 ml атропин се инжектира подкожно в пациента и се оставя да пие топла вода с ксилитол.

Проучването се провежда на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и каналите. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на напредъка на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква гумена сонда, която има маслина за взимане на материала. Обикновено при болестта на Гилбърт се наблюдават промени в състава на жлъчката, нарушение на хипер- или хипо-тип на пикочния мехур, както и дисфункция на сфинктера на Оди. Задачата на последния е да регулира потока на ензимната течност в червата.

Друг полезен диагностичен метод е ултразвук. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана със сенки с по-голяма или по-малка интензивност.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за профилактични цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за проучването включва:

  1. изключване на продукти от хранителната дажба, които увеличават образуването на газ;
  2. вземане на сорбенти и лекарства, които намаляват образуването на газове;
  3. администриране на слабителни лекарства или даване на клизма на хора, страдащи от запек.

Ултразвукът изследва размера, плътността и структурата на черния дроб. Освен това се оценява състоянието на жлъчния мехур, каналите и се визуализират конкременти.

Биопсия и еластография

За да се изключи възпаление на черния дроб и циротични промени в организма, се предписва биопсия. Това е метод за изследване на материал, взет чрез пункция на жлезата. Необходима е анестезия и морална подготовка на пациента, във връзка с които се използва много по-нежен диагностичен метод, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Изследването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да зададете плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията ви позволява да идентифицирате заболяването в началния етап. Единственото ограничение за провеждане на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е проучен напълно. По отношение на болестта на Гилбърт, промените в структурата не са открити по време на проучването.

Специфични проби

Тестовете се считат за неразделна част от диагностиката. Те могат да се провеждат с лекарства, които имат пряко или непряко въздействие върху нивото на билирубина в кръвния поток. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко типа проби:

  1. с никотинова киселина, по време на което лекарството в обем от 50 mg се прилага интравенозно, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличението на билирубина се дължи на инхибиране на функционирането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
  2. с фенобарбинал. Таблетната форма на лекарството трябва да се приема в рамките на пет дни при доза, съответстваща на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест нивото на билирубина в кръвта трябва да намалее. При предписване на лекарствената доза от 0,1 мг, на пациента 80 кг на ден, трябва да вземете 2,5 таблетки;
  3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg от лекарството, количеството на пигмента трябва да се увеличи.