Кръвен тест за гангърен синдром

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, при която черният дроб не може да разцепи билирубина. Тя се проявява с временно увеличаване на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще трябва да дарите венозна кръв, пълната кръвна картина, взета от пръста, също е информативна.

Причините за заболяването

Синдромът на Гилбърт е генетично обусловено заболяване. Той се причинява от мутация на гена, отговорен за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчното количество от този ензим води до факта, че продуктът на разпадане на хемоглобина не може да се присъедини към молекулата на глюкуроновата киселина и да проникне в жлъчния мехур, а от там и в дванадесетопръстника.

Съответно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, това води до факта, че кръвта петна в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин влияе неблагоприятно на централната нервна система.

Разграждането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубина се намалява с помощта на лекарства.

Екзацербацията на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

  • лекарствена терапия (анаболни, кортикостероиди);
  • прекомерно пиене;
  • емоционално претоварване, стрес;
  • хирургия, травма;
  • инфекциозни заболявания;
  • повишено физическо натоварване;
  • грешки в диетата (много мазни храни, гладуване, липса на диета, преяждане).

Когато се изисква анализ

Причината да се подозира патология е наличието на следните симптоми:

  • обезцветяване на кожата и склерата;
  • дискомфорт в черния дроб (чувство на тежест);
  • болезненост в десния хипохондрий;
  • метеоризъм;
  • стомашно разстройство (диария или запушване на червата);
  • гадене, горчив вкус в устата;
  • нарушение на съня;
  • виене на свят;
  • депресия.

Степента на проявление на жълтеницата във всяка от тях се проявява по различен начин: в някои само склерата пожълтява, във втората, цялата кожа и лигавиците са оцветени, а в третата се появяват жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори и при значителен скок в билирубина жълтеницата да липсва.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб е значително увеличен и "наднича" под реброто, докато болката при палпация отсъства. Всяка десета увеличена далака.

Как се провеждат изследванията

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и резултатите от лабораторните изследвания. Тъй като синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, пациентът се открива, ако има някакви аномалии във функционирането на черния дроб при неговите роднини, тоест се изучава семейна история. За целите на диагностиката се определят следните изследвания.

Пълна кръвна картина

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. При синдрома на Gilbert индексът на хемоглобина е леко намален (110-115 g / l) или се увеличава до 160 g / l, при 15% от пациентите се откриват незрели еритроцити, при 12% се намалява осмотичната стабилност на еритроцитите.

изследване на урината

Не трябва да има значителни несъответствия с нормалните показатели. Ако в урината се открие уробилиноген или билирубин, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти и електролитен баланс е нормален.

Биохимия на кръвта

Такива показатели като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в нормалните граници или има малки отклонения. Намаляването на албумина предполага патология, която се появява в черния дроб или бъбреците.

Като правило, изследването показва значително отклонение от нормалната концентрация на билирубина. Обикновено този показател при мъжете е в рамките на 17 mmol / l, а болестта на Gilbert нараства до 20–50 mmol / l, а при чернодробно претоварване - 50–140 mmol / l. Плазмата съдържа по-малко от 20% директен билирубин.

Други тестове

Списъкът с анализи продължава:

  • Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал за пет дни, след което концентрацията на билирубина се проверява отново. Ако нивото му намалява, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
  • Тест с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишаване на билирубина за 2-3 часа говори за синдрома на Гилбърт или друга патология на черния дроб.
  • Опит с пост. След първия кръвен тест пациентът е помолен да яде храни с ниска енергийна стойност (до 400 ккал на ден) в продължение на два дни. Ако вторият кръвен тест показва увеличение на билирубина в 1,5-2 пъти, то това потвърждава наличието на синдрома на Гилбърт.
  • Генетичен анализ. ДНК на пациента се проверява, по-точно, генът на PDHT.

В патологията се открива полиморфизъм UGT1A1. Този ген осигурява производството на уридин дифосфат глюкуронидаза, която участва в глюкурирането (т.е. в улавянето на индиректния билирубин и свързването му, превръщайки я в пряк, който може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седма ТА повторение в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дълготрайни лекарства, които имат силно въздействие върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдрома на Гилбърт е най-бързото и най-надеждно потвърждение за наличието на чернодробно заболяване, свързано с хипербилирубинемия, но е скъпо и не може да се направи във всички клиники. За анализ се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Можете да проведете това проучване в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хиляди рубли). Дешифрирането на резултата от генетичния анализ е просто: ако заключението е написано UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 или UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, това означава, че синдромът е потвърден.

Можете да вземете общ тест на урина и кръв във всяка общинска клиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-сериозно заболяване.

Допълнителни методи за диагностика на черния дроб

За да се определи дали патологията присъства в самия черен дроб, и ако е така, следните проучвания ще помогнат да се оцени степента му:

  • Ултразвуково изследване. Оценяват се не само черният дроб, но и жлъчният мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне да се елиминира хепатитът. По време на обостряне на черния дроб се увеличава. Лекарят преценява размера на черния дроб, вижда дали има структурни промени или възпаление на жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
  • Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумор и образуването на възли.
  • Биопсия. Процедурата включва събиране на чернодробна тъкан с помощта на специална игла. Необходимо е да се провери дали има чернодробни злокачествени тумори, както и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубина да проникне в мозъка.
  • Радиоизотопни изследвания. Методът се провежда за оценка на кръвообращението в черния дроб и неговата абсорбционно-екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на каналите на жлъчните пътища.
  • Еластография. Тя е назначена да определи степента на чернодробна фиброза.

Ако чернодробната функция е нарушена и анатомията му е променена, тогава има вероятност причината за жълтеницата да не е в относително безвредния синдром на Гилбърт, а в друго заболяване, което предотвратява отстраняването на билирубина от организма. Това могат да бъдат хепатит, цироза, синдром на Crigler-Najjar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също така препоръчват изследване на щитовидната жлеза. Ако се диагностицира синдромът на Gilbert, тогава не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следва диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храна) и да не се включва във физическа активност.

Въпреки че няма специфична терапия за патологията, пациентът трябва да бъде тестван и да бъде попитан за диагнозата, за да се предотврати развитието на хроничен хепатит и жлъчнокаменна болест. Воденето на правилния начин на живот никога не може да стане жълто.

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, основната проява на която е хипербилирубинемия. Отнася се за болести с генетичен трансмисионен механизъм. В кръвния поток, нивото на билирубин се увеличава поради ензимен дефицит в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт се диагностицира при мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеска възраст, повишаването на индиректния билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормоните върху ензима, който превръща този пигмент в черния дроб.

Тежко физическо, психо-емоционален стрес, гладно, инфекциозни чернодробни заболявания, хирургична намеса, алкохолизъм или продължителна употреба на хепатотоксични лекарства могат да бъдат провокиращ фактор за появата на симптомите.

Не винаги е възможно да се диагностицира заболяването в началния етап поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Той може да се появи на фона на хепатит или след неговото приключване. В този случай симптомите се разглеждат като последица от възпаление на черния дроб.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клиничната картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвния поток.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната област, на дланите или в аксиларната област. Също така, човек може да се оплаква от гадене, оригване, газове, запек, диария и тежест в десния хипохондрий. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се имат предвид токсичните ефекти на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да изпита раздразнителност, невнимание, загуба на паметта и нарушение на съня.

Заболяването може да причини жлъчно-каменна болест. Диагнозата се установява въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи и инструментални методи на изследване.По време на палпацията (палпация) на корема, лекарят открива леко увеличение на черния дроб. Желязото има мека текстура и гладка повърхност. Долният му ръб е болезнен поради разтягане на органната капсула. Понякога може да се установи разширяване на далака (спленомегалия).

Лечението се предписва като се вземе предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичната предразположеност на пациента.

Лабораторни изследвания

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът дава възможност да се идентифицира патологията на хепато-билиарния тракт (жлъчните пътища, черния дроб) на етапа, когато клиниката все още не е налична. Това може да бъде превантивно проучване или диагностика за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общ клиничен кръвен тест за синдром на Гилбърт показва повишаване на нивото на хемоглобина, унищожаването на което е съпроводено с увеличаване на съдържанието на индиректен билирубин. Количеството му може да достигне 160 g / l, въпреки че нормата е максимална 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрация, дължаща се на дехидратация.

В допълнение, може да се открие повишено ниво на ретикулоцити в анализа. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, левкоцитите и тромбоцитите, те остават в нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпен и прост хемотест за определяне на нивото на билирубина. Това е основният показател за дейността на процеса. За да дешифрираме анализа е надежден, се изисква тридневна подготовка на пациента преди да даде кръв. Тя включва:

  • премахване на лекарства, които влияят на нивото на пигмента;
  • отхвърляне на мастни храни и алкохол.

Дарете кръв на гладно. Така лабораторията може да предостави следните резултати:

  1. нива на билирубина. Лекарят се интересува от общата, непряка и пряка фракция. Разликата им е в наличието на връзка с глюкуроновата киселина, която използва пигмента и го премахва с изпражненията. Това е увеличаване на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от развитие на болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че повишаването на нивото на билирубин може да се наблюдава при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато настъпва унищожаване на червени кръвни клетки.

  1. алкална фосфатаза може да бъде повишена, особено в семейната форма на патологията;
  2. трансаминази. Увеличението на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на анализа зависи от броя на индикаторите, от които се нуждае лекарят, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ за синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на идентифициране на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Лекарят трябва да дешифрира получения индикатор:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 означава нормален генен състав и следователно болестта не е потвърдена;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 е намерена допълнителна вложка, която показва, че съществува риск от развитие на патология в лека форма;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Хемотест за синдром на Gilbert показва висок риск от тежко заболяване.

Генетичният анализ не изисква специално обучение. Тестът за синдром на Gilbert се предписва преди започване на терапия с хепатотоксични лекарства.

Цената на анализа зависи от лабораторията, в която се взима кръвта и се дешифрира.

Инструментални изследвания

За да се оцени състоянието на хепато-билиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвукова и дуоденална интубация. В допълнение, биопсия или еластография на жлезата се препоръчва за изключване на хепатит и цироза.

Дуоденална интубация

Проучването позволява да се анализира естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчката, стомашния сок и сока на панкреаса. В допълнение, тя е предназначена за оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

  • лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продукти, които увеличават образуването на газ;
  • пет дни преди изследването, спазмолитици, лаксативи и лекарства, които стимулират жлъчния поток, се отменят;
  • ден преди това, 0,5 ml атропин се инжектира подкожно в пациента и се оставя да пие топла вода с ксилитол.

Проучването се провежда на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и каналите. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на напредъка на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква гумена сонда, която има маслина за взимане на материала. Обикновено при болестта на Гилбърт се наблюдават промени в състава на жлъчката, нарушение на хипер- или хипо-тип на пикочния мехур, както и дисфункция на сфинктера на Оди. Задачата на последния е да регулира потока на ензимната течност в червата.

Друг полезен диагностичен метод е ултразвук. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана със сенки с по-голяма или по-малка интензивност.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за профилактични цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за проучването включва:

  1. изключване на продукти от хранителната дажба, които увеличават образуването на газ;
  2. вземане на сорбенти и лекарства, които намаляват образуването на газове;
  3. администриране на слабителни лекарства или даване на клизма на хора, страдащи от запек.

Ултразвукът изследва размера, плътността и структурата на черния дроб. Освен това се оценява състоянието на жлъчния мехур, каналите и се визуализират конкременти.

Биопсия и еластография

За да се изключи възпаление на черния дроб и циротични промени в организма, се предписва биопсия. Това е метод за изследване на материал, взет чрез пункция на жлезата. Необходима е анестезия и морална подготовка на пациента, във връзка с които се използва много по-нежен диагностичен метод, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Изследването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да зададете плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията ви позволява да идентифицирате заболяването в началния етап. Единственото ограничение за провеждане на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е проучен напълно. По отношение на болестта на Гилбърт, промените в структурата не са открити по време на проучването.

Специфични проби

Тестовете се считат за неразделна част от диагностиката. Те могат да се провеждат с лекарства, които имат пряко или непряко въздействие върху нивото на билирубина в кръвния поток. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко типа проби:

  1. с никотинова киселина, по време на което лекарството в обем от 50 mg се прилага интравенозно, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличението на билирубина се дължи на инхибиране на функционирането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
  2. с фенобарбинал. Таблетната форма на лекарството трябва да се приема в рамките на пет дни при доза, съответстваща на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест нивото на билирубина в кръвта трябва да намалее. При предписване на лекарствената доза от 0,1 мг, на пациента 80 кг на ден, трябва да вземете 2,5 таблетки;
  3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg от лекарството, количеството на пигмента трябва да се увеличи.