Синдромът на Гилбърт и бременността: какво да се прави и опасно ли е за детето?

Синдромът на Гилбърт е опасна патология, характеризираща се с устойчиво високо съдържание на билирубин в кръвта и предаване на генетично ниво. Симптомите на този дефект могат да останат незабелязани дълго време и често се откриват само по време на медицински преглед.

Но как се проявява синдромът на Гилбърт при бременни жени, когато тялото изпитва интензивен стрес, свързан с хормонални промени и развитие на плода? Как това заболяване ще засегне здравето на майката и детето?

Важно е! Намерен уникален инструмент за борба с чернодробното заболяване! Като вземете курса, можете да победите почти всяко чернодробно заболяване само за една седмица! Прочетете повече >>>

Има ли опасност по време на бременност?

Болестта на Гилбърт не е противопоказание за зачеването на дете. Бременна жена може да разбере за заболяването си по време на задължителния преглед, който се извършва при регистрация с консултация.

Можете да подозирате болест по следните причини:

1. Замаяност и раздразнителност.
2. Разбивка.
3. Намален апетит.
4. Проблеми със съня
5. Пожълтяване на кожата и бялото на очите.
6. Чувството на тежест и болка под десния ръб.

Нередовни хранения, чести стрес, повишено физическо натоварване могат да провокират обостряне на заболяването и симптомите ще станат по-изразени:

1. Появата на неприятен горчив вкус.
2. Има пристъпи на гадене.
3. Нарушение на храносмилателната система, което се проявява чрез диария или запек.
4. Болестта в дясната страна се увеличава.

Как този синдром засяга бременните и детето?

Синдромът на Гилбърт не се диагностицира въз основа на симптоми и еднократен кръвен тест. За потвърждаване на патологията, както и за откриване на свързани заболявания, се извършва цялостен преглед, който включва:

• Събиране на данни за симптоматика, предишни болести, за здравето на близките.
• Пълна кръвна картина и биохимия, с проучване на нивото на чернодробните ензими.
• Генетичен анализ на ДНК.
• Тест за антитела.
• Определяне на скоростта на кръвосъсирването.
• Анализ на изпражненията и урината.
• Тест за концентрация на билирубин след два дни на гладно.

Ако синдромът на Гилбърт бъде потвърден и няма установени сериозни заболявания, наследствената патология няма да повлияе на бременността и здравето на майката и детето.

Предава ли се генетично?

Болестта на Гилбърт е генетично заболяване и се наследява. Най-честата проява на симптоми, наблюдавани при мъжете.

Специален препарат на базата на естествени вещества.

Цена на лекарството

Прегледи за лечение

Първите резултати се усещат след седмица на приложение.

Прочетете повече за лекарството

Само 1 път на ден, 3 капки

Инструкции за употреба

Случва се, че симптомите на патологията не се появяват в продължение на много години и очевидно здравите хора могат да бъдат болни или да бъдат носители на рецесивния мутиран ген.

• Децата със синдром на Гилбърт ще бъдат родени от двамата болни родители.
• Ако родителите са носители, тогава 50% от шансовете децата да бъдат носители и 25% от тях са болни или здрави.
• Един родител е болен, а другият носи 50% шанс да има дете с болест.
• Родителят е здрав, друг носител - здраво дете и носител може да се роди с вероятност от 50 до 50.

Когато планирате бременност, си струва да посетите генетиката, за да се подложите на ДНК тест и да получите експертен съвет. След преглед на тестовете, специалистът ще обясни каква е вероятността да има здраво дете.

Симптоматология на новороденото със синдром на Гилбърт, на което трябва да се обърне внимание

При малки деца болестта на Гилбърт не се проявява. Симптомите на заболяването могат първо да се появят с настъпването на пубертета.

При новородено дете черният дроб все още не е в състояние да се свърже с билирубина, така че концентрацията на пигмента в кръвта се повишава и няколко дни след раждането кожата на бебето и бялото на очите стават жълти. Урината и урината са с нормален цвят. Това се нарича физиологична жълтеница. Синдромът на Гилбърт при новородени също се проявява. Две седмици по-късно, жълтенето изчезва.

Появата на пожълтяване веднага след раждането, увеличеното пожълтяване на кожата след период на физиологична жълтеница в комбинация с потъмняване на урината и леки изпражнения показва неизправност на черния дроб и жлъчната система. В този случай на бебето се възлага пълен преглед за диагностика.

Лечение на бременни жени в болницата

Синдромът на Гилбърт по време на бременност не изисква специално лечение, освен че употребата на лекарства може да навреди на бебето. Малките симптоми се елиминират лесно с правилното хранене и промените в начина на живот.

В случай на влошаване на заболяването лекарят може да назначи:

• Антиеметици за елиминиране на гаденето.
• Ензими, които възстановяват храносмилането.
• Хепатопротектори за възстановяване на чернодробна тъкан.
• Холеретични лекарства.
• Барбитурати, намаляващи нивото на билирубина.
• Лекарства, които подобряват активността на жлъчната система.
• Фототерапия. Въздействие върху синята светлина на билирубина, за да се унищожи.

Пренебрегването на препоръките на лекаря, неспазването на диетата или интоксикацията на организма в резултат на самолечение може да предизвика образуването на хепатит и камъни в жлъчните пътища, което може да бъде придружено от пристъп на жлъчни колики.

Такива пациенти се лекуват в стационарни условия и се предписват терапия след оценка на тежестта на състоянието на бременната жена и внимателно претегляне на всички рискове и последствия. В тежки случаи се взема решение за прекратяване на бременността, за да се спаси живота на пациента.

Научете повече за лечението на болестта:

Лечение на народни средства

За поддържане на черния дроб и жлъчната система, можете да прибягвате до рецепти на традиционната медицина. Въпреки естествеността и наличността, е необходимо да се вземат такива средства само в комбинация с предписани лекарства и след консултация с лекар.

Добре доказали се такива рецепти:

• Настърган хрян се влива в продължение на 24 часа във вряща вода и се взема в една четвърт чаша преди хранене. Рецепция - седмица.
• Лъжица на ечемика с чаша хладка вода и се оставя за 12 часа. Пийте с малки глътки през целия ден.
• Пригответе две супени лъжици сух безсмъртниче в един литър вода до половината от обема. Вземайте по половин чаша три пъти на ден.

Бульон от плодовете на берберис, цветя от лайка, бял трън, царевични близалки имат ефективен ефект. Те се приготвят по обичайния начин и се приемат през деня като чай.

Приемането на такива отвари трябва да бъде ограничено, ако се открият камъни в жлъчните пътища.

Препоръки на лекаря

За да продължи бременността спокойно и без усложнения, бъдещата майка трябва отговорно да лекува превенцията на обострянето на заболяването:

1. Регистрирайте се в консултацията в ранна бременност. Докладвайте на лекаря, че синдромът на Гилбърт е бил диагностициран или симптомите му са забелязани.
2. Следвайте графика на посещенията на лекар през целия период на бременността.
3. Строго спазвайте всички препоръки на лекаря.
4. Следете диетата си. Тя трябва да бъде балансирана и полезна за нарастващия плод. Избягвайте преяждане и дълги прекъсвания между храненията.
5. Тя трябва да се откаже от пържени, мазни и пикантни ястия. Ограничете подправките, цитрусовите плодове и сладките.
6. Основата на диетата трябва да бъдат зърнени храни, млечни продукти, постно месо и риба. Всеки ден в менюто трябва да присъстват зеленчуци, билки и пресни плодове.
7. Като пиете 1,5 литра вода всеки ден, можете да поддържате правилния воден баланс и да избягвате оток.
8. Елиминирайте интензивните упражнения. Но бавните разходки и физическото възпитание за бременни жени трябва да бъдат редовно.
9. Откажете се от лошите навици. Никотинът и алкохолът ще провокират обостряне и ще повлияят неблагоприятно върху развитието на плода.
10. Избягвайте настинки и вирусни заболявания. Да се ​​избягва контакт с токсични вещества.
11. Не се лекувайте самостоятелно, някои лекарства разрушават черния дроб и могат да бъдат токсични за детето. За всякакви заболявания се консултирайте с лекар.

Какво да търсите?

Когато планирате бременност, трябва да бъдете прегледани и да се гарантира, че няма сериозни заболявания, чието лечение ще бъде трудно в периода на носене на детето. Откритата патология трябва да се лекува предварително.

Препоръчително е да се предпазите от прекомерно психо-емоционален стрес. На фона на стреса може да настъпи влошаване на синдрома.

За жени с болест на Гилбърт е препоръчително да посетите със съпруга си генетик, който да изчисли вероятността детето да наследи генетично заболяване и да обясни всички рискове и последствия.

Като се има предвид, че синдромът на Гилбърт не представлява заплаха за живота, жената може да забременее, да роди дете и да изпита радостта от майчинството.

Синдромът на Гилбърт по време на бременност

Синдромът на Гилбърт се нарича една от формите на пигментна хепатоза, наследствено чернодробно заболяване. Заболяването е доброкачествено, т.е. не влияе неблагоприятно върху функционалността и целостта на други органи и системи.

Основната характеристика на заболяването е натрупването на свободен билирубин в кръвта. Свободен, който също е директен, билирубинът е много токсично вещество, което се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки.

Ензимът е с жълт цвят, така че с голямо количество свободен билирубин се появява повтаряща се или хронична жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствен, но не пречи на зачеването и носенето на дете. Освен това бременността и съпътстващите промени в женското тяло спомагат за намаляване нивото на билирубина в кръвта на бъдещата майка.

Единствената причина за заболяването е наследствена генетична мутация. Аномалията на гена води до намаляване на абсорбцията на билирубина, увеличаване на нивото на неговата свободна форма и отлагане в тъканите. С леко повишаване на количеството на свободния билирубин, симптомите на синдрома на Гилбърт може да липсват.

Въпреки това, различни фактори могат да допринесат за подобряване на клиничната картина по време на бременност:

• лошо хранене
• прекомерно упражнение
• психо-емоционален стрес
• инфекциозни заболявания на фона на отслабен имунитет,
• хормонални промени,
• пушене, прием на кофеин,
• приемане на определени лекарства.

симптоми

Хипербилирубинемията е наследствено заболяване, което се предава на всички членове на семейството. Често синдромът на Гилбърт се проявява без ясна клинична картина. Въпреки това, тъй като количеството на свободния билирубин се увеличава, ще се появи жълтеница. Той може да бъде повтарящ се или хроничен.

Рецидиви са възможни след хепатит, на фона на психо-емоционален стрес и по време на приема на определени лекарства. По време на рецидив клиничната картина на генно заболяване е по-изразена:

• жълта кожа, лигавица и уста,
• появата на плоски доброкачествени образувания в продължение на векове,
• повишено изпотяване
• болки в корема и особено в десния хипохондрий,
• проблеми с храносмилателния тракт (загуба на апетит, абнормно изпражнение, повръщане, газове).

Диагностика на синдрома на Гилбърт по време на бременност

За да се направи точна диагноза, са необходими редица процедури:

• събиране и изучаване на историята при общуване с пациента,
• палпиране на коремната кухина
• анализ на кръв (общ и биохимичен),
• събиране на урина за общ и химичен анализ,
• ултразвуково изследване на коремните органи (предимно на черния дроб и жлъчния мехур),
• биопсия с фина игла при бременни жени се извършва в спешни случаи със съмнение за злокачествено чернодробно заболяване.

усложнения

При синдрома на Гилбърт прогнозата за бъдещата майка и детето й е най-благоприятна. Единственото възможно последствие е прехвърлянето на анормална ДНК към вашето бебе.

Обостряне на заболяването заплашва бременна жена с проявление на жълтеница, общо неразположение и повишена коремна болка. Освен това, хормоналните промени по време на бременност често допринасят за намаляване на нивото на билирубина.

лечение

Какво можете да направите?

При регистрация бременната жена трябва да съобщи диагнозата си на гинеколога. Ако не сте били диагностицирани с това заболяване, тогава кажете на Вашия лекар за жълтеница сред близките си роднини.

Когато хипербилирубинемията трябва да ограничи физическата активност, следвайте диета, за да се предпазите от стресови ситуации.

Пушенето, алкохолът, неразрешеното използване на каквито и да е лекарства за синдрома на Гилбърт при бременни жени е противопоказано.

Не трябва да се занимавате със самолечение по всяко време и по време на бременност, още повече. Само специалистите могат да оценят женското състояние, претеглят всички възможни рискове за здравето и живота на майката и бебето.

Редовно посещавайте гинеколог и специализирани специалисти, за да следите непрекъснато нивото на билирубина в кръвта и неговото влияние върху тялото.

Какво прави докторът

Заболяването е доброкачествено, така че по време на бременност не се препоръчва специално лечение.

Важно е редовно да преглеждате пациента, да провеждате необходимите диагностични процедури.

По време на обостряне на заболяването лекарят може да предпише редица лекарства, които допринасят за ранното разделяне и отстраняване на билирубина от женското тяло.

предотвратяване

Следните мерки ще бъдат най-добрата превенция на обострянето на синдрома при бъдещата майка:

• постоянно медицинско наблюдение на здравето на жените,
• спазване на специална диета (диета на маса 5),
• периодични курсове на холеретични лекарства (само по лекарско предписание),
• вземане на подходящи витамини
• отказ от тютюнопушене и алкохол
• избягване на други провокиращи фактори.

Ефектът на синдрома на Гилбърт върху бременността

Синдромът на Гилбърт се характеризира с доброкачествен ход и в редки случаи води до усложнения. В основата на неговото развитие е дефицит на чернодробни ензими, който е отговорен за усвояването на билирубина. Има два вида пигмент, пряк и непряк. При патологията се регистрира увеличение в последната форма, което има токсичен ефект върху нервните клетки.

Заболяването има наследствен произход. Предава се, ако родителите имат мутирал ген, и се забелязват клинични признаци на жълтеница. Провокативен фактор, който предшества появата на симптомите, може да бъде тежък стрес, медикаменти, хранителни грешки, инфекциозни заболявания (грип, отравяне) или хипотермия.

Особености на курса при бременни жени

Периодът на бременност при жената е специално време, което се характеризира не само с приятни емоции за бъдещето на майчинството, но и с определени трудности. Тялото е под силен стрес от бързо развиващ се ембрион, който може да бъде придружен от дисфункция на храносмилателната система.

Синдромът на Гилбърт по време на бременност не е животозастрашаваща патология, но е необходимо да се познават неговите клинични признаци и диагностични признаци.

В основата на разпределението на триместра са характеристиките на развитието на плода и промените в тялото на жената.

1 срок

Този период включва първите дванадесет седмици, през които са положени вътрешните органи на ембриона. Още в началото на втория месец сърцето започва да бие, пъпната връв бързо се развива, през което плода получава кислород и храна от майката.

Рискът от спонтанен аборт е максимален в този момент. Една жена може да бъде притеснена от токсичност, чувствителност към гърдите и промени в настроението.

Ако в първия триместър се появят признаци на жълтеница, е необходимо спешно да се консултирате с лекар. Обикновено се наблюдава субитерност на назолабиалния триъгълник, аксиларни зони и длани. Рядко, когато жълтенето се разпространява по цялата повърхност на кожата.

Предаването на мутиралия ген, отговорен за развитието на болестта на Гилбърт, настъпва точно през първия триместър.

2 мандат

От 13 до 27 седмици има бързо развитие на вътрешните органи. До края на периода плодът достига един килограм тегло и 35 см височина. В допълнение към пожълтяването на кожата, жената може да бъде притеснявана от тежест в хипохондрия (вдясно). Това показва натоварване на черния дроб, което изисква медицинска намеса.

Като се има предвид бързото нарастване на матката, жената отбелязва честото уриниране и болки в лумбалната област. С увеличаване на жълтеницата се появяват диспептични нарушения като гадене, горчивина, оригване и газове. В същото време няма отрицателно въздействие върху плода.

3 мандат

Както през последните 12 седмици, те се характеризират с бързо наддаване на тегло от плода. Вътрешните органи завършват формирането и се подготвят за самостоятелно функциониране без подкрепата на майката.

Бременността рядко се прекъсва и синдромът на Гилбърт се проявява в лека форма. Поради увеличаването на ембриона и матката, налягането върху черния дроб се увеличава, поради което започва да боли в десния хипохондрий. Жената се притеснява от изразено неразположение, субитерни (пожълтяване) на кожата и диспептични нарушения.

В допълнение, матката донякъде повдига диафрагмата, ограничавайки нейното движение. В резултат на това на бременната жена става по-трудно да диша и се появява задух.

Въздействие върху плода

Болестта на Гилбърт не оказва неблагоприятно въздействие върху плода и бременността като цяло. Ако жената има признаци на иктеричен синдром на фона на хепатит, цироза или камъни в жлъчката, се изисква лекарствена терапия. В този случай рискът от токсично увреждане на нервната система на плода от билирубин се увеличава, което идва в големи количества в кръвообращението му.

Специално внимание се обръща на пациенти с съпътстващи чернодробни заболявания. Те могат да причинят спонтанен аборт, патология на плацентата или ембрионална смърт на плода. Бременните жени изискват редовен преглед и динамично наблюдение на акушер-гинеколог.

симптоми

Жълтеница при бременни жени не е по-често срещана от една за 1500 раждания. Често се развива на фона на чернодробни заболявания и само в редки случаи поради хемолиза на червените кръвни клетки.

Липсата на изразена жълтеност на кожата се дължи на промени в хормоналния състав на кръвта на една жена. Факт е, че с увеличаване на естрогена се увеличава работата на чернодробния ензим, което ускорява усвояването на билирубина и намалява неговото ниво.

• жълти лигавици и кожа;
• неразположение;
• безсъние;
• невнимание;
• раздразнителност;
• диспептични нарушения (намален апетит, горчивина, оригване, газове и гадене);
• тежест в областта на десния хипохондрий, която се увеличава след консумирането на горещи подправки или мазни ястия.

Ако се спазват медицинските препоръки, синдромът на Гилбърт не засяга бременността и ембриона.

Ако се появят подозрителни симптоми, трябва да се направи диференциална диагноза с патологични състояния като хемолитична жълтеница и хепатит. За тази цел е необходимо да се изключи инфекциозно увреждане на черния дроб, наличието на камъни (камъни) в пикочния мехур и жлъчните пътища.

диагностика

Не всички диагностични манипулации могат да се използват по време на бременност. Това се отнася за биопсия и други инвазивни техники. След посещение при лекар се провежда изследване на оплаквания, особености на появата и прогресирането на клиничните симптоми на патологията. Особено внимание трябва да се обърне на цвета на урината, изпражненията, както и наличието на сърбеж.

Освен това е необходимо да се научат за съпътстващи заболявания, грешки в диетата, приемане на каквито и да е лекарства или незащитена интимност в навечерието на влошаване. По този начин се изключва вероятността от инфекция с инфекциозен хепатит и лекарствени увреждания на черния дроб. В допълнение, лекарят трябва да знае дали подобни симптоми са наблюдавани по-рано при бременни жени и близки роднини.

Следва преглед на пациента. От особено значение е цветът на склерата и кожата. Палпация (палпация) на корема през втория и третия триместър е трудна, но болката може да бъде открита дори и без силен натиск върху областта на десния хипохондрий.

Лабораторна диагноза

Подозирайки заболяване на черния дроб, лекарят предписва лабораторно изследване. Тя може да включва:

1. общ клиничен анализ на кръв, при който може да се наблюдава повишаване на хемоглобина и ретикулоцитите при болестта на Gilbert;
2. биохимията, необходима за определяне нивото на общия билирубин, неговите фракции, протеини, алкална фосфатаза и трансаминази (ензими на жлезите). Вземането на кръв се извършва от вена на празен стомах (за предпочитане сутрин). При заболяването индиректната форма на билирубин нараства до 50 µmol / l при относително нормално ниво на други показатели. При хепатит се увеличава трансаминазата и фосфатазата и се регистрира намаляване на протеина;
3. Коагулограма за оценка на състоянието на коагулационната система. Отклоненията в Гилбърт не се наблюдават;
4. генетични изследвания - за идентифициране на мутиралия ген, който води до инхибиране на чернодробните ензими и хипербилирубинемия;
5. анализ на вирусен хепатит.

Инструментални методи

Като се има предвид интересното положение на жената, в допълнение към ултразвука, други техники се използват само като крайна мярка. С помощта на ултразвук през първата половина на бременността е възможно да се визуализира черният дроб, да се оцени неговия размер, структура и плътност.

Що се отнася до третото тримесечие, изследванията са трудни. И двете газове и увеличената матка предотвратяват това. За да се изключи цироза и хепатит, често се предписва еластография, но по време на бременността такава диагностика също е ограничена.

Биопсията е строго забранена поради високия риск от усложнения.

Специфични проби

При диагностицирането на синдрома на Гилбърт важна част са специфични тестове, които ви позволяват да потвърдите или изключите патология. Това може да бъде тест на гладно, когато пациентът е ограничен до дневно калорично съдържание на храна до 400 ккал. След два дни се изчислява нивото на билирубина в кръвния поток. Ако се увеличи, това е индиректен признак на заболяването.

По отношение на лекарствените тестове (рифампицин, никотинова киселина или фенобарбитал), употребата им по време на бременност остава спорен въпрос. Въвеждането на лекарства в кръвния поток на жената може да има отрицателен ефект върху ембриона. В диагнозата на Гилбърт, лабораторни тестове, по-специално биохимия и PCR, се считат за предпочитани методи.

По-долу е дадена таблица с варианти на специфични тестове.

Бременност със синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (нехемолитична фамилна жълтеница) е една от най-честите форми на наследствено чернодробно заболяване - пигментирана хепатоза. Заболяването е фамилно по характер и се характеризира с доброкачествен ход. В кръвта на такива пациенти се натрупва директен билирубин, който се отлага в кожата, придавайки й жълтеникава сянка.

Той се среща в европейското население от 1% до 5% от случаите, до 3% сред азиатците и до 36% сред африканското население.

Заболяването започва да се проявява при юноши и младежи. Мъжете се разболяват 8-10 пъти по-често.

Малко за билирубина

Животът на червените кръвни клетки е кратък и е само 3 месеца. 1% от червените кръвни клетки се разпада ежедневно. Това води до 300 мг свободен билирубин, доста токсично съединение. Той се нарича пряк или свободен. Има жълтеникав цвят. Неразтворим във вода.

В черния дроб директен билирубин се свързва с глюкуроновата киселина и се превръща в непряк или свързан, който се екскретира в жлъчката в чревния тракт. Тази форма на билирубин е по-малко токсична. Прекият и непряк билирубин се добавят към общия билирубин.

Ако има пропуски в прехода на директен билирубин към индиректен билирубин, количеството на директния билирубин в кръвта се повишава и то започва да се натрупва в кожата, причинявайки цвета на жълтеницата.

Какво се случва в синдрома на Гилбърт

Фигура 3 Синдром на Гилбърт: a - пациентът е участник в конкурс за красота; b - ултразвук: няма промени; в - макропрепарат на черния дроб с натрупване на липофусцин.

3 Синдром на Гилбърт: пациент - участник в конкурс за красота; b - ултразвук: няма промени; в - макропрепарат на черния дроб с натрупване на липофусцин.

При пациенти със синдром на Gilbert, нивото на активност и количеството на ензима уридин фосфат глюкуронил трансфераза (UDHPT), с което свободният билирубин се свързва с глюкуроновата киселина, се намалява. Намаляването на количеството ензим се отбелязва при 10 - 30% от нормата.

В допълнение, пациентите имат аномалия на пропускливостта на клетъчните мембрани на чернодробните клетки и дефект в транспорта на вътреклетъчния протеин.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава главно до 30 μmol / l, рядко до 50 μmol / l. При физическо натоварване - до 100 µmol / l, при тежко физическо натоварване - до 140 µmol / l.

• Правният билирубин, който се натрупва в кожата, му придава икрист цвят. Жълтеница, която се появява, след това изчезва, след това се увеличава. Често тя изобщо не се появява и е лабораторна находка.
• Аномалия на пропускливостта на клетъчните мембрани на чернодробните клетки води до дегенерация на хепатоцитите. В резултат на това в тях се натрупва липофусцинов пигмент, което придава на черния дроб жълтеникав цвят. С течение на времето се развива хепатоза на черния дроб.
• Косвеният билирубин не е разтворим във вода, но е добре разтворим в мазнини. Той уврежда тези органи и структури, които съдържат увеличено количество от него (фосфолипиди на клетъчни мембрани). Това обяснява нейната невротоксичност.

Причините за повишаване на симптомите на заболяването

• пиене на алкохол
• хирургични интервенции
• продължително гладуване
• поглъщане на мазни храни
• инфекциозни заболявания
• напрежения,
• физическа активност
• дехидратация,
• медикаменти,
• термичен шок и хипотермия.

Ролята на фенобарбитала при синдрома на Гилбърт

Активността на ензима UDPHT се увеличава при приемането на фенобарбитал, което се проявява в нормализирането на нивото на билирубина в кръвта. Въпреки това, приемането на фенобарбитал има седативно действие и стимулира метаболизма на стероидните хормони.

Симптомите на болестта на Гилбърт

Симптомите при синдрома на Gilbert се дължат на токсичния ефект на директния билирубин.

• Жълтеницата е първият и най-важен симптом
• Диарийни нарушения (възникват в 50% от случаите)
• Астено вегетативни нарушения
• Депресия (развиваща се с продължително персистиращо протичане на заболяването)
• Пигментация на кожата под въздействието на светлина (рядко се развива).

Диагностика на заболяването

1. Изследването на семейната история на женската линия.
2. ДНК диагностика.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Не се изисква специално лечение за болестта на Gilbert.

По време на периоди на обостряне:

• коригира начина на живот;
• преминаване към диета номер 5;
• пълно отхвърляне на алкохол;
• приемане на хепатопротектори;
• фенобарбитал.

Препоръчително е да се избягва:

• провокиращи фактори;
• приемане на определени лекарства.

При първите признаци на влошаване на здравето, незабавно се консултирайте с лекар и се подлагайте на правилен преглед.

Какви лекарства трябва да се избягват при пациенти със синдром на Gilbert

Приемането на всички следващи лекарства повишава риска от развитие на остра чернодробна недостатъчност при пациенти. Те трябва да бъдат известни на пациенти, страдащи от синдрома на Гилбърт и трябва да се избягват през целия им живот:

• Хранене с гъби от рода Amanita, включително A. phalloides и A. Vema
• тетрациклини
• салицилати
• Парацетамол (токсичен ефект се проявява при приемане на 4 - 8 g от лекарството и алкохола)
• Амиодарон (лекарство за лечение на аритмии)
• Антиконвулсивни лекарства
• Антималарийно лекарство Амодахин
• Цианамид (използван за лечение на алкохолизъм)
• Случайно приемане на железен сулфат в голяма доза (плъши отрова)
• Разтвор на флуер (1% разтвор на арсенов триоксид). Използва се за лечение на псориазис.
• Витамин А в доза 25 000 IU / ден, когато се приема за 6 години или 50 000 IU / ден, когато се приема за 2 години. При злоупотребата с алкохол през този период интоксикацията се увеличава значително.
• Ретиноиди (производни на витамин А. Широко използвани в дерматологията)
• Метотрексат (цитостатик)
• Облъчване на черния дроб

Какво е опасен синдром Гилбърт

1. Голямо количество билирубин в кръвта увеличава проявата на жълтеница.

2. Дистрофия на чернодробните клетки се развива, което води до развитие на хепатоза.

3. Голям брой директни билирубини с продължително излагане на мозъчни клетки, има невротоксичен ефект, който се проявява под формата на депресия.

Бременност и сайдер Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е семейно заболяване, което засяга всички аспекти на живота.

Жълтеница при бременни жени е проява на заболявания от различно естество.

За 1500 раждания при бременни жени има 1 жълтеница. Най-често това е жълтеница, която се причинява от чернодробна патология. По-рядка жълтеница, причинена от запушване на жлъчните пътища и хемолиза на червени кръвни клетки.

При синдрома на Гилбърт при бременни жени нивото на билирубин се намалява поради стимулирането на ензима UHBHT с хормоните естроген. Ето защо, жълтеница при бременни жени е изключително рядка.

Бременната е длъжна да информира акушер-гинеколог за заболяването си.

Ако бременна жена със синдром на Гилбърт има жълтеница, лекарят е длъжен да проведе диференциална диагноза с неактивен хроничен хепатит и изтрита форма на хемолитична жълтеница.

Прояви на синдрома на Гилбърт по време на бременност

• жълтеност на кожата и склерата;
• общи симптоми на интоксикация (слабост, неразположение, умора);
• болка и тежест в десния хипохондрий.

С синдрома на Гилбърт жената и плодът няма да страдат!

Лечение по време на бременност

Лечението по време на бременност се извършва само под наблюдението на лекар и включва приемане на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини. За да се предотврати появата на симптоми на заболяването, е необходимо да се избягват всички фактори, които причиняват повишена жълтеница.

Синдромът на Гилбърт по време на бременност

Синдромът на Гилбърт и бременността не са взаимно изключващи се понятия. Пациентите с нехемолитична фамилна жълтеница и техните водещи лекари трябва да имат предвид някои особености при планирането и бременността. Синдромът на Гилбърт е генетично заболяване и засяга всички аспекти на живота на човека.

Планиране на бременността

Бъдещите родители, които са носители на синдрома на Гилбърт, трябва да бъдат консултирани от генетик преди да планират бременност. Ако е необходимо, той ще предпише ДНК тест за идентифициране на риска от предаване на болестта на детето. В етапа на планиране на бременността, фактът, че жената има синдром на Гилбърт, трябва да се обсъди с лекар. И бременността, и последващото раждане не са изложени на риск поради наличието на това заболяване при майката.

Лечение по време на бременност

Симптомите на синдрома на Гилбърт по време на бременност не оказват влияние върху хода му. Въпреки това, по време на бременност, лекарствата за облекчаване на симптомите трябва да бъдат взети от бъдещата майка в минималната доза, в противен случай те могат да причинят спонтанен аборт или анормално развитие на плода. Лечението на синдрома на Гилбърт по време на бременност се свежда до приемане на холеретични лекарства, мултивитамини и хепатопротектори. За да се намалят проявите на жълтеница, можете да използвате активен въглен. Лекарства, които намаляват нивото на билирубин в кръвта (фенобарбитал, zixorin), трябва да се използват само в най-екстремни случаи, под строгия контрол на лекар.

Начин на живот по време на бременност

Синдромът на Гилбърт и бременността са съвместими. Жена, която планира бременност, трябва да преразгледа начина си на живот. Трябва да се опитате да не предизвиквате прекомерно натрупване на билирубин в черния дроб. Спазването на необходимия режим предотвратява прекомерното освобождаване на билирубина в кръвта:

• елиминира тежко физическо натоварване. Тялото вече има повишени натоварвания поради бременност. Следователно не си струва да се преуморява;
• алкохолът е напълно изключен. Ако преди бременността е разрешено употребата на 1-3 чаши, то в положението на жената е двойно противопоказано;
• трябва да следвате диета: трябва да изключвате консумацията на мазнини, особено животни, както и консерванти;
• когато е възможно, трябва да се избягват стресови ситуации;
• излагането на слънце е ограничено;
• гладуването, дори краткосрочно, е изключено. Не трябва да пропускате храна.

В редки случаи бременните жени могат да развият жълта атрофия на черния дроб. Понякога се случва в резултат на прекомерно повръщане при токсикоза, понякога - независимо от наличието на повръщане. Когато се появят симптоми, бременността се прекъсва, за да се спаси живота на пациента.

Наличието на синдром на Гилбърт и бременност при пациент трябва да бъдат причина за по-внимателно наблюдение на нейното здраве. Лекуващият лекар трябва да помогне при избора на необходимите лекарства, като елиминира най-трудните от тях, ако е възможно. Но не се паникьосвайте: синдромът на Гилбърт и бременността са съвместими.

Каква е опасността от синдрома на Гилбърт за бременни жени?

Опасността от синдрома на Гилбърт е малко преувеличена, тъй като е по-скоро доброкачествена патология, отколкото самостоятелна болест. Синдромът на Гилбърт - отсъствието или ниското съдържание на човешкия организъм на ензима, който е отговорен за преработката на определени токсични вещества. Обработва индиректния билирубин по права линия, която заедно с жлъчката отстранява токсина от човешкото тяло.

Синдромът е кръстен на лекаря Августин Гилбърт, който в началото на двадесети век описва симптомите на болестта, а в началото на двадесет и първи век учените откриват дефект във веригата на човешката ДНК, което води до развитието на тази патология. Генетиката е сравнително млада модерна наука, която не престава да учудва човечеството с откритията си: според неговите данни, около 10% от населението на цялата планета дори не подозира, че има синдром на Гилбърт, който се проявява само в периода на тежки натоварвания за целия организъм.

Заболяването често не се забелязва не само от самия човек, но в някои случаи дори от лекари. Заболяването е географски зависимо: сред обитателите на африканския континент болестта е много по-често срещана, отколкото сред европейците или азиатците. Тази патология може да присъства в човешкото тяло дълго време без проявление и да стане очевидна след няколко десетилетия. В тялото на пациента, глюкуронилтрансферазата - вещество, отговорно за преработката на токсини - присъства в сравнително малко количество и може да обработва само 1/4 от токсините, които се обработват от черния дроб на здрав човек. Тялото е в състояние да обработи определено количество токсини, но свръхпотенциал на черния дроб и появата на по-голямо количество токсини вече водят до натрупване на билирубин в кръвта и появата на жълтеница.

Жълтеницата се проявява в сравнително лека форма, но хепатитът с този синдром се появява в по-тежка форма. Хората с тази патология увеличават риска от развитие на заболявания на почти всички органи на коремната кухина, особено на стомашно-чревния тракт, например панкреатит, холецистит. Синдромът на Гилбърт увеличава развитието и усложненията на патологичната хемолитична жълтеница на новороденото. С болестта се увеличава рискът от образуване на камъни в жлъчния мехур или неговите канали: образуват се камъни поради прекомерния индиректен билирубин, който не се отделя от тялото и се утаява, локализира се в жлъчния мехур.

Синдромът на Гилбърт не е фатална диагноза и не нарушава качеството на човешкия живот. Понякога тази патология може да влоши психосоматичното разстройство: пациентът развива стабилен и стабилен комплекс поради постоянно жълтеникавия оттенък на очите, което затруднява социалната адаптация на пациента. Патологични промени в черния дроб с наличието на този синдром практически не се развиват, но с недохранване, прекомерна консумация на алкохолни напитки и неконтролирано лечение, особено не предписано от лекар, може да се развие лекарствен или токсичен хепатит.

За да се предотврати развитието на усложнения при пациенти със синдром на Гилбърт, се препоръчва годишен преглед от лекар, избягване на стресови ситуации и леко физическо натоварване. Пълно и редовно хранене с оптимално количество витамини, прием на лекарства и хепатопротектори, лекарства, които значително увеличават имунната система на организма, избягване на алкохол, пушене и рядко посещение на солариума и плажа ще помогнат на пациентите с тази патология да живеят доста дълго, без да причиняват значими заплахи за живота и здравето. Синдромът на Гилбърт не е реална заплаха и не е вреден за човешкото здраве, но значително усложнява развитието на други заболявания.

Синдром на Gilbert: дефицитът на ензими намалява екскреторния капацитет на черния дроб

Генетиката отдавна е призната от науката, тя никога не престава да учудва с откритията си: например, от 3 до 10% от населението на света дори не подозира, че има синдром на Гилбърт, наследствено заболяване, свързано с работата на черния дроб и се проявява по време на тежки натоварвания. Този процент варира в зависимост от географските координати - Африка е най-богата с такива отклонения, най-малко Югоизточна Азия. Броят на хората, страдащи от синдрома, е много значителен, болестта успява да остане незабелязана не само от болните, но и от лекарите.

Какво е

Синдромът носи името на човека, който го описва за първи път в началото на ХХ век - Августин Гилбърт. Учените са открили дефект в ДНК веригата, който води до заболяването.

Установено е, че хората с този синдром имат дефицит на ензима, отговорен за преработката на токсични вещества - глюкуронилтрансфераза. Този ензим процеси, наред с други неща, билирубин - на жлъчния пигмент, който се формира от разграждането продукти на червените кръвни клетки - червени кръвни клетки. Косвеният билирубин се превръща в права линия, а след това заедно с жлъчката се екскретира от тялото.

В тялото на пациента има ензим, но съдържанието му е около една четвърт от нормата. Черният дроб е способен да обработва определено количество вредни вещества, когато тяхното съдържание се увеличава или увеличава външното натоварване, което отслабва пациента, тялото престава да се справя, в него се натрупва билирубин и се появява така наречената жълтеница.

симптоми

В повечето случаи заболяването е асимптоматично и може да бъде открито само в резултат на лабораторни изследвания. Част от пациентите преживяват, макар и не ясно изразени, но постоянни признаци: леко пожълтяване на склерата на очите. Останалите изпитват сезонни обостряния, тяхната честота е индивидуална и може да варира от 4 пъти годишно до 1 път през 2 години. Най-често екзацербацията настъпва след стресиращо състояние:

• нискокалорични диети или гладно;
• прекомерна консумация на "вредни" храни;
• системна липса на сън или прекомерен физически или емоционален стрес;
• недостатъчна вода в тялото;
• отслабване след настинки;
• менструация;
• приемане на определени лекарства;
• злоупотреба с алкохол.

Стресът отслабва тялото, създавайки “пролука” в неговата защита, той реагира на жълтата кожа, лигавиците, склерата на очите. Състоянието може да бъде придружено от повишена слабост, умора, замайване, намалено внимание, безсъние, мускулни болки, втрисане при нормални температури.

Понякога има болка или дискомфорт в дясната страна, киселини, подуване, гадене или повръщане, загуба на апетит.

По-трудно е да се асоциира синдромът на Гилбърт с емоционални разстройства, дори и значими. В момента на обострянето, пациентът става раздразнителен, депресиран, има пристъпи на паника или желание за асоциално поведение, което не е характерно за него, понякога държавата прелива в тежка депресия.

Много пациенти спазват необходимия режим и абсолютно не страдат от симптомите на заболяването. Друга част се справя с нея с помощта на лекарства.

Терапевтична диета

Неправилното хранене, злоупотребата с диети и ограничения, както и преяждането, могат да предизвикат обостряне на заболяването. При наличието на синдрома е необходимо да се поддържа здравословен начин на живот, да се променят трайно хранителните навици.

Първо, необходимо е да се яде често и частично. Това ще помогне за правилното функциониране на храносмилателната система, нормализира процеса на жлъчна екскреция - ще подобри функционирането на черния дроб.

Второ, съдържанието на храненето трябва да бъде строго обмислено. Въпреки че няма забрани върху продуктите, може да бъде засегнато индивидуалното възприемане на организма. Например, алкохол: при някои пациенти този компонент на празника не предизвиква негативна реакция, в каквото и количество да не “консумират”. По-голямата част от пациентите се сблъскват с екзацербации дори след малко количество алкохол. Това се дължи на употребата, заедно с алкохола, на богата, мастна, пържена храна, вредна за тялото.

Болест синдром ползи зеленчуци и плодове, ниско съдържание на мазнини протеини: морски дарове, риба, яйца, млечни продукти. Не се отказвайте от зърнени храни, зърнените култури не увреждат. Ограничете картофите, бонбоните и печените изделия до минимум.

Спазвайте режима на деня, обострянето често възниква от пренапрежение - физическо или морално - може да е резултат от натрупаната умора и стрес. Пациентите трябва да бъдат повече на чист въздух, да ходят, да си лягат навреме. В идеалния случай с 21-00 трябва да сте в леглото, което допринася за правилното функциониране на изходната система. Важна е психологическата подкрепа, фокусирана върху позитивното възприемане на живота, постигане на хармония: автотренинг, медитация, приятна музика и т.н.

Необходимост от лечение

Синдромът на Gilbert често е асимптоматичен и не изисква лечение. При юношите не се проявява до пубертета. Повишено ниво на билирубин в кръвта на новороденото - „физиологична жълтеница“ - обикновено не предизвиква интерес или бдителност при лекарите. В случай на внезапна жълтеница е достатъчно да се идентифицира и отстрани причината и всичко се връща към нормалното за няколко дни.

Пациенти с психологически симптоми, комплекси, свързани с външния вид или нуждата от придържане към ограниченията, се нуждаят от помощ.

Лечението с наркотици на практика не се изисква, в спешни случаи се предписват лекарства, за да се намали количеството на косвения билирубин в кръвта. Самолечението не се препоръчва, някои хапчета предизвикват пристрастяване или водят до други неблагоприятни ефекти.

Лечебни билки

Билковото лечение се основава на употребата на средства, които подобряват отстраняването на жлъчката от черния дроб или върху почистването на холеретичните пътища и черния дроб в комплекс: девет, невен, млечен бял трън, царевична коприна в бульони. Подобни ефекти имат бедрата и червения овен. Малко количество (щипка) се налива вряща вода, след известно време можете да пиете 15 минути преди и след хранене.

Прилагане на билкови чайове и инфузии трябва да бъде само след консултация със специалист, за да не се причинява още повече вреда на организма.

По време на бременността

Синдромът на Гилбърт се наследява, но не налага забрана за "продължаването на вида". Това се дължи на генетичната особеност на организма: ако един ген е дефектен, детето не се ражда болно. Подобно на родителя си той става носител на дефекта. Детето наследява синдрома, когато и двамата родители са носители на болестта.

Ако един от бъдещите родители подозира, че има медицинско състояние, двойката трябва да се консултира с лекаря, отговорен за генетични заболявания. Обикновено, в случай на риск от предаване на синдрома на деца, лекарите предписват специален медицински съпровод и подходяща диета.

Какво е опасно

Основната опасност е свързана с други наследствени или придобити чернодробни заболявания, които синдром "влошава". Така че, страдащи от синдрома е много по-трудно да се лекува хепатит, и те продължават много по-трудно. Рискът от проблеми с други вътрешни органи се увеличава.

Пациентите са по-внимателни към тялото си, имат по-малко смущения в храносмилането, отколкото останалите. Последните проучвания показват, че атеросклерозата е много по-рядко срещана при пациенти със синдром на Гилбърт. Съществува непотвърдена версия, че болестта може да бъде излекувана чрез прилагане на индиректен билирубин на пациента.

Основният принцип на живот за пациентите се дължи на факта, че черният им дроб има ограничени възможности, трябва да бъде пощаден. Ако постоянно се грижите за това, няма да възникнат проблеми с отделителната система.

Бременност и синдром на Гилбърт

Въпреки че синдромът на Гилбърт се среща главно при мъжете, но понякога се среща и при жените. Следователно при планирането на концепцията и по време на бременността такива жени трябва да следват някои препоръки. Не трябва да се паникьосвате, защото прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна.

Ако синдромът на Гилбърт е намерен в бъдещата майка, тогава тя и нейният спътник трябва да се консултират с генетик по време на периода на планиране на бременността. Това се прави, за да се определи рискът от наследяване на тази патология от потомството, защото синдромът е наследствен.

Признаци на синдрома на Гилбърт

Основният симптом на тази патология е иктеричността склера и е интермитентна. Някои хора могат да имат жълтеност на кожата. Тези симптоми се проявяват обикновено по време на пубертета. Това може да бъде предшествано от физическо претоварване, тежък стрес, инфекциозни и вирусни заболявания (например грип), инсолация, глад.

Сред другите симптоми, излъчват умора, умора, дискомфорт в проекцията на черния дроб.

Синдромът на Гилбърт е опасен по време на бременност?

Този синдром не е опасен за бременна жена. Въпреки това, в случай на влошаване, когато се предписват лекарства, трябва да се внимава да се изберат най-безопасните лекарства. И разбира се, назначаването на лечение трябва да се занимава с лекар. Самолечението е неприемливо.

Съвети за бременни жени с анамнеза за синдром на Гилбърт

• избягвайте стресови ситуации;
• не използвайте алкохолсъдържащи средства;
• минимизиране на слънчевите лъчи;
• избягвайте продължителни прекъсвания в приема на храна;
• изключват мастни храни и консервирани храни;
• ограничаване на физическото натоварване.

Както можете да видите, тези основни препоръки трябва да бъдат следвани от всяка бременна жена, дори ако тя няма синдром на Гилбърт.

Лечение на екзацербации на синдрома на Гилбърт по време на бременност

Решението за предписване на лекарства се взема от лекуващия лекар, в зависимост от тежестта на симптомите. Понякога можете само да ограничите корекцията на храната и да приемате мултивитамини. От лекарства се използват хепатопротектори, холеретични лекарства, диуретици. Естествено, всички те трябва да бъдат допуснати по време на бременност и да се понасят добре от пациента.

Синдромът на Гилбърт по време на бременност не представлява заплаха за нероденото дете и майка му. Жената се нуждае само от по-внимателно наблюдение и в случай на влошаване на развитието, да провежда лекарствена и не-лекарствена терапия.

Синдром на Ганнир и бременност

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е асимптоматичен или с минимални клинични прояви. Много експерти го смятат не за болест, а за физиологична характеристика на организма.

Като правило единствената проява на синдрома е умерена жълтеница (оцветяване на кожата, лигавиците и белите на очите). Останалите симптоми са много редки и леки.

Неврологичните симптоми са минимални, но могат да бъдат:

• умора, слабост, замаяност;
• безсъние, нарушения на съня.

Симптомите на диспепсията (храносмилателни нарушения) могат да се дължат на още по-редки симптоми:

• намаляване или липса на апетит;
• неприятен вкус в устата;
• оригване неприятно в края на храненето;
• киселини в стомаха;
• гадене, рядко повръщане;
• нарушения на изпражненията - запек (липса на изпражнения в продължение на няколко дни или седмици) или диария (чести течни изпражнения);
• подуване на корема;
• чувство за пълнота в стомаха;
• дискомфорт и болка в десния хипохондрий. В повечето случаи те носят тъп темперамент. Появяват се по-често в края на грешките в диетата, например, в края на консумацията на мастни или пикантни храни;
• от време на време има увеличение на размера на черния дроб.

обстоятелства

Обстоятелството на този синдром е мутация (промяна) на гена, отговорен за специален ензим (вещество, участващо в метаболизма) на черния дроб - глюкуронилтрансфераза, която участва в метаболизма на билирубина (продукт на разграждането на хемоглобина - кислороден протеин носител в червените кръвни клетки). В условия на липса на този ензим, свободният (непряк) билирубин не може да бъде свързан в черния дроб с молекулата на глюкуроновата киселина, което води до увеличаване на кръвта. Заболяването се предава по автозомно доминиращ начин - това показва, че има 50% шанс за поява на дете със синдром на Гилбърт в семейството, ако поне един от родителите им е болен.

Индиректният билирубин (несвързан, неконюгиран, свободен) е за организма токсично (токсично) вещество (предимно за централната нервна система) и неговата неутрализация е вероятно само чрез превръщането му в свързан (билирубин) в черния дроб. Последният се екскретира заедно с жлъчката.

Фактори, провокиращи влошаването на този синдром:

• отклонение от диетата (на гладно или, напротив, преяждане, консумация на мазни храни);
• приемане на определени лекарства (анаболни стероиди (аналози на половите хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания и спортисти с цел постигане на най-високи спортни резултати), глюкокортикоиди (аналози на надбъбречните хормони, бактерицидни лекарства, нестероидни противовъзпалителни лекарства));
• пиене на алкохол;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• различни операции, наранявания;
• настинки и вирусни заболявания (например грип (вирусно заболяване, характеризиращо се с висока телесна температура за повече от 3 дни, тежка кашлица и екстремна обща слабост), ARVI (остра респираторна вирусна инфекция - проявява се с кашлица, хрема, висока телесна температура и непрофесионално неразположение, вирусен хепатит (чернодробно възпаление, причинено от хепатит А, В, С, D, Е вируси)).

LookMedBook напомня: колкото по-рано питате експерт за помощ, толкова повече шансове трябва да останете здрави и да намалите риска от усложнения:

диагностика

• Анализ на историята на заболяването и оплаквания (в момент, когато (както отдавна) се появиха болки в десния хипохондрий, жълтеникавост на кожата и бялото на очите, дали има потъмняване на урината, с която пациентът се свързва с техния произход, какво е ял малко преди, какви специфични лекарства е приемал, пие алкохол).
• Анализ на историята на живота (болест (грип, хирургия, заболявания на органите на ендокринната система (щитовидната жлеза и панкреаса), редовно лечение, повтарящи се жълтеници, които често се появяват в края на силно физическо натоварване)).
• Анализ на домашната история (дали някой от роднините на чернодробното заболяване, жълтеница, дали страдат от пиянство).
• Инспекция. Внимание привлича пожълтяването на кожата и видимите лигавици, болката при палпиране на корема, по-специално десния хипохондриум.
• Лабораторни данни.
  • Неспециализиран кръвен тест. Вероятно е увеличаване на хемоглобина (протеин с кислороден носител) над 160 g / l, увеличаване на съдържанието на ретикулоцити (незрели еритроцити - червени кръвни клетки, пренасящи кислород от белите дробове в тъканите) на периферната кръв.
  • Биохимичен анализ на кръвта. Увеличение на нивото на неспециализиран билирубин (продукт на разграждане на червените кръвни клетки) поради свободната (непряка) фракция (част). Скоростта на неспециализиран билирубин 8.5-20.5 µmol / l. При синдрома на Gilbert, билирубин обикновено се увеличава леко. Подобно увеличение е възможно в края на приемането на огромно количество алкохол, наранявания, операции. Други биохимични показатели (неспециализиран протеин, аминотрансферази (AST, ALT - специфични ензими (вещества, участващи в метаболизма) на черния дроб), холестерол - продукт на метаболизма на мазнините), не отразяват функцията на черния дроб.
  • Коагулограма (оценка на кръвосъсирването (пречеща на произхода на кървенето) кръвна система: при пациенти със синдром на Gilbert коагулацията ще бъде нормална или леко намалена).
  • Молекулярна диагноза: ДНК анализ на гена, отговорен за проявите на заболяването.
  • Кръвен тест за наличие на вирусен хепатит (възпаление на черния дроб) A, B, C, D, E - търсене на специфични антитела (които са показатели за наличието на хепатит).
  • Полимеразната верижна реакция (PCR) е специален метод за изследване, благодарение на който е възможно да се разпознае генетичният дефицит на ензима, участващ в обмяната на билирубина в организма.
  • Анализ на урината: Обикновено в урината няма билирубин, когато се появи и се увеличи количеството на кръвта, урината става черна (цвета на черната бира).
  • Анализът на фецеса за stercobilin (крайният продукт от превръщането на билирубин) е отрицателен.
  • Специални диагностични тестове.
    • Тест с гладуване: нивото на билирубин в повечето случаи се увеличава в края на 48-часовия пост. Пациентът получава 400 килокалории дневно при скорост 2000-2500 ккал. Нивото на билирубина се определя сутрин на празен стомах в деня на началото на теста, а след това два дни по-късно. При повишаване на билирубина с 50-100%, пробата се счита за положителна.
    • Интравенозното приложение на 40 mg никотинова киселина спомага за повишаване на нивото на билирубина в кръвта.
    • Приемането на фенобарбитал (лекарство от барбитуратната група, което в повечето случаи се използва при провеждане на анестезия за операция) от 3 mg / kg за 5 дни води до намаляване на нивото на билирубина в кръвта.

• Тест за рифампицин. В края на приложението на 900 mg рифампицин (антибиотик) при пациенти се повишава нивото на индиректния билирубин в кръвта.
• Инструментални и други начини.
  • Ултразвуково изследване (ултразвук) на коремните органи за оценка на състоянието на жлъчния мехур, жлъчните пътища, черния дроб, панкреаса, бъбреците, червата. Проучването обикновено не разкрива патология (заболяване).
  • Компютърна томография (КТ) на коремните органи за по-подробна оценка на състоянието на черния дроб, откриване на трудно диагностициран тумор, увреждане, възли в чернодробната тъкан (ако се появи клинична картина), изключване или потвърждаване на диагнозата на синдрома на Гилбърт (при синдром на Гилбърт, чернодробната тъкан ще бъде нормална),
  • Чернодробната биопсия е микроскопско изследване на чернодробната тъкан, взета с тясна игла под ултразвуков контрол, която ви позволява да направите окончателна диагноза, за да изключите туморен процес.
  • Еластографията е изследване на чернодробна тъкан, направена с помощта на специален апарат за определяне степента на чернодробна фиброза (анормална пролиферация на съединителната тъкан (извършваща поддържаща и структурна функция) в черния дроб, което е обратим (лечим) процес). има алтернатива на чернодробната биопсия и позволява да се изключи чернодробната фиброза в случаи на съмнение за синдром на Гилбърт.

  Лечение на синдрома на Гилбърт

  Пациентите със синдром на Гилбърт не се нуждаят от специално лечение.

  • Таблица № 5.
    • Допускат се: компот, слаб чай, пшеничен хляб, ниско съдържание на мазнини извара, супи от зеленчуков бульон, постно говеждо месо, пиле, ронлива каша, некиселинни плодове.
    • Забранено: прясно печене, свинска мас, киселец, спанак, тлъсто месо, мазна риба, горчица, пипер, сладолед, тъмно кафе, алкохол.
  • Спазване на режима (предполага изключване на тежки физически натоварвания, употребата на определени лекарства: антибиотици, антиконвулсанти, анаболни стероиди - аналози на половите хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания, и спортисти с цел постигане на най-високи спортни резултати).
  • Отказът от алкохол, пушенето - след това билирубин (продукт на разграждане на червените кръвни клетки) ще остане нормален, без да предизвиква признаци на заболяване.

  В началото на жълтеницата предписват редица лекарства.

  • Препарати от групата на барбитуратите - антиепилептични лекарства: доказан е ефектът им върху понижаването на нивото на билирубина в кръвта.
  • Холеретични агенти.
  • Хепатопротектори (агенти, които предпазват чернодробните клетки от увреждащи ефекти).
  • Препарати, нормализиращи функцията на жлъчния мехур и неговите канали за превенция на развитието на жлъчнокаменна болест (жлъчни камъни) и холецистит (жлъчни камъни).
  • Ентеросорбенти (лекарства за повишаване на елиминирането на билирубина от червата).
  • Фототерапия - унищожаване на билирубина, фиксиран в тъканите чрез действието на светлина, в повечето случаи, светлосини лампи. Задължителна защита на очите за предотвратяване на изгаряния.
  • При диспептични нарушения (гадене, повръщане, абдоминално раздуване), използвайте антиеметици, храносмилателни ензими (за подпомагане на храносмилането).

  Усложнения и последствия

  Като цяло, болестта протича благоприятно, без да причинява ненужни неудобства и тревожност, но при хронична неспособност да се следва диета, режим или тежко предозиране с лекарства, които изострят заболяването, е възможно да възникнат някои усложнения.

  • Хроничен хепатит (персистиращо хронично чернодробно възпаление).
  • Жлъчнокаменна болест - заболяване, характеризиращо се с холецистолитиаза (образуване на камъни в жлъчния мехур) и / или холедохолитиаза (образуване на камъни в жлъчните пътища), което може да се прояви със симптоми на чернодробна колика (остра болка в коремни болки).

  Превенция на синдрома на Гилбърт

  • Специфична превенция не съществува, тъй като заболяването е генетично определено (предавано от родителите му на деца).
  • Намаляване или елиминиране на влиянието на вредните домашни фактори, токсични (токсични) за черния дроб на лекарствата.
  • Рационално и балансирано хранене (консумация на храни, богати на фибри (зеленчуци, плодове, зърнени храни), избягване на горещи, пушени, пържени и консервирани храни).
  • Умерено упражнение, здравословен начин на живот.
  • Премахване на алкохол.
  • Отказ от негативни навици, приемане на анаболни стероиди (аналози на половите хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания и спортисти с цел постигане на най-високи спортни резултати).
  • Редовен клиничен преглед (годишен медицински преглед), откриване и лечение на заболявания, които могат да предизвикат обостряне на заболяването:
    • хепатит (възпаление на черния дроб);
    • гастрит (възпаление на стомаха);
    • язва на стомаха и язва на дванадесетопръстника (язва и дефицит на различни дълбочини в стомаха и дванадесетопръстника 12);
    • панкреатит (възпаление на панкреаса);
    • холецистит (възпаление на жлъчния мехур) и др.

    Тъй като болестта е наследствена (предавана от родителите си на деца), семейните двойки, в които поне един от съпрузите страда от това заболяване, трябва да се консултират с генетик, преди да планират бременност.

    • Ивашкин В.Т. Lapina T.L. (Ed.) Гастроентерология. Национална администрация. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
    • Aprosina Z.G. Игнатов Т.М. Шехтман М.М. Хроничен активен хепатит и бременност. Тер. Арх. 1987; 8: 76-83.
    • Кочи М.Н. Гилбърт Г.Л. Brown J.B. Клинична патология на бременността и новороденото. M. Medicine, 1986.