Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е доброкачествена дисфункция на черния дроб, която се състои в неутрализиране на непрякия си билирубин, който се образува по време на разпадането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционална характеристика, така че тази патология не се счита от много автори за болест.

Такава аномалия се среща в 3-10% от населението, особено при често срещаната диагноза сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете имат 3-7 пъти по-голяма вероятност да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодичното повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с нея жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен във втората хромозома, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва с черния дроб чрез този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат на жълтеница.

Подчертават се факторите, които причиняват влошаване на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• пост;
• слънчасване;
• липса на сън;
• дехидратация;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• прием на някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол и др.);
• употреба на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта са наблюдавани от раждането, но е трудно да се диагностицира тази диагноза при бебета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктеричността (жълтеница) на склерата и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при ядене на сладки храни);
• метеоризъм;
• чувство на пълен корем;
• запек или диария.

Не се изключват признаците, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студени тръпки (без треска);
• мускулни болки.

Някои пациенти се оплакват от емоционални смущения:

• депресия;
• склонност към антисоциално поведение;
• неразумен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно тестване, посещения в различни клиники и лекари).

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също да се изследва функцията на щитовидната жлеза и да се извърши кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общия капацитет на свързване с желязо (OZHSS).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
  Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
  Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
  Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
  Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо проучване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който се използва за определяне на дефектна ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Специфично лечение на синдрома на Гилбърт не съществува. Гастроентерологът (при негово отсъствие - терапевт) следи състоянието и лечението на пациентите.

Диета за синдром

Препоръчва се продължителност на живота, а в периоди на обостряне - особено внимателно, придържане към диетата.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Позволено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, а не остри твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месо, риба и домашни птици трябва да бъдат нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храна с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силен, трябва да се изхвърли.

Показва обилно пиене. Препоръчително е да се замени черния чай и кафето със зелен чай и неподсладен кисел сок от боровинки (боровинки, брусници, череши).

Хранене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, подобно на преяждане, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медикаментозна терапия

По време на периоди на обостряне се планира назначение

• хепатопротектори (Есенциале форте, Карс, силимарин, Хептрал);
• витамини (В6);
• ензими (празнични, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват непряк билирубин.

За да възстановите чревната перисталтика и с тежко гадене или повръщане, използвайте метоклопромид (cercucal), домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Синдромът на Гилбърт - какво е това, причините и симптомите, диагнозата, методите на лечение и прогнозата

Болест или синдром на Гилбърт е доброкачествена чернодробна дисфункция, която се свързва с неутрализирането на индиректния билирубин от организма, който се освобождава по време на естествения разпад на хемоглобина. Заболяването е присъщо на вълнообразен характер и наследствена конституционална характеристика. Тя засяга до 10% от населението, мъжете са по-склонни да страдат от болестта и синдромът е станал много разпространен сред африканците.

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Фамилна проста холемия, хипербилирубинемия или болест на Гилбърт е пигментна доброкачествена хепатоза, която се характеризира с повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта. Причината за развитието на синдрома е нарушение на вътреклетъчния транспорт на вещество в хепатоцитите, намаляване на степента на неговото усвояване и трансформация. За първи път болестта е диагностицирана през 1901 година. Основните характеристики на хронично заболяване са нарушен протеинов синтез, хемоглобин, жълтеница.

причини

Жълтеницата на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект във втория хромозомен ген, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкуронил трансфераза. Той помага да се съобщава непряк билирубин с глюкуронова киселина в черния дроб, което води до директна фракция на пигмента, способна на екскреция с жлъчката. Ензимният дефицит води до хипербилирубинемия и жълтеница. Факторите, които причиняват влошаване на синдрома са:

• вирусни, инфекциозни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушения на диетата, диета, глад;
• инсолация (прекомерно излагане на слънце);
• липса на сън;
• дехидратация;
• повишена физическа активност;
• стрес;
• медикаменти: ампицилин, рифампицин, парацетамол, левомицетин, кофеин, анаболни стероиди, хормонални лекарства, сулфонамиди;
• злоупотреба с алкохол;
• оперативни интервенции.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

До една трета от пациентите дори не подозират, че имат синдром на Гилбърт. Повишени нива на билирубин се наблюдават от раждането, но при новородените диагнозата е трудна поради възможна вродена физиологична жълтеница. Заболяването се открива при мъже 20-30 години с различни прегледи. Основните признаци на заболяването са:

• Жълтеница (icterus) на склерата, кожата на кожата - повечето случаи на жълтеница периодично са леки;
• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене, повръщане, особено след сладки храни;
• метеоризъм;
• намалена концентрация;
• усещане за подут, претъпкан корем;
• запек, диария;
• обща слабост, неразположение, умора;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студ, но температурата не се повишава;
• мускулни болки;
• депресия, антисоциално поведение;
• неразумен страх, паника;
• раздразнителност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За да се направи точна диагноза, се извършва диагностика. Популярни методи за изследване са:

1. Пълна кръвна картина за синдром на Гилбърт - в кръвта се забелязва ретикулоцитоза (увеличаване на нивото на незрели еритроцити), лека степен на анемия.
2. Анализ на урината - в присъствието на билирубин и уробилиниген, можем да говорим за черния дроб.
3. Биохимичен анализ в кръвта - слабо понижена захар, нормални нива на протеини, алкална фосфатаза, отрицателен тест за тимол.
4. Нивото на билирубина в кръвта - увеличение над нормата (8.5-20.5 mmol / l) поради непряката фракция.
5. Съсирването на кръвта е нормален протромбинов индекс и време.
6. Маркери на вирусен хепатит - не.
7. Ултразвук (ултразвуково изследване) на черния дроб - по време на обостряне органът е леко увеличен. Често заболяването се съчетава с холангит, хроничен панкреатит, жлъчни камъни в историята.

Лекарите препоръчват пациентите да проверяват функцията на щитовидната жлеза, даряват кръв за определяне на серумното желязо, общата способност за свързване на желязото, трансферин. За потвърждаване на диагнозата се извършват допълнителни тестове:

1. Тест с глад - отказ от храна за 48 часа или ограничението му до 400 ккал на ден. Това драстично се увеличава с 200-300% от концентрацията на свободния билирубин. Несвързаното вещество се проверява на празен стомах на първия ден от изследването и след два дни. Ако индиректният билирубин се увеличи с 50-100%, пробата е положителна.
2. Проба с фенобарбитал - доза от 3 mg / kg дневно с курс от 5 дни води до намаляване на концентрацията на несвързания билирубин.
3. Тест за никотинова киселина - интравенозно инжектиране на 50 mg никотинова киселина, което води до увеличаване на индиректния билирубин с 200-300% за три часа.
4. Тест с рифампицин - въведете 900 mg от веществото увеличава концентрацията на несвързания билирубин.

Друг популярен метод за диагностициране е перкутанна пункция на черния дроб. Лекарят получава точкуване, изследва я за признаци на хроничен ход на хепатит и цироза на черния дроб. Скъп диагностичен метод е генетично-молекулярният анализ на кръвта от вена. Тя ви позволява да идентифицирате дефектна ДНК, поради което болестта се развива.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Терапиите са атаките на острия синдром на Гилбърт. Лекарите предписват комплексна лекарствена терапия:

1. Прием на фенобарбитал и зексорин (флумецинол) в дози 0.05-0.2 g на ден в рамките на 2-4 седмици. Това води до намаляване на концентрацията на билирубин в кръвта, елиминиране на диспептични нарушения. Препоръчва се фенобарбитал да се приема в минимална доза преди лягане, за да се избегне сънливост, атаксия, летаргия. Когато нивото на билирубина 50 µmol / l и лошото състояние на пациента, предпише курс на фенобарбитал в доза от 30-200 mg на ден. Тъй като компонентът е част от Corvalol, Барбовал и Валокордин капки, можете да ги вземете 20-25 капки три пъти на ден.
2. Cordiamin - 30-40 капки 2-3 пъти дневно в продължение на седем дни.
3. За отстраняване на холецистит и холелитиаза са показани прилагането на инфузии на холеретични билки, процедури за използване на тръби от сорбитол или ксилитол, Карлови Вари и Барбара соли.
4. За отстраняване на свързания билирубин се извършва засилена диуреза, а активен въглен е адсорбентът на веществото в червата. За да се свърже вече циркулиращия билирубин, се прилага 1 g / kg телесно тегло на албумина на час. Такава процедура се препоръчва преди преливане на кръв.
5. Използва се фототерапия с дължина на вълната 450 nm, за да се унищожи фиксирания в тъканите билирубин, като се използват лампи със син цвят. Очите са защитени от очила.
6. По време на терапията е необходимо да се избягват провокиращи фактори (прием на алкохол, хепатотоксични лекарства, инфекции, психическо и физическо натоварване), инсолация.
7. Витамин терапията е полезна, особено като се вземат витамини от група В.
8. Ремедиация на хронични огнища на инфекция.
9. В критични ситуации извършва обмен на трансфузии.
10. След отстраняване на обострянето е показано приложението на хепатопротекторите: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. В периода на обостряне се предписват хологенни агенти, ензими (Мезим, Фестал) и понижават нивото на препаратите на свободния билирубин - урсодезоксихолинова киселина.
12. За да се възстанови чревната перисталтика и да се елиминират гадене или повръщане, се посочва домперидон, керукал, метоклопромид.

Болестта на Гилбърт

19 май 2017, 10:51 Експертна статия: Нова Владиславовна Извчикова 0 6,544

Болести от генетична природа са станали често срещани, по-специално и наследствени заболявания на черния дроб. Синдромът на Гилбърт е едно такова заболяване. В генетиката, това заболяване се нарича безвредно, въпреки че заболяването се появява поради хетерозиготна или хомозиготна ДНК генна аномалия. Хетерозиготно разстройство води до абнормен метаболизъм в черния дроб и това заболяване може да настъпи при хора.

Какво е това заболяване?

Холемия, фамилен или полисиндром на Gilbert, е доброкачествено заболяване, свързано с нарушена пигментация в организма, поради вродени проблеми на метаболизма на билирубина в черния дроб. Този симптоматичен комплекс има хронична, постоянна проява. Болестта е открита от френския лекар Аугустин Николас Гилбърт. С прости думи, това заболяване се нарича хронична жълтеница. Според МКБ-10 болестта на Гилбърт е код Е 80.4.

Причини за възникване на синдрома на Гилбърт

Холемията причинява хомозиготно ДНК нарушение, което се предава от родител на дете. Този ген е отговорен за свързването и трансфера на билирубина в черния дроб, и тъй като тази функция е нарушена, натрупва се в черния дроб и в резултат на това се получава неестествена пигментация на кожата. Основните клинични явления са жълтеност на кожата и повишено ниво на билирубин в кръвта.

Провокиращи фактори

Симптом жълтене може да не се прояви дълго време. Останалите симптоми също могат да бъдат скрити. Този комплекс от симптоми може да не се прояви дълго време и да се транспортира, а свързването на билирубина се случва нормално, но има фактори, които провокират проявата на генетични нарушения и обострят синдрома. Тези фактори включват:

• вирусни заболявания, инфекции (с висока температура);
• наранявания;
• ПМС (предменструален синдром);
• нездравословна диета;
• прекомерни слънчеви лъчи върху кожата;
• безсъние, липса на сън;
• нисък прием на течност, жажда;
• високо натоварване върху тялото;
• стресови ситуации;
• прекомерно пиене на алкохол;
• оперативни интервенции;
• прием на трудно поносими антибиотици.

Обратно към съдържанието

Симптоми на синдрома

Хипербилирубинемията на Гилбърт обикновено започва да се проявява в юношеството, най-често този синдром се появява при мъжете. Тъй като болестта е наследствена, родителите на детето (или един от тях) също страдат от този синдром. Основните симптоми са пожълтяване на кожата и бялото на очите. Тези явления не са постоянни, тъй като жълтеницата се проявява периодично, но е хронична. Също така симптомите на холемията включват:

• болка в панкреаса;
• абдоминален дискомфорт (киселини в стомаха);
• метален вкус;
• отказ да се яде, липса на апетит;
• гадене от сладка храна;
• диария, подуване, редки изпражнения.

Броят на хората, които страдат от болестта на Гилбърт, е много нисък. Външни прояви възникват само в 5% от случаите.

Хората с болестта на Гилбърт могат да изпитат характерни симптоми на обикновен грип, например летаргия, сънливост, тахикардия, треперене в тялото (без наличие на треска), болки в крайниците. А нервните явления, като депресия, обсесивни състояния (най-вероятно от страх от патология). Това заболяване може да бъде придружено от Calculous холецистит (специален вид холецистит с наличието на камъни в жлъчния мехур).

Удобства при деца

При новородените е трудно да се открие хипербилирубинемията на Гилбърт, тъй като само роденото дете вече има жълтеност на кожата и това е нормално. След няколко седмици след раждането на детето, те наблюдават дали кожата им се е върнала в нормалното си състояние или е останала жълта. Синдромът на Гилбърт при деца се проявява или по време на юношеството, или изобщо не през живота. Болестта на майката също се открива чрез преминаване на хетерозиготен анализ или тестване на хомозиготна част от ДНК за аномалии.

Диагностика и методи за откриване

Анализи за холемия

За да потвърдите диагнозата, трябва да преминете кръвен тест за синдрома на Гилбърт и да проверите показателя за нивото на билирубина в него. Също така, цялостен анализ на кръвта, урината, биохимичния анализ (за ALT, GGT). Уверете се, че сте преминали тестове в частна лаборатория, например "Invitro", защото в болниците не винаги е възможно да се проверят всички показатели. Тези изследвания са необходими, за да се открият аномалии в нивото на билирубина, възможно патологично състояние на черния дроб или хепатит. Тестът за болест на Гилбърт се извършва на празен стомах, за да се определи по-точно количеството на билирубина и как той се отклонява от нормата. Само лекар може да различи обикновената жълтеница от холемията.

Инструментални методи

Инструменталните и други методи за диагностициране на болестта на Гилбърт включват:

• Ултразвуково изследване на корема в областта на черния дроб и жлъчния мехур;
• пункция на чернодробната жлеза и проби от биопсия;
• генетичен анализ за синдрома на Гилбърт;
• ДНК диагностика на синдрома на Гилбърт;
• сравнение със симптоми на други заболявания;
• консултация с генетиката, за да се потвърди диагнозата.

Обратно към съдържанието

Лечение на заболявания

Лечението на синдрома на Гилбърт е специфично. Няма специализиран начин за лечение на такъв синдром. Корекция на храненето, начина на живот, диетата се наблюдава при болестта на Гилбърт. Показани са честите наблюдения на гастроентеролог и посещение на семеен терапевт. Също така е възможно да се използват народни средства за лечение на болестта на Гилбърт. Холемия Гилбърт е придружена от камъни в жлъчката и сърдечни заболявания. Те са провокирани от вегетативна недостатъчност. Необходимо е лечение на вторични аномалии, като се използват таблетки с натурални съставки, като: „Ursosan“, „Corvalol“ и други подобни, без увреждане на черния дроб.

Чернодробни лекарства

Тази болест не е животозастрашаваща. Хетерозиготно разстройство е основната причина за синдрома. Генетичният код (хомозиготен, хетерозиготен ген), който е нарушен от синдрома, е отговорен само за пигментацията и транспортирането на билирубина в организма. Той е опасен само в комбинация с остри нарушения на черния дроб и жлъчния мехур. За да поддържате и коригирате функцията на чернодробната жлеза, трябва да вземете:

• хепатоцити (лекарства, които предпазват черния дроб, като например Essentiale);
• Витамини от група В;
• ензимни лекарства ("мезим").

Обратно към съдържанието

Лечение на народни средства

Можете да се отървете от проявите на болестта на Гилбърт с помощта на медицински методи, но това засяга здравето и само влошава положението и проявлението на болестта. Това може да бъде подпомогнато чрез използване на народни средства, за да се отървете от симптомите на жълтеница и пожълтяване на кожата. Тези инструменти включват:

• отвари от различни билки (невен, лайка, шипка, безсмъртниче, бял трън, цикория);
• билкови чайове, зелен чай;
• използването на билки от билките и използването на лосиони за лицето (най-често използваната тинктура от невен).

Обмислете няколко лесни за приготвяне отвари за лечение и превенция на болестта на Гилбърт. Питие от цикория, коренът на който вече се продава в сушени и натрошени форми в аптеките. За да го варят, се налива 2 чаени лъжички цикория в чаша и се изсипва вряща вода. След това оставете да престои около 5 минути и добавете мед. Използвайте го ежедневно, без увреждане на здравето.

Вани и лосиони от отвара от невен. Тези методи са подходящи за лечение на проявите на синдрома на Гилбърт при деца. Вземете чаша сушени цветя от невен (закупени в аптека или събрани в чист, селски район) и ги изсипете с 5 литра вряща вода. Около 20-25 минути се нуждаете от отвара, за да се влее. В топъл бульон (стайна температура) се къпят детето или се правят лосиони с бульон.

Диета и хранене

За да се отървете от признаците на болестта на Гилбърт, трябва да промените начина си на живот. Трябва да се храните правилно, да се придържате към диета, която помага да се подобри функционирането на черния дроб и да се намали нивото на свободния билирубин в организма. Отидете при лекаря и се консултирайте - първото нещо, което трябва да направите.

Гастроентеролозите и специалистите по хранене препоръчват диета номер 5.

Диета 5, която също е диета в синдрома на Гилбърт, препоръчвана от диетолозите и гастроентеролозите. Тази диета е много сложна и трудна, трябва да се откажете от много храни. Но това помага да се отървете от симптомите на синдрома на Гилбърт и да контролират нивото на билирубина в кръвта. За диета на номер 5, трябва да следвате тези препоръки:

• Храната винаги трябва да бъде топла, студена храна, изключена от диетата.
• Не можете да пиете силно кафе, чай и сода, напитките с бои също са изключени.
• Изключване на пържени. Има само варено писане или печено.
• Много кисели храни (лимон, червена боровинка) също са изключени от ежедневната храна.
• Опитайте се да ядете често и задоволително (около 6 пъти на ден).
• Пикантни храни и подправки са изключени от ежедневните ястия.
• Изключете съдържащите холестерол продукти от храната.
• Изключете от храната яйца във всякаква форма.
• Не можете да ядете брашно.
• Абсолютно не да се пие и пуши.
• Не яжте мазни риби и тлъсто месо.

Обратно към съдържанието

Какво е опасно: усложнения и последствия

Обичайната (хетерозиготна или хомозиготна) форма на това заболяване не представлява опасност за човешкия живот. Основната опасност е генетиката и предразположението. Човек, който носи този синдром, го предава на децата си. Наследяването на болестта е основният показател за неговата поява, но е доста рядко. При усложнена форма на синдрома е възможна хепатоза, тъй като при това заболяване производството на определени ензими се нарушава в черния дроб.

Профилактика и прогноза

Ако показателите на тестовете за билирубин и чернодробни ензими са нормални, но в семейството някой има комплекс от симптоми на Гилбърт, е необходимо да се придържат към превантивни мерки. За предотвратяването на полисиндрома на Гилбърт са необходими умерени умения, диета, премахване на лошите навици от живота (алкохол, пушене, пасивност), преглед от гастроентеролог (ежегодно или на всеки шест месеца). Храненето при синдрома на Гилбърт е основната превантивна мярка.

Синдромът на Гилбърт и бременността се комбинират при жени, които наследяват болестта. По време на бременността жената може да бъде прегледана от генетик и да види дали тя е носител на генетична аномалия, която причинява фамилна жълтеница. Колкото по-скоро се открие, толкова по-лесно е да се извършва профилактика при новородените, в който случай може да се предотврати проявата на синдрома.

Лекарите винаги дават добра прогноза за холемията.

Ако се консултирате с лекар навреме, проведете изследване на ДНК и нивото на билирубина в кръвта, можете да забележите жълтеницата на Гилбърт във времето. Хората със синдрома на Гилбърт трябва компетентно да променят начина си на живот, да контролират менюто си и след това симптомите на болестта ще отстъпят. Ефектът от профилактиката и лечението на холемията се появява в рамките на 1-2 седмици, ако следвате всички правила и препоръки.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетичните нарушения, по-специално чернодробното заболяване, са станали много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се съдържа главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора с SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.