Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетичните нарушения, по-специално чернодробното заболяване, са станали много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се съдържа главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора с SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

Синдромът на Гилбърт (фамилна жълтеница, пигментна хепатоза) е доброкачествена чернодробна патология, характеризираща се с епизодично, умерено повишаване на концентрацията на билирубина в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефект на наследяване на ген. Заболяването не води до тежки увреждания на черния дроб, но тъй като се основава на нарушение на синтеза на ензима, отговорен за неутрализирането на токсични вещества, е възможно развитието на усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и образуването на камъни в жлъчния мехур.

Синдромът на Гилбърт - какво е това с прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се спрем на функциите на черния дроб. При здрав човек този орган изпълнява добре основните филтриращи функции, т.е. синтезира жлъчката, която е необходима за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, участва в метаболитни процеси, неутрализира и отстранява токсичните вещества от организма.

При синдрома на Гилбърт черният дроб не е в състояние напълно да преработи и отдели от организма токсичния билирубин пигмент на жлъчката. Това се дължи на липсата на производство на специфичен ензим, отговорен за нейната неутрализация. В резултат на това свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто, затова общият език на заболяването се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилния обмен на билирубинов жлъчен пигмент. Развитието на заболяването е съпътствано от периодично появяване на умерена жълтеница, но в същото време чернодробните функционални тестове и други биохимични кръвни параметри остават нормални. Наследственото заболяване е по-често диагностицирано при мъжете и се проявява за първи път в юношеството и младежта, което е свързано с промяна в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на болестта се появяват периодично през целия живот. Синдромът на Гилбърт - ICD 10 има код на K76.8 и е свързан с рафинирано чернодробно заболяване с автозомно доминантно наследяване.

причини

Учените отбелязват, че синдромът на Гилбърт не се появява в „празно” място, за неговото развитие е необходим натиск, който задейства механизма за развитието на болестта. Тези провокиращи фактори включват:

• небалансирана диета с преобладаване на тежки, мазни храни;
• злоупотреба с алкохол;
• продължителна употреба на някои лекарства (антибиотици, кофеин, лекарства от групата на НСПВС);
• лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
• приемане на анаболни стероиди;
• придържане към строги диети, гладно (дори за медицински цели);
• предишни хирургични интервенции;
• прекомерно упражнение;
• нервно напрежение, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да бъдат провокирани от дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит и чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдрома на Gilbert обикновено е задоволително. Симптомите на заболяването възникват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяването са:

• синдром на жълтеница с различна степен на интензивност;
• слабост, умора с минимално усилие;
• нарушения на съня - той става неспокоен, интермитент;
• образуването на единични или множествени жълти плаки (ксантелазми) в клепачите.

При повишаване на концентрацията на билирубина в кръвта, цялото тяло или отделните области на кожата в областта на назолабиалния триъгълник, краката, дланите и аксиларните кухини могат да станат жълти. Жълтенето на очите се наблюдава с понижаване на нивото на билирубина. Тежестта на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярка жълтеница на кожата.

Чрез другите условни признаци на заболяването, които не винаги се появяват, включват:

• тежест в десния хипохондрий;
• чувство на дискомфорт в коремната кухина;
• прекомерно изпотяване;
• главоболие, замаяност;
• летаргия апатия, или, напротив, раздразнителност и нервност;
• тежък сърбеж;
• подуване, газове, оригване, горчивина в устата;
• Разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои характеристики на курса. По този начин всеки четвърти пациент със синдром на Гилбърт има разширен черен дроб, докато органът се издава отдолу на крайбрежната дъга, но структурата му е нормална, палпиращата болезненост не се усеща. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи заболявания - дисфункция на жлъчната система, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е почти безсимптомно, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана дълго време.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата в синдрома на Гилбърт определя излишния билирубинов пигмент на жлъчката. Това е токсично вещество, което се образува по време на разпадането на хемоглобина. В здраво тяло билирубинът в черния дроб се свързва с молекулата на глюкуроновата киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

При недостатъчно производство на черния дроб от специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгиран билирубин е, че той е силно разтворим в мазнини и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показвайки невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от влиянието на токсично вещество. Заедно с кръвния поток, билирубинът се разпространява по цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе неблагоприятно върху функционирането на черния дроб, жлъчните и храносмилателните системи.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на органа към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряния на заболяването водят до развитие на възпалителни процеси в жлъчната система, образуването на камъни в жлъчката и са причина за лошо здраве, намалена работоспособност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Когато поставяте диагноза, лекарят трябва да разчита на резултатите от лабораторни и инструментални проучвания, да вземе под внимание основните клинични симптоми и данни от фамилната анамнеза, т.е. да установи дали близките роднини страдат от чернодробно заболяване, жълтеница или алкохолизъм.

В процеса на изследването се открива жълтеност на кожата и лигавиците, болки в десния хипохондрия, леко увеличение на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, уточнява кога се появяват първите признаци на заболяването, установява дали има съпътстващи хронични заболявания, причиняващи жълтеница. След преглед пациентът трябва да премине през серия от тестове.

Общият и биохимичен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт ще помогне за определяне на повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, непряка фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойността до 85 µmol / l. В същото време, други показатели - протеин, холестерол, AST, ALT остават в нормалните граници.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, а урината става цвят на тъмна бира.

Анализът на фецеса на stercobilin позволява да се установи присъствието на този краен продукт от превръщането на билирубина.

Методът PCR - изследване, насочено към идентифициране на генетичен дефект в гена, отговорен за метаболизма на билирубина.

Rimfacinovaya тест - въвеждането на пациент 900 mg антибиотик води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркери за вируси на хепатит В, С, D в синдрома на Гилбърт не са дефинирани.

Специфичните тестове ще помогнат да се потвърди диагнозата:

• тест на фенобарбитал - докато се приема фенобарбитал, нивото на билирубина се намалява;
• тест с никотинова киселина - с интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин нараства няколко пъти в продължение на 2-3 часа.
• тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава увеличение на нивото на билирубина с 50-100%.

Методи за инструментални изследвания:

• Абдоминална ултразвук;
• Ултразвуково изследване на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
• дуоденална интубация;
• изследване на чернодробния паренхим чрез радиоизотопен метод.

Чернодробната биопсия се извършва само при съмнение за хроничен хепатит и цироза.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и ефективен. Хомозиготният синдром на Гилбърт може да се определи чрез ДНК диагностика с UDHHT гена. Диагнозата се потвърждава в случая, когато броят на ТА повторения (2 нуклеинови киселини) в промоторната област на дефектния ген достига 7 или надвишава този показател.

Преди започване на лечението специалистите препоръчват да се извърши генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилното поставяне на диагнозата, тъй като в процеса на лечение на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако диагностикът сгреши, черният дроб ще бъде първият, който ще страда от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Лекарят ще избере схемата на лечение, като вземе предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако индексите на непряката фракция на билирубина не надвишават 60 µmol / l, пациентът има само лека жълтеност на кожата и никакви симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - не е предписано медицинско лечение. В основата на терапията е приспособяването на начина на живот, придържането към работа и почивка, ограничаване на физическото натоварване. На пациента се препоръчва да увеличи приема на течности и да следва диета, която изключва използването на мазни, пикантни, пържени храни, огнеупорни мазнини, консервирани храни и алкохол.

На този етап, практиката на получаване на сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgelya) и методи за фототерапия. Синя инсолация позволява на свободния билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При повишаване на нивото на билирубина до 80 µmol / l и повече, на пациента се предписва фенобарбитал (Barboval, Corvalol) в доза до 200 mg на удар. Продължителността на лечението е 2-3 седмици. Диетата става по-строга. Пациентът трябва напълно да елиминира диетата:

• консерви, пикантни, мазни, тежки храни;
• Маффин, сладкиши, шоколад;
• силен чай и кафе, какао, всички видове алкохол.

Акцентът в храненето е върху диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, компоти, нискомаслени киселомаслени напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубин продължава да нараства, се забелязва влошаване, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болница режимът на лечение включва:

• хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
• интравенозно приложение на полиионни разтвори;
• приемане на сорбенти;
• приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
• лакталозни лаксативи, ускоряващи елиминирането на токсините (Normaze, Duphalac).

В тежки случаи, интравенозно оловен албумин или направете кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички продукти, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и др.), Се изваждат от нея. Пациентът може да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, нискомаслени млечни продукти.

По време на периода на ремисия, когато липсват остри симптоми на заболяването, се назначава курс на поддържаща терапия, насочен към възстановяване на функциите на жлъчната система, предотвратяване на стомашна жлъчка и образуване на камъни. За тази цел се препоръчва приемането на Gepabene, Ursofalk или отвара от билки с холеретично действие. През този период няма строги диетични ограничения, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да причинят обостряне на заболяването.

Периодично, два пъти месечно се препоръчва да се направи слепото звучене. Процедурата е необходима за отстраняване на застоялата жлъчка, тя се състои в приемане на ксилитол или сорбитол на празен стомах. След това положете половин час с топла подгряваща подложка от дясната страна. Най-добре е процедурата да се прави на почивен ден, тъй като е придружена от появата на хлабави изпражнения и чести посещения в тоалетната.

Служба на армията

Много млади хора се интересуват дали да вземат армията със синдрома на Гилбърт? Според графика на заболяванията, които подробно описват изискванията за здравето на задържаните, пациентите с генетична жълтеница се призовават за военна служба. Тази диагноза не е причина за забавяне или освобождаване от военна повинност.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия мъж трябва да се предоставят специални условия на служба. Призовникът със синдрома на Гилбърт не трябва да гладува, да бъде подложен на тежки физически натоварвания, да яде само здравословна храна. На практика, при военни условия е практически невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно единствено да се осигурят всички необходими предписания в централата, където е трудно за обикновен войник да получи.

В същото време диагнозата на синдрома на Гилбърт е основание за отказ при приемане във висши военни заведения. Това означава, че за професионално обслужване в редиците на въоръжените сили младите хора се признават за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемни изпити.

Народни средства

Генетичната жълтеница е една от болестите, при които използването на народни средства е приветствано от много експерти. Ето някои популярни рецепти:

Комбинирана смес

Терапевтичният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (500 ml). Към тази смес се добавят 75 мл ябълков оцет. Съставът се смесва добре, изсипва се в стъклен съд, съхранява се в хладилника. Преди да се разбърква с дървена лъжица и се 15-20 капки в продължение на 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница отстъпват вече на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе поне седмица, за да се консолидира положителен резултат.

Сок от репей

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, в този момент те съдържат най-голямо количество полезни вещества. Пресни стъбла от репей са преминали през месомелачка, изцеден сок с марля, разредени на половина с вода и взети 1 чаена лъжичка. преди хранене в продължение на 10 дни.

Какво е синдромът на Гилбърт: болест или индивидуална особеност?

Синдромът на Гилбърт е рядко наследствено чернодробно заболяване, което се среща при 2 до 5% от хората. В същото време мъжете са по-често болни от жените. Заболяването не води до тежки нарушения на черния дроб и фиброзата, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Какво е синдромът на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (конституционална чернодробна дисфункция или фамилна нехемолитична жълтеница) е наследствено заболяване. Виновникът на заболяването е дефектен ген, участващ в обмяната на билирубин. Заболяването се характеризира с повишаване на концентрацията на билирубин, по-специално директно, в кръвта и периодичното появяване на жълтеница.

Признаците на тази генетична патология обикновено се появяват на възраст между 3 и 12 години и придружават човек през целия живот.

Какво става с болестта?

Пациентите нарушават транспорта на билирубина в чернодробните клетки (хепатоцити), улавянето им от тях, както и комбинацията от директен билирубин с глюкуронова и други киселини. В резултат, директният билирубин циркулира в кръвта на пациента. Той е мастноразтворима субстанция и следователно взаимодейства с фосфолипидите на клетъчната мембрана, по-специално в мозъка. Това се дължи на нейната невротоксичност.

Причини за заболяване

Единствената причина за появата на патология е мутацията на гена, отговорен за метаболизма на билирубина. Характеризира се с автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че за развитието на заболяването е достатъчно бебето да наследи дефектния ген от един от родителите.

Проявите на клиничната картина на заболяването провокират следните фактори:

• дехидратация;
• пост;
• стрес;
• физическо претоварване;
• менструация;
• инфекциозни заболявания (ARVI, вирусен хепатит, грип, чревни инфекции);
• оперативни интервенции;
• употребата на алкохол, кофеин и някои лекарства;

Симптомите на синдрома на Гилбърт

В повечето случаи заболяването е безсимптомно и много специалисти го смятат за физиологична характеристика на тялото.

Основният и в 50% от случаите единственият симптом е умерена жълтеност на склерата и лигавиците и по-рядко кожата. Когато това се случи, частичното оцветяване на кожата на лицето, краката, дланите, подмишниците. Кожата става тъмно жълта.

Жълтеността на склерата и кожата се открива за първи път в детска или юношеска възраст и е интермитентна. В много редки случаи винаги е налице жълтеница.

Понякога с болестта могат да се появят неврологични симптоми под формата на:

• повишена умора, слабост, замаяност;
• нарушения на съня, безсъние.

По-рядко, заболяването е придружено от храносмилателни разстройства:

• горчивина в устата;
• оригване с горчивина след хранене;
• намален апетит;
• гадене, киселини;
• подуване и тежест в стомаха;
• запек или диария;
• разширен черен дроб, тъпа болка в десния хипохондрий.

Форми на заболяването

Има 2 вида заболявания:

• вродена - най-често срещаната форма;
• придобит - характеризира се с проявление на симптоми след вирусен хепатит.

Усложнения на синдрома на Гилбърт

Като цяло, заболяването не причинява ненужно неудобство на лицето и протича благоприятно. Но при системно нарушение на диетата и влиянието на провокиращите фактори е възможно развитието на следните усложнения:

1. Устойчиво възпаление на черния дроб (хроничен хепатит).
2. Жлъчнокаменна болест.

Диагностика на заболяването

Ако се появят симптоми на заболяването, консултирайте се с общопрактикуващ лекар или хепатолог. За да потвърдите диагнозата, извършете такива дейности:

1. Проверка, събиране на анамнеза и оплаквания.
2. Общ клиничен анализ на урина и кръв.
3. Биохимия на кръвта.
4. Проба с фенобарбитал (определящ фактор е намаляването на концентрацията на билирубин след прилагане на фенобарбитал).
5. Проба с гладно (за 2 дни пациентът се храни с 400 килокалории на ден. Вземането на кръв се извършва два пъти - на първия ден от теста и след гладуване. При разлика в стойностите на билирубина 50-100%, диагнозата се потвърждава).
6. Тест с никотинова киселина (след интравенозно инжектиране на никотинова киселина се увеличава билирубин).
7. ДНК анализ на отговорния ген.
8. Анализът на изпражненията върху stercobilin (при заболяване резултатът е отрицателен).
9. Ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур.

Според показанията могат да се проведат следните изследвания:

1. Изследването на протеина и неговите фракции в серума.
2. Протромбинов тест.
3. Кръвен тест за маркери на вирусен хепатит.
4. Бромсулфалеинов тест.
5. Чернодробна биопсия.

Синдромът на Гилбърт трябва да се различава от:

• хепатит с различна етиология;
• хемолитична анемия;
• цироза на черния дроб;
• Болест на Уилсън - Коновалов;
• хемохроматоза;
• първичен склерозиращ холангит

Лечение на синдрома на Гилбърт

Хората, страдащи от това заболяване, не се нуждаят от специално лечение. Терапията се извършва с обостряне на заболяването. Основата на лечението е диета.

Как да се лекува заболяването с диета

Ако пациентът живее с медицинска диета за цял живот и се отказва от лоши навици, симптомите на болестта няма да се проявят.

Пациентите посочват диета номер 5.

Пациентите трябва да спазват някои ограничения:

• премахване на физическата активност;
• отхвърляне на антибиотици, стероиди, антиконвулсанти;
• не пийте алкохол;
• не пушете

Как за лечение на обостряния на заболяването

1. За да се нормализира концентрацията на билирубин в кръвта и да се облекчат диспептичните явления - фенобарбитал, Zixorin.
2. При съпътстващ холецистит и холелитиаза - инфузии на холеретични билки, тубули на сорбитол и сол "Барбара".
3. За премахване на директен билирубин - Активен въглен, принудителна диуреза (фуроземид).
4. За свързване на билирубина в кръвта - Албумин.
5. За унищожаване на билирубина в тъканите - фототерапия.
6. Витамини от група В.
7. Choleretic лекарства (алохол, Holosas, Holagol).
8. Курсове за хепатопротектори - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. При условия, които застрашават здравето, кръвопреливанията.

Мога ли да избегна болестта?

Специфични методи за превенция на разглежданата болест не съществуват. При планиране на бременност на жената се препоръчва да се консултира с генетика, особено в случаите на наличие на болестта в рода.

За да се избегне повторение или обостряне на заболяването, е необходимо:

• спазват диета, почивка и работа;
• избягвайте физическо натоварване, гладуване и дехидратация;
• диета за цял живот;

Съвети за болните

1. Не забравяйте, че заболяването е противопоказано при пряка слънчева светлина.
2. Наблюдавайте здравето си, своевременно елиминирайте огнищата на инфекцията и лекувайте заболяванията на жлъчната система.
3. Синдромът при дете не е противопоказание за профилактична ваксинация.
4. Не се препоръчва употребата на лекарства, които имат странични ефекти върху черния дроб.
5. Наличието на синдрома при бременна жена не оказва неблагоприятно въздействие върху плода.

Въпреки възможните симптоми, една трета от пациентите казват, че нямат абсолютно никакви неудобства. Както при всяка друга патология, ранната диагностика е ключът към нормален живот и добро здраве. При спазване на всички препоръки на лекаря, болестта не си припомня.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълта кожа или очи след пиршество с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да се открие при подтикването на другите. Това явление е вероятно симптом на достатъчно неприятна и опасна болест - синдром на Гилбърт.

Лекарят може също да подозира същата патология (и всякаква специализация), ако пациент с жълтеникав цвят на кожата дойде да го види или е преминал тестове на чернодробния тест по време на изследването.

Какво е синдромът на Гилбърт

Разглежданата болест е хронична чернодробна патология с доброкачествен характер, която се съпровожда от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите в жълт цвят и други симптоми. Ходът на болестта е вълнообразен - човек не чувства влошаване на здравето за определен период от време, а понякога се появяват всички симптоми на патологични промени в черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Като цяло, това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, като например с прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуването на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат, че синдромът на Гилбърт е болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че с тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в неутрализацията на токсините. Ако някой орган загуби някои от функциите си, то това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормална работа, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресиране на синдрома на Гилбърт, филтрацията на билирубина не настъпва, тя влиза в кръвта и се разпространява в цялото тяло. Освен това, влизайки във вътрешните органи, тя е в състояние да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно е, ако билирубин „попадне“ в мозъка - човек просто губи част от функциите си. Бързаме да се успокоим - с разглежданата болест, това явление никога не се наблюдава изобщо, но ако се усложнява от всяка друга патология на черния дроб, то е почти невъзможно да се предскаже „пътя“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката, тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а заболяването започва своето развитие в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причини за възникване на синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които са получили от двамата родители „наследствен” дефект на втората хромозома на мястото, отговорен за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процента на съдържанието на този ензим с 80% по-малък, така че той просто не се справя със задачата си (трансформация на непряк билирубин, токсичен към мозъка в свързаната фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да е различен - винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини на мястото, но може да има няколко такива вложки - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Мъжкият хормон андроген оказва голямо влияние върху синтеза на чернодробния ензим, така че първите признаци на заболяването, които се разглеждат, се появяват в юношеска възраст, когато стане пубертета, хормонална промяна. Между другото, именно поради ефекта върху андрогенния ензим, синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт - въпросната болест не се проявява "от нулата", необходим е импулс към появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовен прием на някои лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
• скорошна операция по някаква причина;
• чест стрес, хронично претоварване, невроза, депресия;
• лечение с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• дългосрочна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерно упражнение;
• гладуване (дори провеждано за медицински цели).

Обърнете вниманиеТези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Гилбърт, но те също могат да повлияят на тежестта на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира както следва:

1. Наличието на хемолиза - допълнително унищожаване на червените кръвни клетки. В случай на поява на разглежданото заболяване едновременно с хемолиза, нивото на билирубин първоначално ще бъде повишено, въпреки че това не е характерно за синдрома.
2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми страда от вирусен хепатит, тогава симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• от време на време се появяват жълто оцветени петна от кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и с външни промени в кожата, можем да предположим развитието на синдрома на Гилбърт. Анализ на кръвта за ниво на билирубин може да потвърди диагнозата - тя ще бъде повишена. И на фона на такова увеличение, всички други тестове на чернодробните функции ще бъдат в рамките на нормалните граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, които показват увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не страдат - стойностите на уреята, креатинина и амилазата също показват това. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може косвено да потвърди диагнозата на специфични тестове:

• тест за фенобарбитал;
• изпитване на гладно;
• тест с никотинова киселина.

Накрая се прави диагноза въз основа на резултатите от анализа на синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента. Но след това лекарят провежда още няколко изследвания:

1. Ултразвуково изследване черния дроб, жлъчния мехур и жлъчния канал. Лекарят определя размера на черния дроб, състоянието на повърхността му, открива или опровергава наличието на структурни промени, проверява за наличие на възпалителен процес в жлъчните пътища, премахва или потвърждава възпалението на жлъчния мехур.
2. Изследване на радиоизотопния метод на чернодробната тъкан. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и отделителните функции на черния дроб, което е присъщо на синдрома на Гилбърт.
3. Чернодробна биопсия. Хистологичното изследване на пробата от чернодробна тъкан на пациента позволява да се отхвърлят възпалителни процеси, цироза и онкологични промени в органа и да се установи намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за защитата на мозъка от вредното въздействие на билирубина.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Лекуващият лекар трябва да реши по какъв начин и дали е необходимо да се извърши лечение за съответната болест - всичко зависи от общото състояние на пациента, честотата на обострянията, продължителността на етапа на ремисия и други фактори. Много важен момент - нивото на билирубина в кръвта.

До 60 µmol / l

Ако на това ниво на билирубина пациентът се чувства в нормални граници, няма увеличена умора и сънливост и се забелязва само малка жълтеност на кожата, след което не се предписва лекарствено лечение. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

• приемане на сорбенти - активен въглен, Polysorb;
• фототерапия - излагането на кожата със синя светлина прави възможно премахването на излишния билирубин от тялото;
• диетичната терапия - мазни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокиращи, са изключени от диетата.

Над 80 µmol / l

В този случай, на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Като се има предвид факта, че това лекарство има сънлив ефект, на пациента се поставя забрана за шофиране и работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарства на Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато е показан билирубин в кръвта над 80 µmol / l, се предписва строга диета за диагностицирания синдром на Gilbert. Разрешено е да се яде храна:

• млечни продукти и ниско съдържание на мазнини извара;
• постно риба и постно месо;
• некиселинни сокове;
• галетни бисквитки;
• зеленчуци и плодове, пресни, печени или варени;
• сух хляб;
• сладък чай и плодови напитки.

Строго забранено е да се влиза в менюто шоколад, какао, печени сладкиши, пикантни, тлъсти, пушени и кисели продукти, алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под надзора на лекар, тогава, ако нивото на билирубина е твърде високо, има безсъние и апетитът се намалява, гадене ще изисква хоспитализация. Намаляване на билирубина в болницата по следните методи:

• въвеждане на интравенозни полиионни разтвори;
• приемане на сорбенти по индивидуална схема;
• назначаването на лактулозни лекарства - Normaze или Duphalac;
• назначаването на най-новото поколение хепатопротектори;
• кръвопреливане;
• албумин.

Диетата на пациента се регулира драстично - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантия, риба), пресни зеленчуци, плодове и мазнини са напълно изключени от менюто. Разрешено е да се ядат само супи без зажарки, банани, млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, вафлени бисквити.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

Докторски прогнози

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например, при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища, да се образуват камъни в жлъчката. Това се отразява на способността да се работи негативно, но не е причина за регистрация на хората с увреждания.

Ако едно семейство има дете, родено със синдром на Гилбърт, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат през генетични изследвания. Същите прегледи се изискват за двойка, ако един от съпрузите има тази диагноза или ако има очевидни симптоми.

Синдромът на Гилбърт и военната служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на забавяне или забрана на спешна служба. Единственото предупреждение - младият човек не трябва физически да се претоварва, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради военна професионална кариера, тогава не му е позволено да направи това - той просто няма да мине през лекарската комисия.

Превантивни мерки

По някакъв начин е невъзможно да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се случва на нивото на генетични аномалии. Но можете да предприемете превантивни мерки по отношение на честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки на специалистите:

• коригирайте диетата и яжте повече растителни храни;
• избягвайте прекомерни физически натоварвания, ако е необходимо - променете вида работа;
• избягвайте честа инфекция с вирусни инфекции - например, можете и трябва да бъдете смекчени, укрепвате имунната система;
• премахване на инжекционни наркотици, незащитен сексуален контакт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
• Опитайте се да бъдете по-малко в пряка слънчева светлина.

Синдромът на Гилбърт - болестта не е опасна, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекар, редовно да се подлагат на прегледи и да се спазват всички медицински прегледи и препоръки на специалистите.

Циганкова Яна Александровна, медицински коментатор, терапевт от най-високата квалификационна категория

35,796 Общо мнения, 11 днес