Какви тестове са необходими за синдрома на Гилбърт?

Синдромът на Gilbert или фамилната жълтеница е доста често срещана аномалия на генетичното ниво. Заболяването често остава незабелязано и тече във вълни. Заболяванията се заменят с периоди на ремисия. Тъй като болестта може да стане хронична, е необходимо да се направи анализ за синдрома на Гилбърт.

Особеност на патологията е свързана с липсата на ензим глюкуронилтрансфераза. Предназначен е за преработка на вредния билирубин. Анализът на синдрома на Гилбърт показва, че този ензим е 4 пъти по-малък от обичайния индикатор. Черният дроб не може да се справи с жлъчния пигмент, който се натрупва в тъканите и причинява пожълтяване.

Важно е! Намерен уникален инструмент за борба с чернодробното заболяване! Като вземете курса, можете да победите почти всяко чернодробно заболяване само за една седмица! Прочетете повече >>>

Начини за диагностициране на заболяването

За да се определи патологията е необходимо да се проведе комплекс от анализи. Важно е да се установи не само наличието на генен дефект, но и да се определи състоянието на черния дроб в момента, както и степента на негативно въздействие върху цялото тяло.

Когато е необходимо изследване:

• с неинфекциозна жълтеница;
• при наличие на хронична жълтеност, която е спряна от барбитурати;
• с повишена концентрация на билирубин (други показатели са нормални);
• за оценка на риска от усложнения при лечението с противораково лекарство.

Да се ​​подозира болестта на Гилбърт ще помогне на лабораторни проучвания, оценявайки общото състояние на тялото.

Маркер за ген за дефект

Генетичният анализ се счита за най-точното изследване на синдрома на Гилбърт. Тестът е доста надежден и бърз. Този метод разкрива мутирал ген, отговорен за синтеза, както и функционирането на глюкуроновата киселина.

За да се изключи прехвърлянето на патология към детето, съпрузите трябва да направят такъв анализ. Резултатът ще помогне да се определи наличието на "дефектен" ген. Това елиминира раждането на болно потомство.

Този метод потвърждава диагнозата на 100%. Останалите тестове показват само съпътстващи заболявания: хепатит, рак на черния дроб, жлъчнокаменна болест и описторхоза.

Специален препарат на базата на естествени вещества.

Цена на лекарството

Прегледи за лечение

Първите резултати се усещат след седмица на приложение.

Прочетете повече за лекарството

Само 1 път на ден, 3 капки

Инструкции за употреба

Тестът се провежда, ако се предписва лечение с хепатотоксични лекарства. Не се изисква подготовка за анализа.

Общ клиничен кръвен тест

Обикновено общите индикатори са в нормалните граници. Понякога се наблюдава увеличение на хемоглобина до 160 единици. Между другото, подобна ситуация се случва по време на дехидратация. В редки случаи при някои пациенти се диагностицира ретикулоцитоза (наличието на незрели еритроцити).

Не трябва да забравяме, че кръвта се предава на празен стомах.

Биохимичен кръвен тест

Биохимията определя нивото на билирубина, което е основният показател за хода на процеса. За да бъде резултатът от анализа точен, е необходима известна подготовка:

• трябва да се откажат от алкохола и мастните храни;
• спрете приема на лекарства, които влияят на количеството пигмент.

Естествено, кръвта трябва да бъде дарена на празен стомах. Резултатите от анализа ще бъдат както следва:

1. Ниво на билирубин. Чакането дължи непряка фракция. Има едно общо и пряко. Те се отличават с тяхната връзка с глюкуроновата киселина, която използва пигмента. Наличието на болестта на Гилбърт се индикира от повишено съдържание на индиректния тип.
2. Трансаминази. Дори повишеното ниво на чернодробните ензими не показва тази патология.
3. Алкална фосфатаза. Този ензим осигурява освобождаване на фосфорна киселина. Ако е повишен, това показва развитието на тумор.

Hemotest

За да се изясни диагнозата се извършва hemotest. Той се състои от следното:

• Постенето. Продължителната липса на храна води до увеличаване на билирубина с почти 2 пъти. Ако се наблюдават такива показатели, то тестът е ясно положителен.
• Инжектиране на никотинова киселина. След въвеждането, след около 3 часа, нивото на билирубина ще се увеличи значително. Въпреки че тестът е положителен, други чернодробни заболявания не могат да бъдат пренебрегнати.
• Прием на фенобарбитал. Определена доза, взета в продължение на няколко дни, намалява съдържанието на билирубин, което означава положителен тест.

Този тест потвърждава диагнозата.

Други изследователски методи

Хардуерните изследвания не диагностицират синдрома на Гилбърт, но резултатите от тях са много важни. Те разкриват аномалии, които вече са се появили, например в черния дроб.

• САЩ. Това е абсолютно безболезнена процедура, която позволява да се открият аномалии в черния дроб: кисти, анормален размер, тумори. В навечерието на събитието трябва да се въздържат от продукти, които причиняват запек. Можете дори да направите клизма.
• Компютърна томография. Позволява откриване на злокачествени тумори. Преди проучването задължително да се проведе генетичен анализ.
• Еластография. Методът е безболезнен и най-информативен.
• Биопсия. Назначава се за премахване на цироза или възпаление на черния дроб. Методът включва изследване на тъканния орган. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени.

Има много медицински центрове за изследване, но трябва да се подчертае комплексът от клиники на INVITRO. За няколко години на съществуване той придобива популярност. В лабораторния комплекс работата се основава на съвременни технологии. Цената на анализа за синдрома на Гилбърт е около 4000 рубли.

Разходи за декодиране и анализ

При диагностицирането на това заболяване се провеждат много тестове, така че е трудно да се разберат. Диагнозата се потвърждава, ако билирубинът надвишава 20,5 µmol / L. Тревогата трябва да предизвика и наличието на токсично вещество в урината. Между другото, при синдрома на Гилбърт маркери на вирусен хепатит не са открити.

Резултатът от генетичния анализ прилича на буквено-цифров запис:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - генотипът не е свързан с болестта на Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - наблюдава се допълнително вмъкване, което показва риска от проявление на патология, но в лека форма.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - ДНК тест показва наличие на сериозно заболяване.

Цената на проучването зависи от клиниката, където ще се вземе кръвта. Обикновено цената варира от 2500 до 4500 рубли. Краен срок до 7 дни.

Биохимичните изследвания са много по-евтини, не повече от 600 рубли. Всичко зависи от броя на индикаторите. Отговорът може да бъде получен дори в деня на доставката, но обикновено не повече от 2 дни.

Особености на заболяването и необходимостта от диагностика

По принцип заболяването не изисква лечение. Лекарите смятат, че синдромът на Гилбърт е индивидуална черта, а не патология. Просто трябва да контролирате количеството на чернодробните ензими и да подпомагате тялото по време на обостряне.

Диагнозата трябва задължително да е диференциална, за да се изключи други патологии, подобни на симптомите на болестта на Гилбърт.

• Възпалителният процес в жлъчните пътища. Черният дроб губи способността си да използва билирубина.
• Хемолитична анемия. Ускореното разграждане на червените кръвни клетки води до увеличаване на билирубина.
• Холестаза. Жлъч с билирубин не се отделя от черния дроб.
• Фалшива жълтеница. Жълтеността на кожата е свързана с голямо количество бета-каротин.
• Синдром на Crigler-Najjar. Вродена билирубинемия.

Синдромът на Гилбърт често се диагностицира в юношеска възраст. Заболяването се открива лесно, ако медицинската история е събрана правилно.

Сама по себе си тази патология не уврежда черния дроб и не причинява усложнения. Основното нещо. диференцират видове жълтеница. Прогнозата за заболяването е благоприятна, но подлежи на редовни профилактични прегледи.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдромът на Гилбърт - какво е това, причините и симптомите, диагнозата, методите на лечение и прогнозата

Болест или синдром на Гилбърт е доброкачествена чернодробна дисфункция, която се свързва с неутрализирането на индиректния билирубин от организма, който се освобождава по време на естествения разпад на хемоглобина. Заболяването е присъщо на вълнообразен характер и наследствена конституционална характеристика. Тя засяга до 10% от населението, мъжете са по-склонни да страдат от болестта и синдромът е станал много разпространен сред африканците.

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Фамилна проста холемия, хипербилирубинемия или болест на Гилбърт е пигментна доброкачествена хепатоза, която се характеризира с повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта. Причината за развитието на синдрома е нарушение на вътреклетъчния транспорт на вещество в хепатоцитите, намаляване на степента на неговото усвояване и трансформация. За първи път болестта е диагностицирана през 1901 година. Основните характеристики на хронично заболяване са нарушен протеинов синтез, хемоглобин, жълтеница.

причини

Жълтеницата на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект във втория хромозомен ген, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкуронил трансфераза. Той помага да се съобщава непряк билирубин с глюкуронова киселина в черния дроб, което води до директна фракция на пигмента, способна на екскреция с жлъчката. Ензимният дефицит води до хипербилирубинемия и жълтеница. Факторите, които причиняват влошаване на синдрома са:

• вирусни, инфекциозни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушения на диетата, диета, глад;
• инсолация (прекомерно излагане на слънце);
• липса на сън;
• дехидратация;
• повишена физическа активност;
• стрес;
• медикаменти: ампицилин, рифампицин, парацетамол, левомицетин, кофеин, анаболни стероиди, хормонални лекарства, сулфонамиди;
• злоупотреба с алкохол;
• оперативни интервенции.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

До една трета от пациентите дори не подозират, че имат синдром на Гилбърт. Повишени нива на билирубин се наблюдават от раждането, но при новородените диагнозата е трудна поради възможна вродена физиологична жълтеница. Заболяването се открива при мъже 20-30 години с различни прегледи. Основните признаци на заболяването са:

• Жълтеница (icterus) на склерата, кожата на кожата - повечето случаи на жълтеница периодично са леки;
• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене, повръщане, особено след сладки храни;
• метеоризъм;
• намалена концентрация;
• усещане за подут, претъпкан корем;
• запек, диария;
• обща слабост, неразположение, умора;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студ, но температурата не се повишава;
• мускулни болки;
• депресия, антисоциално поведение;
• неразумен страх, паника;
• раздразнителност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За да се направи точна диагноза, се извършва диагностика. Популярни методи за изследване са:

1. Пълна кръвна картина за синдром на Гилбърт - в кръвта се забелязва ретикулоцитоза (увеличаване на нивото на незрели еритроцити), лека степен на анемия.
2. Анализ на урината - в присъствието на билирубин и уробилиниген, можем да говорим за черния дроб.
3. Биохимичен анализ в кръвта - слабо понижена захар, нормални нива на протеини, алкална фосфатаза, отрицателен тест за тимол.
4. Нивото на билирубина в кръвта - увеличение над нормата (8.5-20.5 mmol / l) поради непряката фракция.
5. Съсирването на кръвта е нормален протромбинов индекс и време.
6. Маркери на вирусен хепатит - не.
7. Ултразвук (ултразвуково изследване) на черния дроб - по време на обостряне органът е леко увеличен. Често заболяването се съчетава с холангит, хроничен панкреатит, жлъчни камъни в историята.

Лекарите препоръчват пациентите да проверяват функцията на щитовидната жлеза, даряват кръв за определяне на серумното желязо, общата способност за свързване на желязото, трансферин. За потвърждаване на диагнозата се извършват допълнителни тестове:

1. Тест с глад - отказ от храна за 48 часа или ограничението му до 400 ккал на ден. Това драстично се увеличава с 200-300% от концентрацията на свободния билирубин. Несвързаното вещество се проверява на празен стомах на първия ден от изследването и след два дни. Ако индиректният билирубин се увеличи с 50-100%, пробата е положителна.
2. Проба с фенобарбитал - доза от 3 mg / kg дневно с курс от 5 дни води до намаляване на концентрацията на несвързания билирубин.
3. Тест за никотинова киселина - интравенозно инжектиране на 50 mg никотинова киселина, което води до увеличаване на индиректния билирубин с 200-300% за три часа.
4. Тест с рифампицин - въведете 900 mg от веществото увеличава концентрацията на несвързания билирубин.

Друг популярен метод за диагностициране е перкутанна пункция на черния дроб. Лекарят получава точкуване, изследва я за признаци на хроничен ход на хепатит и цироза на черния дроб. Скъп диагностичен метод е генетично-молекулярният анализ на кръвта от вена. Тя ви позволява да идентифицирате дефектна ДНК, поради което болестта се развива.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Терапиите са атаките на острия синдром на Гилбърт. Лекарите предписват комплексна лекарствена терапия:

1. Прием на фенобарбитал и зексорин (флумецинол) в дози 0.05-0.2 g на ден в рамките на 2-4 седмици. Това води до намаляване на концентрацията на билирубин в кръвта, елиминиране на диспептични нарушения. Препоръчва се фенобарбитал да се приема в минимална доза преди лягане, за да се избегне сънливост, атаксия, летаргия. Когато нивото на билирубина 50 µmol / l и лошото състояние на пациента, предпише курс на фенобарбитал в доза от 30-200 mg на ден. Тъй като компонентът е част от Corvalol, Барбовал и Валокордин капки, можете да ги вземете 20-25 капки три пъти на ден.
2. Cordiamin - 30-40 капки 2-3 пъти дневно в продължение на седем дни.
3. За отстраняване на холецистит и холелитиаза са показани прилагането на инфузии на холеретични билки, процедури за използване на тръби от сорбитол или ксилитол, Карлови Вари и Барбара соли.
4. За отстраняване на свързания билирубин се извършва засилена диуреза, а активен въглен е адсорбентът на веществото в червата. За да се свърже вече циркулиращия билирубин, се прилага 1 g / kg телесно тегло на албумина на час. Такава процедура се препоръчва преди преливане на кръв.
5. Използва се фототерапия с дължина на вълната 450 nm, за да се унищожи фиксирания в тъканите билирубин, като се използват лампи със син цвят. Очите са защитени от очила.
6. По време на терапията е необходимо да се избягват провокиращи фактори (прием на алкохол, хепатотоксични лекарства, инфекции, психическо и физическо натоварване), инсолация.
7. Витамин терапията е полезна, особено като се вземат витамини от група В.
8. Ремедиация на хронични огнища на инфекция.
9. В критични ситуации извършва обмен на трансфузии.
10. След отстраняване на обострянето е показано приложението на хепатопротекторите: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. В периода на обостряне се предписват хологенни агенти, ензими (Мезим, Фестал) и понижават нивото на препаратите на свободния билирубин - урсодезоксихолинова киселина.
12. За да се възстанови чревната перисталтика и да се елиминират гадене или повръщане, се посочва домперидон, керукал, метоклопромид.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, при която черният дроб не може да разцепи билирубина. Тя се проявява с временно увеличаване на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще трябва да дарите венозна кръв, пълната кръвна картина, взета от пръста, също е информативна.

Причините за заболяването

Синдромът на Гилбърт е генетично обусловено заболяване. Той се причинява от мутация на гена, отговорен за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчното количество от този ензим води до факта, че продуктът на разпадане на хемоглобина не може да се присъедини към молекулата на глюкуроновата киселина и да проникне в жлъчния мехур, а от там и в дванадесетопръстника.

Съответно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, това води до факта, че кръвта петна в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин влияе неблагоприятно на централната нервна система.

Разграждането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубина се намалява с помощта на лекарства.

Екзацербацията на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

• лекарствена терапия (анаболни, кортикостероиди);
• прекомерно пиене;
• емоционално претоварване, стрес;
• хирургия, травма;
• инфекциозни заболявания;
• повишено физическо натоварване;
• грешки в диетата (много мазни храни, гладуване, липса на диета, преяждане).

Когато се изисква анализ

Причината да се подозира патология е наличието на следните симптоми:

• обезцветяване на кожата и склерата;
• дискомфорт в черния дроб (чувство на тежест);
• болезненост в десния хипохондрий;
• метеоризъм;
• стомашно разстройство (диария или запушване на червата);
• гадене, горчив вкус в устата;
• нарушение на съня;
• виене на свят;
• депресия.

Степента на проявление на жълтеницата във всяка от тях се проявява по различен начин: в някои само склерата пожълтява, във втората, цялата кожа и лигавиците са оцветени, а в третата се появяват жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори и при значителен скок в билирубина жълтеницата да липсва.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб е значително увеличен и "наднича" под реброто, докато болката при палпация отсъства. Всяка десета увеличена далака.

Как се провеждат изследванията

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и резултатите от лабораторните изследвания. Тъй като синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, пациентът се открива, ако има някакви аномалии във функционирането на черния дроб при неговите роднини, тоест се изучава семейна история. За целите на диагностиката се определят следните изследвания.

Пълна кръвна картина

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. При синдрома на Gilbert индексът на хемоглобина е леко намален (110-115 g / l) или се увеличава до 160 g / l, при 15% от пациентите се откриват незрели еритроцити, при 12% се намалява осмотичната стабилност на еритроцитите.

изследване на урината

Не трябва да има значителни несъответствия с нормалните показатели. Ако в урината се открие уробилиноген или билирубин, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти и електролитен баланс е нормален.

Биохимия на кръвта

Такива показатели като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в нормалните граници или има малки отклонения. Намаляването на албумина предполага патология, която се появява в черния дроб или бъбреците.

Като правило, изследването показва значително отклонение от нормалната концентрация на билирубина. Обикновено този показател при мъжете е в рамките на 17 mmol / l, а болестта на Gilbert нараства до 20–50 mmol / l, а при чернодробно претоварване - 50–140 mmol / l. Плазмата съдържа по-малко от 20% директен билирубин.

Други тестове

Списъкът с анализи продължава:

• Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал за пет дни, след което концентрацията на билирубина се проверява отново. Ако нивото му намалява, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
• Тест с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишаване на билирубина за 2-3 часа говори за синдрома на Гилбърт или друга патология на черния дроб.
• Опит с пост. След първия кръвен тест пациентът е помолен да яде храни с ниска енергийна стойност (до 400 ккал на ден) в продължение на два дни. Ако вторият кръвен тест показва увеличение на билирубина в 1,5-2 пъти, то това потвърждава наличието на синдрома на Гилбърт.
• Генетичен анализ. ДНК на пациента се проверява, по-точно, генът на PDHT.

В патологията се открива полиморфизъм UGT1A1. Този ген осигурява производството на уридин дифосфат глюкуронидаза, която участва в глюкурирането (т.е. в улавянето на индиректния билирубин и свързването му, превръщайки я в пряк, който може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седма ТА повторение в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дълготрайни лекарства, които имат силно въздействие върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдрома на Гилбърт е най-бързото и най-надеждно потвърждение за наличието на чернодробно заболяване, свързано с хипербилирубинемия, но е скъпо и не може да се направи във всички клиники. За анализ се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Можете да проведете това проучване в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хиляди рубли). Дешифрирането на резултата от генетичния анализ е просто: ако заключението е написано UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 или UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, това означава, че синдромът е потвърден.

Можете да вземете общ тест на урина и кръв във всяка общинска клиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-сериозно заболяване.

Допълнителни методи за диагностика на черния дроб

За да се определи дали патологията присъства в самия черен дроб, и ако е така, следните проучвания ще помогнат да се оцени степента му:

• Ултразвуково изследване. Оценяват се не само черният дроб, но и жлъчният мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне да се елиминира хепатитът. По време на обостряне на черния дроб се увеличава. Лекарят преценява размера на черния дроб, вижда дали има структурни промени или възпаление на жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
• Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумор и образуването на възли.
• Биопсия. Процедурата включва събиране на чернодробна тъкан с помощта на специална игла. Необходимо е да се провери дали има чернодробни злокачествени тумори, както и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубина да проникне в мозъка.
• Радиоизотопни изследвания. Методът се провежда за оценка на кръвообращението в черния дроб и неговата абсорбционно-екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на каналите на жлъчните пътища.
• Еластография. Тя е назначена да определи степента на чернодробна фиброза.

Ако чернодробната функция е нарушена и анатомията му е променена, тогава има вероятност причината за жълтеницата да не е в относително безвредния синдром на Гилбърт, а в друго заболяване, което предотвратява отстраняването на билирубина от организма. Това могат да бъдат хепатит, цироза, синдром на Crigler-Najjar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също така препоръчват изследване на щитовидната жлеза. Ако се диагностицира синдромът на Gilbert, тогава не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следва диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храна) и да не се включва във физическа активност.

Въпреки че няма специфична терапия за патологията, пациентът трябва да бъде тестван и да бъде попитан за диагнозата, за да се предотврати развитието на хроничен хепатит и жлъчнокаменна болест. Воденето на правилния начин на живот никога не може да стане жълто.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е доброкачествена дисфункция на черния дроб, която се състои в неутрализиране на непрякия си билирубин, който се образува по време на разпадането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционална характеристика, така че тази патология не се счита от много автори за болест.

Такава аномалия се среща в 3-10% от населението, особено при често срещаната диагноза сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете имат 3-7 пъти по-голяма вероятност да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодичното повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с нея жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен във втората хромозома, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва с черния дроб чрез този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат на жълтеница.

Подчертават се факторите, които причиняват влошаване на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• пост;
• слънчасване;
• липса на сън;
• дехидратация;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• прием на някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол и др.);
• употреба на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта са наблюдавани от раждането, но е трудно да се диагностицира тази диагноза при бебета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктеричността (жълтеница) на склерата и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при ядене на сладки храни);
• метеоризъм;
• чувство на пълен корем;
• запек или диария.

Не се изключват признаците, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студени тръпки (без треска);
• мускулни болки.

Някои пациенти се оплакват от емоционални смущения:

• депресия;
• склонност към антисоциално поведение;
• неразумен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно тестване, посещения в различни клиники и лекари).

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също да се изследва функцията на щитовидната жлеза и да се извърши кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общия капацитет на свързване с желязо (OZHSS).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
  Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
  Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
  Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
  Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо проучване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който се използва за определяне на дефектна ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Специфично лечение на синдрома на Гилбърт не съществува. Гастроентерологът (при негово отсъствие - терапевт) следи състоянието и лечението на пациентите.

Диета за синдром

Препоръчва се продължителност на живота, а в периоди на обостряне - особено внимателно, придържане към диетата.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Позволено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, а не остри твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месо, риба и домашни птици трябва да бъдат нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храна с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силен, трябва да се изхвърли.

Показва обилно пиене. Препоръчително е да се замени черния чай и кафето със зелен чай и неподсладен кисел сок от боровинки (боровинки, брусници, череши).

Хранене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, подобно на преяждане, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медикаментозна терапия

По време на периоди на обостряне се планира назначение

• хепатопротектори (Есенциале форте, Карс, силимарин, Хептрал);
• витамини (В6);
• ензими (празнични, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват непряк билирубин.

За да възстановите чревната перисталтика и с тежко гадене или повръщане, използвайте метоклопромид (cercucal), домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Medinfo.club

Портал за черния дроб

Генетичен кръвен тест за болестта на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е рядка патология на наследствеността, която се състои в отсъствието на ензими за неутрализиране на билирубина. Не е болест, но има симптоми на жълтеница.

Дефиниция и причини

Болестта на Гилбърт е идентифицирана в началото на ХХ век. Сега тя се нарича доброкачествена хипербилирубинемия. Патологичните промени са свързани с автозомно-рецесивни генни дефекти, при които в черния дроб се появява дефицит на ензими. С участието си билирубинът се свързва с глюкуроновата киселина. Поради това нарушение определена част от билирубина от кръвта не се улавя, което води до увеличаване на нивото и появата на хипербилирубинемия. Външно, при хората, това се проявява със симптоми на жълтеница.

Черният дроб под макроскопско изследване не е засегнат. Но при изследването на хистологията в биопсичните видими пигментни отлагания със златист цвят, има затлъстяване на органа, изчерпване на протеините на хепатоцитите, фиброза. В ранните етапи на развитието на патологията заболяването не се проявява, но с напредването на заболяването черният дроб неизменно сигнализира за нарушения.

Честотата на патологията в европейските страни е ниска - средно около 2-3%, но сред жителите на африканския континент една четвърт от населението страда от синдрома на Гилбърт. Повечето мъже го имат, а диагнозата се поставя в ранна възраст (до тридесет години), поради което наследствената патология е получила второто име ювенилна интермитентна жълтеница. Заболяването не влияе върху продължителността на живота на пациентите.

диагностика

За да се определи патологията, се извършва цяла гама анализи. При анализа на синдрома на Гилбърт е важно не само да се установи самото присъствие на генния дефект, но и да се определи как болестта засегна тялото и състоянието на черния дроб в момента. За тази цел диагнозата включва серия от тестове.

Маркер за ген за дефект

За да се приеме прехвърлянето на патология към бъдещо поколение, е необходимо да се направи генетичен анализ на семейната двойка. Генетиката ще помогне да се определи наличието на носители на "дефектния" ген, както и да се установи възможността за раждане на нездравословно потомство. За целта се прави специален анализ. Неговото декодиране ви позволява да установите: ако и двамата родители имат синдром на Гилбърт, тогава диагнозата показва следните резултати: в 50% от случаите се ражда дете - носител на този ген, при 25% - дете с болест на Гилбърт и при останалите 25% се ражда абсолютно здраво дете. Ако един от родителите е болен от това заболяване, а другият родител е напълно здрав, то всички деца, родени от такъв брак, ще бъдат носители на синдрома на Гилбърт.

Общ кръвен тест

Пълната кръвна картина обикновено не се променя. Понякога нивото на хемоглобина се увеличава (до 160 единици), а при някои пациенти е възможно да се диагностицира ретикулоцитоза.

Биохимичен кръвен тест

Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да видите напредналите жизнени показатели на тялото. По-специално лекарите обръщат внимание на следните показатели:

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, основната проява на която е хипербилирубинемия. Отнася се за болести с генетичен трансмисионен механизъм. В кръвния поток, нивото на билирубин се увеличава поради ензимен дефицит в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт се диагностицира при мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеска възраст, повишаването на индиректния билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормоните върху ензима, който превръща този пигмент в черния дроб.

Тежко физическо, психо-емоционален стрес, гладно, инфекциозни чернодробни заболявания, хирургична намеса, алкохолизъм или продължителна употреба на хепатотоксични лекарства могат да бъдат провокиращ фактор за появата на симптомите.

Не винаги е възможно да се диагностицира заболяването в началния етап поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Той може да се появи на фона на хепатит или след неговото приключване. В този случай симптомите се разглеждат като последица от възпаление на черния дроб.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клиничната картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвния поток.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната област, на дланите или в аксиларната област. Също така, човек може да се оплаква от гадене, оригване, газове, запек, диария и тежест в десния хипохондрий. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се имат предвид токсичните ефекти на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да изпита раздразнителност, невнимание, загуба на паметта и нарушение на съня.

Заболяването може да причини жлъчно-каменна болест. Диагнозата се установява въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи и инструментални методи на изследване.По време на палпацията (палпация) на корема, лекарят открива леко увеличение на черния дроб. Желязото има мека текстура и гладка повърхност. Долният му ръб е болезнен поради разтягане на органната капсула. Понякога може да се установи разширяване на далака (спленомегалия).

Лечението се предписва като се вземе предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичната предразположеност на пациента.

Лабораторни изследвания

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът дава възможност да се идентифицира патологията на хепато-билиарния тракт (жлъчните пътища, черния дроб) на етапа, когато клиниката все още не е налична. Това може да бъде превантивно проучване или диагностика за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общ клиничен кръвен тест за синдром на Гилбърт показва повишаване на нивото на хемоглобина, унищожаването на което е съпроводено с увеличаване на съдържанието на индиректен билирубин. Количеството му може да достигне 160 g / l, въпреки че нормата е максимална 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрация, дължаща се на дехидратация.

В допълнение, може да се открие повишено ниво на ретикулоцити в анализа. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, левкоцитите и тромбоцитите, те остават в нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпен и прост хемотест за определяне на нивото на билирубина. Това е основният показател за дейността на процеса. За да дешифрираме анализа е надежден, се изисква тридневна подготовка на пациента преди да даде кръв. Тя включва:

• премахване на лекарства, които влияят на нивото на пигмента;
• отхвърляне на мастни храни и алкохол.

Дарете кръв на гладно. Така лабораторията може да предостави следните резултати:

1. нива на билирубина. Лекарят се интересува от общата, непряка и пряка фракция. Разликата им е в наличието на връзка с глюкуроновата киселина, която използва пигмента и го премахва с изпражненията. Това е увеличаване на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от развитие на болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че повишаването на нивото на билирубин може да се наблюдава при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато настъпва унищожаване на червени кръвни клетки.

1. алкална фосфатаза може да бъде повишена, особено в семейната форма на патологията;
2. трансаминази. Увеличението на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на анализа зависи от броя на индикаторите, от които се нуждае лекарят, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ за синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на идентифициране на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Лекарят трябва да дешифрира получения индикатор:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 означава нормален генен състав и следователно болестта не е потвърдена;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 е намерена допълнителна вложка, която показва, че съществува риск от развитие на патология в лека форма;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Хемотест за синдром на Gilbert показва висок риск от тежко заболяване.

Генетичният анализ не изисква специално обучение. Тестът за синдром на Gilbert се предписва преди започване на терапия с хепатотоксични лекарства.

Цената на анализа зависи от лабораторията, в която се взима кръвта и се дешифрира.

Инструментални изследвания

За да се оцени състоянието на хепато-билиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвукова и дуоденална интубация. В допълнение, биопсия или еластография на жлезата се препоръчва за изключване на хепатит и цироза.

Дуоденална интубация

Проучването позволява да се анализира естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчката, стомашния сок и сока на панкреаса. В допълнение, тя е предназначена за оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

• лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продукти, които увеличават образуването на газ;
• пет дни преди изследването, спазмолитици, лаксативи и лекарства, които стимулират жлъчния поток, се отменят;
• ден преди това, 0,5 ml атропин се инжектира подкожно в пациента и се оставя да пие топла вода с ксилитол.

Проучването се провежда на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и каналите. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на напредъка на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква гумена сонда, която има маслина за взимане на материала. Обикновено при болестта на Гилбърт се наблюдават промени в състава на жлъчката, нарушение на хипер- или хипо-тип на пикочния мехур, както и дисфункция на сфинктера на Оди. Задачата на последния е да регулира потока на ензимната течност в червата.

Друг полезен диагностичен метод е ултразвук. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана със сенки с по-голяма или по-малка интензивност.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за профилактични цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за проучването включва:

1. изключване на продукти от хранителната дажба, които увеличават образуването на газ;
2. вземане на сорбенти и лекарства, които намаляват образуването на газове;
3. администриране на слабителни лекарства или даване на клизма на хора, страдащи от запек.

Ултразвукът изследва размера, плътността и структурата на черния дроб. Освен това се оценява състоянието на жлъчния мехур, каналите и се визуализират конкременти.

Биопсия и еластография

За да се изключи възпаление на черния дроб и циротични промени в организма, се предписва биопсия. Това е метод за изследване на материал, взет чрез пункция на жлезата. Необходима е анестезия и морална подготовка на пациента, във връзка с които се използва много по-нежен диагностичен метод, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Изследването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да зададете плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията ви позволява да идентифицирате заболяването в началния етап. Единственото ограничение за провеждане на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е проучен напълно. По отношение на болестта на Гилбърт, промените в структурата не са открити по време на проучването.

Специфични проби

Тестовете се считат за неразделна част от диагностиката. Те могат да се провеждат с лекарства, които имат пряко или непряко въздействие върху нивото на билирубина в кръвния поток. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко типа проби:

1. с никотинова киселина, по време на което лекарството в обем от 50 mg се прилага интравенозно, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличението на билирубина се дължи на инхибиране на функционирането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
2. с фенобарбинал. Таблетната форма на лекарството трябва да се приема в рамките на пет дни при доза, съответстваща на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест нивото на билирубина в кръвта трябва да намалее. При предписване на лекарствената доза от 0,1 мг, на пациента 80 кг на ден, трябва да вземете 2,5 таблетки;
3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg от лекарството, количеството на пигмента трябва да се увеличи.