Вродена еритропоетична порфирия

Определение. Вродена еритропоетична порфирия (ВЕР, болест на Гюнтер, вродена фоточувствителна порфирия, еритропоетична уропорфирия) е рядко, рецесивно наследствено заболяване, проявяващо се с хронична фоточувствителност с обезобразяване на кожни лезии и хемолитична анемия.

Генетика, честота и патогенеза. Пациентите са хомозиготни за автозомно рецесивен ген. При хетерозиготите, метаболизмът на порфирина рядко се нарушава, външно изглеждат здрави. Основният ензимен дефект не е установен, но може да се дължи на функционалното неравновесие на активностите на порфобилогенденаминазата и уропорфириноген козинтаза III. Тази аномалия се изразява изключително в зреещите клетки на еритроидната серия и води до рязко свръхпроизводство на уропорфириноген I, докато производството на уропорфириноген III не се променя или е малко повишено. Уропорфириноген I не може да се използва за синтез на хем, но се превръща в копропорфириноген I. Уропорфин I, копропорфириноген I и копропорфирин I се натрупват в тъканите и се екскретират в излишък в урината и фекалиите.

Клинични прояви и диагноза. При пациенти с порфирини се натрупват през периода на вътрематочно развитие. Вече при раждане или скоро след това, розовата или червената урина обикновено започва да се отделя, докато чувствителността на кожата, периодичната хемолиза и спленомегалията могат да се появят по-късно. Хипертрихозата и оцветяването на зъбите и костите често са червени. Смъртта може да настъпи още в детството. С по-дълго оцеляване, пациентът ще има големи осакатяващи белези, особено върху кожата на пръстите, носа и ушите. В урината се определят големи количества уропорфирин I, копропорфирин и порфирини с 7, 6, 5 и 3 карбоксилни групи, докато екскрецията на ALA и PBG не се променя. В изпражненията се откриват големи количества копропорфирин I. Нормобласти, ретикулоцити и еритроцити съдържат големи количества уропорфирин I и малки количества копропорфириноген I. Нормобластите и ретикулоцитите показват интензивна червена флуоресценция. В съответствие с нормалната екскреция на ALA и PBG няма неврологична патология.

Лечение. Избягвайте излагането на слънчева светлина. В някои случаи след хемолитична анемия, екскреция на порфирин и фоточувствителност намаляват след спленектомия. Използването на хематинови инфузии и перорално приложение на 0-каротин не излиза извън обхвата на експеримента.

Вродена еритропоетична порфирия

Порфирия или порфиринова болест (гръцки Πορφύριος - "пурпурен", "пурпурен") е почти винаги наследствено нарушение на пигментния метаболизъм с повишено съдържание на порфирини в кръвта и тъканите и повишено чрез екскрецията им с урината и фекалиите. Проявява се чрез фотодерматоза, хемолитични кризи, стомашно-чревни и невропсихиатрични разстройства.

класификация

Класифицирайте болестта на порфирина в съответствие с основните места на синтеза на хемоглобина, в които се появяват "грешките" на метаболизма. Първично нарушение може да се появи в черния дроб (чернодробна порфирия (porphyria hepatica)) или в костния мозък (еритропоетична порфирия (porphyria erythropoietica)); понякога може да се развие и в двата органа.

1. Чернодробни порфири: t

• порфирия поради дефицит на дехидратаза на аминолевулинова киселина;
• остра интермитентна порфирия;
• наследствена копропорфирия;
• пъстра порфирия;
• късна порфирия на кожата.

• еритропоетична порфирия (болест на Gunther);
• еритропоетична протопорфирия.

Според клиничното протичане на болестта често порфириите се разделят на остри форми на порфирия и форми, които се срещат предимно с лезии на кожата.

Не-протеиновата част на хемоглобина - хем - не се синтезира, а междинните продукти от неговия синтез, порфириногените, се акумулират. В светлината те се превръщат в порфирини, които при взаимодействие с атмосферния кислород образуват активни радикали, които увреждат кожните клетки. Кожата започва да придобива кафяв оттенък, става по-тънка и избухва от излагане на слънчева светлина, така че пациентите в крайна сметка се покриват с белези и язви. Язви и възпаления увреждат хрущяла - носа и ушите, като ги деформират. В комбинация с покрити рани в продължение на векове и изкривени пръсти, невероятно обезобразява човек. Слънчевата светлина е противопоказана при пациенти, които ги причиняват непоносимо страдание.

Можете да помогнете на пациент с болестта на Гюнтер, като използвате трансплантация на костен мозък.

епидемиология

Порфириите са по-често срещани в Северна Европа, където честотата им е 7–12 случая на 100 000 население. Асимптоматичен пренос на генетични дефекти се наблюдава при 1 на 1000 души.

Етиология и патогенеза

Порфириите са наследени по автозомно доминиращ начин, с изключение на вродена еритропоетична порфирия (болест на Гюнтер), наследена от автозомно рецесивно.

Провокиращите фактори, които могат да преведат латентно течаща порфирия в острата форма, включват гладно, бактериални или вирусни инфекции (напр. Хепатит), алкохол, приемане на определени лекарства (НСПВС, барбитурати, някои антибиотици, сулфонамиди и др.), Промени в жените хормонален профил (менархе, бременност), инсолация. Остра порфирия се развива по-често при жени по време на пубертета; атаките са свързани с началото на менструацията.

Патогенезата на клиничните прояви при остра чернодробна порфирия се дължи на участието на автономната нервна система. Поражението на кожата при порфирия се свързва с повишена чувствителност към слънчева радиация, дължаща се на натрупването на порфирини в кожата. Експозицията на слънчева светлина води до образуването на метаболити, които увреждат клетките на базалната мембрана и насърчават освобождаването на медиатори на мастоцитите, които повишават фототоксичността.

Клиничен курс

Най-честите симптоми на чернодробна порфирия са болки в корема (при 90% от пациентите), придружени с повръщане и запек (в 50-80% от случаите). Последните са свързани с нарушена чревна подвижност и вазоспазъм.

Тахикардия, дължаща се на повишено съдържание на катехоламин в кръвта, се среща при 30-80% от пациентите по време на остър пристъп. Повишено кръвно налягане се наблюдава при 40-80% от острите пристъпи.

Болки в гърба (при 60% от пациентите), прогресивна слабост (при 40-90% от пациентите), нарушена чувствителност на кожата - прояви на полиневропатия. Симетричната пареза на крайниците е свързана с невронална дегенерация, дължаща се на вторична демиелинизация.

Енцефалопатия, епилептиформни припадъци, хемиплегия, интелектуални нарушения, халюцинации, психоза (в 40-55% от случаите) са признаци на увреждане на ЦНС.

Когато порфирията се появи с лезии на кожата, пациентите се оплакват от повишена травма на кожата с вторични възпалителни промени. Хиперпигментация и склеродерм-подобни промени се намират на лицето и ръцете. Под влияние на слънчевата светлина върху кожата може да се появи ерозия, мехури, дълбоки пукнатини.

По време на пристъпи се характеризира с появата на специфично оцветяване на урината (от розово до червено-кафяво). Оцветяването се засилва от слънчевата светлина.

Диагностика и диференциална диагностика

При всеки пациент с остра коремна болка, психични разстройства, периферна невропатия и типични промени в урината трябва да се подозира остра порфирия. За да се потвърди диагнозата, е необходимо да се извърши специален преглед, включително изследване на урината за съдържанието на порфобилиноген (количеството му нараства с порфирия), определяне на активността на порфобилиновата генезаминоза и мутациите в гена на порфилобиеновата генезаминаза (в гена PBGD). Острата чернодробна копропорфирия трябва да се диференцира от фототоксичната бъбречна псевдопорфирия при пациенти с токсичен, лекарствен или алуминиев (с диализна течност, която не е пречистена от алуминий), дължаща се на хемодиализа. Диференциален тест: след въвеждането на специфичен антидот (унитиол, десферал, дефероксамин, ацетилцистеин), симптомите изчезват сами по себе си, заедно с премахването на провокиращото лекарство. Чернодробната порфирия е по-хронична. Също така, фототоксичните кожни порфирии се диференцират с дискоиден СЛЕ, лупус синдром и други алтернативи на лекарството в допълнение към лекарството.

Острата интермитентна порфирия също се диференцира с токсичен полиневрит при оловно отравяне, с инфекциозно-алергичен синдром на Guillain Barré, както и с дифтерийна полиневропатия. Фототоксично ertitroproporfirii трябва да се разграничава от лъчева болест (радиация полиневропатия), атаксия телангиектазия, с fotokantserogennymi заболяване, миелоидна левкемия, неврофиброматоза, чернодробни тумори, вирусни и токсичен хепатит, причинени, например, фенотиазини, тетрациклини, сулфонамиди, тиазиди. Трябва също да се помни, че хроничният хепатит може плавно да се превърне в цироза и кожна порфирия (значението на епидемиологичната история и своевременното предупреждение на лекаря за фотосенсибилизационни реакции).

За да се изключи порфириите от кожата, се определя съдържанието на порфирин в еритроцитите, урината и изпражненията, а абсорбционният спектър на порфирините се определя чрез флуоресцентна спектроскопия.

лечение

Лечение на чернодробна порфирия

Те изключват ефекта на провокиращ фактор, при жените прекъсват менструалния цикъл, като предписват хормонални лекарства. При чернодробни порфирии, хепатопротектори се предписват холестирамин, коллеситол, кверцетин; хематин; hingiminovye лекарства (delagil). Фогем, фосфаден.

Лечение на еритропоетична порфирия

За да се прекъсне абсорбцията на порфирини в червата, активираният въглен се предписва по 60 g 3 пъти на ден и за да се потисне собствената еритропоеза, се извършват трансфузии на прекомерни количества еритроцитна маса. Излишното желязо се отстранява, използвайки комплексообразуващи агенти (дефероксамин). Потискането на собствената еритропоеза се постига и чрез приемане на хидроксиурея при 1 g / ден под контрола на анализа на периферната кръв.

На наследствеността на увенчаните глави

През 1998 г. английската издателска къща Bantam Press публикува книга на Й. Рьол (историк), М. Уорън (биохимик) и Д. Хънт “Purple Mystery: Genes, Madness и Royal houses of Europe” (JCG Röhl, MJ Warren and D.). Лов, лилава тайна: гени, "лудост" и кралските къщи на Европа, които изследват ролята на порфирията в родословния лабиринт на царските династии. Английският крал Георг III страда от остра интермитираща порфирия, но по-късно, когато са били разкрити индикации за повишена чувствителност на кожата на краля към слънчева светлина, диагнозата е била прецизирана за разнообразна порфирия.

От книгата на Марк Фолкърк. "порфирия", симптоми на която са умора, бланширане на кожата и фотофобия. След това кожата става по-тънка и започва да гние, да се покрие с язви и белези, слизестата мембрана на венците и вътрешната част на устните се разчупват, започва да кърви и излага корените на зъбите. В продължение на много векове пациентите с това заболяване бяха объркани с вампири и върколаци, измъчвани и екзекутирани.

Наследствена еритропоетична порфирия

ICD-10 Функция: E80.0

Съдържанието

Определение и обща информация [редактиране]

Вродена еритропоетична порфирия

Синоними: болестта на Гюнтер

Вродена еритропоетична порфирия или болест на Гюнтер е форма на еритропоетична порфирия, характеризираща се с много тежко осакатенена фотодерматоза.

Вродената еритропоетична порфирия е изолирана в независима нозологична форма на H. Gunther през 1911 г. Болестта на Gunther се наследява по аутосомно рецесивен начин. Честотата на популацията е неизвестна, съотношението между половете е 1: 1.

От описанието му в края на 19-ти век в литературата са докладвани около 200 случая на болестта.

Етиология и патогенеза [редактиране]

Вродената еритропоетична порфирия се причинява от дефицит на уропорфириногенсинтаза (четвъртият ензим в пътя на биосинтезата на хема), който води до масивно натрупване на порфирин I изомера (уро и копропорфирини) в костния мозък. Ензимният дефицит се причинява от мутации на UROS гена, кодиращ уропорфириноген синтазата. Предаването е автозомно рецесивно. Трябва да се отбележи, че има определена степен на корелация между генотип и фенотип чрез идентифициране на "тежки" или "умерени" мутации. В 50% от случаите присъства „тежката” мутация C73R.

Клинични прояви [редактиране]

Водещият симптом е високата фоточувствителност на кожата, върху която дори след кратко излагане на слънчевите лъчи, се появяват зачервяване, подуване, парене или сърбеж, а след това и бульозни елементи на открито - по лицето, шията, ушите, зад ръцете. Съдържанието на мехурчетата е серозно или хеморагично, а след добавянето на вторична инфекция - гнойно. На мястото на отворените мехури се образуват дълбоки язви, след оздравяване на които остават белези по кожата. Кожата е силно пигментирана, придобива пъстра поява, дължаща се на телеангиектазии, милиум-подобни елементи, хипертрихоза и депигментирани петна на мястото на разрешените мехури.

Разрушаването на колагена и еластичните влакна прави мимикрията на пациентите бедна и устата става кипетообразен. В по-нататъшното си развитие, склеродермоподобните промени на кожата завършват с мутация на фалангите на пръстите, носа и ушите.

В лъчите на лампата на Ууд, зъбите в дентина и емайлите, на които са били поставени порфирини, придават ярко червено-оранжево сияние (така наречените "вампирски зъби"). По същата причина ноктите стават кафяви и настъпват дистрофични промени. Пораженията, причинени от слънчевата светлина, не се ограничават само до кожата, а се простират до очите. Наблюдавано замъгляване на лещата.

Анемията е един от постоянните признаци на вродена еритропоетична порфирия и може да достигне животозастрашаващи стойности. Болестта, която започна в ранна детска възраст, пречи на пациентите да се развиват физически и интелектуално нормално и те обикновено умират, преди да достигнат старост.

Наследствена еритропоетична порфирия: диагностика [редактиране]

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и лабораторните данни (наличието на порфирини в урината, серума и еритроцитите). Откриването на дефицит на уропорфириногенсинтаза в еритроцитите и идентифициране на каузалните мутации на гена UROS позволяват да се потвърди диагнозата.

Диференциална диагностика [редактиране]

Наследствена еритропоетична порфирия: лечение [редактиране]

Като се има предвид вроденият дефицит на уропорфириногенсинтазата, който е в основата на нарушаването на метаболизма на порфирина при това заболяване, лечението може да бъде насочено само към намаляване на увреждащото действие на слънчевата светлина и към потискане на предизвиканите от него фотодинамични реакции с участието на свободните радикални процеси.

Нанесете антиоксиданти витамин Е (α-токоферол) 50 мг 2 пъти на ден или бета-каротин (β-каротин) 5-10 мг 3 пъти на ден.

При повишени нива на желязо в кръвта, на пациентите се предписва дефероксамин при 0,5-1,0 ml 10% разтвор на i / m веднъж дневно в продължение на 15 дни. Лекарството помага да се премахне желязото от желязо-съдържащи протеини (феритин и хемосидерин), но не и от хемоглобин и ензими.

Splenectomy може да допринесе за удължаване на живота на червените кръвни клетки.

Прогнозата за живота е сериозна поради възможността за хемолитична анемия, спленомегалия и увреждане на мембраните, дължащи се на процесите на липидна пероксидация.

Превенция [редактиране]

Необходими са подходящи дрехи, фотозащитни агенти със степен на защита от най-малко 30 SPF, антиоксиданти бета-каротин (β-каротин), витамин Е (α-токоферол).

Други [редактиране]

Еритропоетичната протопорфирия е наследствено автозомно доминантно нарушение на метаболизма на порфирина с висока чувствителност към слънчева светлина с променливо проникване. Еритропоетична протопорфирия се изолира в отделна нозологична форма I. Magnus (1961).

Разпространението на еритропоетична протопорфирия варира от 1/75 000 до 1/200 000 души. Момчетата, според някои източници, са болни по-често от момичетата (6: 4).

Етиология и патогенеза

При повечето пациенти еритропоетичната протопорфирия се дължи на частичния дефицит на последния ензим в пътя на биосинтеза на хема, ферохелатазата, кодирана от гена FECH (18q21,2-q21,3), което в крайна сметка предотвратява образуването на молекули хема протопорфирин.

Еритропоетичната протопорфирия се наследява главно като автозомно доминантно заболяване, но клиничната му експресия се модулира от наличието на хипоморфен FECH IVS3-48C транс алели. Описано е също рецесивно наследяване на два мутантни алела на гена FECH. Приблизително 2% от пациентите имат мутации с повишена функция на еритроидна специфична синтаза-2 аминолевулинова киселина на ALAS2 гена (Xp11.21) - тази форма се счита за Х-свързана доминантна протопорфирия.

Заболяването обикновено започва в ранна детска възраст: няколко минути след като е на слънце, има изгаряне и сърбеж на кожата, а след 6-12 часа - зачервяване и подуване. Еритематозната и оточна форма на еритропоетичната порфирия се среща по-често от други клинични варианти - в 56,1% от случаите (Кривошеев Б.Н., 1981).

След изчезването на остри признаци на дерматоза по лицето, ръцете, задната част на шията, остават хиперкератозни люспести кори и екскориация. Кожата е подчертана, самата кожа е удебелена, а на нея често се виждат атрофични повърхностни белези, които му придават странен, зърнест вид, наподобяващ портокалова кора.

Булозната хеморагична форма (29.4%) се отличава с факта, че след развитието на еритема и оток се появяват пурпурни и кистични елементи.

Тъй като протопорфиринът е липофилна молекула, която се екскретира от тялото от черния дроб, пациентите с еритропоетична порфирия са изложени на риск от развитие на холелитиаза с обструктивни епизоди до остра чернодробна недостатъчност.

Поради разнообразието от клинични възможности и липсата на характерни особености, присъщи само на еритропоетичната порфирия, лабораторните изследвания са от решаващо значение за диагнозата.

В активната фаза на заболяването спектрофлуориметричният метод показва високо съдържание на протопорфирин в еритроцитите, умерен в плазмата и отсъствие в урината. Съдържанието на копропорфирин в червените кръвни клетки също може да бъде увеличено, но в по-малка степен. При ремисия, количественото съдържание на протопорфирини в еритроцитите се намалява, но остава на достатъчно високо ниво за установяване и обосноваване на диагнозата на еритропоетична протопорфирия.

Проучванията върху участието на черния дроб, нивото на ферохелатазната активност, генетичния анализ (мутации FECH, наличието на FECH IVS3-48C мутация и ALAS2 мутацията) и изследванията на родословието са подходящи.

Необходимо е да се диференцира еритропоетична протопорфирия с късна порфирия на кожата, вродена еритропоетична порфирия, едра шарка, фототоксични лекарствени реакции, слънчева уртикария.

Поддържането включва предотвратяване на излагането на светлина и защита срещу видима светлина с помощта на високи UVA и високи критични дължини на слънцето (> 370 nm), намаляване на нивата на протопорфирин (или чрез намаляване на еритропоезата чрез трансфузия или прилагане на колестирамин) и предотвратяване на прогресията на възможни чернодробна недостатъчност. Трансплантацията на черния дроб и костния мозък трябва да се разглежда като лечение за най-тежките случаи на патология.

Синоними: изолирана хипогамаглобулинемия

Определение и обща информация

Изолираната агамаглобулинемия е несиндромна форма на агаммаглобулинемия, първичен имунодефицит, характеризиращ се с дефицит на гама глобулини и свързаната с тях предразположеност към чести и повтарящи се инфекции от ранна детска възраст.

Преобладаването на изолирана агамаглобулинемия се оценява на около 1 / 250,000 до 1 / 500,000.

Етиология и патогенеза

Дефектите на развитие и съзряване на В-лимфоцитите очевидно са в основата на патогенезата на агамаглобулинемията. Докладвано е, че мутациите в седем гена са свързани с развитието на изолирана агамаглобулинемия: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23,2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM (14q32.33) )), IGLL1 (22q11, 23), PIK3R1 (5q13.1) и TCF3 (19р13.3).

Разграничават се две форми на изолирана агамаглобулинемия на базата на наследствената структура на генетичните дефекти, които лежат в основата на патологията: Х-свързана агамаглобулинемия, която представлява приблизително 85% от случаите и автозомна агамаглобулинемия, която включва рецесивни и по-редки доминантни форми. Клиничните прояви на двете форми на агамаглобулинемия са много сходни и включват рецидивиращи бактериални инфекции (среден отит, пневмония и синузит), диария и кожни инфекции с начало в ранна детска възраст. Късната агамаглобулинемия е известна като обща променлива имунна недостатъчност.

Вродена еритропоетична порфирия

(Болест на Gunther, еритропоетична порфирия, вродена порфирия, вродена хематопорфирия, еритропоетична t

Вродената еритропоетична порфирия е наследствено автозомно рецесивно разстройство, при което първичният дефект е понижаване на активността на уропорфириноген III-косинтаза, което води до натрупване и повишена екскреция на порфирини тип I. Този дефект на ензима е клинично забележим дори и в утробата с кафеникаво оцветяване на амниотичната течност поради стареене. броя на порфирините и след раждането - фоточувствителност на кожата, хемолиза и намаляване на продължителността на живота.

Дефектът се проявява главно в костния мозък, където се установява постоянна (но неравномерна) флуоресценция, дължаща се на натрупване на порфирини, чиято локализация варира. Повечето нормобласти на костния мозък флуоресцират, главно клетъчни ядра. Значително системно натрупване на порфирини се определя от претоварените червени кръвни клетки, които причиняват множество патологични промени в кожата и лигавиците.

Разпространението. Описани са по-малко от 200 случая, някои от които всъщност могат да бъдат приписани на късна кожа или хепатоеритропоетична порфирия. Няма особени расови или сексуални характеристики в разпространението на болестта.

"Вродена еритропоетична порфирия" - статия от раздел Хранителни и метаболитни нарушения

Порфирия: какво е това, симптоми

Те се страхуват от слънцето. Те са изключително малки. Някои урини са червени. Това е наследство. И те не са вампири, а пациенти на генетици и дерматолози, диагностицирани с порфирия. Как да разпознаем това заболяване? Как да се лекува и как да живее с такава диагноза?

Порфирини: малко анатомия

Порфирия е колективна концепция, която обозначава редица патологични процеси, свързани с нарушеното производство на порфирин. Това вещество участва в образуването на хемоглобин.

Порфиринът е червено-оцветени кристали, образувани в черния дроб и костния мозък. Това органично съединение е необходимо за производството на хем. Това протеиново съединение участва в прехвърлянето на кислород към тъканите и оцветява червеното в кръвта.

Производството на хем изисква 8 ензима. Ако някой от компонентите липсва, хемът започва да се натрупва в тъканите.

Прекомерните порфиринови съединения в организма причиняват повишена чувствителност на кожата към ултравиолетовото лъчение, разрушаване и спазъм на кръвоносните съдове, развитието на болка.

Причината за нарушаването на синтеза на хем и появата на излишък на порфирини са нарушения в човешкия геном.

Мутацията може да бъде предадена или с рецесивна двойка, или с господстващ ген. В зависимост от това коя двойка участващи гени се развиват симптоми, характерни за определен тип заболяване.

Допълнителни провокиращи фактори:

• лоши навици;
• хормонални нарушения;
• инфекция;
• прием на наркотици;
• излишък от ултравиолетова радиация.

Тези състояния не са истинската причина за заболяването, но могат да предизвикат обостряне на патологичния процес в организма.

Видове и симптоми на заболяването

Порфирия е родово наименование за метаболитни нарушения на portifirin. Различните видове патология се различават един от друг по симптоми, засягат различни групи възрастови групи. Техниките за управление на пациента могат да варират.

Активирането на патологичните процеси се осъществява главно през топлия сезон - през пролетта, през лятото. При тежки случаи заболяването се среща целогодишно, без периоди на ремисия.

Вродена еритропоетична порфирия

Този вид патология се наследява чрез рецесивни гени. И двамата родители имат такива повредени хромозомни участъци в генотипа, но в същото време остават здрави. Метаболизмът на порфирина се нарушава само при потомството, често при всички братя и сестри от едно поколение.

Симптомите се проявяват още в ранна детска възраст. Бебето има:

• червен цвят на урината;
• чувствителност към слънчева светлина;
• мехурчета, ерозия на кожата;
• след употребата на антибиотици, местата със склеротични промени в дермата се появяват на мястото на мехури;
• развива се скованост на ставите;
• увеличена далака;
• намаляване на зрителната острота до пълна слепота;
• косопад, нокти.

Пациентите с тази диагноза или стават инвалиди или умират в ранна възраст.

Еритропоетична протопорфирия

Тази форма на наследствено заболяване се проявява и в детството. Но нарушението се предава според доминиращия принцип. Това означава, че ако един от родителите е болен, тогава цялото потомство ще наследи тази патология.

Този тип заболяване протича в по-лека форма, отколкото еритропоетичната порфирия.

Симптоми на патологичния процес:

• свръхчувствителност към ултравиолетова радиация;
• промяна в кръвната картина, развитие на анемия;
• нивата на порфирин в кръвта са нормални, но плазмените нива на протопорфирин са повишени.

По време на обостряне на заболяването засяга кожата, се образуват мехурчета. Но след лечението не се появяват цикатриални промени в дермата.

Еритропоетична копропорфирия

Рядка форма на патология. Наследи се и от господстващия превозвач. Симптоматологията е замъглена и често болестта не се проявява дълго време. Свръхчувствителност към ултравиолетова светлина се изразява леко.

Началото на патологичния процес е провокирано от приема на лекарства от групата „Барбитурати”. При дебютиране или обостряне при лабораторни тестове се отбелязва повишена стойност на копропорфирините. Понякога показателите надвишават нормалните стойности с 80 пъти.

Urokoproporfiriya или късно форма на патология

Това заболяване е тясно свързано с местообитанието и начина на живот на човека. Основният контингент на пациентите с урокопорфия са жителите на мегаполисите с активно развита химическа и тежка промишленост. Наследствеността в развитието на тази патология не играе решаваща роля.

Заболяването започва да се развива на възраст от 30 години при лица, които злоупотребяват с алкохол.

Симптомите на този вид порфирия:

• появата на мехурчета по тялото, пълни с гнойно или серозно съдържание. Диаметърът на раните може да достигне до 20 cm;
• повишени стойности на порфирини в биологични течности;
• нарушения на черния дроб и жлъчните пътища;
• области на хиперпигментация в открити области на кожата;
• съседни области на блистерна тъкан са възпалени и подути;
• Синдром на Николски - увреждане на дермиса с лек механичен ефект. Например, когато избърсвате ръцете си с кърпа;
• 2 седмици след появата на мехурчета на тяхно място се появяват белези от червен, розов или сив цвят;
• по време на обостряне на болестта, растежът на миглите и веждите се увеличава. По време на ремисия такива симптоми не се наблюдават;
• деформация, хиперкератоза на ноктите. Често - пълната загуба на нокътните плочи.

Има 2 вида заболяване - проста форма на порфирия и дистрофична. При първата форма на патология обострянията се наблюдават само през лятото или при ултравиолетово облъчване. Във втория случай заболяването се случва целогодишно без периоди на ремисия.Тази форма на порфирия засяга не само кожата, но и води до промени във всички органи и тъкани на тялото.

В по-късните стадии на заболяването се наблюдава:

• сърдечна болка;
• високо или ниско кръвно налягане;
• главоболие и други болки;
• нарушения в очната система - възпаление, мехури на язви в склерата, дегенеративни промени в тъканите на органа;
• фиброзна и цироза в черния дроб.

Остра интермитираща порфирия

Тази форма на заболяването се предава според доминиращия принцип. Характеризира се с тежки неврологични състояния. Периодът на обостряне на заболяването може да бъде фатален.

Пациентът има:

• болка в епигастриума;
• розова урина;
• неврит, полиневрит, парастезия;
• психоза;
• кома.

Смъртта причинява парализа на дихателната система или пълно изтощение на тялото. Роднините може да нямат активна симптоматика, но лабораторните тестове показват промени в нивото на порфин.

Наследствена копропорфирия

Симптомите на заболяването са замъглени, но по време на ремисия е подобно на признаците на интермитентна порфирия. В тихо състояние, нарушение се открива само при анализите на урина, фекалии.

Медицински тактики и диагностични мерки

Диагностиката на заболяването се извършва чрез визуално изследване на кожата, изучаване на фамилна анамнеза и анализи на биологични течности за наличие на порфирини.

В настоящия етап на развитие на медицината няма ефективно лечение на порфирията. Основният метод за намаляване на броя на обострянията на заболяването е внимателно да се предпази пациентът от ултравиолетова радиация, алкохол и лекарства, които могат да предизвикат рецидив.

Какво лекарите могат да предложат за лечение на порфирия:

1. Антималарийни лекарства - те допринасят за отстраняването на порфирини в урината от тялото.
2. Витаминни комплекси - инжекция от група Б, никотинова и аскорбинова киселина.
3. Метионин - за подобряване на процесите на регенерация.
4. Антисептични препарати за локално третиране на рани.
5. Глюкоза в големи дози.
6. Калциев хлорид като стимулатор на защитните сили на тялото, противовъзпалително средство.
7. В тежки случаи е показана употребата на кортикостероиди.
8. Плазмафереза ​​с донорска кръв.

Не съществуват превантивни мерки за порфирия, тъй като почти всички форми на болестта се предават генетично. Пациентите в период на висока слънчева активност трябва да избягват ултравиолетовото лъчение и да използват слънцезащитни продукти.

Чумаченко Олга, лекар, лекар

Общо 5,482 прегледа, 6 днес

Еритропоетична порфирия

В практиката на лекаря еритропоетичните порфирии са много по-рядко срещани от чернодробните. Тази група Porphyrias има редица отличителни черти: 1) заболяването обикновено започва в ранна детска възраст и е придружено от симптоми на фотосенсибилизация; 2) клиничната проява на заболяването не се предшества от провокиращото действие на порфириногенните фактори, а развитието му се дължи на генетично определени ферментопатии; 3) основните нарушения на метаболизма на порфирина се срещат в еритробластите на костния мозък; 4) в еритроцитите на периферната кръв винаги се определя повишено ниво на порфирини, докато съдържанието на техните прекурсори (DALC и PBG) в биосубстратите не надвишава нормалните стойности; 5) всички включени в съвременната класификация на еритропоетичната порфирия имат хронично течение.

Вродена еритропоетична порфирия (син. Болест на Gunther, вродена уропрофил)

VEP като независима нозологична форма е описана за първи път през 1911 г. от N. Gunther. Това е една от най-редките заболявания на метаболизма на порфирина: в медицинската литература има описания на не повече от 150 пациенти с доказана диагноза на тази форма на порфирия. VEP е регистриран с представители на всички основни расови групи и се наблюдава в почти всички страни в Европа, в САЩ и Япония, в северните и южните райони на Африка. Сравнително често тази форма на порфирия се открива в Индия - в онези райони, където се допускат кръвни бракове. В Русия са известни отделни случаи на това заболяване [71].

VEP е автозомно рецесивно заболяване и се наблюдава в семейства само при роднини от едно поколение (братя и сестри). Родители на пациенти - хетерозиготни носители на мутантния ген. Те нямат клинични и биохимични признаци на заболяването. Честотата на популацията на VEP остава неизвестна.

Доказано е, че при VEP в еритробластите на костния мозък и в еритроцитите на периферната кръв се определя значително намаляване на активността на косинтазата на гена UP на гена тип III, докато активността на ензимите от предходните етапи на биосинтеза на хем (синтетаза DAL K, PBG и UP-ген I) надвишава нормата с 1,5 - 2 пъти. В резултат на тази сложна ензимопатия, основният разпад на биосинтезата на хема се проявява на нивото на образуване на възходящия ген III от PBG (вж. Фиг. 2.1, глава 2), а в еритробластите и еритроцитите при тези условия се натрупват прекомерни количества нефизиологичен UE-ген I, което по-късно. не може да се използва за синтез на хем. Ако обикновено съотношението между

Изомерите III и I са 10,000: 1, след това при VEP достига 1: 2. Прекомерното съдържание на UP-гена I в червените кръвни клетки нарушава нормалното физиологично състояние на последния и води до съкращаване на условията на техния живот. UP-генът, освободен от еритроцитите, се окислява до UI I, отлага се в кожата и други тъкани и причинява състояние на фотосенсибилизация при пациента. Въпреки това, с тези ензимни разстройства, количеството на генерирания UP-ген III е достатъчно за синтеза на хем и хемоглобин, следователно, пациентите нямат хипохромна анемия с високо съдържание на желязо.

Биохимичният синдром VEP се характеризира с повишени нива на порфирини във всички биосубстрати, които са подложени на специални проучвания в клиничната практика (урина, фекалии, еритроцити, кръвна плазма). UE фракцията е винаги доминираща, която се състои от изомер от тип I с 80-95%. В урината на ден може да се освободи до 140-160 мг UE, което е стотици пъти по-високо от горната граница на нормалното. KP (също изомер от тип I) се екскретира с урината в по-малки количества - до 30–52 mg / ден. Такава висока екскреция на порфирини с урината се наблюдава само с VEP. Високо съдържание на порфирини се среща в други биосубстрати. По-специално, общото ниво на PN, CP и PP в еритроцитите може да достигне 7500–8000 nmol / l, а в плазмата - 1200–1300 nmol / l 1711. Освен това, в урината, фекалиите и еритроцитите се наблюдава повишено съдържание на междинни порфирини с 7, 6 и 5 карбоксилни групи (СООН), които основно принадлежат към изомери от тип I. При специални проучвания на патологичен анатомичен материал се открива високо съдържание на UE I в костния мозък, далака, черния дроб и други органи.

Клиничната проява на заболяването обикновено настъпва през първата година от живота, въпреки че пациентите са известни в литературата, чиито първи симптоми се появяват на възраст 4-5 години. Клинично, болестта се характеризира с ясно изразена фотосенсибилизация, която е съпроводена от обрив на бульозни елементи в областите на кожата, които са изложени на инсолация. Еволюцията на тези лезии завършва с образуването на язви, белези, склероза на меките тъкани, появата на контрактури на малките стави на ръцете и дори мутация на пръстите, което води до обезобразяване на външния вид на пациента. Често при пациентите се среща хипертрихоза и червеникаво-кафяво оцветяване на зъбите (еритродония).

Почти постоянен симптом на заболяването е уголеменият далак, съчетан със симптоми на хемолитична анемия, която се проявява при вътреклетъчна хемолиза. В резултат на това се установява повишено ниво на индиректен билирубин при пациенти, увеличава се съдържанието на ретикулоцити и се открива дразнене на червения костен мозък при отсъствие на повишаване на нивата на свободния хемоглобин в кръвната плазма и хемосидерин в урината. VEP е сред сериозните заболявания и води до ранно увреждане. Пациентите рядко живеят до 30 години, смъртта обикновено възниква от интеркурентни заболявания.

Вродена еритропоетична порфирия

Вродена еритропоетична порфирия (порфирия на Гюнтер) е един от най-редките видове порфирия, който се характеризира с повишено натрупване на прекурсори на уропорфирин и копропорфирин, предимно изомери I. Това се дължи на факта, че генетичен дефект влияе на синтеза на уропорфириноген III синтетаза (хидроксиметилбилансентаза).

При пациенти с вродена еритропоетична порфирия се определя флуоресценцията в ултравиолетовата светлина на нормобластите на костния мозък и незрелите циркулиращи червени кръвни клетки. Значително количество порфирини, излизащи от еритроидни клетки при това заболяване, обяснява най-високата степен на фотосенсибилизация в сравнение с други видове порфирия.

Подробно описание на вродената еритропоетична порфирия, направена през 1911 г. от Гюнтер. Това е изключително рядко заболяване: понастоящем в света не са описани повече от 150 случая. Честотата на тази нозологична форма не се различава според пола и расата. Вродена еритропоетична порфирия се диагностицира предимно при деца.

Молекулярна основа и патогенеза на вродена еритропоетична порфирия

Моделът на натрупване на порфирин при вродена еритропоетична порфирия отразява дефекта в превръщането на порфобилиногена в уропорфириноген III. В този случай за нормалното протичане на биохимичните процеси са необходими два ензима: порфобилиногендеминаза и уропорфириноген III синтетаза.

Пациенти с вродена еритропоетична порфирия, дължащи се на структурни пренареждания на гена, показват намаляване на активността на синтезирането на уропорфириноген III и свръхпроизводството на уропорфириноген I в еритроцитните прекурсори. Ензимната активност в еритроцитите и фибробластите се намалява до 2-20% в сравнение с нормалните стойности в хомозиготите и до 50% в хетерозиготите.

Понастоящем са описани редица различни мутации на гена на уропорфириноген III синтетазата, разположени на 10-та хромозома.

Въпреки ясно изразеното намаление на активността на уропорфириноген III синтетазата при пациенти с вродена еритропоетична порфирия, синтезът на хема не страда значително. Това е така, защото нормалната активност на ензима е висока, така че дори нейното намалено ниво е достатъчно, за да отговори на нуждите на клетката в хема.

Ензимните нарушения допринасят за прекомерно натрупване в организма, главно уропорфирин I (биологично неефективен изомер, който не може да се превърне в хем), който в последствие се екскретира чрез бъбреците. Често има хемолитичен компонент, хипотетичният механизъм на действие на който е фотолизата на червените кръвни клетки с прекомерно съдържание на порфирини.

Схема за биосинтеза на хема
ALK - 5-аминолевулинова киселина, PBG - порфобилиноген, UPG - уропорфириноген, CNG - копропорфириноген, PPG - протопорфириноген

Клиничната картина на вродена еритропоетична порфирия

Първата проява на вродена еритропоетична порфирия често е промяна в цвета на урината при деца: от розово до интензивно червено ("цвета на бургундското вино"). Най-ясно изразена фоточувствителност на кожата: след дъбене се появяват везикули или бикове, пълни с флуоресцентна течност с прекомерно ниво на порфирини. Промените в кожата бавно се отстраняват, оставяйки след себе си възрастови петна.

Често, везикули и бикове гноясват с образуването на язви и области на некроза, след което остават белези на кожата. С напредването на заболяването настъпват деформации и загуба на част от органите (пръсти, нокти, нос, клепачи и уши). Кожата, която не е била изложена на слънчева светлина, остава непокътната. Характеризира се с хипертрихоза, съчетана с области на липса на коса на засегнатата кожа.

Поради отлагането на порфирин в дентина, зъбите са червени, кафяви или жълтеникави. В случаите, когато обезцветяването на зъбите е незабележимо при нормално осветление, в ултравиолетова светлина се открива червена флуоресценция.

При повечето пациенти се определят клинични признаци на анемичен синдром и често спленомегалия.

Лабораторни данни за вродена еритропоетична порфирия

В кръвния тест е установена нормоцитна нормохромна анемия в различна степен. Тежка анемия е рядкост. Характеризира се с анизоцитоза, пойкилоцитоза, полихромазия, базофилна пунктация, поява на ядрени форми на еритроцити. Често има признаци на хемолиза (ретикулоцитоза, хипербилирубинемия).

Основните промени в миелограмата се откриват в клетките на еритроидната серия (хиперплазия на еритроидния зародиш, признаци на дизеритропоеза). Животът на червените кръвни клетки се намалява.

Най-характерната лабораторна характеристика на вродена еритропоетична порфирия е увеличаване на екскрецията на уропорфирин I. с урината. Екскрецията на уропорфирин III и копропорфирини I и III е по-слабо изразена. Общата дневна екскреция на порфирини може да се увеличи до 100 mg (обикновено по-малко от 300 ug / ден).

Профилактика и лечение на вродена еритропоетична порфирия

Пациентите трябва да избягват излагане на слънце. На улицата е необходимо да се носят специални дрехи: ръкавици, шапки с широки ръбове. Конвенционалните слънцезащитни продукти са неефективни, защото не предпазват от ултравиолетови вълни с дължина около 400 nm, които причиняват фоточувствителност на порфирина.

В повечето случаи, след спленектомия, хемолитичният компонент е частично или напълно спрян, порфиринурията и фотосенсибилизацията са намалени. При някои пациенти операцията не е достатъчно ефективна.

Използват се и трансфузии на червени кръвни клетки, след което се намалява екскрецията на порфирини (поради потискане на собственото кръвообразуване). Възможно е използването на хипертрансфузии (при голяма таласемия). В такива случаи терапията е необходима, за да се предотврати развитието на хемосидероза (дефероксамин).

Възможно е да се използват дългосрочни курсове на лечение с активен въглен в големи дози (60 g 3 пъти дневно). Лекарството свързва порфирините, секретирани в жлъчката, и предотвратява тяхната абсорбция в червата. Анемията може да бъде намалена с антиоксидантно лечение - алфа-токоферол и аскорбинова киселина.

В тежки случаи, методът на избор е трансплантацията на алогенни хематопоетични стволови клетки. В момента развитието на генно-инженерните технологии за лечение на болести.

Ние лекуваме черния дроб

Лечение, симптоми, лекарства

Еритропоетична порфирия

Вродена еритропоетична порфирия (болест на Linter)

Клиничните признаци на това заболяване през 1911 г. са описани за първи път от H. Gunter. Вродена еритропоетична порфирия се среща в представителите на всички нации, във всички европейски и африкански страни, в Япония и САЩ. В Индия се наблюдава най-голямо разпространение на болестта.

Както показва изследването, вродената порфирия се среща сред братята и сестрите, принадлежащи към едно и също поколение. Описани са случаи на нарушения на метаболизма на порфирина при деца, родени от пациенти с вродена еритропоетична порфирия. Установено е предаване на дерматоза по аутосомно рецесивен начин. Пациентите с вродена еритропоетична порфирия по отношение на патологичния ген са хомозиготи, а близките роднини са хетерозиготи.

При използване на методи на луминесцентна микроскопия и радиоизотопи се установи наличието в костния мозък на пациенти с вродена еритропоетична порфирия на нормални и патологични еритробласти. Вътре в патологичните еритробласти порфирините се произвеждат повече от нормата и след унищожаването на червените кръвни клетки, тези вещества влизат в кръвния серум и след това се натрупват в тъканите. Доказано е, че вътре в еритроцитите, така наречените ензими порфобилиноген-дезаминаза (синтез на урокорфирин I) и уропорфириноген изомераза (уропорфирин III) контролират синтеза на хем.

Поради наследствения дефицит (дефицит) на ензима уропорфириноген III козинтаза, намираща се в патологичните еритробласти на пациента, се нарушава биосинтезата на хем и се повишава съдържанието на уропорфириноген I в тялото на пациента.

Вродена еритропоетична порфирия се развива с раждането на дете или през първата година от живота му. Понякога началните признаци на заболяването могат да се появят на възраст 3-4 години и по-възрастни. Заболяването се среща при мъжете и жените еднакво. Червената урина е първоначалният признак на заболяването.

Дерматозата започва главно през пролетните и летните месеци. В откритите части на тялото, където пада слънчевите лъчи, се появяват мехурчета, придружени от сърбеж. Мехурчетата съдържат серозна или серозна хеморагична течност. Мехурчетата могат да се появят и под въздействието на различни механични фактори. В резултат на добавянето на вторична инфекция, мехури и ерозия се превръщат в язви и на тяхно място (най-често на екстензорната част на ръцете) се образуват белези. В резултат на продължително и хронично протичане на заболяването в патологичния процес участват дълбоки тъкани и се наблюдава мутация на ушите. Стоп. Ноктите са дистрофични, удебелени, деформирани и падат. Рентгенографията на костно-ставната система показва остеопороза, пълна или частична контрактура на лигаментите. Промените в очите на пациента се изразяват в конюнктивит, помътняване на роговицата и окото на окото. Цветът на обрива зависи от натрупването на порфирини върху емайла и дентина, цялата повърхност на зъбите е розова, розово-жълта или тъмночервена. Зъбите, изложени на ултравиолетови лъчи, имат тъмночервен блясък. Хипертрихоза на лицето! вежди и клепачи.

Можете да наблюдавате розово-червена флуоресценция в венците и зъбите при някои здрави деца. Такава флуоресценция се причинява от действието на порфирина, секретиран от бактериите в устата.

Вродена еритропоетична порфирия се характеризира с увеличена далака, която може да тежи 1,5 кг. В същото време се наблюдават пойкилоцитоза, анизоцитоза, сфероцитоза, тромбоцитопения и др.

Преди това прогнозата за вродена еритропоетична порфирия е неблагоприятна, пациентите на възраст под 30 години умират от различни интеркурентни заболявания и хемолитична анемия. В момента прогнозата на заболяването е благоприятна, но пациентите не се възстановяват напълно.

В дневната урина на пациентите, в сравнение с нормата, уропорфирините се увеличават няколкостотин пъти, достигайки до 140-160 mg, а копропорфирините - 30-52 mg. Такива високи нива в урината, за разлика от чернодробната форма на порфирини, са характерни само за вродена еритропоетична порфирия.

Хистопатологично, броят на меланоцитите се увеличава в базалния слой на епидермиса, докато броят на влакната в дермата намалява, фибробластите пролиферират и има инфилтрация на лимфоцити около кръвоносните съдове, мастните и потните жлези. В базалния слой на епидермиса и папиларния слой се откриват местоположението на порфирините, стените на повърхностните кръвоносни съдове и положителния симптом на Шик и диастазата, резистентния rguopolysaccharide и имуноглобулините.

При лечение на вродени еритропоетични порфирии се препоръчва защита от слънчева светлина, препарати от бета-каротин, антифебрилни лекарства. Splenectomy понякога дава добри резултати.

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетичната протопорфирия е описана за първи път през 1953-54. W. Kosenow и L. Treids. Авторите обръщат внимание на повишеното съдържание на протопорфирини във фекалиите, признаците на фотосенсибилизация при двама болни и флуоресценцията на червените кръвни клетки в кръвта и наричат ​​това заболяване протопорфиринемична фотодерматоза. След пълното проучване на метаболизма на това заболяване през 1961 г., L. Magnus го запознава с групата на порфирията. Еритропоетичната порфирия е наследствено заболяване и се наследява чрез автозомно доминантна овца.

Дерматозата най-често се среща сред населението на Европа и Азия и европейците, живеещи на африканския континент. При еритропозните порфирии, поради дефицита на феррохелатазната ензима в еритроцитите и еритробластите, превръщането на протоорфирина в хем е отслабено и съдържанието на този метаболит в еритроцитите и еритробластите рязко се увеличава. Пациентите са особено чувствителни към лъчи с дължина на вълната повече от 400 nm. Черният дроб играе важна роля в развитието на еритропоетична порфирия. Както при фитобластите, в черния дроб, литопорфирините се синтезират в патологична посока и се натрупват в чернодробните клетки, в резултат на лошо разтворими протопорфирини се забавят и имат токсичен ефект върху черния дроб. Порфирините, които са в изобилие в плазмата, след това влизат в дермата, развиват фотодинамични реакции, засягат клетките и органелите на клетките, от които се освобождават лизозомни и цитолитични ензими, които увреждат тъканите и клетките. По този начин на кожата се появяват клинични признаци, характерни за фитопоетичната порфирия. Периодът от началото на действието на слънчевите лъчи до развитието на клиничните симптоми на заболяването зависи от силата на активните лъчи и концентрацията на порфирини в възбудената тъкан.

Биохимичното изследване на близки роднини на пациенти с еритропоетична протопорфирия разкрива дерматоза, която протича в латентна форма.

При диагностицирането на латентната форма на еритропоетичната протопорфирия относителното съотношение на прото- и копропорфирините в фекалиите е от голямо значение.

Еритропоетичната протопорфирия е най-често срещана при мъжете и се характеризира с хроничен рецидивиращ курс.

За разлика от други порфирии, пациентите с еритропоетична протопорфирия са много чувствителни към слънчева светлина. Дори от слаби лъчи, проникващи през стъклото на прозореца, след 2-3 часа на кожата се наблюдават дифузно подуване и еритема.

Патологичният процес протича с такива субективни симптоми като сърбеж, болка и изтръпване. На кожата се появяват мехурчета.

Клиничните признаци на заболяването не се ограничават до еритем и оток, пурпура, впоследствие се появяват мехури. При тежките случаи на заболяването се появяват дълбоки екскориации, а клиничната картина прилича на пелароиден дерматит. Еритропоетичната порфирия няма специфични клинични признаци и е много подобна по време на клиничното протичане на фотодерматоза, като уртикария, възникваща от действието на слънчеви лъчи, пруриго екзематозна фотодерматоза и лека шарка Базин.

При почти всички пациенти, кожата около очите, устата, горната част на носа и ръцете е груба, удебелена, а кожата е силно изразена. През пролетните и летните месеци при някои пациенти могат да се открият хиперкератоза и пукнатини по червения ръб на устните, ограничени светлокафяви петна и повърхностни атрофични овални белези.

В еритроцитите на почти всички пациенти, съдържанието на протопорфирини е рязко увеличено. Увеличаването на съдържанието на уропорфиринов рядко се наблюдава. Има данни за повишени нива на протопорфирини в кръвния серум, увеличаване на съдържанието на копропорфирини при отделни пациенти и невъзможност за определяне на съдържанието на уропорфирини (или ниски нива). При диагностицирането на заболяването, съотношението на прото- и копропорфирините играе важна роля.

Хистопатологично по време на острия период на заболяването, промените в кожата се характеризират с признаци на остро възпаление. В горните слоеве на дермата около съдовете се намират хиалиноподобни вещества, които се проявяват като положителен симптом на Шик.

Еритропоетична копропорфирия

Еритропоетичната копропорфирия е по-рядко срещана и се наследява в автозомно доминантния модел. Основата на заболяването е увеличаване на съдържанието на копропорфирини в еритроцитите. Дерматозата се характеризира с прояви на признаци на фотосенсибилизация и поради сходството на клиничната картина на заболяването с еритропоетичната протопорфирия е много трудно да се разграничат помежду си.

Еритропоетичните порфирии трябва да се различават от други форми на порфирия, атрофия на кожата.

При лечението на еритропоетична прото- и копропорфирия се препоръчва при слънчеви дни (или месеци) 60-180 mg бета-каротин да се приема ежедневно. Ефективността на лечението започва да се проявява след 1 и 3 дни. Корекция на патологични промени в черния дроб е трудна задача. За тази цел е препоръчително да се консултирате с хепатолог, гастроентеролог, трансфузия на червени кръвни телца, холестерол амин, хематин и други хепатотропни лекарства.

Смесена порфирия

Смесената порфирия принадлежи към групата на вродената чернодробна порфирия, предавана от доминантния тип.

Причини и патогенеза. Заболяването се основава на ензимната недостатъчност протопорфириноген оксидаза, в резултат на което протопорфириногенът не може да се превърне в протопорфирин. По време на атака съдържанието на аминолевуланова киселина се увеличава драстично. В случай на смесена порфирия има информация за намаляване на активността на фероделатазите в състава на нормобластите.

Коремните и неврологичните признаци на заболяването могат да бъдат причинени главно от лекарства (барбитурати, сулфонамиди, аналгетици, антифебрилни лекарства и др.), Алкохолни напитки и други хепатотоксични лекарства. Вирусен хепатит, бременност, ниско съдържание на въглехидрати, консумирани в храната, имат определена стойност при появата на заболяването.

симптоми

Заболяването се открива главно сред хора с бяла кожа от 20 до 30 години, живеещи в Южна Африка. Кожните прояви на заболяването са много сходни с късната порфирия на кожата (фоточувствителност на отворената част на кожата, мехури, ерозия, белези). В допълнение; освен това има психични разстройства, нарушена функционална активност на централната и периферната нервна система и коремна болка. Описаните по-горе клинични признаци не винаги се появяват едновременно. При изследване на 113 пациенти със смесена порфирия 50% от тях са имали остри пристъпи и кожен обрив, 3,4% са имали само обрив по кожата, а 15% са имали само пристъпи. Според някои автори, смесената порфирия в Англия, Финландия, в сравнение с Южна Африка, е лека, кожен обрив е първоначалният признак на заболяването.

В изпражненията съдържанието на прото- и копропорфирия е рязко увеличено. По време на атаката в урината се откриват порфобилиноген, аминолевулин и X-порфирини.

хистопатология

Патологичните промени на кожата не се различават от късната порфирия на кожата.

лечение

Провеждане на симптоматични терапевтични мерки. В случай на пристъп се прилагат глюкоза, аденозин монофосфат, рибоксин и тежки; на заболяването - хематин. Препоръчително е да се използват антиоксиданти.

Хепатоеритропоетична порфирия

Причините и патогенезата на хепатоеритропоетичната порфирия не са проучени напълно. Налице е доказателство, че генът е единственият, който причинява хепатоеритропоетична порфирия и смесена форма на късна кожна порфирия, инхибира се активността на протопорипоген декарбоксилазата.

Съдържанието на протопорфирините се увеличава в еритроцитите и серума, уропорфирина в урината и копропорфирините в урината.

симптоми

Заболяването започва от момента на раждането или от ранно детство. Хепато-еритропоетичната порфирия включва такива клинични признаци на заболявания като късна порфирия на кожата, вродена еритропоетична порфирия.

хистопатология

Под епидермиса има балон, в дермата - хемогенизация на колагенови влакна, удебеляване на стените на кръвоносните съдове, а около тях - натрупване на хиалин.

Диференциална диагноза

Заболяването трябва да се различава от вродената елидермолиза, леката едра шарка на Базин, произтичаща от лъчите, и други форми на порфирия.

лечение

Използвани лекарства, използвани при лечението на вродена еритропоетична порфирия.

Наследствена копропорфирия

Причини и патогенеза на наследствената копропорфирия: настъпва поради липсата на ензима копропорфириногеназа.

симптоми

На клиничната проява на заболяването, която е близо до смесената порфирия, се развива лесно. По-често срещани болки в червата. Неврологичните и психологическите промени са по-рядко срещани. Поради факта, че копропорфирините имат по-малка фототоксична способност в сравнение с уропорфириноген, те се натрупват малко върху кожата. Промени в кожата се откриват само при 1/3 от пациентите. На мястото на нараняване се образуват мехурчета, а клиниката наподобява порфирия на късната кожа.

В изпражненията на пациента драстично се увеличава съдържанието на копропорфирин III. Понякога това вещество може да бъде открито в урината.

хистопатология

Патологичните промени на кожата не се различават от късната порфирия на кожата.

лечение

Прилагайте същите мерки, както при лечението на смесена порфирия.