Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

обща слабост и умора без видима причина;
в клепачите се образуват жълти плаки;
сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
намален апетит;
Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

мускулни болки;
силен сърбеж на кожата;
периодичен тремор на горните крайници;
прекомерно изпотяване;
в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
главоболие и замаяност;
апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
раздуване на корема, гадене;
разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
маркери на вирусен хепатит отсъстват.
Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
Билирубинурия липсва;
Повишени копропорфирини в урината - не;
Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
Увеличена далака - не;
Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
Сърбежът отсъства;
Холецистографията е нормална;
Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

Опит с пост.
Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
Тест с фенобарбитал.
Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
Тест с никотинова киселина.
Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
Проба с рифампицин.
Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

албумин - за намаляване на билирубина;
антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

мазни меса, птици и риби;
яйца;
Горещи сосове и подправки;
шоколад, сладкиши;
кафе, какао, силен чай;
алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

всички видове зърнени култури;
зеленчуци и плодове под всякаква форма;
безмаслени млечни продукти;
хляб, галетен печенте;
месо, птици, риби не са мастни сортове;
пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Случаят със синдрома на Гилбърт при дете на 8 години

медицински науки

Княжева Елена Дмитриевна, асистент
Д-р Ефименко Оксана Владимировна, доцент, доцент
Държавен медицински институт в Андижан, Узбекистан

АБСОРБЦИЯ НА БИЛИРУБИН
НЕПРЕКИ БИЛИРУБИН
жълтеница
хипербилирубинемия

Свързани материали

Наследствената пигментна хепатоза причинява затруднения при диагностицирането на практикуващите, което е свързано с много фактори. Един от първите фактори е липсата на познания за тази патология, което съответно води до редица ненужни изследвания, което води до необосновано предписване на много лекарства, неоправдано изразходване на средства и загуба на време за правилното лечение на тази патология. Второ, липсата на бдителност по отношение на наследствения произход на тези болести. В нашата страна са близки бракове, а с тях се увеличава и наследствената патология.

Наследствена пигментна хепатоза е заболяване, свързано с наследствени нарушения на метаболизма на билирубина, проявяващо се като хронична или интермитентна жълтеница без първични промени в структурата и функцията на черния дроб, без очевидни признаци на хемолиза и холестаза [1,5].

Един от синдромите на доброкачествена хипербилирубинемия е синдромът на Гилбърт. Видът на наследството е автозомно доминантно.

За първи път е описан през 1901 г. от френски терапевти А. Гилбърт и П. Леребул. Абсорбцията на билирубина е нарушена при синдром на Gilbert:

bilitranslokazy недостатъчност, отговорни за улавянето на билирубин от кръвта и транспортирането му до хепатоцита;
дефицит на Y- и Z-протеинови лиганди (ензим глутатион-S-трансфераза), отговорен за прехвърлянето на билирубин в микрозоми;
дефицит на PDHHT, осигуряващ трансфер на глюкуронова киселина в билирубин.

Според статистиката, момчетата се разболяват 3 пъти по-често от момичетата. Дебютът на болестта започва преди пубертета. Провокиращите фактори са: остри респираторни вирусни инфекции, вирусен хепатит, преяждане, глад, инсолация, приемане на определени лекарства, по-специално сулфонамиди.

Има "вроден" вариант на синдрома на Гилбърт, когато клиничните прояви се развиват на възраст 12–30 години без предишен остър вирусен хепатит и синдром на Гилбърт, чиито клинични прояви се проявяват след остър вирусен хепатит. В този случай се появява така наречената постхепатитна хипербилирубинемия. Нещо повече, тя може да бъде свързана не само с инициирането на клинични прояви на генетичен дефект (с истински синдром на Гилбърт), но и с развитието на хроничен вирусен хепатит. Това означава, че пациентите с постхепатитен хипербилирубинемия изискват внимателно наблюдение и диференциална диагноза между синдрома на Гилбърт и хроничния вирусен хепатит [1].

Заболяването започва с появата на жълтеница, а кожата има лека жълтеница с лимонен оттенък и изразена жълтеница на склерата, която е придружена от астеновегетативен синдром (обща слабост, повишена умора, раздразнителност, изпотяване, нарушение на съня), понякога диспепсия под формата на оригване, горчивина в устата, възможни са киселини, подуване, гадене, запек, липса на апетит. Едно обективно проучване може да бъде умерена хепатомегалия.

Наблюдавахме случай на синдром на Гилбърт при момче на 8 години. Родителите на детето за първи път са се обърнали към ODMMC в Андижан през 2014 г. с оплаквания от наличието на иктерично оцветяване на кожата и склерата в детето и обща слабост.

От историята на заболяването детето е изпратено в болница за инфекциозни болести със съмнения за вирусен хепатит при откриване на икрично оцветяване на кожата и видими лигавици. След кръвен тест за хепатит: трансаминази, билирубин, тимолов тест, ELISA за хепатит; Хепатитът е изключен и детето е изпратено за преглед в хематологичния отдел на ODMMC с диагноза: хемолитична анемия, тъй като в биохимичния кръвен тест е отбелязано повишаване на индиректния билирубин. След общо изследване на кръвта и поредица от проучвания, хемолитичната анемия е изключена. Детето получи курсове хепатопротектори, витаминна терапия, но без ефект.

От историята на живота: дете от бременност, 1 дете е родено навреме с тегло 3600g от млади и очевидно здрави родители. Бременността протича на фона на леката токсичност през първата половина на бременността, анемия със средна тежест. Заплахите по време на бременност не бяха. Майката отрича всяка болест по време на бременност. Бракът не е свързан, но в клана от двете страни са близки бракове и има случаи на "жълтеница" при роднини. Детето расте и се развива нормално. Получени ваксинации, получени по възраст. SARS 2-3 пъти годишно в лека форма. Други заболявания, операции, хемо- и плазмени трансфузии при дете се отхвърлят.

Майката на детето, първата жълтеница се появява на 24 години, 4 години след раждането на детето. При изследването й е поставена диагноза хипохромна анемия, умерена тежест и повишаване на индиректния билирубин до 80 μmol / l. Направена е и диагноза: Недиференцирана жълтеница.

Обективното изследване на общото състояние на детето е сравнително задоволително. Физическото развитие е подходящо за възрастта. Кожата е светложълта и има подчертана жълтеност на склерата. Периферните лимфни възли не се увеличават. Остео-ставната система без деформации. В белите дробове везикулозно дишане. Сърдечните звуци са ритмични, ясни. Езикът е покрит със сиво-жълт цъфтеж. Зев е спокоен. Коремът е мек, безболезен при палпация. Черен дроб + заоблен ръб от 2 cm. Слезката не е увеличена. Стол 1-2 пъти на ден, декориран, боядисан. Урината е лека.

Тя изследва. В анализа на кръвта: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, цвят-0.8, лейк. 5.6 х 109/1, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

В анализа на урината: сламеножълт, прозрачен, специфично тегло - 1020, протеин-абс, глюкоза-абс, жлъчни пигменти-otr, левкоцити 3-4 в зрението. В общия анализ на изпражненията патология не е намерена. Биохимия на кръвта: общ протеин-60g / l, общ билирубин-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, трансаминази: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, тимол проба-1,4S-H единица, PTI-90%, кръвен калций-2mmol / l. Серумното желязо е 7,8 μmol / L. ELISA за хепатит В, С, D получи отрицателни резултати.

Ултразвуково изследване на черния дроб, далака не показва никакви аномалии; жлъчен мехур: наличието на малко свиване в тялото, стагнация на жлъчката и удебеляване на стените на жлъчния мехур до 3 мм.

Получи курс на лечение. Диета терапия таблица № 5, фенобарбитал 0,1 1/2 табл 2 пъти дневно № 10, Ursosan, 1 капсула за нощта № 30, добавете 0,005 до 1 маса 3 пъти дневно № 20, бульон от шипка, отвара от царевична коприна.

В хода на лечението състоянието на детето се подобрява, пожълтяването намалява, диспептичните и астеновегетативните синдроми изчезват. Детето е изписано в задоволително състояние под наблюдението на семеен лекар с подходящи препоръки (индиректен билирубин при изписване - 22 µmol / l). След хоспитализацията майката на детето и детето са изпратени за преглед в Научно-изследователския институт по педиатрия в град Ташкент, където е потвърдена диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Позоваването

Bluger A.F. Наследствена пигментна хепатоза - Л.: Медицина, 1975. - 134 с.
Гончарик И.И. Синдром на Гилбърт: патогенеза и диагностика / I.I. Гончарик, Ю.С. Кравченко // Клинична медицина. - 2001. - № 4. - стр. 40-44.
Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И., Оганесян К.А. Диференциална диагноза на доброкачествена хипербилирубинемия // Клинична медицина. - 2001. - № 3. - с. 8-13.
Маев И.В., Орлов Л.Л., Овчинникова Н.И., Черемушкин С.В. Доброкачествена хипербилирубинемия // Клинична медицина. - 1999. - № 6. - с. 9-14.
Podymova S.D. Заболявания на черния дроб. - М.: Медицина, 1998. - 704 с.

Публикацията на мрежата е регистрирана от Федералната служба за надзор в областта на телекомуникациите, информационните технологии и масовите комуникации (Роскомнадзор), удостоверение за регистрация на медии - EL No. FS77-41429 от 23 юли 2010 г.

Съоснователи на медиите: Долганов А.А., Майоров Е.В.

Синдромът на Гилбърт при деца

Синдромът на Гилбърт се нарича една от формите на пигментна хепатоза, наследствено чернодробно заболяване. Заболяването е доброкачествено, т.е. не влияе неблагоприятно върху функционалността и целостта на други органи и системи.

Основната характеристика на заболяването е натрупването на свободен билирубин в кръвта. Свободен, който също е директен, билирубинът е много токсично вещество, което се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки.

Ензимът е с жълт цвят, така че с голямо количество свободен билирубин се появява повтаряща се или хронична жълтеница.

причини

Болестта е генетична, не може да бъде излекувана. Тя може да се прояви през целия живот. Въпреки това, екзацербациите и ясната клинична картина на синдрома най-често се наблюдават при деца на възраст 5–15 години.

Единствената причина за синдрома на Гилбърт при детето е прехвърлянето на мутационен ген от един от родителите. Аномалията на ДНК води до намаляване на чернодробния ензим, който е отговорен за разграждането и използването на билирубина.

При деца следните фактори могат да провокират сериозно намаляване на чернодробните ензими, а с него могат да се проявят следните фактори:

дехидратация,
лошо хранене или продължително гладуване
наличието на вирусни инфекции
не силен имунитет на децата,
автоимунни аномалии
физическо и емоционално изтощение,
инфекция с вирусен хепатит.

При деца под 13-годишна възраст най-честият период на обостряне на заболяването е на фона на хепатит.

симптоми

Самият Гилбърт (лекарят, открил болестта) отличава характерната триада на хипобилубинемията:

пожълтяване на кожата и всички видими лигавици на детето (такава жълтеност е наречена от автора "чернодробна маска"),
появата на песъчинки на горния клепач също е с жълтеност - така наречената ксантелаза,
честотата на заболяването - промяната на периодите на обостряне и ремисия.

По време на ремисия клиничната картина напълно отсъства.

По време на обострянето на детето може да се открият няколко признака на синдрома на Гилбърт:

жълтеница,
субферална телесна температура
понижаване на кръвното налягане
сърдечни терзания,
разстройство на сърдечния ритъм,
затруднено дишане
общо неразположение
горчив вкус в устата,
гадене и повръщане,
нарушение на председателството,
метеоризъм и подуване на корема,
загуба на апетит
виене на свят,
подуване на крайниците
сърбеж на кожата,
промени в настроението
проблеми със съня
болки в корема, особено при хипохондрия.

Заболяването при дете може да се определи дори по време на планирането на бременността или след зачеването. За да направите това, трябва да потърсите съвет от генетика, който ще изчисли вероятността за наличие на синдром при дете.

Диагностика на синдрома на Гилбърт при дете

Външните признаци на заболяването не са достатъчни за точна диагноза. За да се потвърди диагнозата, е необходимо да се подложат на редица различни изследвания:

общ и биохимичен кръвен тест,
генетичен анализ на венозна кръв,
общ и химичен анализ на урината,
анализ на изпражненията
Ултрасонография на коремната кухина и малък таз,
томография на черния дроб,
вземане на проби чрез биопсия.

Като допълнителна диагноза на детето може да се възложи провеждането на тестове:

Опит с пост. Дневната диета за два дни не трябва да надвишава 400 килокалории. След двудневна диета, нивото на билирубин с положителен резултат се увеличава с 50-100%.
Тест с никотинова киселина. Когато се въвежда в кръвта, настъпва мигновен скок в нивото на билирубина.
Тест с фенобарбитал. Когато се приема през устата, се наблюдава значително намаляване на количеството на свободния билирубин.

усложнения

Синдромът на Гилбърт при дете е доброкачествено заболяване, т.е. не застрашава функционалността на други вътрешни органи и системи. Въпреки това, в някои случаи е възможно развитието на заболявания на черния дроб, бъбреците, жлъчния мехур. Най-опасно е развитието на бъбречна недостатъчност, която в остра форма може да бъде фатална.

лечение

Какво можете да направите?

Ако един от родителите е носител на анормален ген, тогава педиатърът трябва да бъде информиран за възможното наличие на заболяването при детето. В същото време в първите месеци от живота не трябва да се отказва ваксинация срещу хепатит и жълтеница, те могат да бъдат доста ефективни.

По време на обостряне на заболяването е необходимо да се консултирате със специалист, който въз основа на резултатите от проучването ще може да предпише подходящо лечение.

В никакъв случай детето ви не трябва да проверява ефективността на традиционната медицина. Само медицинска намеса може да намали проявата на клиничната картина на синдрома на Гилбърт и бързо да я върне в дълъг етап на ремисия.

Спазването на медицинските препоръки ще позволи на родителите да увеличат периода на ремисия, за да облекчат симптомите на рецидив на заболяването.

Важно е в пълна степен, в подходящата доза и продължителност, да се подложи на курс на лекарствена терапия. Само в този случай можем да говорим за ефективността на лечението.

Какво прави докторът

Синдромът на Гилбърт не се поддава на пълно излекуване, той се отнася до доброкачествени заболявания. Поради тези причини лечението се предписва само по време на обостряне на заболяването за облекчаване на симптомите.

Лечението се състои от няколко точки:

лекарствено лечение, насочено към намаляване на свободния билирубин в кръвта,
приемане на сорбенти и ензими, които подобряват функционалността на черния дроб,
назначаването на холеретични лекарства за бързо отстраняване на билирубина от организма,
витаминна терапия за общо укрепване на детския имунитет,
фототерапия.

предотвратяване

Като такава няма профилактика за гимболинуризъм. Ако един от родителите има това заболяване, тогава по време на периода на планиране на бременността можете да се обърнете към генетиката. Специалистът ще може да назове вероятността от анормален ген при деца. Не трябва обаче да се отказва ваксинация, тъй като генетикът не може да даде абсолютна гаранция за наличието на аномалия в детския организъм.

Следвайки редица правила е възможно само да се избегне обостряне на заболяването:

разнообразна диета, диета близо до таблицата номер 5,
родителите трябва да спрат да пушат, когато са млади,
не трябва да излагате детето на прегряване и хипотермия,
активна почивка, разходки на чист въздух са важни за детето,
трябва да ограничи престоя на бебето на открито
Откажете се от газирани напитки и неприродни сокове в опаковката на тетрапак.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е генетично определено метаболитно нарушение на билирубина, което е резултат от дефект на микрозомалните чернодробни ензими и води до развитие на доброкачествена неконъюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдрома на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондрий, диспептични и астеновегетативни нарушения; може да се появи субфебрилитет, хепатомегалия, xanthelasm век. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от данните за клиничната картина, фамилната анамнеза, лабораторните и инструменталните изследвания и функционалните тестове. При синдрома на Гилбърт е показано спазване на диетата, прием на микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти и витамини.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert (конституционална хипербилирубинемия, нехемолитична фамилна жълтеница) се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран серумен билирубин и визуално проявени жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се появяват на възраст 12-30 години. Тяхното развитие при деца в периодите на пубертета и пубертета е свързано с инхибиторния ефект на половите хормони върху използването на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава основно сред мъжете. Честотата на поява на синдром на Gilbert в европейската популация е от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причините за синдрома на Гилбърт

Билирубинът на жлъчния пигмент, който се образува по време на разграждането на еритроцитния хемоглобин, присъства в кръвния серум под формата на две фракции: пряк (свързан, конюгиран) и индиректен (свободен) билирубин. Косвеният билирубин има цитотоксични свойства, което най-ясно се отразява върху мозъчните клетки. В чернодробните клетки индиректният билирубин се неутрализира чрез конюгация с глюкуронова киселина, влиза в жлъчния канал и под формата на междинни продукти се екскретира от тялото през червата и в малки количества - с урина.

Разрушаването на употребата на билирубин в синдрома на Gilbert се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомален ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. Недостатъчността и частичното намаляване на активността на UDP-глюкоуронилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособност на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество непряк билирубин. Съществува също така нарушение на транспорта и изземването на индиректен билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това, при синдрома на Гилбърт, нивото на неконюгиран серумен билирубин се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминантна форма на наследяване, за развитието на която е достатъчно едно дете да наследи мутантна версия на ген от един от родителите.

Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт могат да бъдат предизвикани от продължително гладуване, дехидратация, физическо и емоционално претоварване, менструация (при жените), инфекциозни заболявания (вирусен хепатит, грип и ARVI, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и алкохол и някои лекарства: хормони (глюкокортикоиди, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, парацетамол, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вроден" - проявен без предходен инфекциозен хепатит (в повечето случаи) и проявяващ се след остър вирусен хепатит. Освен това, постхепатитната хипербилирубинемия може да бъде свързана не само с наличието на синдрома на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията към хроничната форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Gilbert обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-възрастни, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Gilbert се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субитерна склера до ярка жълтеност на кожата и лигавиците. Жлъчно оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, в дланите, в подмишниците. Епизодите от жълтеница в синдрома на Гилбърт се появяват внезапно, увеличавайки се след излагане на провокиращи фактори и решаващи се самостоятелно. При новородените симптомите на синдрома на Гилбърт могат да имат сходства с преходна жълтеница. В някои случаи, при синдрома на Гилбърт, може да се появят единични или многократни ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в десния хипохондрий, чувство на дискомфорт в коремната кухина. Наблюдават се астеновегетативни нарушения (умора и депресия, лош сън, изпотяване), диспептични симптоми (липса на апетит, гадене, оригване, газове, разстройства на изпражненията). В 20% от случаите на синдрома на Гилбърт се наблюдава леко повишение в черния дроб, при 10% от далака, холецистит, дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди, и рискът от холелитиаза се увеличава.

Около една трета от пациентите с синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдром на Гилбърт, болестта за дълго време може да остане незабелязана от болните. Синдромът на Гилбърт може да се комбинира с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Елерс-Данлос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на анализ на клиничните прояви, данни от фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общ и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест на гладно, тест за фенобарбитал, никотинова киселина), ултразвук на органите на коремната кухина.

При събиране на анамнеза, пола на пациента, възрастта на поява на клинични симптоми, наличието на жълтеница при непосредствени роднини, се взема предвид наличието на хронични заболявания, причиняващи жълтеница. При палпация черният дроб е безболезнен, структурата на органа е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата непряка фракция и варира от 34.2 до 85.5 μmol / l (обикновено не повече от 51.3 μmol / l). Други биохимични проби от черния дроб (общи протеинови и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) в синдрома на Gilbert, като правило, не се променят. Намаляване на нивото на билирубин при пациенти, получаващи фенобарбитал и неговото увеличение (с 50-100%) след гладуване или нискокалорична диета, както и след интравенозно приложение на никотинова киселина, потвърждават диагнозата синдром на Гилбърт. PCR методът в синдрома на Gilbert разкрива полиморфизма на гена, кодиращ ензима UDHT.

За изясняване на диагнозата синдром на Гилбърт, ултразвуково изследване на коремните органи, извършване на ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденално звучене, тънкослойна хроматография. Перкутанна чернодробна биопсия се извършва само когато е посочена, за да се изключи хроничен хепатит и цироза. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени в пробите от биопсия на черния дроб.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдрома на Гилбърт, като правило, не се нуждаят от специално лечение. Основното значение се отдава на спазването на диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт не са желани професионални спортни дейности, инсолация, прием на алкохол, глад, ограничаване на течности и хепатотоксични лекарства. Диета, ограничена до храни, съдържащи огнеупорни мазнини (мазни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

С обострянето на клиничните прояви на синдрома на Гилбърт се предписва щадяща маса № 5 и индукторите на микрозомалните ензими, фенобарбитал и зексорин (1-2 седмични курса с прекъсване от 2-4 седмици), допринасят за намаляване на нивото на билирубина в кръвта. Приемането на активен въглен, адсорбиращ билирубина в червата и фототерапията, ускорявайки разрушаването на билирубина в тъканите, помагат бързо да го отстранят от тялото.

За профилактика на холецистит и холелитиаза при синдрома на Гилбърт се препоръчват холеретични билки, хепатопротектори (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, холеретици (Holagol, Allohol, Holosac) и витамини В.

Прогноза и превенция на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването при всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемия при пациенти със синдром на Гилбърт продължава до живот, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и няма ефект върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойки с анамнеза за тази патология, е необходимо да се консултирате с медицинска генетика за оценка на риска от синдрома на Гилбърт при потомството. Синдромът на Гилбърт при деца не е причина за отказ от превантивна ваксинация.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетичните нарушения, по-специално чернодробното заболяване, са станали много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

конституционална чернодробна дисфункция;
фамилна нехемолитична жълтеница;
Болестта на Гилбърт;
неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се съдържа главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора с SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

чувство на умора;
виене на свят;
коремна болка;
загуба на апетит;
синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

страх без причина и пристъпи на паника;
депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
раздразнителност;
Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Ние лекуваме черния дроб

Лечение, симптоми, лекарства

Синдром на гангаберис при деца

Синдром на Гилбърт

Съдържание:

В повечето случаи на синдрома на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондрий, диспептични и астеновегетативни нарушения; може да се появи субфебрилитет, хепатомегалия, xanthelasm век. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от данните за клиничната картина, фамилната анамнеза, лабораторните и инструменталните изследвания и функционалните тестове. При синдрома на Гилбърт е показано спазване на диетата, прием на микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти и витамини.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert (конституционална хипербилирубинемия, нехемолитична фамилна жълтеница) се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран серумен билирубин и визуално проявени жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се проявяват във възрастта. Тяхното развитие при деца в периодите на пубертета и пубертета е свързано с инхибиторния ефект на половите хормони върху използването на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава основно сред мъжете. Честотата на поява на синдром на Gilbert в европейската популация е от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причините за синдрома на Гилбърт

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата непряка фракция и варира от 34.2 до 85.5 μmol / l (обикновено не повече от 51.3 μmol / l). Други биохимични проби от черния дроб (общи протеинови и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) в синдрома на Gilbert, като правило, не се променят. Намаляването на нивото на билирубин при пациенти, получаващи фенобарбитал и неговото увеличение (с%) след гладуване или нискокалорична диета, както и след интравенозно приложение на никотинова киселина, потвърждават диагнозата на синдрома на Гилбърт. PCR методът в синдрома на Gilbert разкрива полиморфизма на гена, кодиращ ензима UDHT.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Прогноза и превенция на синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт - лечение в Москва

Наръчник на болестите

Детски болести

Последни новини

предназначени само за справка

и не замества квалифицирана медицинска помощ.

Ако детето има синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е наследствена патология на автозомно-доминантния тип. В момента този синдром е достатъчно изследван. Той е свързан с малоценността на ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза и нарушаването на транспорта на билирубин глутатион S-трансфераза. При момчетата синдромът на Гилбърт е по-често срещан.

диагностика

За да се потвърди диагнозата на синдрома на Гилбърт се извършва:

биохимичен кръвен тест, по време на който се открива хипербилирубинемия при детето (поради повишаване на индиректния билирубин), докато чернодробните функционални тестове ще бъдат нормални;
генетичен скрининг;
тест с фенобарбитал, никотинова киселина, zixorin;
тест с глад;
Ултразвуково изследване на коремната кухина.

Клинични признаци

Най-голям брой случаи на първично проявление на синдрома на Гилбърт се срещат в пубертета. Детето може да се оплаче от тежест или болка в десния хипохондрий. Има умора, летаргия, смущение на съня. От обективни признаци, трябва да се отбележи subicteric склера, понякога кожата, която е периодично.

Препоръки към родителите

Ако наблюдавате периодично пожълтяване на дете или се оплаква от болка в горния квадрант, отдясно, трябва да се консултирате с лекар. Лекарят ще извърши изследване и ще определи редица допълнителни изследвания. Това е единственият начин да се установи точна диагноза.

Терапия за синдром на Гилбърт

Относно лечението на тази патология мненията на лекарите бяха разделени. Някои смятат, че е неуместно да се провежда лечение на деца с това заболяване.

Основното събитие е правилното хранене. Тук родителите на детето трябва да показват последователност и постоянство. Изключват се мазни и пържени храни, консерви, бърза храна, кисели краставички, пушени храни, пикантни храни. Но в същото време, храната трябва да бъде висококалорична, дългите паузи между храненията са неприемливи. Децата трябва да получават достатъчно течности.

Децата, страдащи от синдрома на Гилбърт, са страхотен спорт.

Пребиваването на слънце може също да доведе до влошаване на тази патология, така че родителите трябва да гарантират, че децата на плажа са в сянка.

Синдромът на Гилбърт не е причина да се получи медотуб от ваксинации.

При спазване на препоръките на лекаря, прогнозата е благоприятна. Понякога развитието на холелитиаза, както и психосоматични нарушения.

Основната задача на родителите, чиито деца имат синдром на Гилбърт, е въвеждането на правилния начин на живот на детето. Това включва балансирана диета, повишен имунитет, предотвратяване на развитието на лоши навици.

Синдром на Гилбърт: симптоми и лечение

Генетична патология на черния дроб, свързана с увеличаване на билирубина в кръвта и не изискващо специално лечение - синдром на Гилбърт. Заболяването се наследява, продължава през целия живот. Синдромът е по-чест при мъжете, отколкото при жените. При пациенти с периодично оцветяване на кожата, лигавиците, протеините на очите в жълт цвят.

Какво е синдромът на Гилбърт

Обикновената фамилна жълтеница е вродено заболяване, при което се намалява производството на специален ензим на черния дроб, който е отговорен за превръщането и елиминирането на билирубина. Този пигмент е продукт на преработката на хемоглобин от стари кръвни клетки. Болестта на Гилбърт често е безсимптомна. Според кода на МКБ-10 - K76.8, заболяването се дължи на посочените заболявания на чернодробните клетки с автозомно доминантна форма на наследяване. Болестта на Гилбърт е по-често срещана в юношеска и средна възраст. При жените синдромът е 4 пъти по-рядко срещан, отколкото при мъжете.

симптоми

Заболяването се проявява с минимални прояви на жълтеница или безсимптомно. Обезцветяването на кожата, очните протеини, лигавиците в жълто са основните външни показатели на заболяването. Следните симптоми на синдрома на Гилбърт също са отбелязани:

Обърнете внимание!

- Гъбата вече няма да ви притеснява! Елена Малишева разказва подробно.

- Елена Malysheva- Как да отслабнете, без да правите нищо!

безсъние;
слабост;
виене на свят;
умора;
намален апетит;
горчив вкус в устата;
киселини в стомаха;
чувство на пълен стомах;
нарушение на председателството;
гадене;
подуване на корема.

причини

Появата на синдрома е свързана с мутация на гена, отговорен за чернодробния ензим глюкуронилтрансфераза, който участва в метаболизма на билирубина. Заболяването се характеризира с намаляване на активността на ензима, което причинява затруднения при оттеглянето на жлъчния пигмент от организма на пациентите. Ако поне един от родителите е болен, приблизително 50% от децата показват тази наследствена патология. Обострянето на патогенезата на синдрома зависи от следните фактори:

диета;
приемане на наркотици;
употреба на алкохол;
повишена физическа активност;
предишни операции и наранявания;
катарални и вирусни заболявания.

Какво е опасен синдром Гилбърт

Проявлението на синдрома не налага никакви ограничения върху ежедневния живот на пациента, патологията протича безопасно и не е причина за смъртта. Поради честите обостряния на болестта на Гилбърт може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища, да образуват камъни в жлъчката. С такива усложнения може да се намали работоспособността на човека. Ако има дете в семейството с наследствена жълтеница, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат през генетично изследване.

Лекарите отделят няколко вида генетично заболяване на Гилбърт, в зависимост от нивото на билирубина в кръвта:

Количеството на пигмента не надвишава 60 µmol / l. Пациентът се чувства добре, не е наблюдавал умора, сънливост. Единственият признак за синдром е леко жълтеникаво.
Количеството на билирубина над 80 µmol / l. Пациентът има всички неврологични симптоми на жълтеницата и храносмилането на Гилбърт. Пациентите често страдат от разширяване на черния дроб и далака.

диагностика

За да идентифицира клиничната картина на синдрома, лекарят провежда изследване, което изследва жълтенето на лигавиците и кожата. Един от диагностичните методи е лабораторно изследване, при което се анализира общ и биохимичен анализ на кръвта и урината, вземат се проби от черния дроб. При повишаване на билирубина в% от нормалното, тестът на черния дроб се счита за положителен. Диагнозата на синдрома на Гилбърт задължително включва ултразвук на коремните органи, чернодробна биопсия. Проучете присъствието на маркери за инфекция с вирусен хепатит.

Генетичен анализ

За идентифициране на синдрома се използва ДНК изследване, което има за цел да изследва броя на повторенията на ТА в промоторната област на отговорния ген. Техниката позволява да се установи диагнозата, като се елиминира вероятността от хроничен хепатит. Увеличаването на повторенията до 7 и по-горе показва наличието на патологичен синдром. Анализът може да се направи в много генетични центрове. В зависимост от мястото, цената и продължителността на диагнозата ще бъдат различни.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Пациентите обикновено не се нуждаят от специално лечение на синдрома. За да се преодолее периодът на засилената жълтеница на Гилбърт, лекарите препоръчват да следват диетата на номер 5, да вземат витамини и холеретични средства. Понякога е необходимо да се подложи на фототерапия. Ако нивото на билирубин е над 80 µmol / l, се препоръчва фенобарбитал, Барбовал или Валокордин. Когато състоянието на пациента изисква хоспитализация, се използват специални медикаменти за интравенозно прилагане на синдрома, извършват се кръвопреливания.

Как да се намали билирубин

Необходимостта от намаляване на билирубина се появява, когато болестта на Гилбърт е постоянно в ремисия. Повишените нива на пигмента могат да причинят смущения в черния дроб, да повлияят неблагоприятно цялостното здраве на пациента. За лечение на проявите на жълтеница използвайте Enterosgel. Това е високоскоростен сорбент с широк спектър на приложение. Предимството на лекарството е неговата ефективност при лечението на синдрома, почти без противопоказания. Отрицателната точка е високата цена на лекарството.

Курсът на лечение за болестта на Гилбърт често включва Panzinorm. Лекарството увеличава храненето на тялото благодарение на положителния ефект върху усвояването на храната. Предимството на лекарството е, че практически няма противопоказания, може да лекува деца. Недостатъкът на лекарството Panzinorm е несигурността на употребата му по време на бременност. Лечението с фенобарбитал е основното лечение за формата на жълтеница на Гилбърт. Предимството на лекарството е неговата висока ефективност за намаляване на индиректния билирубин в кръвта. Липса на лекарства - хипнотичен ефект.

диета

Лечението на болестта на Гилбърт е невъзможно без диета. Храната е предназначена за химически щадящи черния дроб, нормализиране на функциите му, подобряване на жлъчната секреция. Пациентите трябва да ядат 5 пъти на ден. Препоръчително е да се премахнат напълно храната от кафе, сол, цитрусови плодове, алкохол, газирани напитки, брашно, пържени и пушени храни. Диетата на пациентите с болестта на Гилбърт включва следните продукти:

постно месо;
яйчен белтък;
сладки плодове;
млечни продукти;
супи от зеленчуци и мляко;
елда, херкулес, оризова каша;
билкови чайове;
плодови напитки и минерална вода.

Периоди на ремисия

Дори в периода на облекчение, пациентите с патология на Гилбърт трябва да се придържат към всички препоръки на лекаря. Това ще предотврати остро обостряне на заболяването. Жлъчните пътища трябва да се почистват, за да се предотврати образуването на камъни в пикочния мехур. За да направите това, предпише лекарства на базата на лечебни билки. Веднъж седмично е необходимо да се пие на празен стомах сорбитол или ксилитол и да се затопли местоположението на жлъчния мехур с подгряваща подложка. Тя трябва стриктно да следва диета, напълно да се откаже от лошите навици.

вещи

Ако пациентът се придържа към всички препоръки на лекаря, тогава вероятността от негативни последици е минимална. Когато пациент в състояние на обостряне на болестта на Гилбърт не се нуждае от помощ и нивото на билирубина се увеличава значително, са възможни следните отрицателни последици:

разрушаване на черния дроб;
увеличаване на натоварването на бъбреците;
дисфункция на мозъка поради експозиция на токсични метаболитни продукти.

Прогноза на заболяването

При нормален ход на синдрома прогнозата е благоприятна. Понякога пациентите живеят в продължение на много години, без дори да знаят какво е болестта на Гилбърт. Наследственият синдром не оказва влияние върху човешката дейност. Мъжете могат да служат в армията, а жените раждат деца. Той трябва ясно да се придържа към препоръките на лекуващия лекар и да не лекува болестта на Гилбърт самостоятелно.

предотвратяване

Предотвратяване на появата на генетично заболяване - синдром на Гилбърт - е невъзможно. Възможно е само да забави появата му или да облекчи периодите на обостряне. Препоръки:

храненето трябва да бъде здравословно - да включва повече растителни храни в храната;
втвърдяване;
винаги обръщайте внимание на качеството на консумираните храни, за да не предизвиквате отравяне (както при повръщане настъпва влошаване на синдрома);
отказват тежки физически натоварвания;
прекарват по-малко време на слънце;
избягвайте инфекция с вирусен хепатит (интравенозна употреба на наркотици, незащитен секс, татуиране, пиърсинг и др.).

видео

Представената в статията информация е само за информационни цели. Материалите в статията не изискват самолечение. Само квалифициран лекар може да диагностицира и да посъветва за лечението въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълта кожа или очи след пиршество с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да се открие при подтикването на другите. Това явление е вероятно симптом на достатъчно неприятна и опасна болест - синдром на Гилбърт.

Лекарят може също да подозира същата патология (и всякаква специализация), ако пациент с жълтеникав цвят на кожата дойде да го види или е преминал тестове на чернодробния тест по време на изследването.

Какво е синдромът на Гилбърт

Разглежданата болест е хронична чернодробна патология с доброкачествен характер, която се съпровожда от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите в жълт цвят и други симптоми. Ходът на болестта е вълнообразен - човек не чувства влошаване на здравето за определен период от време, а понякога се появяват всички симптоми на патологични промени в черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Като цяло, това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, като например с прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуването на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат, че синдромът на Гилбърт е болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че с тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в неутрализацията на токсините. Ако някой орган загуби някои от функциите си, то това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормална работа, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресиране на синдрома на Гилбърт, филтрацията на билирубина не настъпва, тя влиза в кръвта и се разпространява в цялото тяло. Освен това, влизайки във вътрешните органи, тя е в състояние да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно е, ако билирубин „попадне“ в мозъка - човек просто губи част от функциите си. Бързаме да се успокоим - с разглежданата болест, това явление никога не се наблюдава изобщо, но ако се усложнява от всяка друга патология на черния дроб, то е почти невъзможно да се предскаже „пътя“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката, тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а заболяването започва своето развитие през юношеството и средната възраст през лятото.

Причини за възникване на синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които са получили от двамата родители „наследствен” дефект на втората хромозома на мястото, отговорен за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процента на съдържанието на този ензим с 80% по-малък, така че той просто не се справя със задачата си (трансформация на непряк билирубин, токсичен към мозъка в свързаната фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да е различен - винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини на мястото, но може да има няколко такива вложки - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Мъжкият хормон андроген оказва голямо влияние върху синтеза на чернодробния ензим, така че първите признаци на заболяването, които се разглеждат, се появяват в юношеска възраст, когато стане пубертета, хормонална промяна. Между другото, именно поради ефекта върху андрогенния ензим, синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт - въпросната болест не се проявява "от нулата", необходим е импулс към появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

пиене на алкохол често или в големи дози;
редовен прием на някои лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
скорошна операция по някаква причина;
чест стрес, хронично претоварване, невроза, депресия;
лечение с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
честа консумация на мазни храни;
дългосрочна употреба на анаболни лекарства;
прекомерно упражнение;
гладуване (дори провеждано за медицински цели).

Обърнете вниманиеТези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Гилбърт, но те също могат да повлияят на тежестта на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира както следва:

Наличието на хемолиза - допълнително унищожаване на червените кръвни клетки. В случай на поява на разглежданото заболяване едновременно с хемолиза, нивото на билирубин първоначално ще бъде повишено, въпреки че това не е характерно за синдрома.
Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми страда от вирусен хепатит, тогава симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

от време на време се появяват жълто оцветени петна от кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
обща слабост и умора без видима причина;
в клепачите се образуват жълти плаки;
сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
намален апетит.

Условни симптоми, които може да не са налице:

в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
главоболие и замаяност;
апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
мускулни болки;
силен сърбеж на кожата;
периодичен тремор на горните крайници;
прекомерно изпотяване;
раздуване на корема, гадене;
разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и с външни промени в кожата, можем да предположим развитието на синдрома на Гилбърт. Анализ на кръвта за ниво на билирубин може да потвърди диагнозата - тя ще бъде повишена. И на фона на такова увеличение, всички други тестове на чернодробните функции ще бъдат в рамките на нормалните граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, които показват увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не страдат - стойностите на уреята, креатинина и амилазата също показват това. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може косвено да потвърди диагнозата на специфични тестове:

тест за фенобарбитал;
изпитване на гладно;
тест с никотинова киселина.

Накрая се прави диагноза въз основа на резултатите от анализа на синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента. Но след това лекарят провежда още няколко изследвания:

Ултразвуково изследване черния дроб, жлъчния мехур и жлъчния канал. Лекарят определя размера на черния дроб, състоянието на повърхността му, открива или опровергава наличието на структурни промени, проверява за наличие на възпалителен процес в жлъчните пътища, премахва или потвърждава възпалението на жлъчния мехур.
Изследване на радиоизотопния метод на чернодробната тъкан. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и отделителните функции на черния дроб, което е присъщо на синдрома на Гилбърт.
Чернодробна биопсия. Хистологичното изследване на пробата от чернодробна тъкан на пациента позволява да се отхвърлят възпалителни процеси, цироза и онкологични промени в органа и да се установи намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за защитата на мозъка от вредното въздействие на билирубина.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Лекуващият лекар трябва да реши по какъв начин и дали е необходимо да се извърши лечение за съответната болест - всичко зависи от общото състояние на пациента, честотата на обострянията, продължителността на етапа на ремисия и други фактори. Много важен момент - нивото на билирубина в кръвта.

До 60 µmol / l

Ако на това ниво на билирубина пациентът се чувства в нормални граници, няма увеличена умора и сънливост и се забелязва само малка жълтеност на кожата, след което не се предписва лекарствено лечение. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

приемане на сорбенти - активен въглен, Polysorb;
фототерапия - излагането на кожата със синя светлина прави възможно премахването на излишния билирубин от тялото;
диетичната терапия - мазни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокиращи, са изключени от диетата.

Над 80 µmol / l

В този случай на пациента се предписва фенобарбитал в дневни дози за 2-3 седмици. Като се има предвид факта, че това лекарство има сънлив ефект, на пациента се поставя забрана за шофиране и работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарства на Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато е показан билирубин в кръвта над 80 µmol / l, се предписва строга диета за диагностицирания синдром на Gilbert. Разрешено е да се яде храна:

млечни продукти и ниско съдържание на мазнини извара;
постно риба и постно месо;
некиселинни сокове;
галетни бисквитки;
зеленчуци и плодове, пресни, печени или варени;
сух хляб;
сладък чай и плодови напитки.

Строго забранено е да се влиза в менюто шоколад, какао, печени сладкиши, пикантни, тлъсти, пушени и кисели продукти, алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под надзора на лекар, тогава, ако нивото на билирубина е твърде високо, има безсъние и апетитът се намалява, гадене ще изисква хоспитализация. Намаляване на билирубина в болницата по следните методи:

въвеждане на интравенозни полиионни разтвори;
приемане на сорбенти по индивидуална схема;
назначаването на лактулозни лекарства - Normaze или Duphalac;
назначаването на най-новото поколение хепатопротектори;
кръвопреливане;
албумин.

Диетата на пациента се регулира драстично - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантия, риба), пресни зеленчуци, плодове и мазнини са напълно изключени от менюто. Разрешено е да се ядат само супи без зажарки, банани, млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, вафлени бисквити.

опрощаване

Докторски прогнози

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например, при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища, да се образуват камъни в жлъчката. Това се отразява на способността да се работи негативно, но не е причина за регистрация на хората с увреждания.

Ако едно семейство има дете, родено със синдром на Гилбърт, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат през генетични изследвания. Същите прегледи се изискват за двойка, ако един от съпрузите има тази диагноза или ако има очевидни симптоми.

Синдромът на Гилбърт и военната служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на забавяне или забрана на спешна служба. Единственото предупреждение - младият човек не трябва физически да се претоварва, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради военна професионална кариера, тогава не му е позволено да направи това - той просто няма да мине през лекарската комисия.

Превантивни мерки

По някакъв начин е невъзможно да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се случва на нивото на генетични аномалии. Но можете да предприемете превантивни мерки по отношение на честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки на специалистите:

коригирайте диетата и яжте повече растителни храни;
избягвайте прекомерни физически натоварвания, ако е необходимо - променете вида работа;
избягвайте честа инфекция с вирусни инфекции - например, можете и трябва да бъдете смекчени, укрепвате имунната система;
премахване на инжекционни наркотици, незащитен сексуален контакт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
Опитайте се да бъдете по-малко в пряка слънчева светлина.

Синдромът на Гилбърт - болестта не е опасна, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекар, редовно да се подлагат на прегледи и да се спазват всички медицински прегледи и препоръки на специалистите.

Циганкова Яна Александровна, медицински коментатор, терапевт от най-високата квалификационна категория

21,580 Общо мнения, 7 Днес

Свързани записи

Билиарна дискинезия - причини, симптоми, форми и методи на лечение

Ангиодисплазия на дебелото черво: причини, симптоми, лечение

Какво можете да ядете с панкреатит

Здравейте, имам синдром на Гилбърт, докато няма деца, моля, кажете ми каква е вероятността детето ми също да има синдром на Гилбърт, може ли да го води, и той ще се роди здраво.

Здравейте, според статистиката, ако един от родителите е носител, а другият е здрав, тогава 50% от децата ще бъдат превозвачи, а 50% ще бъдат здрави.

Синдромът на Гилбърт е диагностициран случайно на 38 години - цялото семейство се разболява от бронхит на почивка, ужасно нервна.

ДНК анализ потвърждава LF. Нищо не притеснява, освен за рязко влошаване на паметта. Тъй като билирубитът се издига, така че незабавно „отпадна от паметта“, не е възможно да се концентрираме върху работата.

Какво да правим Статията казва, че "Особено опасно е, ако билирубинът" попадне "в мозъка - човек просто губи част от функциите си." Можем ли да пишем за това по-точно? Какво се случва, как да защитите мозъка си (с изключение на гореспоменатото намаляване на нивото на билирубина). Мисля, че това е много важно, но в статията има само едно изречение!

И вторият въпрос е, колко бързо се връща билирубинът и дали изобщо идва?

Здравейте При синдрома на Гилбърт хипербилирубинемията продължава до живот, но прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват и с помощта на медикаментозно лечение нивото на билирубина може да се нормализира. Що се отнася до увреждането на мозъка, това е най-тежката проява на SJ, която се развива при пълната липса на адекватна терапия. В случая трябва да се консултирате с невролог - може би нарушението на паметта не е свързано със SJ.

Имам непотвърден SJ. Лекарите винаги са обвинявали всичко за него, защото майка ми и бабата също повишили билирубина.

Това не ме притесняваше много преди раждането, но след една година след раждането умората ми се увеличи и паметта ми започна да се влошава.

освен това, дъщеря ми, нейната 3.8, също повиши показателите:

общ билирубин 14.5

свързан с билирубин 5.8

без билирубин 8.7

алкална фосфатаза 712

Здравейте Моля, формулирайте въпрос.

Моята дъщеря, на 15-годишна възраст, намери повишен билирубин общо 42 µmol / l, билирубин индиректен 30 µmol / l. На базата на ДНК анализа, синдромът на Гилбърт бил поставен. Може ли дъщеря ми да играе биатлон?

Здравейте Ако лекуващият лекар не възрази, то в неинтензивния режим на упражнението може да продължи. Интензивната физическа активност е строго забранена.

Кажи ми, моля.

Моите симптоми са пожълтяване на склерата на очите и сърбеж в горната част на стъпалото.

1. Биохимия на кръвта, от отклонения:

Общ билирубин - 115.0 (2.0-21.0);

Билирубин прав - 8.0 (0.0-6.0);

Билирубин непряк - 107.0 (1.7-17.1);

AST, ALT, LDH всичко е нормално.

2. Пълна кръвна картина без аномалии.

3. Анализ на урината без отклонения.

Билирубин и Urobilinogen липсват.

4. Ултразвук на коремните органи.

LIVER не е увеличена. Контурите са гладки. Долният ъгъл на контакт е остър. Фокусните промени не са идентифицирани. Интрахепаталните жлъчни пътища не се разширяват.

В портата на черния дроб, пред порталната вена, лимфният възел визуално не се променя по структура, овална форма с ясни, равномерни контури, с размер 13x6 mm.

Обикновено жлъчката е разположена в типична форма с прегъвания в долната част на тялото и провлак. Размерите на балона са нормални, контурите са равномерни и ясни. В лумена на пикочния мехур се локализира малко количество фино диспергирана изоехогенна суспензия. Конкрециите не са определени.

Панкреасът не е увеличен. Контурите са гладки, прозрачни. Структурата на паренхима е хомогенна, нормална ехогенност. Virungov канал не е разширен. Не са разкрити обемни образувания.

Слезката не се увеличава. Контурите са гладки. Структурата на паренхима е хомогенна, средна ехогенност. Венката на слезката не се разширява.

Ехографски признаци на визуално непроменен в структурата на l / y в портата на черния дроб (леко увеличен). Малко количество фина изоехогенна суспензия в жлъчния мехур (вероятно дискинезия). Далак на горната граница на нормалното.

Лекарите посочват синдрома на Гилбърт.

Роднините нямаха нищо подобно, бих искал да чуя вашето мнение.

Здравейте Днес синът ми (на 16 години) беше диагностициран със синдрома на Гилбърт единствено въз основа на повишен билирубин (43 единици) и факта, че преди един месец видях пожълтяването на очите му. При преглед това не беше... Лекарят веднага ни постави диагноза. Въпрос. С оглед на факта, че този синдром е КОНГЕНЕНТЕН, възможно ли е да се каже, че нивото му на билирубин е било повишено на всички 16 години? Как да се справим с анализа на биохимията на кръвта на осемгодишна възраст (аз го открих), където всички показатели са перфектни и не излизат извън границите на нормата? И още един въпрос. Как да се справим с факта, че никой в семействата ни и от мама и татко нямат проблеми с черния дроб, синдромът на Гилбърт изобщо? Как се появява наследствено заболяване при детето ми?

Здравейте Моето мнение е, че детето ви се нуждае от допълнително изследване. Обърнете се към друг гастроентеролог и предайте всички назначени тестове (най-важното е кръвта за чернодробни тестове).

Благодаря ви много за такъв бърз отговор. Не забравяйте да следвате съветите си.

Добър ден! Синът ми (13-годишен) бе изписан от болницата, където е бил поставен под съмнение за хепатит, поради жълтеникавата склера и кожата, но диагнозата не е потвърдена, диагностицирана е синдромът на Гилбърт като съпътстваща еритремия... но докторите не са видели втората диагноза и само Гилбърт се говори за Гилбърт... но в края на краищата, еритремията е сериозна диагноза, аз съм много притеснена, как трябва да продължим?

Добър ден Задължително е да покажете детето на хематолог и да се подложи на пълен преглед, предписан от лекар. Еритремията е сериозна, макар и доста рядка диагноза, която изисква изясняване.

Добър вечер. Моля, кажете ми, аз направих анализа днес, Bilirubin общо 70, косвени 49, директни 21. Какво да правя. Преди всички показатели бяха нормални.

Добър ден Трябва да се консултирате с гастроентеролог, да бъдете изследвани (ултразвуково изследване на коремните органи, биохимични кръвни тестове, анализ на урината).

Здравейте Много интересни начини за определяне на билирубина у дома.

Здравейте Нивото на билирубина не може да се определи вкъщи - само в лабораторията. Освен ако, разбира се, не говорим за факта, че човек има забележима жълтеност на кожата и склерата.

Диагнозата е поставена в Института по гастроентерология на базата на генетични изследвания. Плюс или минус не се притесняваше. Сега всички основни симптоми се влошават: тежко гадене, болки в дясната страна, разстроено изпражнение, лека жълтеност от склера, умора и главоболие, увреждане на паметта. Общ билирубин 57.90, направо 46.80, непряк 11.1. Струва ли си да се направи нещо, което да се намали на това ниво? Всичко се влошава от факта, че поради основното заболяване (Bechterew), постоянно съм принуден да пия НСПВС.

Здравейте По изключение по преценка на лекуващия лекар. Като минимум бих предписал сорбенти, фототерапия и рисувам диета. Това, повтарям, терапевтичния минимум във вашия случай, като се има предвид оплакванията и обременената история (b.Behterova).

Добре дошли! Имам въпрос: със синдрома на Гилбърт не мога да пия или да пия в ограничени количества?

Здравейте Обикновено лекарите забраняват употребата на алкохол.

Здравейте, аз страдам година и половина с постоянна болка в дясната ми страна, бях диагностицирана първоначално с гастродуоденит и дискинезия, пиех три месеца с няколко хапчета, наскоро се свързах с друга болница, диагностицирах Гилбърт, работя като помощник шофьор на локомотив, няма нормален живот, какви биха били последствията? Благодаря.

Здравей, Алексей. Какви са показателите на билирубина в момента? Препоръчително е да предоставите всички данни от проучването, за да можем да отговорим на въпроса ви.

Добре дошли! Такъв въпрос, такава професия като газ-електрически заварчик е съвместима със синдрома на Гилбърт?

Здравейте Всичко зависи от състоянието и нивото на билирубина в кръвта. Ако се чувствате нормално, билирубинът е близо до нормалното, тогава няма формални пречки за работа. Само следете здравето си. Въпреки това, най-добрият вариант, разбира се, ще бъде по-безопасна работа.

Здравейте, аз съм на 27 години, синдромът на Гилбърт е бил диагностициран на 22 години, последният път, година 2, започнах да се сърбя на кожата, ако започнах да се потя. Изключени повечето от възможностите, защото от това, което може да бъде сърбеж, и стигна до заключението, че най-вероятно се дължи на факта, че билирубин се натрупва в кожата? В този случай само фототерапията под специалната лампа с дълга вълна от 450 ще помогне, а простото слънце вероятно само ще се влоши? Къде може възрастен да вземе курс на фототерапия?

Здравейте Трябва да съобщите за проблема с сърбежа на Вашия лекар. Той може да препоръча приемането на ентеросорбенти, например Enterosgel. Дългият престой на слънце е противопоказан за вас. Ако не искате да преминете курс на фототерапия в болница (може би в дневна болница), можете да закупите синя лампа в специализирани магазини за медицинско оборудване.

Здравейте, кажете ми, моля, имам синдром на Гилбърт, а когато започна да се потя, се появява сърбяща кожа, ако се охлади или напротив започва да се поти повече, сърбежът изчезва. Може ли такъв сърбеж да се дължи на SJ? И ако е така, как да се справим с него.

Здравейте Сърбежът при сърбеж със синдрома на Гилбърт притеснява почти всички пациенти. Той преминава веднага щом нивото на билирубина се върне към нормалното. Като правило, антихистамини с такъв сърбеж са неефективни, така че просто трябва да елиминирате причината.

Наскоро бях болен от остър тонзилит и случайно бях диагностициран с повишен билирубин, така че това искам да кажа. И по-специално, за спорта, той използва за професионално изработване на вдигане на тежести и очите му много често стават жълти, апетитът му е изчезнал, стомахът му го боли и често запек. След като спрях да тренирам (откъснах рамото си) всичко стана прекрасно, но след 4 години след рамото мисля, че ще започна отново да тренирам, дарявам кръв два пъти месечно и стойностите винаги скачат. Лекарите всъщност не казват нищо, освен: "не е опасно, можете да живеете с него." Не се притеснявайте, същият човек като всички. Но за сметка на спорта е много интересно, заслужава ли си да се върне отново към вдигане на тежести? Или е по-добре да се въздържат и организират вечерни писти? Защото хората винаги се срамуват при вида на жълтите ми очи

Здравейте Този въпрос е по-добре да попитате Вашия лекар, но аз бих препоръчал да се въздържат от вдигане на тежести.

Можете ли да ми кажете дали можете да се отървете от изпити в 11 клас?

Здравейте Синдромът на Гилбърт не е причина за освобождаване от изпити (ако се чувствате добре).

Здравейте, бих искал да знам дали колоезденето може да се практикува на гангер, маратон разстояния, състезания, олимпиади и т.н. не принадлежат към моето желание, просто колоездене около града 3-4 часа на ден, през почивните дни.

Бях диагностициран със синдром на Гелбер, но всъщност това не се отрази на нищо, т.е. карам колело няколко часа, понякога предприемам дълги разходки, но това не се отразява на състоянието ми. Надявам се моят отговор да ви помогна)

Здравейте Такива умерени натоварвания са от полза само за вас (в периода на обостряне на болестта трябва да се отложат дълги пътувания).

Какво ще стане, ако не избегна физическо натоварване със синдрома на Гилбърт?

Трябва да знаете нивото на билирубина и дали заболяването е в ремисия. Обикновено, само прекомерно упражнение е противопоказано, но, отново, трябва да знаете медицинската си история, за да дадете точен отговор.

Zhulebert е бил диагностициран с нововъзникнали жълти склери (преди три години те са имали хроничен холецистит - билирубинът е твърде висок)), сега билирубинът е надценен от кръвта и не е пряк - трябва ли да се правят генетични изследвания на синдрома на Gilbert?

Очевидно сте били диагностицирани не само въз основа на появилата се жълта склера, но и като се вземе предвид повишеният билирубин. Въпреки това, за точна диагноза са необходими и други изследвания, повече за тях тук: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Алергология (43) t
Андрология (103)
Без категория (2)
Съдови заболявания (20)
Венерология (62)
Гастроентерология (150)
Хематология (36) t
Гинекология (112) t
Дерматология (118) t

Диагностика (144)
Имунология (1) t
Инфекциозни болести (137)
Инфографика (1)
Кардиология (56) t
Козметика (182) t
Мамология (16) t
Майка и дете (170)
Медицински препарати (307) t
Неврология (120)
Аварийни състояния (82)
Онкология (59) t
Ортопедия и травматология (108) t
Отоларингология (83) t
Офталмология (42) t
Паразитология (31)
Педиатрия (155) t
Кетъринг (382) t
Пластична хирургия (9) t
Полезна информация (1)
Проктология (56)
Психиатрия (66) t
Психология (27)
Пулмология (58)
Ревматология (27) t
Сексология (24)
Стоматология (45)
Терапия (77) t
Урология (98)
Билкови лекарства (21) t
Хирургия (90) t
Ендокринология (97)

Информацията се предоставя само за информационни цели. Не се лекувайте самостоятелно. При първите признаци на заболяването се консултирайте с лекар. Има противопоказания, необходима е консултация с лекар. Сайтът може да съдържа забранено съдържание за лица под 18-годишна възраст.