Хемохроматоза при деца

ХЕМОХРОМАТОЗ (гръцка хайма кръв + цветност, хромат [os] color + osis; синоним: пигментна цироза, бронзов диабет, сидерофилия, Troisier - Ано - Шофара синдром) е наследствено заболяване, характеризиращо се с обмен на желязосъдържащи пигменти, повишена абсорбция в червата. желязо и неговото натрупване в тъканите и органите с развитието на органични промени в тях.

Съдържанието

етиология

Г. представлява както преобладаващо, така и рецесивно наследени форми. В последния случай е налице ранно развитие на болестта. Придобити форми на заболяването са неизвестни. Клинично заболяването обикновено се проявява при мъжете. Рядкостта Г. при жените се обяснява, очевидно, физиол, загуба на желязо по време на менструация; изолирани случаи на заболяване при жени са наблюдавани при менструални нарушения и по време на менопаузата.

Патологична анатомия

Общо изследване на трупа разкрива изчерпване, пробиване и оцветяване на вътрешните органи на ръждата и тяхното остро сгъстяване. Основна характеристика на хемохроматозата е патологичната пигментация на тъканите и органите, главно на черния дроб, кожата, панкреаса, лимфата, възлите, както и надбъбречните жлези, далака, сърцето, щитовидната жлеза. Често пигментирани лигавици на храносмилателния тракт. Обикновено се наблюдава атрофия на надбъбречните жлези и половите жлези.

Най-честите при Г. са промени в черния дроб, панкреаса (цветен. Фиг. 5 и 6), лимф, възли и кожа. Макроскопично, черният дроб е увеличен (теглото му достига 3000 g), плътна консистенция, финозърнеста. Нейната тъкан на нарязания ръждив цвят с кафеникав оттенък. Панкреасът е плътен, сиво-кафеникав на цвят, лимф, възли (предимно перипортални, мезентериални, ретроперитонеални) се увеличават 3-4 пъти, плътни, пигментирани.

Микроскопското изследване в цитоплазмата на клетките на засегнатите органи отбелязва отлагания с голям брой златисто-кафяв пигмент, дегенерация (гранулирана и вакуолна), некробиоза, некроза, водеща до клетъчна смърт, последвано от развитие на заместителна фиброза. По-голямата част от пигмента е хемосидерин, съдържащ железно желязо, определено чрез хистохимия, реакция на Перлс (виж метода на Перлс). Освен това е установено, че пигментът съдържа хемофусцин, идентичен с пигмента на износване - липофусцин (вж.), И представител на тирозиновата група - меланин (вж.). Последните два пигмента не съдържат желязо. В хепатоцити, ацинарни и островни клетки на панкреаса, в мускулните клетки на сърцето, в червената пулпа на далака, в ретикулоендотелиума на лимфните възли, в клетките на зоната на кората на надбъбречната жлеза и в стромата на описаните органи, има дифузен и глибчатен пигмент.

Patol, процесите, които се развиват в сърцето под G., се квалифицират като "дегенеративна ръжда", "странична кардиоза" и пигментен миокардит (I. V. Davydovsky). Отлаганията на хемосидерин в мускулните клетки на сърцето се наблюдават в 80-100% от случаите. Натрупването на пигмент води до разрушаване на митохондриите и миофибрилите, което впоследствие води до клетъчна смърт. Опитите за експериментално симулиране на хемохроматоза, последвани от биохим. и електронно микроскопско изследване на процеса не изяснява морфогенезата.

патогенеза

Патогенезата на хемохроматозата е изследвана подробно, въпреки че молекулярните аспекти на генетичните нарушения в пациента, водещи до повишена абсорбция на желязо, остават необясними. Запасът от желязо в организма с това заболяване става 30-100 пъти повече от нормалното, а лабилната фракция на желязото в костния мозък рязко се увеличава. Трябва да се отбележи, че степента на включване на желязото в хемоглобина и продължителността на живота на червените кръвни клетки остават непроменени.

Процесите на пигментация и атрофия на паренхимните органи се свързват с нарушен вътреклетъчен метаболизъм, характеризиращ се с намаляване на броя на мукополизахариди и РНК в клетките на вътрешните органи. Очевидно, значителна патогенетична роля играят анормалните чернодробни функции и дефицит на протеини. В стромата на органите често се забелязва неоплазма на аргирофилни влакна, последвана от колагенизация, която допринася за прогресията на склеротичните промени и развитието на цироза на органите с прогресираща недостатъчност на функциите им (захарен диабет, панкреатични увреждания, циркулаторна недостатъчност, увреждане на миокарда и др.)

Клинична картина

Почти изключително мъжете са болни, по-често на възраст 35-60 години. Класически признаци на заболяването: цироза на черния дроб (виж), захарен диабет (виж захарен диабет), пигментация на кожата, коремна болка. Често се наблюдават хипогенитализъм с феминизация на мъжете и увреждане на миокарда. Заболяването започва да показва разширяване на черния дроб, слабост. По-късно се присъединяват диабет и потъмняване на кожата. Въпреки това, класическата триада на хемохроматозата е рядка и обикновено се среща в крайната фаза на заболяването. Поради факта, че последователността на развитие на симптомите в началния период на заболяването е различна, G. A. Dashtayants (4954) идентифицира следния клин. опции: моносимптомна форма, различни комбинации от два симптома на болестта и т.нар. класическа форма с характерна триада. Най-често заболяването започва с развитието на цироза на черния дроб или с появата на пигментация на кожата. Най-новата и непостоянна проява на заболяването е захарен диабет, който се наблюдава в началните стадии на заболяването само в 25% от пациентите, а в късните стадии - в 70%.

Кожата на пациентите с шисти или кафяв цвят се дължи на отлагането на хемосидерин и във връзка с дисфункция на надбъбречните жлези - меланин. Най-пигментираните отворени части на тялото, подмишниците, външните полови органи, старите белези. В някои случаи пигментните петна също се откриват на лигавицата на устната кухина. Жълтеницата е рядка и леко изразена. Може би липсата на коса на лицето и багажника, гинекомастия (виж). Черният дроб е разширен, гъст, често болезнен.

Признаци на чернодробна недостатъчност обикновено се появяват в терминалния стадий на заболяването. Порталната хипертония с разширени вени на хранопровода е рядкост. Далакът е умерено увеличен в 1/3 от случаите. Често се наблюдава увреждане на миокарда, проявяващо се в увеличаване на сърцето, нарушение на неговия ритъм (предсърдно мъждене), промяна в ЕКГ (ниско напрежение, намалена Т вълна) и накрая, декомпенсация, причинена от натрупването на желязо в миокарда и развитие на субендокардиална фиброза (при 10-15% от пациентите), С развитието на захарния диабет в по-късните стадии на заболяването, функцията на екзокринния панкреас не е значително нарушена. Понякога се развива надбъбречна недостатъчност. При някои пациенти се наблюдава периферен неврит. При лабораторни проучвания се установява повишаване на серумните нива на желязото, диспротеинемия, хипергликемия.

Ходът на заболяването обикновено е бавен с постоянна поява на отделни симптоми в продължение на няколко години. При млади индивиди (рецесивно наследствена форма на заболяването) се наблюдава бързо прогресиращо течение с ранно увреждане на сърцето, симптоми на хипогенитаризъм (виж Хипогонадизъм) и пигментация на кожата. В терминалния стадий на заболяването често се развиват сърдечна недостатъчност, асцит и кръвоносни съдове на черния дроб и далака, има чернодробна кома и кървене от вените на хранопровода.

Диагнозата

Диагностицирането на хемохроматоза в клиничната картина при класическата триада не представлява особени затруднения. С цел ранна диагностика се използва цитол. методи за изследване, включително биопсия на черния дроб, кожата, стомашната лигавица. Отлагането на голямо количество хемосидерин в хепатоцити, картина на портална цироза, натрупване на меланин в базалния слой на кожата в комбинация с отлагането на хемосидерин в мембраните в основата и клетките на потните жлези са патогномонични за хемохроматоза. От биохимични диагностични методи най-информативно определяне на серумните нива на желязо. Хемохроматозата се характеризира със значително увеличение на серумното желязо (до 300–400 μg%). Наблюдава се и увеличение на съдържанието на бета-глобулините, положителен тест за тимол, хипергликемия. Десфералният тест е от голямо диагностично значение - рязко повишена екскреция на желязо в урината след натоварване на десферал (виж Хемосидероза, десферален тест).

лечение

Най-доброто патогенетично лечение на Г. е десферал, лекарство, което насърчава отделянето на желязо от тялото и предотвратява развитието на циротичен процес в черния дроб. Прилага се интрамускулно 1-2 пъти дневно при дневна доза от 500-1000 mg в рамките на 2-2,5 месеца курсове. 3-4 пъти годишно в продължение на няколко години. В комплексната терапия с инсулин, витамини. Някои ефекти се постигат с помощта на систематично кървене (500 ml седмично), което води до отстраняване на желязото от тялото. В същото време се предписва богата протеинова диета.

За предотвратяване на хипоалбуминемия след кръвопускане, се извършва обратна инжекция с плазма или прилагане на албумин.

Лечение на пациенти с диабет, нарушени функции на сърцето, черния дроб и ендокринната система се извършва по обичайните приети методи. В случай на недостатъчност на надбъбречните жлези се предписват хормонални препарати.

перспектива

Прогнозата е значително подобрена поради употребата на десферала, но тя става сериозна при късно разпознаване на заболяването, с тежко увреждане на черния дроб, миокарда и панкреаса. Най-честите причини за смърт са чернодробна и сърдечна недостатъчност, интеркурентни заболявания.

Хемохроматоза при деца

Има латентни форми без видими прояви на заболяването при деца и форми с тежки клинови симптоми. Болестта прогресира бавно в продължение на много години. Кожните промени се проявяват най-рано - сива или кафява пигментация, особено в откритите части на тялото. При някои болни деца пигментацията се появява в края на първата година от живота. Ако чернодробните клетки са засегнати, черният дроб се увеличава и става много плътен (пигментирана цироза на черния дроб). Фиброзата на панкреаса води до захарен диабет с обичайния клин, картина. Често миокардът е силно засегнат - сърцето се увеличава в диаметър, кухините му се разширяват, на върха се появява систоличен шум. Сърдечната недостатъчност води до още по-голямо разширяване на черния дроб и поява на периферни отоци. Поражението на ендокринната система се проявява чрез хипоплазия на половите жлези, инфантилизъм. При деца някои симптоми може да липсват. Диабетът не се среща при 20% от пациентите, а пигментацията на кожата липсва при 15%. Съдържанието на желязо в серума е значително повишено. Увеличение на серумното желязо, но в по-малка степен, се наблюдава при някои деца, чиито родители са болни, а при ранно лечение с десферал, далечната прогноза може да се подобри.

Библиография: Н. В. Бойкова По въпроса за хемохроматоза, арх. patol., t 29, No. 7, p. 70, 1967, библиогр. Дащайнънтс Г. А. Към клиниката и цитологичната диагностика на хемохроматоза, Клин, Медицински, том 32, № 2, стр. 62, 1954, библиогр. М и до около lk и V. I. I. и d на r. По въпроса за увреждане на сърцето при хемохроматоза, Ter. Arch., Vol. 42, No. 7, p. 93, 1970; Малкина М. Г. и О д и Н за около в и А. И. За патогенеза на хемохроматоза, Клин. Honey., T. 46, No. 4, p. 136, 1968, библиогр. H e c в e-t за AM и Golochevskaya V. S. За патогенезата на хемохроматоза, арх. patol., t. 28, No. 1, p. 75, 1966, библиогр. Основи на хепатологията, изд. A. F. Blugera, p. 379, Riga, 1975; Хроничен хепатит, p. 186, М., 1975; Papa foti s G. H6mochromatose, infanti lisme et insisance cardiaque, Presse m £ d., P. 1486, 1959, библиогр. Perkins K. W. a. о. Идиопатичен хемохроматоз при деца, Amer. J. Med., V. 39, p. 118, 1965, библиогр.

К. М. Абдулкадиров; Абезгауз (пед.), А. Е. Подолски (пат. Ан.).

Хемохроматоза при деца: патогенеза, клиника, диагностика, принципи на терапията

Като ръкопис

Полякова Светлана Игоревна

Хемохроматоза при деца: патогенеза,

клиника, диагноза, принципи на терапията

дисертация за степента

доктори по медицински науки

Работата е извършена в Института на Руската академия на медицинските науки, Научен център по детско здраве, Руска академия на медицинските науки

Научен консултант:

Доктор на медицинските науки, проф. Потапов Александър Сергеевич

Официални опоненти:

Доктор по медицина, проф. Таточенко Владимир Кирилович

Доктор на медицинските науки, професор Журков Вячеслав Серафимович

Доктор на медицинските науки, проф. Захарова Ирина Николаевна

Водеща институция: Новосибирска държавна медицинска академия

Защитата на дисертацията ще се проведе на 28 юни 2011 г. в _____ часа на заседанието на дисертационния съвет D 001.023.01 в Учреждението на Научния център на Детското здраве на Руската академия на медицинските науки към Руската академия на медицинските науки на адрес: 119296, Москва, Ломоносовски проспект 2/62

Дисертацията може да бъде намерена в библиотеката на Института на Руската академия на медицинските науки Научен център по детско здраве, Руска академия на медицинските науки (Ломоносовски проспект 2/62, 119296, Москва).

Резюме, публикувано "___" ____________2011

Научен секретар на дисертацията

Съвет NZDZ RAMS,

Кандидат на медицинските науки А.Г. Тимофеев

Общи характеристики на работата

Съответствие на работата.

Хексохроматозите са генетично определени или придобити форми на патология, причинени от излишък на желязо в организма. Разпределят първични и вторични форми на хемохроматоза. Първичен наследствен хемохроматоза I тип, причинена от генетично обусловена хиперабсорбция на диетично желязо, с натрупване в черния дроб, панкреаса, миокарда, кожата, ендокринните жлези и други тъкани (Barton J., 2003, Gasparini 2004, Milman N., 2004). За първи път тази форма на патология, свързана с излишък на желязо, е описана от Trousseau през 1865 г. като „бронзов диабет“ (Deugnier Y. 2000). Образуват се вторични форми на хемохроматоза при хемолитична анемия, кръвопреливане, неадекватна феротерапия и хронични чернодробни заболявания, особено на етапа на цироза (Anderson R. 2004)

Според СЗО, наследственият хемохроматоза (NG) е най-честата наследствена болест, свързана с първичното претоварване с желязо (Miyajima H., 2003, Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., 2005., Mooris T., 2005). През 1996 г., Feder J. et al. идентифицираха гемохроматоза тип I ген (HFE), а по-късни мутации бяха идентифицирани в гените отговорни за развитието на тип II-IV хемохроматоза (Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., 2005., Miyajima H., 2003, Mooris T., 2005).

Честотата на откриване на NG в САЩ е 1,5-3 пациенти на 1000 население (Durupt S., 2000, Steinberg K. 2001, Ioannou G., 2002, Bonkovsky, 2003, Drobnik 2010). В Европа честотата на популацията на основните мутации на NG достига 24% (Barton J., 2003, Beutler E., 2003, Andersen R. 2004, Bhavnani M., 2006, Aranda N., 2010). В Русия степента на мутация на H63D достига 16%, а сред пациентите с начални признаци на претоварване с желязо се увеличава до 26% и е сравнима с европейските данни (Володичева 2003, Михайлова С.В., 2010, Лавров А.В., 2004; Потехина Е., 2005, Averyanova N.S., 2010).

Няма статистически данни за честотата на НГ у нас, а диагностицирана и генетично потвърдена само в някои големи центрове на Руската федерация (Михайлова С.В., Баранов А.А., 2008; Козирева Н.В., 2008, Кулагина Е.А. 2006, Лавров А.В., 2004, Смирнов, О.А., 2001).

Натрупването на желязо преминава през няколко етапа: от асимптоматичния период на претоварване с желязо, характерен за детството; минимални прояви (2-3 десетилетия живот), образуват хемохроматоза (от 4-то десетилетие на живота) до мултиорганна недостатъчност (Brissot P., 2006). Основните причини за смъртност при нелекувани пациенти с НГ тип I са сърдечна (10–33%) и чернодробна недостатъчност (25–32%), портална хипертония (15%) и хепатоцелуларен карцином (23–30%)%) (Neiderau C, 1996, Milman N., 2001, Elmberg, М., 2003, Motola-Kuba D, 2006, Erhardt A., 2006, von Delius S., 2006)]. Смъртността от NG е значително повишена при мъжете над 45 години и жените над 55 години (Yang Q, 1998, Bathum L., 2001). Кървенето, започнало дори на етапа на мултиорганна недостатъчност, увеличава преживяемостта от 5 години от 33% на 89% (McDonnel S., Milman N., 2001). Лечението в ранните стадии на NG може да увеличи средната продължителност на живота до здрава популация. Това определя необходимостта от ранна диагностика и превенция на претоварването с желязо при хора с предразположеност към НГ.

Фенотипните критерии за диагностициране на хемохроматоза са хиперферритинемия и насищане на трансферин над 42%, нивата на серумния феритин са по-високи от 200 ng / ml при жените и над 300 ng / ml при мъжете (Adams L. 2006, Cogswell M. 2003).

Нивото на феритин има изразени възрастови и сексуални флуктуации, отразяващи индивидуалните хранителни зависимости (Soldin S. 1995, Lockitch G., 1988, Murthy J., 1995). При деца граничното ниво на феритин, при което може да се подозира претоварване с желязо, не е определено и референтните стойности на феритин при деца все още не са установени съществено (Lockitch G.1988, Soldin S.1955, Ghoshal A., 2003).

Ранните клинични прояви на NG са полиморфни и неспецифични. На предклинични етапи единственият лабораторен критерий за претоварване с желязо е насищането на трансферин с желязо над 40% (Brissot P., 2006).

Индивиди с хронични чернодробни заболявания, при които претоварването с желязо ускорява прогресията на цирозата, заслужават специално внимание, което се дължи не само на мутациите в гена на HFE, но и на преразпределението на желязото в тялото с отлагане в чернодробния паренхим при цироза, портална хипертония и след маневрени операции (Cotler S. 1998). При деца с чернодробно заболяване такива проучвания не са провеждани. Излишъкът от желязо влошава хода на сърдечно-съдовите заболявания, черния дроб (хепатит С, стеатохепатит, автоимунен хепатит, болест на Уилсън, алфа-1-антитрипосовата недостатъчност), невродегенеративни заболявания (Adams L. 2006, Dib N., 2006, Franchini M., 2004, Kaito M., 2007).

"Златен" стандарт за диагностициране на претоварването с желязо е количественото определяне на съдържанието му в проби от чернодробна тъкан, получени чрез биопсия. При деца под 14-годишна възраст, чернодробният индекс на желязото не е информативен, концентрацията на желязо в проби от чернодробна биопсия, при която се появява рискът от развитие на цироза, не е установена (Nuttall K., 2003, Olynyk J., 1994).

Хепатотоксичността на свободното желязо се дължи на неговата способност за редокс реакции, които водят до образуването на свободни радикали и активиране на процеса на фиброгенеза, както е показано при пациенти с клинично образувана NG (Ramm G., 2005, Cooksey R 2004., Reeves H., 2002, Stal P., 1995). При деца в ранните стадии на претоварване с желязо, проблемът с хепатотоксичността на желязо не е проучен достатъчно. Тези въпроси определят целта на нашата работа.

Цел: да се установят модели на формиране и варианти на метаболизма на желязото при деца с различни форми на синдрома на претоварване с желязо с цел оптимизиране на диагностиката и лечението на наследствения хемохроматоза и вторичното претоварване с желязо в патологията на черния дроб и другите вътрешни органи.

Цели на проучването:

1. Да се ​​определи разпространението и вариантите на нарушения на метаболизма на желязото при деца с хронични дифузни чернодробни заболявания и други соматични патологии.
2. Идентифицирайте свързаните с възрастта особености на метаболизма на желязото при деца от различен пол
3. Установява референтни стойности на феритин и насищане на желязото в кръвта при деца от различни възрастови групи с нормално насищане с трансферин.
4. Идентифициране на особеностите на клиничните прояви и възможностите за протичане на хемохроматоза при деца
5. Въз основа на анализа на фамилното бреме на желязо-свързаните заболявания и данните от молекулярно-генетичните изследвания на основните мутации в HFE гена (C282U, H63D, S65C) при деца с биохимични признаци на претоварване с желязо, се разработи алгоритъм за диагностициране на наследствен хемохроматоза при деца.
6. Да се ​​определят структурни и функционални промени в черния дроб при претоварване с желязо при деца
7. Разработване на методи за диетична и лекарствена корекция на наследствения хемохроматоза и определяне на нови критерии за оценка на тяхната ефективност.

Научна новост

За първи път се изследва цялостно етиологичната структура, разпространението и патогенезата на синдрома на претоварване с желязо при деца със соматична патология, разработени са подходи за превенция на усложнения, свързани с излишък на желязо, чрез прилагане на сидеропенна диета на предклиничен етап. Установено е, че честотата на синдрома на претоварване с желязо е сравнима с честотата на желязодефицитни състояния. В генезата на възникването му, наследствената хемохроматоза с автозомно рецесивен начин на наследяване играе водеща роля, придружена от хиперабсорбция на желязото от диетата, както и от кръвопреливане и чернодробно заболяване в стадия на цироза.

За първи път са установени референтни концентрации на феритин в кръвта при деца за съответната възраст и пол, които не надвишават 100 ng / ml.

Установени са патогенетичните механизми за образуването на цироза с излишък на желязо, свързано с активирането на фиброгенезата в резултат на инхибирането на активността на матриксните металопротеинази и техния тъканен инхибитор. Последното води до прекомерна пролиферация на съединителната тъкан в извънклетъчната матрица.

Хепатотоксичността на желязото е доказана за първи път чрез директни количествени изследвания на желязо в чернодробната тъкан, чието съдържание е пропорционално на тежестта на цирозата.

За първи път е установено, че при болестта на Уилсън при деца цирозата на черния дроб се дължи на преобладаващото натрупване на желязо в тъканите му, а не само на мед.

Доказано е, че натрупването на желязо в черния дроб е преди развитието на фенотипни признаци на претоварване с желязо, а при вторично претоварване с цироза е локално.

За първи път е установено, че водещата проява на хемохроматоза при децата е пренасищане на трансферин с повече от 40% и хронична боремемия, както и хиперферритинемия на повече от две вековни норми.

За първи път е доказано, че честотата на основните мутации на наследствения хемохроматоза достига 40% при деца с повишена наситеност на трансферин с желязо и двойна честота на популация, което налага селективен генетичен скрининг за наличие на наследствени хемохроматозни мутации с наследствени усложнения, дължащи се на заболявания, свързани с желязо и лабораторно установени претоварване с желязо.

Хемохроматоза при деца

(синоними: пигментна цироза, бронзов диабет). Характеризира се с абсорбция на желязо в червата, увеличаване на съдържанието му в кръвния серум и повишено отлагане в черния дроб, панкреаса, кожата и други органи.

Клинична картина. Черна пигментация на кожата (отлагане на хемосидерин и меланин), хепатоспленомегалия, асцит в терминалния стадий, портална хипертония. В повечето случаи се наблюдава диабет.

Диагнозата. Характеризира се с повишени серумни нива на желязо, хипергликемия и гликозурия. Пункционна биопсия на черния дроб разкрива мастна дегенерация на черния дроб с отлагане на желязо.

Синдромът на Budd-Chiari при деца

Първична облитерираща ендофлебит на чернодробните вени с последваща тромбоза и синдромен комплекс Бадза-Киари е вторично нарушение на изтичането от черния дроб при цикатриални и възпалителни промени в коремната кухина, аномалии в развитието и тромбоза на долната вена кава.

Етиология и патогенеза. Вродени аномалии в развитието на чернодробни съдове, инфекциозно-токсични процеси, увреждания.

Клинична картина. Симптомите на портална хипертония се развиват: диспептични симптоми, хепатоспленомегалия, персистиращ асцит, разширени вени на хранопровода. По-късно се развива чернодробна недостатъчност.

Прогноза. Много тежка.

Диагнозата. Заболяването е изключително рядко. Диагнозата in vivo се прави само чрез ангиографско изследване (венохепатография и cavagraphy). Необходимо е да се разграничи от цироза, констриктивен перикардит.

Лечение. Хирургия - налагане на васкуларни анастомози (спленорална, портаковална) при отсъствие на тежка чернодробна недостатъчност.

Амилоидоза на черния дроб при деца

Най-често се проявява тотална амилоидоза и се комбинира с участието в процеса на бъбреците, червата, далака, надбъбречните жлези и др.

Етиология и патогенеза при чернодробна амилоидоза. Има вторична и първична амилоидоза. Етиологията на първичната амилоидоза не е известна. Вторичен амилоидоза се развива поради продължителни гнойни процеси: остеомиелит, септичен ендокардит, туберкулоза, бронхиектазии, при заболявания, придружени от имунопатологични промени: улцерозен колит, серумна патология, колагеноза.

При продължителна терапия с глюкокортикостероиди при ревматоиден артрит, амилоидните отлагания могат да достигнат 95% от многото чернодробни заболявания. Амилоидът се отлага по кръвните и лимфните съдове, а вторичната амилоидоза - в чернодробния паренхим на гредите и капилярите.

Клинична картина. Отбелязват се бледност на кожните обвивки, хепауспленомегалия, черният дроб е гладък, повърхността му е гладка. Порталната хипертония не се развива. В същото време се наблюдава увреждане на бъбреците: албуминурия, оток в комбинация с хипоалбуминемия, хиперглобулинемия, особено с увеличаване на а2-глобулините, хиперхолестеролемия с повишена активност на алкална фосфатаза.

Диагнозата. Тя се установява на базата на комбинирано увреждане на редица органи, положителен тест с конго червено (усвояването му от тъканите от кръвта достига 90-100%), пункция на биопсия на черния дроб, червата.

Прогноза. Хепатоцелуларна недостатъчност, жълтеница.

Лечение. Те лекуват самото заболяване. Предпишете хидролизатите на черния дроб, Колхамин, имуносупресорите.

Причини и лечение на хемохроматоза на черния дроб при възрастни и деца

Хемохроматоза, или бронзов диабет, е наследствена полисистемна патология, свързана с нарушена абсорбция на желязо. В резултат желязото се абсорбира активно в храносмилателния тракт и се натрупва в черния дроб, сърдечния мускул, панкреаса. Черният дроб страда най-много от претоварването с желязо.

Хемохроматозата на черния дроб е често срещано генетично заболяване, което се развива главно при мъжете. Жените се разболяват 3 пъти по-малко. Първите симптоми на бронзов диабет в 70% от случаите се появяват след 40 години. Патологията води до сериозни дисфункции в организма и, ако не се лекува, води до развитие на ракови патологии на черния дроб и други тежки състояния.

причини

Въз основа на патогенетичните механизми на образуването на заболяването са изолирани първични хемохроматози (наследствени) и вторични. Наследствената форма на патологията е свързана с генния дефект. Генът HFE, отговорен за развитието на бронзов диабет, се намира на хромозома 4, на лявото рамо. Патологията често се развива при индивиди, които са получили 2 копия на дефектен ген - както от бащата, така и от майката.

Вторичната форма се развива по няколко причини:

• Таласемията е наследствена хемоглобинопатия, при която се унищожават протеинови молекули, съставляващи структурата на хемоглобина. Хората с таласемия са податливи на хемолитични кризи поради излишък на желязо.
• Заболявания, засягащи черния дроб. Хепатит, алкохолна цироза, хронична чернодробна порфирия, злокачествени тумори увеличават вероятността за развитие на вторична форма.
• Преливане на кръв Кръвта от донора съдържа чужди червени кръвни клетки, които умират преди собствените си червени кръвни клетки. Когато се унищожават, те освобождават желязото, чийто излишък се натрупва във вътрешните органи.
• Прекомерно навлизане на желязо в организма отвън поради неконтролирано дългосрочно използване на съдържащи желязо лекарства.

Понякога се появява вторична форма при индивиди, които имат дългосрочна диета с ниско съдържание на протеини и пациенти, които се нуждаят от постоянна хемодиализа.

симптоми

В началните етапи, хемохроматозата не дава ясна клинична картина. Понякога пациентите могат да се оплакват от леко неразположение и умора. Появяват се тревожни признаци, когато общата концентрация на желязо в тялото се увеличава. Когато този показател стане критичен (до 40 g), клиничната картина става значителна. В зависимост от преобладаващите симптоми, бронзов диабет може да се прояви в хепатопатичен, кардиопатичен, ендокринологичен тип.

Често се развива хепатопатичен тип патология (до 70% от общия брой пациенти). Излишното желязо се натрупва в черния дроб, което води до нарушаване на функционирането му. В резултат на това се развива комплексът на симптомите:

• Болка в коремната област на разлята природа. Болката притеснява 40% от пациентите и се комбинира с диспепсия.
• Диспептични прояви. Пациентите се притесняват от епизодично гадене, повръщане. Диарията често се развива като воднист стол, честотата на който достига до 20 пъти на ден.
• Увеличен черен дроб, последван от фиброза и цироза.
• Суха кожа.

Кардиопатичната форма (пигментиран миокардит) се развива, когато в миокарда и серума се натрупва излишък от желязо. Пигментираният миокардит се открива при 20% от общия брой пациенти. Заболяването се проявява с признаци на сърдечно-съдови нарушения:

• Нарушения на сърдечния ритъм под формата на пристъпи на тахикардия, предсърдно мъждене.
• Увеличаването на размера на сърцето, разширяването на нейните кухини.
• Намаляване на кръвното налягане.
• Появата на периферни отоци.

Ходът на хемохроматоза в ендокринологичен вид протича на фона на лезии на хипофизата и панкреаса. В резултат на това се нарушава синтеза на хормони, развиват се сексуална дисфункция и инсулинозависим захарен диабет. Импотентност се наблюдава при 40% от мъжете; 15% от жените имат вторична аменорея и неспособност за зачеване.

Други специфични прояви включват:

• Появата на атипична пигментация на кожата, поради натрупването на излишък на желязо в кожата и отлагането на хемосидерин - специален тъмножълт пигмент, образуван от разграждането на хемоглобина. Пигментация на кожата се появява на лицето, ръцете, външните гениталии, в подмишниците. Кожата става бронзов цвят.
• Артралгия. В 40% от пациентите има болки в междуфаланговите, лакътните, коленните стави. Понякога ставна деформация се добавя към болката и ограничаването на мобилността.
• Промяна във външния вид. При пациенти с хемохроматоза има липса на коса на главата и тялото, деформация на нокътните пластини.

Крайният етап е труден. Концентрацията на желязо в организма достига критични стойности, надвишаващи естествената скорост от 5 или повече пъти. Пациентите в крайните стадии на заболяването страдат от портална хипертония, асцит и прогресивно изтощение (кахексия).

Хемохроматоза при деца може да даде клинична картина от първите месеци от живота, ако причината за заболяването е наследственост. Претоварването на детето с желязо по други причини е изключително рядко. Заболяването в детска възраст се проявява под формата на:

• Повишена възбудимост.
• Продължителна неонатална жълтеница при новородени.
• Прекалено суха кожа и загуба на коса.
• Ниска двигателна активност.
• Негативна динамика на теглото.

Появата на тъмна пигментация на кожата настъпва постепенно. При почти всички деца с хемохроматоза кожата е тънка и лесно уязвима. По-близо до предучилищна и начална училищна възраст, тези деца имат постоянни нарушения на сърцето, черния дроб, далака.

усложнения

Ако не се лекува, хемохроматозата води до развитие на животозастрашаващи усложнения. Поради високата концентрация на желязо в организма - особено в черния дроб - рискът от чернодробна недостатъчност се увеличава, когато желязото напълно губи всички функции. На фона на чернодробна недостатъчност, мозъкът е засегнат от чревни токсини и пациентът попада в кома.

Сериозно усложнение на хемохроматозата с висока смъртност е инфаркт на миокарда и остра сърдечна недостатъчност. Вътрешен кръвоизлив в резултат на разширени вени на хранопровода води до фатален изход с дълъг курс на патология. Критичното повишаване на концентрацията на кръвната захар причинява диабетна кома, което често води до смърт.

диагностика

При изследване на пациенти със съмнение за хемохроматоза ще се изискват консултации с няколко специалисти - гастроентеролог, кардиолог, хирург, ендокринолог, дерматолог. По време на първоначалния преглед лекарят обръща внимание на специфичния цвят на кожата (хемосидероза), липсата на коса и ноктите с форма на лъжица. По време на палпацията се определят уголемени черния дроб и далака. При наличието на цироза черният дроб се чувства твърд, с неравен повърхност.

Лабораторната диагностика е важен момент при потвърждаване на диагнозата. Пълната кръвна картина не е информативна, тя се извършва само за да се изключи анемия. Ценна информация дава кръвен тест за биохимия. Пациентите показват промени в биохимичните параметри:

• Повишен билирубин над 25 mmol / l.
• Увеличете ALAT, ASAT и GGT.
• Повишаване на концентрацията на кръвната захар над 5.8.

Задължително е да се проведе динамично изследване на кръвта, за да се определи метаболизма на желязото. Диагнозата се извършва на етапи:

• Етап 1 - идентифициране на концентрацията на сидерофилина (протеин-носител на желязо в кръвната плазма); когато надвишавате нормата (16–44 mmol / l), преминете към следващия етап.
• Етап 2 - провеждане на тест за концентрацията на феритин; ако индикаторът надвишава 200 за жени под 45–50 години и 300 за мъже (жени над 45–50 години) - отиват на последния етап.
• Етап 3 - провеждане на непряка количествена флеботомия, по време на която пациент със съмнение за хемохроматоза извлича 200 mg желязо седмично чрез кървене. Ако състоянието на пациента се подобри след отстраняване на желязо от тялото в размер на 3 g - диагнозата се счита за потвърдена.

Наследственият хемохроматоза се открива чрез генетичен ДНК анализ. Молекулярно-генетичният метод за диагностика помага да се идентифицира наследствената конституция на организма и да се установи преобладаващият вид мутация в гените. Предимствата на метода са в високото информационно съдържание и възможността за потвърждаване на диагнозата на началните етапи.

В процеса на цялостно проучване е важно да се определи степента на увреждане на вътрешните органи. Това изисква серия от прецизни проучвания:

• Рентгенови стави.
• ЕКГ и ехокардиография.
• Ехография на перитонеалната кухина.
• ЯМР на черния дроб.

Надежден метод за определяне на прогнозата за бъдещия курс на патологията е чернодробната биопсия. В екстрахираната чрез пункция в биопсията се определя концентрацията на желязото. Колкото повече този показател - по-лошо е прогнозата за оцеляване.

лечение

Лечението на хемохроматоза се свежда до отстраняване на излишното желязо от организма и борба срещу усложненията. В ранния етап на лечението се организира витаминна терапия - на пациентите се предписва прием на витамини от група В, токоферол, витамин М (фолиева киселина). Необходима е терапия с витамин, за да се ускори процесът на отстраняване на излишното желязо.

Медикаментозната терапия включва използването на хелатори - химикали, които освобождават железни йони от тялото. На практика, дефероксамин често се използва под формата на интрамускулни инжекции и интравенозни инфузии. При продължителна употреба на дефероксамин могат да се развият странични ефекти - помътняване на лещата.

За ефективен не-лекарствен метод за свеждане до минимум на високото съдържание на желязо в организма включва флеботомия. Същността на процедурата е систематичното отстраняване на определен обем кръв (до 500 мл седмично) от тялото. Флеботомията се провежда дълго време, за 2-3 години, докато концентрацията на желязо в кръвта достигне оптималните стойности.

Симптоматичната терапия се свежда до лечение на фиброза и цироза на черния дроб, сърдечно-съдови и сексуални разстройства, диабет. Пациентите с прогресираща артропатия са показали процедурата за замяна на ендопротезата на разрушените стави. Пациентите с напреднала цироза могат да бъдат спасени чрез чернодробна трансплантация.

Диета за хемохроматоза, като неразделна част от комплексната терапия, се предписва на всички пациенти за цял живот. Целта на диетата е да предотврати увеличаването на концентрацията на желязо в организма и да поддържа оптимален метаболизъм. Диетични съвети:

• Изключване от диетата на хлебни изделия, алкохол, морски дарове, странични продукти (черен дроб, бъбреци).
• Минимизиране на консумацията на месо и храни с високо съдържание на аскорбинова киселина.
• Систематичното използване (в разумни количества) на черен чай и кафе като напитки, които могат да забавят усвояването на желязото.

Прогноза и превенция

Хемохроматозата се отнася до патологии с постоянно прогресивно течение. Но възможностите на съвременната медицина могат да удължат живота на пациентите с няколко десетилетия. При неусложнен курс до 80% от пациентите живеят по-дълго от 10 години. Ако заболяването не се лекува, прогнозата за оцеляване се влошава - тъй като диагнозата е потвърдена, продължителността на живота не надвишава 5 години. От постоянните метаболитни нарушения се развиват несъвместими с усложненията в живота - цироза, рак на черния дроб, интензивен сърдечен пристъп.

Превенцията на първичен хемохроматоза включва скрининг на семейството, ранно откриване и лечение на заболяването. Ако има случаи на честота при директни роднини в семейството, скринингът трябва да се извърши възможно най-рано, преди началото на тежките усложнения.

Превенцията на вторичния хемохроматоза включва:

• Балансирано хранене.
• Отказ от алкохол и никотин.
• Приемане на желязосъдържащи лекарства само по лекарско предписание и в посочената дозировка.
• Своевременно лечение на патологиите на черния дроб и кръвта.

Хемохроматоза при възрастни и деца: защо се появява и как се лекува

Желязото в човешкото тяло изпълнява редица важни функции - като част от хемоглобина, доставя кислород на клетките и тъканите, участва активно в метаболизма и синтеза на тироидни хормони и укрепва имунната система. Въпреки това е грешка да се мисли, че колкото повече желязо, толкова по-добре. Излишъкът му води до сериозно заболяване, което засяга всички вътрешни органи. Хемохроматоза - какво е това, как и кога се проявява при възрастни и деца, какво заплашва усложненията, дали е възможно да се предотврати появата на заболяване - тези въпроси остават актуални за учените и лекарите досега. В същото време е установено, че ако пациентът претърпи подходяща терапия, тогава протичането на заболяването се забелязва значително и животът на пациента се увеличава с десетки години.

Описание на хемохроматоза

Излишното желязо в организма води до инхибиране на функциите на всички вътрешни органи. Излишният метал не се изважда, а се отлага в черния дроб, сърцето, панкреаса, бъбреците и хипофизата, натрупва се в тъканите, лигавиците и ставите. Хемохроматозата е мултисистемно заболяване, което се дължи на прекалено активното усвояване на желязото от органите на храносмилателния тракт.

Тъй като металът се натрупва в органи в продължение на десетилетия, симптомите обикновено се появяват на 40-годишна възраст или по-късно. Заболяването се смята за доста рядко - само 2-3 души от 1000 души се разболяват, първото чернодробно заболяване страда, следователно второто име на болестта е пигментна цироза. Освен това, сърцето, ендокринните жлези, ставите са засегнати. Според статистиката мъжете се разболяват няколко пъти по-често от жените. Това се обяснява с факта, че всеки месец жените губят определено количество желязо заедно с менструалната кръв, което естествено намалява съдържанието му в тялото.

Защо има заболяване и неговите видове

Заболяването е наследствено или придобито. Най-често лекарите се сблъскват с вродено заболяване, причинено от дефекти в различни гени, отговорни за метаболизма на желязото. Има 4 вида тази форма на хемохроматоза, причините за която се корени в наследствеността:

• класически - определен при 95% от пациентите, е свързан с HFE гена, който престава да дава точна информация за съдържанието на желязо в тялото и сигнализира за неговия постоянен дефицит, причинявайки прекомерна абсорбция на метал в червата;
• ювенилна - рядка форма на заболяването възниква на възраст 12-30 години;
• наследствен, не свързан с HFE гена;
• автозомно доминантно - проявява се в нарушение на транспортирането на желязо.

Вторичната хемохроматоза е следствие от други заболявания или се дължи на прекомерния прием на желязо в организма. Разполага с 4 разновидности:

• посттрансфузия - свързана с чести кръвопреливания;
• хранителни - възниква поради цироза на черния дроб, причинени от алкохолизъм, защото алкохолните напитки драстично увеличават количеството на абсорбираното в стомашно-чревния тракт желязо;
• метаболитен - метаболизъм на желязо се нарушава поради вирусен хепатит, таласемия, онкология, кожни порфирии, проблеми с панкреаса;
• смесен - има няколко причини.

Важно е! Неконтролираният прием на желязо-съдържащи витаминни комплекси, както и ниско протеиновата диета са причините за хемохроматоза.

Има особена форма на заболяването - неонатален хемохроматоза, който се открива при новородени през първите седмици от живота. Недостатъчното развитие на плода и чернодробната недостатъчност водят до смърт на бебетата. Заболяването винаги протича бързо. За съжаление, причините за детската форма на болестта все още не са известни и лекарите не могат да кажат какво точно е хемохроматозата на новороденото.

Как се проявява болестта

Тъй като желязото се натрупва и се отлага в организма в продължение на няколко десетилетия, на различни етапи на заболяването се появяват различни симптоми. Има 3 степени на развитие на хемохроматоза и съответните симптоми:

1. Начален етап - пациентите се оплакват от прекомерна умора, загуба на тегло, болки в ставите и в областта на черния дроб. Те започват да нарушават сухотата на кожата, има слабост и намаляване на сексуалното желание. Различават болестта само за тези симптоми е доста проблематично. Претоварването на тялото с желязо все още не е налице.
2. Развитият стадий - бронзова пигментация на кожата, потискане на сексуалната функция, безплодие и аменорея се откриват при жени, започва цироза на черния дроб. Присъединяването към диабета има специално име - бронзов диабет. На този етап се диагностицира началната и средната степен на претоварване с желязо.
3. Терминален стадий - поради високото съдържание на желязо се срещат сериозни заболявания: кахексия, асцит, портална хипертония. Такива заболявания и състояния като чернодробна и остра сърдечна недостатъчност, сепсис и диабетна кома са фатални.

Наследствен или идиопатичен хемохроматоза, който е най-често срещаният вид заболяване, става очевиден, когато количеството желязо в тялото достигне 30-40 g.

В зависимост от органа или системата са засегнати следните симптоми:

• сърдечни увреждания - кардиопатична форма - основната тежест пада върху сърцето, така че се появяват аритмии, сърдечна недостатъчност, възможността за сърдечен удар нараства многократно;
• увреждане на ендокринните органи - засегнати са панкреасът с диабет и хипофизата с потискане на сексуалните и репродуктивните функции;
• увреждане на черния дроб - чернодробен хемохроматоза - настъпва разширяване на органите, появява се болка, диагностицира цироза, а размерът на далака (спленомегалия) се променя едновременно.

"Най-ранните признаци на заболяването включват обезцветяване на кожата и лигавиците, загуба на коса, вдлъбната форма на ноктите, болки в ставите"

Когато се появи този комплекс от симптоми, трябва да се свържете с Вашия лекар за обяснение на това, което е - първоначален хемохроматоза или друго заболяване.

Характеристики на диагнозата на заболяването

Трудността при откриването на хемохроматоза се състои в постепенното увеличаване на симптомите и тяхната прилика с други заболявания. Диагнозата се поставя на базата на лабораторни и инструментални изследвания:

1. Биохимичен анализ на кръвно-хемохроматоза се диагностицира, когато съдържанието на желязо е повече от 38 μmol / l, допълнително се определя съдържанието на глюкоза и гликозилиран хемоглобин.
2. Анализ на урината - болестта се фиксира при съдържание на желязо 10 mg / ден при скорост до 2 mg. Стандартната процедура е да се проведе десферален тест - погълнатият десферал е свързан с желязо и се екскретира през бъбреците (норма t

Ние лекуваме черния дроб

Лечение, симптоми, лекарства

Хемохроматоза при деца симптоми

Хемохроматоза, или бронзов диабет, е наследствена полисистемна патология, свързана с нарушена абсорбция на желязо. В резултат желязото се абсорбира активно в храносмилателния тракт и се натрупва в черния дроб, сърдечния мускул, панкреаса. Черният дроб страда най-много от претоварването с желязо.

Хемохроматозата на черния дроб е често срещано генетично заболяване, което се развива главно при мъжете. Жените се разболяват 3 пъти по-малко. Първите симптоми на бронзов диабет в 70% от случаите се появяват след 40 години. Патологията води до сериозни дисфункции в организма и, ако не се лекува, води до развитие на ракови патологии на черния дроб и други тежки състояния.

причини

Въз основа на патогенетичните механизми на образуването на заболяването са изолирани първични хемохроматози (наследствени) и вторични. Наследствената форма на патологията е свързана с генния дефект. Генът HFE, отговорен за развитието на бронзов диабет, се намира на хромозома 4, на лявото рамо. Патологията често се развива при индивиди, които са получили 2 копия на дефектен ген - както от бащата, така и от майката.

Вторичната форма се развива по няколко причини:

• Таласемията е наследствена хемоглобинопатия, при която се унищожават протеинови молекули, съставляващи структурата на хемоглобина. Хората с таласемия са податливи на хемолитични кризи поради излишък на желязо.
• Заболявания, засягащи черния дроб. Хепатит, алкохолна цироза, хронична чернодробна порфирия, злокачествени тумори увеличават вероятността за развитие на вторична форма.
• Преливане на кръв Кръвта от донора съдържа чужди червени кръвни клетки, които умират преди собствените си червени кръвни клетки. Когато се унищожават, те освобождават желязото, чийто излишък се натрупва във вътрешните органи.
• Прекомерно навлизане на желязо в организма отвън поради неконтролирано дългосрочно използване на съдържащи желязо лекарства.

Понякога се появява вторична форма при индивиди, които имат дългосрочна диета с ниско съдържание на протеини и пациенти, които се нуждаят от постоянна хемодиализа.

симптоми

В началните етапи, хемохроматозата не дава ясна клинична картина. Понякога пациентите могат да се оплакват от леко неразположение и умора. Появяват се тревожни признаци, когато общата концентрация на желязо в тялото се увеличава. Когато този показател стане критичен (до 40 g), клиничната картина става значителна. В зависимост от преобладаващите симптоми, бронзов диабет може да се прояви в хепатопатичен, кардиопатичен, ендокринологичен тип.

Често се развива хепатопатичен тип патология (до 70% от общия брой пациенти). Излишното желязо се натрупва в черния дроб, което води до нарушаване на функционирането му. В резултат на това се развива комплексът на симптомите:

• Болка в коремната област на разлята природа. Болката притеснява 40% от пациентите и се комбинира с диспепсия.
• Диспептични прояви. Пациентите се притесняват от епизодично гадене, повръщане. Диарията често се развива като воднист стол, честотата на който достига до 20 пъти на ден.
• Увеличен черен дроб, последван от фиброза и цироза.
• Суха кожа.

Кардиопатичната форма (пигментиран миокардит) се развива, когато в миокарда и серума се натрупва излишък от желязо. Пигментираният миокардит се открива при 20% от общия брой пациенти. Заболяването се проявява с признаци на сърдечно-съдови нарушения:

• Нарушения на сърдечния ритъм под формата на пристъпи на тахикардия, предсърдно мъждене.
• Увеличаването на размера на сърцето, разширяването на нейните кухини.
• Намаляване на кръвното налягане.
• Появата на периферни отоци.

Ходът на хемохроматоза в ендокринологичен вид протича на фона на лезии на хипофизата и панкреаса. В резултат на това се нарушава синтеза на хормони, развиват се сексуална дисфункция и инсулинозависим захарен диабет. Импотентност се наблюдава при 40% от мъжете; 15% от жените имат вторична аменорея и неспособност за зачеване.

Други специфични прояви включват:

• Появата на атипична пигментация на кожата, поради натрупването на излишък на желязо в кожата и отлагането на хемосидерин - специален тъмножълт пигмент, образуван от разграждането на хемоглобина. Пигментация на кожата се появява на лицето, ръцете, външните гениталии, в подмишниците. Кожата става бронзов цвят.
• Артралгия. В 40% от пациентите има болки в междуфаланговите, лакътните, коленните стави. Понякога ставна деформация се добавя към болката и ограничаването на мобилността.
• Промяна във външния вид. При пациенти с хемохроматоза има липса на коса на главата и тялото, деформация на нокътните пластини.

Крайният етап е труден. Концентрацията на желязо в организма достига критични стойности, надвишаващи естествената скорост от 5 или повече пъти. Пациентите в крайните стадии на заболяването страдат от портална хипертония, асцит и прогресивно изтощение (кахексия).

Хемохроматоза при деца може да даде клинична картина от първите месеци от живота, ако причината за заболяването е наследственост. Претоварването на детето с желязо по други причини е изключително рядко. Заболяването в детска възраст се проявява под формата на:

• Повишена възбудимост.
• Продължителна неонатална жълтеница при новородени.
• Прекалено суха кожа и загуба на коса.
• Ниска двигателна активност.
• Негативна динамика на теглото.

Появата на тъмна пигментация на кожата настъпва постепенно. При почти всички деца с хемохроматоза кожата е тънка и лесно уязвима. По-близо до предучилищна и начална училищна възраст, тези деца имат постоянни нарушения на сърцето, черния дроб, далака.

усложнения

Ако не се лекува, хемохроматозата води до развитие на животозастрашаващи усложнения. Поради високата концентрация на желязо в организма - особено в черния дроб - рискът от чернодробна недостатъчност се увеличава, когато желязото напълно губи всички функции. На фона на чернодробна недостатъчност, мозъкът е засегнат от чревни токсини и пациентът попада в кома.

Сериозно усложнение на хемохроматозата с висока смъртност е инфаркт на миокарда и остра сърдечна недостатъчност. Вътрешен кръвоизлив в резултат на разширени вени на хранопровода води до фатален изход с дълъг курс на патология. Критичното повишаване на концентрацията на кръвната захар причинява диабетна кома, което често води до смърт.

диагностика

При изследване на пациенти със съмнение за хемохроматоза ще се изискват консултации с няколко специалисти - гастроентеролог, кардиолог, хирург, ендокринолог, дерматолог. По време на първоначалния преглед лекарят обръща внимание на специфичния цвят на кожата (хемосидероза), липсата на коса и ноктите с форма на лъжица. По време на палпацията се определят уголемени черния дроб и далака. При наличието на цироза черният дроб се чувства твърд, с неравен повърхност.

Лабораторната диагностика е важен момент при потвърждаване на диагнозата. Пълната кръвна картина не е информативна, тя се извършва само за да се изключи анемия. Ценна информация дава кръвен тест за биохимия. Пациентите показват промени в биохимичните параметри:

• Повишен билирубин над 25 mmol / l.
• Увеличете ALAT, ASAT и GGT.
• Повишаване на концентрацията на кръвната захар над 5.8.

Задължително е да се проведе динамично изследване на кръвта, за да се определи метаболизма на желязото. Диагнозата се извършва на етапи:

• Етап 1 - идентифициране на концентрацията на сидерофилина (протеин-носител на желязо в кръвната плазма); когато надвишавате нормата (16–44 mmol / l), преминете към следващия етап.
• Етап 2 - провеждане на тест за концентрацията на феритин; ако индикаторът надвишава 200 за жени под 45–50 години и 300 за мъже (жени над 45–50 години) - отиват на последния етап.
• Етап 3 - провеждане на непряка количествена флеботомия, по време на която пациент със съмнение за хемохроматоза извлича 200 mg желязо седмично чрез кървене. Ако състоянието на пациента се подобри след отстраняване на желязо от тялото в размер на 3 g - диагнозата се счита за потвърдена.

Наследственият хемохроматоза се открива чрез генетичен ДНК анализ. Молекулярно-генетичният метод за диагностика помага да се идентифицира наследствената конституция на организма и да се установи преобладаващият вид мутация в гените. Предимствата на метода са в високото информационно съдържание и възможността за потвърждаване на диагнозата на началните етапи.

В процеса на цялостно проучване е важно да се определи степента на увреждане на вътрешните органи. Това изисква серия от прецизни проучвания:

• Рентгенови стави.
• ЕКГ и ехокардиография.
• Ехография на перитонеалната кухина.
• ЯМР на черния дроб.

Надежден метод за определяне на прогнозата за бъдещия курс на патологията е чернодробната биопсия. В екстрахираната чрез пункция в биопсията се определя концентрацията на желязото. Колкото повече този показател - по-лошо е прогнозата за оцеляване.

лечение

Лечението на хемохроматоза се свежда до отстраняване на излишното желязо от организма и борба срещу усложненията. В ранния етап на лечението се организира витаминна терапия - на пациентите се предписва прием на витамини от група В, токоферол, витамин М (фолиева киселина). Необходима е терапия с витамин, за да се ускори процесът на отстраняване на излишното желязо.

Медикаментозната терапия включва използването на хелатори - химикали, които освобождават железни йони от тялото. На практика, дефероксамин често се използва под формата на интрамускулни инжекции и интравенозни инфузии. При продължителна употреба на дефероксамин могат да се развият странични ефекти - помътняване на лещата.

За ефективен не-лекарствен метод за свеждане до минимум на високото съдържание на желязо в организма включва флеботомия. Същността на процедурата е систематичното отстраняване на определен обем кръв (до 500 мл седмично) от тялото. Флеботомията се провежда дълго време, за 2-3 години, докато концентрацията на желязо в кръвта достигне оптималните стойности.

Симптоматичната терапия се свежда до лечение на фиброза и цироза на черния дроб, сърдечно-съдови и сексуални разстройства, диабет. Пациентите с прогресираща артропатия са показали процедурата за замяна на ендопротезата на разрушените стави. Пациентите с напреднала цироза могат да бъдат спасени чрез чернодробна трансплантация.

Диета за хемохроматоза, като неразделна част от комплексната терапия, се предписва на всички пациенти за цял живот. Целта на диетата е да предотврати увеличаването на концентрацията на желязо в организма и да поддържа оптимален метаболизъм. Диетични съвети:

• Изключване от диетата на хлебни изделия, алкохол, морски дарове, странични продукти (черен дроб, бъбреци).
• Минимизиране на консумацията на месо и храни с високо съдържание на аскорбинова киселина.
• Систематичното използване (в разумни количества) на черен чай и кафе като напитки, които могат да забавят усвояването на желязото.

Прогноза и превенция

Хемохроматозата се отнася до патологии с постоянно прогресивно течение. Но възможностите на съвременната медицина могат да удължат живота на пациентите с няколко десетилетия. При неусложнен курс до 80% от пациентите живеят по-дълго от 10 години. Ако заболяването не се лекува, прогнозата за оцеляване се влошава - тъй като диагнозата е потвърдена, продължителността на живота не надвишава 5 години. От постоянните метаболитни нарушения се развиват несъвместими с усложненията в живота - цироза, рак на черния дроб, интензивен сърдечен пристъп.

Превенцията на първичен хемохроматоза включва скрининг на семейството, ранно откриване и лечение на заболяването. Ако има случаи на честота при директни роднини в семейството, скринингът трябва да се извърши възможно най-рано, преди началото на тежките усложнения.

Превенцията на вторичния хемохроматоза включва:

• Балансирано хранене.
• Отказ от алкохол и никотин.
• Приемане на желязосъдържащи лекарства само по лекарско предписание и в посочената дозировка.
• Своевременно лечение на патологиите на черния дроб и кръвта.